简介：1概述药物基因组学（Pharmacogenomics/Pharmacogenetics,PGx）的概念已存在数十年,其主要目的是明确个体间药物反应差异的重要基因变异。测序技术、生物信息学技术和计算技术的突破使得PGx研究在近2年来取得了令人瞩目的成就。

简介：目的回顾性分析脑卒中患儿的疾病谱病因学及危险因素分布特征。方法采用回顾性病历调查方法，总结分析1996年1月至2006年6月首都医科大学附属北京儿童医院251例脑卒中患儿的临床资料。结果脑卒中患儿发病平均年龄为（3．0±3．8）岁；男性156例，女性95例。动脉缺血性脑卒中（AIS）占62．5％（157／251），出血性脑卒中（HS）占37．5％（94／251）。两者均无明显季节分布差异，但郊区（县）发病较城区更为严重。特发性脑卒中（IS）51例（32．5％，51／157）居于AIS病例各亚类首位。已明确病因的AIS病例中以感染（12．1％，19／157）、烟雾病（12．1％，19／157）、头部外伤（10．8％，17／157）和营养性缺铁性贫血（7．6％，12／157）最常见。惊厥（20．4％，25／157）和言语困难（15．9％，25／157）则是IS患儿较常见症状。颅内出血发生部位主要为大脑内（41．5％，39／94）和蛛网膜下隙（13．8％，13／94）。维生素K缺乏（76．6％，72／94）则是导致小婴儿颅内出血的重要诱发因素。结论IS是儿童AIS的最常见类型；维生素K缺乏仍是我国引起小婴儿颅内出血的最常见诱发因素。

简介：目的对经实验室确诊的麻疹病例进行分析,探讨麻疹疫苗接种对儿童麻疹临床发病特点的影响,以及婴儿麻疹和儿童麻疹发病特点的差异,以帮助麻疹的早期诊断。方法采集2002至2010年在首都儿科研究所隔离门诊和住院期间经RT-PCR或ELISA法确诊的麻疹患儿临床资料。采用ELISA方法检测麻疹病毒血清特异性IgM抗体,咽拭子和尿液标本采用RT-PCR方法检测麻疹病毒N基因片段。根据是否接种麻疹疫苗分为接种麻疹疫苗组和未接种麻疹疫苗组。结果①207例经病原学确诊的麻疹患儿进入分析,其中男123例,女84例。年龄0～15岁,其中〈8月龄（未达到初免年龄）69例（33.3%）,～1岁45例（21.7%）。未接种麻疹疫苗组154例（≤1岁亚组97例,〉1岁亚组57例）,接种麻疹疫苗组53例。②接种麻疹疫苗组本市户籍所占比例显著高于未接种麻疹疫苗组。两组的发病高峰均在4月份。有明确麻疹患者接触史患儿在未接种麻疹疫苗组为15.4%（24/154例）,接种麻疹疫苗组为16.9%（9/53例）,两组差异无统计学意义。③接种麻疹疫苗组麻疹黏膜斑和咳嗽发生率显著低于未接种麻疹疫苗组,余伴随症状两组差异无统计学意义。④未接种麻疹疫苗组〉1岁亚组眼部症状发生率高于≤1岁亚组,余临床表现两亚组差异无统计学意义。结论麻疹发病年龄趋低龄化,同时临床表现更加不典型;麻疹患儿以未达到麻疹疫苗接种年龄的婴儿或漏种麻疹疫苗的流动人口为主,提示加强适龄儿童麻疹疫苗接种和对流动人口易感儿童查漏补种,对降低麻疹发病率有重要意义。

简介：目的研究儿童烟雾病（MMD）的临床及影像学特征。方法回顾性分析l7例儿童MMD的临床资料,对其临床表现及神经影像学特征、治疗进行分析。结果发病年龄在3～14岁,临床表现为反复发作一侧肢体无力、偏瘫、感觉障碍、头痛等。头颅CT和磁共振（MRI）主要表现为脑梗死,磁共振血管成像（MRA）及数字减影血管造影（DSA）检查显示颈内动脉虹吸部末端和大脑前或中动脉近端狭窄或闭塞,脑基底部异常血管网形成。结论儿童MMD发病类型以脑缺血常见,表现为肢体无力或偏瘫、感觉障碍和头痛。DSA检查是确诊烟雾病的主要方法,如具备手术条件的,可及早行血管重建术。

