简介：目的探讨荧光原位杂交技术(fluorescenceinsituhybridization,FISH)在自然流产胚胎组织中染色体分析的应用价值。方法运用FISH技术对临床102例自然流产胚胎组织进行检测,并对其中24例标本同时进行细胞培养和核型分析。结果FISH检测共发现46例染色体异常,异常率为:45.09%(46/102);异常类型有:单体型、三体型、三倍体型及其嵌合体、性染色体异常嵌合型。24例染色体核型分析结果中,17例(70.83%)与FISH结果相符,另外检出FISH方法所不能覆盖的染色体异常7例(29.17%),分别为三体型5例、染色体结构异常2例。结论大部分的自然流产胚胎组织异常染色体结果可通过FISH技术检出,该技术具有检测速度快,实验成功率高等优点。但基于FISH技术探针检测区域的局限,研究中仍有部分流产胚胎组织异常染色体结果需通过核型分析检出,提示核型分析在有关研究中仍具重要作用。

简介：目的：评价便携式负压引流系统在乳腺癌改良根治术中的应用效果。方法回顾性分析2011年1月至2013年6月在本院行乳腺癌改良根治术的521例患者资料,其中接受便携式负压引流系统引流者279例（负压引流组）,接受传统双管引流者242例（传统双管组）。比较两组患者的住院时间、置管时间、皮下积液和皮瓣坏死情况。计量资料分析采用秩和检验,计数资料比较采用χ2检验。结果负压引流组发生皮下积液8例（占2．87%,8/279）,传统双管组发生皮下积液19例（占7．85%,19/242）,两组间差异有统计学意义（χ2=6．551,P=0．010）。负压引流组发生轻度皮瓣坏死2例（占0．72%,2/279）,传统双管组发生轻度皮瓣坏死6例（占2．48%,6/242）,两组间差异无统计学意义（χ2=2．657,P=0．153）。传统双管组置管时间明显长于负压引流组,两组相比差异有统计学意义[M（QR）：11（10）d比8（6）d,Z=-11．778,P=0．000]。负压引流组患者的住院时间明显短于传统双管组,两组相比差异也有统计学意义[M（QR）：9（7）d比11（10）d,Z=-15．751,P=0．000]。结论应用便携式负压引流系统能够降低乳腺癌患者手术后并发症的发生率,增加床位周转率,增加患者的收治量,具有良好的使用价值,值得推广。

简介：首次诊断为乳腺癌的患者中约5％～10％为局部进展期乳腺癌。目前越来越多的患者接受术前新辅助化疗。虽然行新辅助化疗患者的无瘤生存、总生存率、肿瘤局部控制率与传统的手术加术后辅助化疗相似，但其能够缩小肿瘤，可使更多患者接受保乳手术。组织病理学反应可作为评价新辅助化疗反应的标准。组织病理学反应标准是基于残留肿瘤和肿瘤组织内退缩变化的范围而制定。获得完全病理缓解或最小残留病灶的患者较无反应患者的无瘤生存和总生存率高。

简介：目的探讨新一代测序技术的新型无创DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用价值。方法2012年8月1日至2013年4月30日在安徽省妇幼保健院接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测者1365例,均为单胎,孕周(19.1±5.8)周,按照孕妇年龄及血清学筛查结果分为唐氏综合征筛查(唐筛)高危组、高龄组和其他原因组3组由北京贝瑞和康生物技术有限公司和湖南湘雅医院产前诊断中心合作开展的"大规模基于新一代测序技术的新型无创DNA产前检测",对孕妇外周血中游离胎儿DNA进行序列分析,对检测结果阳性者进行羊水穿刺及胎儿染色体核型分析;对检测结果阴性者行电话随访其胎儿出生后情况。结果①3组孕妇共计1365例均成功完成游离胎儿DNA检测,检测结果为阳性者共33例,包括21三体19例、18三体8例、45,X6例。其中唐筛高危组检出21三体8例、18三体7例、45,X4例;高龄组检出21三体9例、18三体1例、45,X2例;超声侧脑室增宽检出21三体1例、鼻骨缺失检出21三体一例。②游离胎儿DNA检测结果异常的33例孕妇中,28例进行了羊膜腔穿刺及染色体核型分析。19例21三体检测阳性者18例进行了羊膜腔穿刺,17例染色体核型均为47,XN,+21,另1例核型为46,XN(70)/47,XN,+21(10),最后经胎儿脐血染色体检测为46,XN,随访新生儿正常。胎儿鼻骨缺失发现时已24周,无创检出21三体,行脐带血检测结果为异位型21三体,核型46,XX,der(21;21)(q10;q10),+21。结果检出率100%,准确率94.4%。8例18三体检测阳性者中有7例进行了羊膜腔穿刺,7例核型为47,XN,+18;两者结果完全一致,另l例拒绝羊水穿刺,引产中发现胎儿全身水肿。③6例45,X检测阳性者中有3例进行了羊膜腔穿刺,2例核型为45,X,1例为46,XX(出现了假阳性),另3例拒绝羊水穿刺,其敏感性和准确性无法统计。④3组孕妇血浆中游离胎儿DNA检测结果阴性者1312例,经电话随访,截止至2012

