简介：摘要例1 女，1岁7月龄，以眼睑及眶周浮肿为首发表现，逐渐进展至双下肢硬肿、少尿、呼吸困难、心力衰竭、心源性休克，抢救无效死亡；例2为例1胞妹，自出生后开始随访，7月龄出现间断眼睑及眶周浮肿，随访至1岁余，予低脂饮食后浮肿缓解，未见其他异常。首次发现与淋巴水肿相关的PIEZO1基因新变异位点c.5863C>T与c.5590C>T复合杂合变异。

简介：摘要患儿 男，5小时龄，因“胎龄35+2周早产、全身水肿5 h”于2021年6月入复旦大学附属儿科医院新生儿重症监护病房。患儿出生后表现为全身水肿、窒息，体重和头围均大于P97，存在低血糖、呼吸衰竭、心功能不全、持续性肺动脉高压和隐睾等。住院期间患儿临床症状呈进行性加重，入院第4天应用极速家系全基因组测序流程，用时23.5 h检测到HRAS基因1个新发杂合致病变异：c.35G>A，p.Gly12Asp，确诊Costello综合征，及时调整了治疗决策。

简介：摘要先证者为34岁右眼视力下降2个月男性患者，双眼青光眼2年，双眼眼压在正常范围（使用2种抗青光眼药物），双眼房角关闭范围>300°，双眼视杯视盘直径比明显增大，眼轴长度右眼为17.45 mm，左眼为17.36 mm，基因测序检出TMEM98基因杂合错义突变（c.602G>C，p.R201P），诊断为双眼真性小眼球和双眼继发性闭角型青光眼。家系中发现先证者父亲携带相同基因纯合错义突变，先证者女儿携带与先证者相同基因杂合错义突变，综合临床表现均诊断为双眼真性小眼球。

简介：摘要回顾性分析2021年6月在江西省儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的1例46，XY性发育异常(46，XY DSD)并Asp-Glu-Ala-His-box解螺旋酶37(DHX37)基因突变家系的临床资料、实验室检查、基因检测结果及诊治过程。DHX37基因突变为2019年国际上新确认的导致46，XY DSD的致病基因，为常染色体显性遗传，有不全外显现象，临床表现有外生殖器异常、睾丸退化不全综合征、性腺发育不良。本例为中国人群首例DHX37基因c.2020C>T(p.R674W)杂合变异致46，XY DSD报道，为46，XY DSD患儿诊疗提供新思路及家庭再次生育提供可靠的遗传学证据。

简介：摘要对2020年4月在济南市儿童医院神经内分泌科住院治疗的1例早发性癫痫性脑病患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，男，1月龄时因"抽搐4 d"入院，发作形式为强直发作、强直痉挛发作，伴有喂养困难、体质量增长慢、全面发育迟缓，脑电图示多灶性放电、不典型高度失律，头颅磁共振成像显示髓鞘化落后，家系全外显子组测序示WWOX基因复合杂合变异，口服托吡酯、左乙拉西坦、丙戊酸钠发作控制不佳，发育明显落后。对于表现为早发性癫痫性脑病、全面发育迟缓的患儿，应尽早行基因检测，明确病因和预后，指导产前诊断和遗传咨询。

简介：摘要目的观察小干扰RNA（small interfering RNA，siRNA）干扰囊泡膜核苷酸转运体（vesicular nucleotide transporter，VNUT）基因对大鼠胰腺β细胞（INS-1）胰岛素分泌的影响。方法2021年1月至6月通过逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）、蛋白印迹和酶联免疫吸附剂测定（ELISA）等方法检测siRNA对VNUT基因表达的作用以及对胰岛素分泌的影响。采用独立样本t检验，P<0.05为差异有统计学意义。结果siRNA转染INS-1细胞24 h后，VNUT基因表达明显下降，对照组和干扰组RNA表达结果分别为（0.452±0.218）和（0.319±0.116），蛋白分别为（0.514±0.297）和（0.369±0.203），差异均有统计学意义（均P<0.05）；胰岛素分泌明显抑制，对照组和干扰组结果为（281.45±24.92）ng/L和（176.54±15.70）ng/L，差异有统计学意义（P<0.05）。结论siRNA明显抑制VNUT基因表达与INS-1胰岛素分泌，深入研究VNUT基因对胰岛素分泌的影响可为2型糖尿病发病机制因素提供参考资料。