简介：目的探讨腓骨肌萎缩症1型（CMT1）儿童的肌电图和遗传学特点。方法对24例CMT1型患儿进行常规肌电图检测,同时联合应用PCR-双酶切分析检测17p11.2-12上的基因重复,对照组为10名健康儿童。结果24例患儿运动或感觉神经传导速度存在不同程度的减慢或消失,且感觉神经病变重于运动神经,下肢受累程度重于上肢。所检24例患儿72块肌肉中,40块呈神经源性损害（56%）;患儿年龄越大,肌肉受累程度越严重。24例患儿中,PCR-双酶切法在13例患儿中检测出1760bp片段,占54%。正常对照组未检测到此片段。结论CMT1患儿肌电图改变特征明显,以周围神经传导速度减慢为主,肌肉病变多呈神经源性损害。PCR-双酶切可作为一种简单有效的CMT1型基因诊断方法。

简介：目的探讨肾小球系膜区IgM沉积在儿童原发性肾小球疾病中的意义。方法选取2005年6月至2011年6月于北京大学第一医院儿科住院并行肾穿刺活检的原发性肾小球疾病患儿作为研究对象。根据免疫荧光下肾小球系膜区有无IgM沉积进行分组,将肾小球系膜区IgM沉积≥＋且IgM免疫荧光强度≥其他免疫球蛋白荧光强度的患儿作为IgM沉积组,其余患儿为对照组。回顾性分析两组的临床、病理特点和随访等情况。结果125例原发性肾小球疾病患儿进入分析,其中IgM沉积组76例,对照组49例。①两组在发病年龄、血总蛋白、血白蛋白、血总胆固醇、肌酐清除率、肾早期损伤指标、高血压和肾功能不全发生率等方面差异无统计学意义。IgM沉积组24h尿蛋白定量及血IgM水平显著高于对照组（P分别为0.025和0.038）。②IgM沉积组肾小球硬化及小动脉病变发生率显著高于对照组（P分别为0.002和0.039）,基底膜增厚发生率显著低于对照组（P=0.000）。③对激素治疗反应两组差异无统计学意义（P=0.364）。④随访2-78个月,两组肾功能不全及ESRD发生率差异无统计学意义。⑤IgM沉积组3/76例男性患儿行重复肾活检。除1例首次肾活检已诊断为局灶节段性肾小球硬化外,余2例在第2次肾活检时均由系膜增生性肾小球肾炎转化为局灶节段性肾小球硬化。结论伴系膜区IgM沉积的原发性肾小球疾病患儿蛋白尿程度更重,肾脏病理改变亦更突出。对于伴系膜区IgM沉积的原发性肾小球疾病患儿应格外关注并密切随访,警惕其进展为局灶节段性肾小球硬化的可能。

简介：脾胃乃气血生化之源,中医称＂后天之本＂,在中医脏腑理论中有着极其重要的地位,尤其在儿科生理病理中凸显,素有小儿＂脾常不足＂的论点。刁本恕教授治疗小儿外感疾病时始终强调＂脾胃＂思想,并相应的提出＂顾、健、养＂三字原则,本文即以具体的病案为例阐述老师在治疗小儿外感发热疾病独特的辨证法则。

简介：随着疾病谱的改变，儿童遗传代谢和内分泌疾病日益引起重视。为加快我国儿科遗传代谢内分泌疾病专业的发展，提高对相关疾病的诊疗水平，促进学科间的交流与合作，经国家继续医学教育委员会批准，定于2010年第2季度在武汉举办全国“儿科遗传代谢、内分泌疾病诊疗新进展”学习班[2010-06-01—048（国）]。

简介：2011年国家级继续教育项目《儿童免疫性疾病研讨班》[2011-06-01-087（国）]将于2011年6月3～5日在广东省广州市珠江新城召开,主题是＂儿科临床免疫相关性疾病的诊治＂。内容主要包括小儿过敏性变态反应性疾病、自身免疫性疾病、免疫缺陷病、感染与免疫四个方面。

简介：国家级继续教育项目《全国小儿免疫性疾病研讨班》（编号：2009-06-01-096（国））定于2009年9月19日至9月25在广东省广州市五羊城酒店召开,主题是“儿科临床免疫相关性疾病的诊治”。内容涉及多个交叉学科,主要包括小儿过敏性变态反应性疾病、自身免疫性疾病、免疫缺陷病、感染与免疫四个方面。代表于2009年9月20日将先参加2009广州儿科论坛,届时将邀请美国堪萨斯儿童医院CharlesRoberts副院长、美国霍普金斯大学儿童医学中心医师培训项目主任CarmenCuffari等7名美国专家、中华儿科学会主委桂永浩教授、香港大学医学院副院长、儿科及青少年医学系主任刘宇隆教授等8名国内知名专家就当前国内外的一些儿科临床的前沿、热点问题做专题学术报告。

