简介：目的Ax是一种罕见的ABO亚型，其分子机理尚未完全阐明。本文以一个Ax亚型家系和一个无关的Ax亚型献血者个体为对象，研究中国人群Ax亚型的分子基础。方法ABO血清学定型、血浆N-乙酰-D-半乳糖胺基转移酶（A酶）活性测定、ABO基因7个外显子及其侧翼序列的PCR扩增、基因克隆和测序分析。结果DNA克隆和测序分析显示，家系先证者和无关献血者个体的ABO基因分别为A／O01和A／O02基因型，在第7外显子均存在426G〉C杂合突变，导致N-乙酰-D-半乳糖胺基转移酶的氨基酸发生M142I改变。在120个正常样本中未检出此突变。结论ABO基因426G〉C突变导致的N-乙酰-D-半乳糖胺基转移酶第142位氨基酸置换改变了酶的保守区域，从而降低了酶的催化活性，导致Ax表现型。本突变为国际首次报道。

简介：目的：探讨老年易感病脑梗死与HPA-1~5、15基因多态性的相关性。方法：采用PCR-SSP技术对214例60岁以上脑梗死病例组和220例健康体检者对照组进行HPA-1~5、15系统基因分型,并应用统计学方法对两组进行χ^2检验和Logistic回归分析。结果：①HPA-2抗原系统多态性病例与对照组比较差异有统计学意义。脑梗死组基因频率（a=0.9159,b=0.0481）与对照组基因频率（a=0.9773,b=0.0227）相比较P〈0.01;脑梗死组基因型频率（aa=0.8318,ab=0.1682,bb=0）与对照组基因型（aa=0.9545,ab=0.0455,bb=0）相比较P〈0.01。②HPA-2回归分析：脑梗死HPA-2b基因和HPA-2ab基因型均显著高于对照组,以HPA-2aa为指示符进行Logistic回归分析并以年龄调整后,HPA-2ab的OR值=4.123（95%CI=1.981~8.581）。结论：HPA-2抗原系统基因多态性可能是本地区老年人群脑梗死发病的遗传易感因素,HPA-2b可能是其易感基因,HPA-2ab可能是其易感基因型。

简介：目的：探讨肿瘤坏死因子-α（TNF-α）启动子区-308基因多态性与湖北汉族人类风湿性关节炎（RA）易感性的关系。方法：用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性（PCR/RFLP）的方法对113例RA患者及126例健康人进行TNF-α的-308位点多态性分析。结果：RA组与对照组TNF-α的-308位点的基因型频率和等位基因频率G/G、G/A、A/A之间差异无统计学意义（P〉0.05）;并且TNF-α的-308位点的基因多态性与RA活动期指标ESR和CRP高低无关。结论：TNF-α启动子区-308基因多态性不是类风湿性关节炎易感性和严重程度的一个风险因子。

简介：目的：研究醌氧化还原酶（NQO1）基因多态性和急性髓系白血病易感性的关系。方法：用1：1配对病例-对照方法,PCR-LDR方法,对78例急性髓系白血病患者（AML）和100例对照人群进行NQO1基因突变分析。结果：AML病例组NQO1基因T等位基因频率（43%）和TC/TT基因型频率（63%）均高于对照组（28%和43%）。携带TC/TT基因型的个体发生AML的相对风险度为其野生型（CC）的1.67倍（95%CI=1.212～2.727）。结论：NQO1基因多态性与AML遗传易感性相关,等位基因C对AML易感性有保护作用。

简介：目的：研究白介素-28B（IL-28B）基因多态性与3型丙型肝炎干扰素治疗效果的关系。方法：纳入中国汉族人群中100例3型丙型肝炎患者为病例组,并给予干扰素常规治疗。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析方法对单核苷酸多态性（rs8099917）进行基因分型,与治疗效果进行相关分析。结果：纳入研究的患者中,65例达到快速病毒学应答（RVR）,携带基因型TG发生未达到RVR的风险较基因型TT高14.85倍（P〈0.01）,携带基因型GG较基因型TT高33.750倍。携带等位基因G发生未达到RVR风险高（P〈0.01）。纳入的研究对象中,65例（65%）达到持续病毒学应答（SVR）,基因型TT患者中67.8%达到SVR,基因型TG中62.5%达到SVR,基因型GG中50.0%达到SVR,回归分析未见显差异有统计学意义。结论：IL-28B基因多态性（rs8099917）可能影响丙型肝炎治疗效果。

简介：目的：探讨TAFI编码区基因单核苷酸多态性与心肌梗死（MI）的关系。方法：应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析技术（PCR-RFLP）检测100例MI患者和90例正常对照者的CPB2基因2个位点G505A和C1040T的多态性。结果：CPB2基因G505A位点的3种基因型（G505G、G505A、A505A）频率在MI组和对照组分别为35（35%）、54（54%）、11（11%）和32（35.6%）、46（51.1%）、22（24.4%）,等位基因G、A频率在MI组和对照组分别为124（62.0%）、76（38.0%）和110（61.1%）、70（38.9%）;C1040T位点的3种基因型（C1040C、C1040T、T1040T）频率在MI组和对照组分别为32（32%）、53（53%）、15（15%）和31（31.4%）、49（54.4%）、10（11.2%）,等位基因C、T频率在MI组和对照组分别为117（58.5%）、83（41.5%）和111（61.7%）、69（38.3%）,2组之间基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义（G505A位点：χ^2=1.6757,P=0.8524;χ^2=0.7881,P=0.6973;C1040T位点：χ^2=0.6482,P=0.3958;χ^2=0.7231,P=0.5291）。结论：编码TAFI的CPB2基因2个位点G505A和C1040T的基因多态性与MI没有明显关系。