简介：目的探讨染色体微阵列分析（CMA）技术在无明显表型异常成年人中的临床应用。方法选取2014年1月至2016年5月在广东省妇幼保健院医学遗传中心进行的,无明显表型异常成人外周血CMA病例,共计136例进行回顾性分析,所有病例均进行了染色体G显带核型分析及CMA检测。结果33例因产前诊断胎儿CMA阳性进行外周血CMA检测,外周血CMA检测结果阳性有10例,占总病例的30.3%,占家庭数的52.6%;76例因不良生育史进行外周血CMA检测,外周血CMA检测结果阳性有9例,占总病例的11.8%,占家庭数的16%;25例因夫妇一方染色体异常进行外周血CMA检测,外周血CMA检测结果阳性有3例,占总病例的12%;2例因特殊家族史进行外周血CMA检测的,外周血CMA均未见明显异常。结论对于无明显表型异常的成年群体可以有针对性地选择CMA检测,可以明确其遗传学病因,从而提供更全面详细的细胞遗传学信息及遗传咨询。

简介：目的探讨子宫下段暂时性环扎在中央型前置胎盘术中出血处理的应用效果及安全性。方法回顾性分析2011年6月至2015年6月绵阳市妇幼保健院收治的中央型前置胎盘患者90例的临床资料,根据止血方式将其分为观察组（54例）与对照组（36例）,对照组产妇采取常规止血治疗,观察组产妇在剥离胎盘前及子宫局部处理或全切除前,迅速使用一次性硅胶尿管环扎子宫下段阻断子宫体血液供应,在子宫体血运阻断后进行常规止血操作,术后放开环扎尿管恢复子宫血供（排除子宫已切除患者）,比较两组产妇治疗效果及临床结局。结果两组产妇干预前出血量比较差异无统计学意义（P〉0.05）;观察组产妇卡前列素氨丁三醇用量、术中总出血量、总输血量、子宫切除率明显低于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）;两组患者止血成功率均为100%;两组患者子宫坏死、切口感染、宫腔积血等并发症发生率比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论子宫下段暂时性环扎术治疗前置胎盘分娩术中出血患者,止血效果较好,能迅速降低术中出血量,有效减少患者药物应用及输血量,止血成功率较高,同时子宫坏死等并发症发生率较低,应用安全性较高。

简介：目的探讨孕妇血浆中游离胎儿DNA高通量基因测序技术（NIPT）在常州地区产前筛查中的临床应用经验总结及推广。方法选择2012年10月至2016年3月在常州市妇幼保健院产前诊断中心就诊的6505例单胎孕妇在知情同意的情况下抽取孕妇外周血10ml,4小时内分离血浆中游离DNA建立文库,采用IlluminaNextseqCN500测序平台对其进行测序分析,对测序结果进行生物信息分析,提示染色体异常患者再行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后染色体G显带核型分析。对确诊患者建议终止妊娠。结果6505例检测样本中NIPT结果提示有97例胎儿染色体异常,其中81例孕妇自愿接受羊水穿刺。（1）胎儿常染色体非整倍体49例（T2143例,T185例,T131例）,羊水培养核型分析后发现：T21阳性预测值达95.1%,T184例确诊（4/5）,T131例确诊（1/1）;（2）32例性染色体非整倍体异常,其阳性预测值达53.1%,包括：14例45,XO高风险中仅确诊4例,假阳性10例;12例47,XXY高风险,进一步确诊发现8例,4例假阳性;最后确诊2例47,XXX和2例47,XXY。结论NIPT技术在唐氏综合征筛查上准确性高、假阳性率低;T18,T13样本少无统计学上意义。在性染色体数目筛查方面,结果准确性偏低,特别体现在Turner综合征,故对45,XO筛查结果在遗传咨询须谨慎处理。