简介：

简介：目的探讨近年来发现的高效抗氧化剂褪黑素（MT）对高氧致新生鼠慢性肺疾病（CLD）肺组织氧化/抗氧化系统的影响。方法采用高氧暴露（FiO2=0.85）致新生鼠CLD模型，足月新生鼠共90只随机分为3组（每组30只）：空气对照组、高氧对照组、MT治疗组。空气对照组置于空气中，高氧对照组、MT治疗组（连同母鼠）置于玻璃氧箱中，维持FiO2为0.85；MT治疗组于生后0d高氧暴露前30min和生后每天给予MT4mg/kg腹腔注射直至实验结束。每组分别于实验后3，7，14d随机选取10只处死，观察肺组织形态改变，分别测定肺组织中总抗氧化能力（T-AOC）、超氧化物歧化酶（SOD）、谷胱苷肽过氧化物酶（GSH-Px）活性、髓过氧化物酶（MPO）、过氧化氢酶（CAT）、NO水平（以NO2^-/NO3^-衡量）以及丙二醛（MDA）含量改变。结果MT治疗组病理改变明显减轻。空气对照组、高氧对照组、MT治疗组T-AOC，SOD，GSH-Px及CAT活性随实验时间的延长均逐渐升高，但空气对照组、高氧对照组两组比较各项指标差异均无显著性（P〉0.05），MT治疗组各项指标在实验各时点与空气对照组、高氧对照组相比均明显升高（P〈0.05）。高氧对照组NO2^-/NO3^-，MDA水平以及MPO含量在3，7，14d均高于空气对照组（P〈0.05或0.01）。MT治疗组NO2^-/NO3^-，MDA水平以及MPO含量则明显降低，与高氧对照组比较差异具有显著性（P〈0.05）。结论MT通过提高肺组织的抗氧化能力、抑制氧化应激反应，从而逆转了高氧致新生鼠CLD肺组织氧化/抗氧化系统失衡。

简介：洪丽君主任治疗小儿疾病经验颇丰，尤其是在应用中药直肠推入保留灌肠方面的经验丰富，在临床中取得了良好疗效，不仅解决了中药内服口感差，小儿依从性差的问题，还提高了部分中药汤剂的临床疗效。

简介：目的了解2014年重庆地区手足口病的流行特点和分子生物学特征。方法收集2014年重庆医科大学附属儿童医院门诊传染病报卡的手足口病病例和住院的手足口病病例,描述性分析其流行病学特征;对住院并采集了粪便标本的手足口病病例,以RT-PCR方法行肠道病毒DNA扩增和鉴定并测序分型,构建系统进化树行分子流行病学分析。结果19207例手足口病患儿进入流行病学特征分析,男∶女为1.5∶1,以散居及幼托为主（97.9%）,发病中位年龄2.1岁（1d至17岁）,5岁以下患儿占94.2%;呈现4~6月和9~12月2个流行高峰,分别占全年发病的36.9%和52.8%。364例住院且行病原学检测阳性的手足口病病例进入病原学和分子流行病学分析,其中239例为重症病例,EV71感染占64.4%;单纯EV71195例（53.6%）、单纯CA1618例（4.9%）、单纯CA623例（6.3%）、单纯CA106例（1.6%）、混合感染45例（12.4%）、其他肠道病毒77例（21.1%）;EV71在1~6月检出率高,CA6在9~12月检出率高,EV71/CA6混合感染占9.3%。病毒序列分析显示2014年重庆地区分离到的EV71属于C4a亚型,CA16为B1b亚型,CA6与日本及西班牙等地的代表菌株同源性较高,CA10与中国其他地区流行株同源性较高。结论2014年重庆地区手足口病流行呈双峰模式,发病人群以5岁以下散居及幼托儿童为主。手足口病流行的病毒株为EV71C4a亚型和CA16B1b亚型。