简介：摘要目的利用腺病毒包装质粒pBHGE3与携带LASP-1 siRNA的穿梭质粒pZD55-LASP-1、pCA13-LASP-1在HEK293细胞内，包装成病毒ZD55-LASP-1和Ad-LASP-1。方法利用Effectene DNA转染试剂将质粒pBHGE3与质粒pZD55-LASP-1、pCA13-LASP-1分别感染HEK293细胞，纯化并扩增病毒。通过PCR鉴定Ad-LASP-1、ZD55-LASP-1是否包含目的基因，E1区是否缺失及有无野生型腺病毒污染。鉴定正确的病毒进行扩增，CsCl梯度离心纯化，TCID50法测病毒滴度。结果PCR鉴定证明ZD55-LASP-1未混杂野生型腺病毒,且包含目的序列LASP-1 siRNA；Ad-LASP-1 E1区缺失,且包含目的序列LASP-1 siRNA。ZD55-LASP-1滴度为4×1010 PFU/ml，Ad-LASP-1滴度为2×1010PFU/ml。Western-blot证实ZD55-LASP-1在肿瘤细胞中表达E1A，Ad-LASP-1不表达E1A。结论靶向表达LASP-1 siRNA序列的病毒ZD55-LASP-1重组成功，为肾癌的下一步基因治疗提供了基础。

简介：摘要该文报道1例糖尿病合并小头畸形、智力低下的患者。患者为14岁男孩，因“口干、多饮、多尿2个月，反复心慌出汗1周”为主诉入院，行外周血DNA全外显子组测序，发现其10号染色体长臂基因存在大小约1.823 Mb的拷贝数缺失。其基因缺失片段包含胰岛素降解酶基因，该基因的突变可导致糖尿病的发生发展，提示在临床上，对于合并生长发育畸形及智力低下的糖尿病患者，应争取患者同意后，尽可能地行患者及家系的基因检查，以明确诊断积极治疗并发现更多糖尿病的遗传易感基因。

简介：摘要Ras相关区域家族1A（RASSF1A）基因为RASSF家族成员，其以三磷酸鸟苷依赖性方式结合Ras继而诱导由Ras介导的凋亡。RASSF1A基因编码的蛋白类似于Ras效应蛋白，可与DNA修复蛋白XPA相互作用，还可抑制细胞周期蛋白D1的积累，从而诱导细胞周期停滞。RASSF1A基因缺失或表达异常与多种恶性肿瘤的发病机理有关，表明其具有肿瘤抑制功能。已在至少37种肿瘤中发现了RASSF1A基因甲基化，RASSF1A基因可能是目前人类癌症中描述最频繁的甲基化基因。介绍了RASSF1A基因在不同恶性肿瘤中的异常甲基化，并综述了近年来其在呼吸系统、消化系统、生殖泌尿系统、神经系统恶性肿瘤中的相关作用及机制的研究进展，以期为恶性肿瘤的早期诊断、个体分子靶向治疗及预后评估提供重要的指导依据。

简介：尖孢镰刀菌古巴专化型（Fusariumoxysporumf.sp.cubense）是引起香蕉枯萎病的病原菌,其中1号生理小种（Foc1）侵染粉蕉品种,而4号生理小种（Foc4）则危害粉蕉和香牙蕉品种。为探讨Foc1和Foc4致病性差异的遗传基础,本文根据已经公布的番茄枯萎病菌（Fusariumoxysporumf.sp.radicis-lycopersici）基因组序列,利用同源克隆的方法,分离到一个重要的致病基因——fga1,比较了不同区域Foc1和Foc4fga1基因cDNA和gDNA序列的差异。结果表明Foc1中fga1基因保守性很强,含有3个内含子和4个外显子,蛋白产物含353个氨基酸;所研究材料中Foc4fga1基因80%都有2个转录本,小转录本与Foc1fga1一致,而大转录本第三个内含子由于可变性剪切使得其成为外显子,预测编码一个372个氨基酸的多肽;来自海南三亚的Foc1和Foc4的fga1基因gDNA和cDNA长度分别为1286bp和1092bp,相似性均为100%。