简介：乳腺癌发病率呈逐年上升趋势，远处转移是导致患者不良预后的主要原因。外周血是肿瘤发生远处转移的必经途径。细胞角蛋白19（CK19）存在于上皮细胞中，间叶组织（如血液、骨髓、淋巴结等）不表达，因此CK19可作为乳腺癌患者癌细胞进入血液循环的标志。本研究采用流式细胞术检测外周血CK19阳性表达细胞，探讨其与乳腺癌临床分期、远处转移的相关性，并观察其临床意义。

简介：目的探讨纤维乳管镜检查分级在乳头血性溢液乳腺疾病中应用的可行性。方法对Mokbel’S分级系统略做调整，对617例乳头血性溢液患者的纤维乳管镜检查资料进行分级，评估纤维乳管镜图像特征分级诊断的准确性。以病理检查结果为标准，对纤维乳管镜分级诊断结果进行比较评价，计算出纤维乳管镜图像特征分级诊断的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和准确度。采用ROC曲线对分级诊断进行检测。结果根据调整后的纤维乳管镜分级，617例乳头血性溢液患者中0级0例，1级21例，2级71例（含恶性1例），3级386例（含恶性9例），4级43例（含恶性8例），5级96例（含恶性78例）。纤维乳管镜分级的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和准确度分别为89．6％、89．8％、61．9％、97．9％和89．8％。ROC曲线下面积是0．897，95％可信区间是0．859～0．935。结论纤维乳管镜检查分级可用于乳头血性溢液的乳腺疾病，对早期发现乳腺癌、减少乳腺癌的漏诊具有临床参考价值。

简介：目的探讨血清sCD44v6和CA125的检测在卵巢癌诊断和治疗中的临床意义.方法对80例卵巢癌患者、50例良性卵巢瘤患者和130例正常健康人群的血清样本采用ELISA和放免法定量检测sCD44v6和CA125浓度.结果卵巢癌患者术前血清sCD44v6浓度为209.4±50.2ng/ml,显著高于良性患者的153.3±47.6ng/ml(P＜0.01)和正常人群的132.6±33.9ng/ml(P＜0.01);卵巢癌术前血清CA125平均浓度为38.2±9.7U/ml,高于良性组16.7±5.8U/ml(P＜0.01)和正常组11.5±5.1U/ml(P＜0.01).行卵巢癌肿瘤细胞减灭术后患者血清sCD44v6较术前明显下降(P＜0.01).sCD44v6和CA125随着病程进展、癌细胞恶性程度的增高、淋巴结转移和浸润的深入而升高.生存分析sCD44v6的异常升高对患者的预后有影响,sCC(sCD44v6和CA125联合)与卵巢癌患者的预后有关(RR=3.158,P＝0.0032).结论血清sCD44v6和CA125的检测在卵巢癌的辅助诊断、手术疗效、转移程度的判断以及预后评估等方面有重要价值.

简介：目的探讨尼尔雌醇及米索前列醇用于绝经后取环的临床效果。方法将100倒绝经后要求取环妇女分成两组，研究组50例，服用尼尔雌醇4mg，一周后取环，并于取环术前2-3h口服米索前列醇0.6mg；对照组50例，为不服药直接取环。结果在宫颈软化程度、术中综合反应程度、取环时间、取环效果方面研究组均优于对照组，两组比较，差异有显著性（P〈0.01）。结论尼尔雌醇配伍米索前列醇用于绝经后取环，成功率高，手术风险小，患者痛苦少，值得推广。

