简介：目的分析北京耳聋残疾人群中SLC26A4基因热点突变IVS7—2A〉G和2168A〉G发生频率，初步探讨SLC26A4基因热点突变在北京地区耳聋残疾人群中的分子诊断意义。方法抽查北京地区持耳聋残疾证患者6247例，均抽取外周静脉血并提取DNA，以博奥生物有限公司提供的晶芯⑧九项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片）对SLC26A4基因的热点突变IVS7—2A〉G和2168A〉G进行检测，并对其发生频率进行分析。结果在6247名受检耳聋残疾人群中，携带SLC26A4基因IVS7—2A〉G和2168A〉G突变的例数共计177例，总阳性检出率为2．83％（177／6247）。IVS7—2A〉G突变携带者141例（纯合27例，单杂合突变114例），2168A〉G突变携带者26例（纯合4例，单杂合突变22例），SLC26A4基因2168A〉G／IVS7—2A〉G复合杂合突变携带者10例。针对IVS7—2A〉G和2168A〉G突变的SLC26A4基因双等位基因突变例数为41例，双等位基因突变率为0．66％（41／6247）。结论1、在6247例耳聋残疾人中，通过SLC26A4基因热点突变IVS7—2A〉G和2168A〉G检测能够明确分子学诊断的占总体的0．46％（41／6247）；2、在北京地区持证聋人群体中，SLC26A4基因热点突变检出率较我院门诊就诊的耳聋患者低，此项课题的开展，有助于了解北京地区残疾人群中与大前庭水管综合征密切相关的SLC26A4基因热点突变分布情况，在分子水平上为耳聋残疾人群明确诊断或指导进一步诊断，并对IVS7—2A〉G和2168A〉G突变检测阳性患者的婚配、生育具有一定的指导意义。

简介：患者，男性，65岁，9个月前因感冒出现间接性的右侧鼻堵，有脓臭涕，涕中带血，嗅觉丧失，症状逐渐加重，且出现了右眼肿胀，逐渐突出，视物模糊，右眼下半视野缺失。查体：鼻中隔向左偏曲，右鼻腔大量灰白色鱼肉样新生物，质脆，触之易出血，中下鼻甲结构不清，鼻咽部及左鼻腔无异常。

简介：北京大学第三医院耳鼻咽喉科,拟于2012年3月24日至4月29日举办耳科及相关疾病论坛暨第二十期高级耳显微外科颞骨解剖学习班,届时邀请国内外知名专家进行两天专题讨论（学费1000元,招收学员300人）,手术演示一天,尸头解剖训练三天（学费3500元,限招收学员16人）,授予国家Ⅰ类学分10分。

简介：在北京市0-6岁儿童听力保健专家组的指导下，由北京协和医院具体承办了京津冀地区儿童听力诊断中心2016年度第四季度的学术活动。会议由北京协和医院耳鼻咽喉科儿童听力诊断中心商莹莹教授主持。本次活动的主题是:听力损失患者的中枢改变。参加本次学术会议的代表来自多家单位，不仅包括北京市卫计委、北京市妇幼保健院的相关领导，北京市六家儿童听力中心：北京儿童医院、北京大学第三医院、中国聋儿康复中心、北京同仁医院、中国人民解放军总医院、北京协和医院，还包括北京、天津、廊坊妇幼保健院等妇幼保健系统的很多同道，以及北大医院等多家医院的临床工作者。

简介：京津冀地区儿童听力诊断中心2018年第四季度学术论坛于2018年12月1日在首都医科大学附属北京同仁医院举办。来自北京同仁医院、解放军总医院、北京协和医院、北京儿童医院、北京大学第三医院和中国听力语言康复研究中心等北京市六家儿童听力诊断中心,北京妇幼保健院和各区县妇幼保健院,以及天津、河北、山东等单位的专家与同道130余人参加了会议。

简介：目的分析武汉地区非综合征性耳聋（nonsyndromichearingimpairment，NSHI）患儿GJB2235delC突变率和线粒体DNAA1555G突变率。方法收集武汉市艺萌听力康复中心的94例耳聋患儿血样，非综合征性耳聋患儿88例，提取DNA后经聚合酶链反应（PCR）分别扩增GJB2基因编码区及线粒体DNA，ApaI酶切分析GJB2235位点的C缺失突变，Prev—DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒分析线粒体1555位点的A—G突变，对GJB2235ddC及线粒体DNAA1555G的突变率进行统计分析。结果88例患儿中9例（10．23％）为GJB2235delC纯合突变，7例（7．96％）为GJB2235delC杂合突变；2例（2．27％）存在线粒体DNAA1555G点突变。在分子水平能够明确诊断者占20．46％。结论武汉地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率，应用基因诊断技术可以在耳聋患者病因调查中进行快速诊断筛查，达到防止再生育聋儿、指导聋儿康复等积极效果。

简介：王锦玲祖籍广东南海，1932年5月出生于上海，中共党员．．军队文职一级、军队专业技术二级。我国著名耳鼻咽喉头颈外科专家，1954年毕业于第五军医大学，后在第四军医大学西京医院工作至今，教授，主任医师。

简介：除主讲者李健东主任外，我们还邀请到国内面神经相关领域的知名专家蔡志刚、龚树生、郭传滨、郭京、韩东一、李森恺、宋为明、王振常、岳云龙、张秋航、王琪等教授（按拼音顺序）担任授课嘉宾，内容将包含面神经基础科研、解剖学、影像医学等方面的最新进展，面瘫电生理检查、诊断、评分、内科治疗、手术治疗、康复，以及涎腺手术、

简介：

简介：解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科，在中国工程院院士姜泗长教授、中华医学会耳鼻咽喉头颈外科分会名誉主任委员杨伟炎教授、中华医学会耳鼻咽喉头颈外科分会侯任主任委员韩东一教授、