简介：目的评价恒温扩增芯片法在儿童下呼吸道感染病原体检测中的应用价值。方法纳入2017年1~7月于首都医科大学附属北京儿童医院住院的下呼吸道感染患儿,入院当天采集痰液等分泌物标本,通过恒温扩增芯片法(芯片法)检测13种常见病原体,比较芯片法与痰培养和血清学方法的检出率。结果研究期间应用恒温扩增芯片法共检测230例下呼吸道感染住院患儿,共检出182例(79.1%)病原阳性。单一病原感染77例(33.5%),混合感染105例(45.6%)。芯片法检出的主要病原菌为耐甲氧西林葡萄球菌(33.8%)、流感嗜血杆菌(27.8%)和肺炎链球菌(22.6%),芯片法对流感嗜血杆菌、肺炎链球菌、金黄色葡萄球菌和肺炎克雷伯菌的阳性检出率明显高于培养法。两种方法对于铜绿假单胞菌、鲍曼不动杆菌和肺炎支原体等的检出率差异无统计学意义。结论对于儿童下呼吸道感染病原体检测,芯片法操作简便、快速,可同时检测13种病原体,且病原体检出率明显高于培养法。

简介：目的通过对本院近年来收治的胆道闭锁患儿临床资料的流行病学调查，分析天津及周边地区胆道闭锁的发病趋势。方法收集1995年1月至2011年12月作者收治的经术中胆道造影确诊的168例胆道闭锁患儿临床资料，通过检索病历、电话随访及门诊复查相结合的方式获得研究资料，进行流行病学调查。应用SPSS16.0统计学软件进行数据分析，以P〈0.05为差异有统计学意义。结果①天津及周边地区胆道闭锁的发病率呈现逐年上升趋势。②天津市各郊县基层医院发现或怀疑胆道闭锁并转诊的患儿数量呈现明显差异。③首次就诊于基层医院的患儿平均手术年龄明显高于首次就诊于本院的患儿（P≤0.05），平均手术年龄呈现逐年降低趋势。结论近年来胆道闭锁的发病率明显升高，手术年龄明显降低，分析原因可能与迅速上升的经济水平、不断增强的健康意识及广大家长和医师对胆道闭锁认识的提高有密切关系。

简介：随着20世纪80年代循证医学的开创和发展，为临床医学的进一步科学化提供了方法上的可行性。循证医学的核心是证据，证据的创造、提供和应用是临床实践循证医学的关键。多中心临床研究和试验结果作为循证医学中的强力证据，为临床诊断、治疗以及预后判断等提供了很好的规范与指导。

简介：《国际神经病学神经外科学杂志》创刊于1974年,由教育部主管,中南大学主办,中南大学湘雅医院承办。是目前国内唯一一本同时涵盖神经病学和神经外科学两个相联学科的专业学术期刊。本刊被收录为＂北京大学图书馆中文核心期刊＂和＂中国科技核心期刊（中国科技论文统计源期刊）＂。《国际神经病学神经外科学杂志》现主要栏目有论著、临床经验交流、疑难病例讨论、病例报道、专家论坛和综述等。

简介：目的研究Chiari畸形伴脊柱侧凸患儿的临床及影像学特征,探讨其临床意义.方法研究对象为2001年7月至2008年12月本院脊柱外科年龄10岁以下的Chiari畸形伴脊柱侧凸患儿.观察临床及影像学资料,测量胸椎后凸、腰椎前凸、MRI扫描上小脑扁桃体下坠程度、空洞的形态和长度以及空洞与脊髓的最大比值(S/C最大比值),对以上测量指标进行比较分析.结果共40例患儿入选,男23例(23/40,57.5%),女17例(17/40,42.5%),其中累及胸弯37例,包括左胸弯9例,占22.5%(9/40).典型侧凸模式中不典型特征发牛率为72.7%(16/21).胸椎后凸角平均为25.4°,胸椎正常后凸与过度后凸24例(24/40,60%);腰椎前凸角平均53.1°,MRI扫描发现其中36例(36/40,90%)伴有脊髓空洞.结论儿童Chiari畸形以胸弯累及多见,不典型弯型及典型弯型中不典型特征较多见,胸椎后凸角较大,对于具有上述特征的低龄患儿,建议行MRI扫描.

简介：首都儿科研究所流行病学研究室成立于1984年，是国内最早以群体医学视角研究儿章健康、发育和疾病规律的研究机构，也是目前我国儿科领域唯一的流行病学研究室。为儿科学硕士和博士培养点、中国协和医科大学流行病学和卫生统计学博士培养点。