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  • 简介:FTO基因与2型糖尿病等疾病密切相关,与其他基因发挥协同作用。全基因组关联分析使得FTO(fatmassandobesityassociated)基因成为第一个普通人群肥胖候选基因,其在下丘脑核丰富表达,参与能量平衡的控制。P-TO基因是2型糖尿病的易感基因,FTO基因变异与肥胖和糖尿病的发病风险相关联。

  • 标签: FTO基因 全基因组关联分析 2型糖尿病 肥胖 单核苷酸多态性 体重指数
  • 简介:采用PCR-RFLP、DNA直接测序技术对14个有明确母系遗传史的糖尿病家系进行线粒体基因筛查。结果14例先证者及对照组均未检出A3243G等3个线粒体基因突变位点。家系成员发现携带G3316A突变,T3394C突变,三例均为健康携带者。结论G3316A突变、T3394C突变不是糖尿病的独立致病因素。

  • 标签: 糖尿病 家系 线粒体 DNA 突变
  • 简介:在目前执行的分类学中,线粒体基因突变糖尿病(Mutationinmitochondrialgenediabetesmellitus,MIOD)归属于特殊类型糖尿病,β细胞功能基因缺陷、包括:MODY的几个亚型和线粒体DNA(mtDNA)所致糖尿病。至今MODY已有14个亚型。因此目前将凡是只限于一对等位基因控制而发生的遗传性糖尿病称为单基因遗传病.

  • 标签: 糖尿病 Β细胞 DNA 线粒体病 基因突变
  • 简介:本文就近年来与糖尿病肾病有关的RAS基因多态性方面的研究进展作一综述。1血管紧张素原(AGT)基因人类的血管紧张素原(AngiotensinogenAGT)基因位于1q42—43,是13kb的单拷贝基因,由5个外显子和4个内含子组成。AGT基因有两个多态位点,AGT-M235T和AGT—T174M,前者位于外显子2第704位核苷酸的T或C变异,致AGT第235个氨基酸残基为甲硫氨酸(M)或苏氨酸(T);

  • 标签: 基因多态性 肾素-血管紧张素系统 糖尿病肾病 血管紧张素原 AGT基因 外显子2