简介：无

简介：矮脆突变体dwf1（dwarfandfragile1）来源于EMS诱变处理的籼型恢复系缙恢10号,主要表现为根、茎、叶、叶鞘、子粒等器官特别脆,同时植株变矮、叶片披垂。株高、穗长、结实率、节间长以及千粒重有不同程度降低,细胞壁中纤维素和木质素含量下降、半纤维素含量增加,机械强度下降。茎秆表面锯齿状突起尖锐,薄壁细胞较野生型小、细胞大小不一致、排列紊乱,细胞形状不规则、长度稍有变短。该突变性状受一对隐性核基因控制,位于第9染色体上标记Ind6与Ind4之间,dwf1相对于野生型在LOC_Os09g25490第7外显子上有一个碱基的错义突变,导致氨基酸由半胱氨酸突变为精氨酸,该突变发生在基因的高度保守区域内。dwf1对深入研究水稻变矮变脆机制具有重要意义。

简介：目的研究人视网膜母细胞瘤(Rb)及其它肿瘤组织中视网膜母细胞瘤易感基因(rb1)的缺失或突变。方法应用PER和PER-RFLP法分析人多种正常组织及肿瘤组织中rb1基因的第14～16和第20外显子。结果在9种正常组织中都检测到了正常rb1基因片段，而32例Rb患者第14～16外显子全部缺失，第20外显子缺失率为65％(21／32)。乳腺癌和胃癌组织中第14～16外显子的异常率分别为9、5％和33％。结论rb1的缺失与Rb的发生直接相关，与其它肿瘤的发生也有一定关系。

简介：目的了解河南省2009年肠道病毒71型（EV71）流行株VP1基因特征。方法采用RT-PCR方法从手足口病患者粪便、咽拭子样品中扩增VP1区全长基因和序列测定,利用生物信息学软件对序列进行分析,构建序列遗传发育树。结果262份样品中,VP1基因RT-PCR扩增鉴定结果显示111份样品阳性,选取其中20份样品进行VP1基因全序列测定,结果显示其与C4亚型代表株核苷酸同源性为90.8%～93.6%,氨基酸同源性为94.0%～99.3%。结论河南省手足口病患者感染EV71病毒的流行株属C基因型的C4亚型。

简介：摘要鼻咽癌是我国常见的恶性肿瘤之一，其相关性因素有EB病毒感染，化学致癌因素，遗传因素，其中鳞状细胞癌比较常见，为此众多学者对其作出了广泛的研究和关注。虽然目前鼻咽癌的病因尚未知晓，但大多数学者认为其病因如同其他很多恶性肿瘤一样，鼻咽癌的发生、发展是各种致癌因素共同作用的结果，地域，生活习惯、职业、暴露致癌物质情况、发病年龄，癌基因与抑癌基因失控以及机体的免疫功能状况等因素1。这种病在早期鼻咽癌有多种症状。常见临床症状为鼻塞、涕中带血、耳闷堵感、听力下降、复视及头痛等，或回吸后咳出血痰。由于早期症状并不明显，所以这些症状被误认为是鼻炎或鼻窦炎，所以很容易被忽视。而我国的鼻咽癌发病率则是世界上最高的国家之一，西方基本上没有患者患有鼻咽癌。根据统计，世界上将近八成的鼻咽癌患者都是发生在中国的，南方的鼻咽癌发病几率要比比方比较高，主要在广东，广西，福建等地发生，浙江也属于鼻咽癌的高发地，鼻咽癌的发生几率其实和遗传环境还有生活习惯有着紧密的联系，鼻咽癌患者有三成左右都有家族的历史。其中华南地区、广东和香港等地属于高发地区，比其他国家高出100倍以上。目前还未查出鼻咽癌的发病机制，大多人认为是遗传、病毒感染和环境等因素导致的。有学者提出三次打击学说对鼻咽癌进行解释某些家族性病例会携带种系突变，再加上EB病毒和环境因素的综合作用造成鼻咽癌的发生。而且鼻咽癌具有鲜明的家族聚集性特征，某个家族出现鼻咽癌病史，其他的家族成员患上鼻咽癌的几率比正常人要高出很多。我国的鼻咽癌高发区居民移居他国后，其发病率就会有所降低，但与当地居民相比还是略高一筹，这种情况充分说明鼻咽癌受到了遗传因素的影响。因此本文就鼻咽癌与MTS1基因分子的相关性进行了研究，现报道如下。