简介：目的探讨新辅助化疗联合间隔减瘤术（neoadjuvantchemotherapyfollowedbyintervaldebulkingsurgery,NACT/IDS）在晚期卵巢癌中的临床应用价值。方法回顾性分析上海交通大学附属瑞金医院2000年6月至2013年1月109例IIIc和IV期晚期卵巢癌患者资料,将53例直接行肿瘤减灭术（primarydebulkingsurgery,PDS）患者纳入PDS组,将56例行NACT/IDS患者纳入NACT/IDS组,比较两组的生存率及围手术期情况。结果两组患者术后总生存率（overallsurvival,OS）和无病进展期（progression-freesurvival,PFS）比较差异均无统计学意义（P〉0.05）。NACT/IDS组手术切除率（53.6%）明显高于PDS组（43.4%）（P〈0.05）;NACT/IDS组手术出血量、术后恢复、并发症的发生情况优于PDS组（P〈0.05）。结论NACT/IDS增加了手术切除率,减少了手术创伤,术后生存率与PDS无明显差异。在Ⅲc期和Ⅳ期卵巢癌患者,并非强调直接行PDS,NACT/IDS是有效的治疗方法。

简介：目的探讨孕期血清学筛查联合无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测技术,应用于胎儿染色体非整倍体异常检出效率。方法孕期适时行血清学筛查23039例。采用时间分辨免疫荧光法检测,唐氏早、中期筛查,应用Multicalc软件评估出高风险,临界风险、单项生化指标异常,知情选择无创基因检测。结果筛查出高风险1546例,占6.71%,临界风险值3257例,占14.17%,单项值异常3018例,占15.86%,实施无创产前诊断3342例占61.23%,介入性产前诊断550例,占11.54%。产前诊断确诊胎儿染色体异常共27例,其中非整倍体19例,占0.39%,其他染色体异常8例,占0.16%,知情告知签字不落实产前诊断发生出生缺陷7例。调查表明,临界风险选择无创基因检测样本例数占61.23%,羊水样本例数占11.54%,无创检测高风险数经羊水再次核型分析一致性达100%。结论血清学产前筛查联合无创产前胎儿非整倍体DNA检测可提高产前诊断效率,特别对临界风险值瓶颈线的突破起关键性作用,降低胎儿染色体非整倍体病率,是快捷、安全、较介入性产前诊断易于接受、大批量进行、值得推广是今后发展的必然趋势。

简介：近十多年以来,腹腔镜手术在临床上的广泛开展,但大多数采用的是以CO2作为气腹基础进行的.笔者采用一种简易的方法扩张腹壁代替CO2气腹进行了妇科腹腔镜手术,获得了点滴体会,介绍如下:

简介：目的对比含铂方案足苗化疗与减量化疗联合榄香烯在老年复发、转移性乳腺癌患者中的疗效及不良反应。方法回顾性分析2009年12月至2015年6月在大连巨科大学附属第一、第二医院诊治具有完整随访资料的72例老年复发、转移件乳腺浸涧件导管癌患者的临床资料。按治疗方法分为常规纠（37例）：顺铂75mg／m^2，分2～3d静脉滴注，联合古西他滨1000mol／m^2或长春瑞滨25mg/m^2，第1、8天静脉滴注，每3周重复；联合组（35例）：顺铂60～75mg/m^2，分2～3d静脉滴注，联合吉曲他滨800mg／m^2或长春瑞滨20mg／m^2，第1、8天静脉滴注，每3周重复，同时注射榄乔烯400mg/d，2周为1个疗程。分析2纽患者的近期及远期疗效、不良反虚及生活质量差异：纽削例数比较用X^2检验，等级资料比较采用秩和检验，牛存分析采用Kaplan-Meier和Log-rank法．．结果常规纠患者完全缓解（（：R）率为10．81％（4／37）、部分缓解（PR）率为37．84％（14／37）、病情稳定（SD）率为24．32％（9／37）、病情进展（PD）率为27．03％（10／37），联合组Ctl率为11．43％（4／35）、Ptl率为34．28％（12／35）、SD卒为22．86％（8／35）、PD卒为31．43％（11／35），2纽差异无统汁学意义（Z=-0．289，P=0．773）。联合绀白细胞减少的发牛率低于常规绀-45．71％（16／35）比70．27％（26／37），Z=-2．025，P=0．043]。消化道不良反应主要足恶心、呕吐，常规组和联合组发生率分别为97．30％（36／37）和80．00％（28／35），差异有统计学意l义（Z=-2．080，P=0．038）。其他不良反应的发生率，常规组与联合纽比较，差异均无统汁学意义（曲小板减少：35．14％比20．00％，Z=-1．425，P=0．154；贫而：35．14％比37．14％，Z=-0．066，P=0．947；肝功能损害：29．73％比25．71％，Z=-0．265，P=0．791）、2绀患者生活质苗筹异无统计学意�

简介：目的探讨米索前列醇联合双氯芬酸钠栓在绝经妇女宫内节育器（intrauterinecontraceptivedevice,IUD）取出术中的应用。方法将2007年6月至2009年6月到建湖县计划生育指导站要求取器的180例放置金属单环的绝经后妇女随机分A、B、C3组,每组各60例。A组用米索前列醇联合双氯芬酸钠栓塞肛取器,B组单独用米索前列醇塞肛取器,C组用安慰剂甲硝唑片塞肛取器。观察术中宫颈软化程度及阴道出血量、各种不良反应以及取IUD效果。结果手术时A组、B组宫颈松弛、宫颈软化程度及止痛的效果均明显,取出成功率高,优于C组,A组效果最优,差异有统计学意义（P〈0.05）。3组不良反应均轻微,术中出血量均不多,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论米索前列醇联合双氯芬酸钠栓用于绝经后妇女IUD取出术止痛效果明显,取器困难程度明显降低,取出成功率高,值得临床推广。

简介：术后镇痛已广泛应用于临床，常采用静脉（PCIA）或硬膜外（PCEA）两种给药方式，效果确切，但术后镇痛时其不良反应常困扰病人。本文旨在评价左布比卡因和罗哌卡因分别复合芬太尼在妇科手术的硬膜外镇痛效果及不良反应，供临床参考。

简介：目的：一次性使用P型宫腔组织吸引管用于人工流产的临床疗效观察。方法：对56例早孕妇女，孕45d以内（孕囊≤20mm）进行终止妊娠，将其分为吸管组和传统组各28例，吸管组采用一次性宫腔组织吸引管，传统组采用金属吸管，在人流术中吸管组无痛率82％，显著高于传统组3％，吸管组术中出血量（10±3）ml，显著低于传统组（16±5）ml，吸管组术后出血天数（4±1）d，显著低于传统组（7±1）d，人流术的并发症为0，显著低于传统组14％，完全流产率与传统组无显著差异。结果：吸管组在疼痛、出血量、出血天数以及人流术的并发症发生率方面均有显著差异，完全流产率无显著差异。结论：“TY—Y6．0／28—21P”型一次性使用p型宫腔组织吸引管在缺乏麻醉条件的基层医院的人流术中，创伤小疼痛轻，操作简单，方便安全，有效，值得在临床中推广使用。

简介：目的观察改良中药热奄包法对寒凝血瘀型原发性痛经患者的干预疗效。方法选择2015年3月至2016年2月在四川省人民医院中医妇科诊断为寒凝血瘀型原发性痛经患者100例,按照随机数字表法分为对照组和观察组各50例,对照组给予中药热奄包,观察组实施改良中药热奄包法。两组均干预3个月经周期,干预前后采用视觉模拟评分（visualanaloguescale,VAS）表和痛经症状量表（menstrualsymptomscale,COX）进行评分,同时观察比较两组患者干预后的不良反应发生情况。结果干预后两组患者VAS评分和COX评分均显著下降,差异有统计学意义（P〈0.05）,且观察组评分下降更为明显（P〈0.05）;干预中两组患者均未出现明显不良反应和并发症。结论改良中药热奄包法干预寒凝血瘀型原发性痛经疗效确切,优于中药热奄包法,可作为原发性痛经的优选干预方案。

简介：目的探讨超声引导下Mammotome真空辅助旋切系统对乳腺多发性肿块（一侧乳房肿块〉13个）进行微创切除的治疗价值。方法2005年10月至2007年3月，本科对39例多发性乳腺肿块患者的168个肿块在超声引导下进行Mammotome切除术，并进行回顾性分析，评价其在乳腺多发性肿块切除中的应用价值。结果全部肿块均采用Mammotome旋切，术后病理学诊断均为良性，术后无切口瘢痕，乳房外形正常，皮肤触觉无变化。术后并发症包括血肿形成、皮下淤斑及乳头溢血各1例。术后3个月和6个月接受超声复查，均未发现病灶残留。结论超声引导下Mammotome旋切术可完整切除乳腺多发性病灶，具有微创、美容、术后对触觉无影响、操作简单、安全等优点，是一种值得推广的微创手术方法。