简介：为研究烟草黑胫病不同亲本来源的抗性遗传规律,定位抗性基因位点,本研究利用抗黑胫病品种Beinhart1000-1构建了220个F2分离群体。通过病圃接种鉴定和遗传分析,确定Beinhart1000-1对烟草黑胫病的抗性由多基因控制。利用筛选到的70对稳定SSR引物对烟草黑胫病抗性进行了QTL分析,绘制了一张包含14条染色体的遗传连锁图谱,且定位到5个与烟草黑胫病抗性紧密相关的QTLs,分别在2、3、3、6、12号染色体上,其贡献率分别为6.2%、6.0%、6.7%、5.6%和5.1%。此结果使烟草黑胫病抗性研究进一步深入,推进了烟草黑胫病分子标记辅助选择。

简介：目的研究上海地区血压正常汉族老年人中(年龄≥60岁)Ⅰ型血管紧张素Ⅱ受体(AT1-R)基因A1166C多态性的分布特点,并同国内外人群的分布频率相比较,了解地区种族分布差异及与年龄、体重指数BMI(kg/m2)的相互关系.方法体检选取92例正常健康老年人,男72例,女20例,平均年龄65.32±4.70岁.应用PCR-RFLP方法检测位于AT1-R基因3'-UTR的A1166C变异.结果(1)上海地区血压正常汉族老年人AA、AC、CC基因型频率分别为0.89、0.11、0.00,1166C等位基因频率为0.05.低于白种人和日本人(P《0.001和P=0.046),与美国黑人相比无差异(P=0.815).(2)在国内人群中C1166等位基因的分布频率无差异,并与年龄、体重指数无关.结论AT1-R基因A1166C多态性存在种族地域间的差异,上海地区与国内现有报道结果一致,1166C等位基因频率明显低于白种人群,但不同年龄不同体重指数人群1166C等位基因频率无差别.提示由于中国人群1166C等位基因频率低,故开展AT1-R基因A1166C多态性与疾病的关系中需要大样本研究.

简介：摘要回顾性分析1例经典型枫糖尿症患儿的临床特点及基因突变特点。患儿，男，出生7 d出现不明原因拒奶，反应差，口吐白沫，同时出现脑病症状。血串联质谱提示总亮氨酸浓度异常升高，尿气相色谱/质谱结果提示2-羟基异戊酸、2-酮-异戊酸、2-酮-3-甲基戊酸、2-酮-异己酸均明显增高，基因检测结果显示BCKDHB基因c.1028delC(p.S343Lfs*9)纯合突变。了解该病的临床症状及基因突变特点，有助于该疾病的早发现、早诊断，以最大程度改善该疾病的预后。

简介：摘要目的研究Wnt-1基因在肺腺癌组织中的表达其临床意义。方法应用RT-PCR检测48例肺腺癌组织中Wnt-1基因表达；应用cox模型分析基因表达与预后的关系。结果①肺腺癌组织中Wnt-1基因表达率为39.6%，生存时间≥3年组其表达率(29.0%)明显低于生存时间＜3年组(58.8%)，P＜0.05；②多因素Cox回归分析显示TNM分期和Wnt-1基因mRNA高表达反映肺腺癌预后情况，风险度分别为2.015和1.313。结论Wnt-1基因表达与生存时间呈负相关。TNM分期和Wnt-1基因mRNA高表达是肺腺癌独立的预后指标。

简介：目的：构建和鉴定靶向E2F-1基因的RNA干扰慢病毒载体。方法：体外合成两对互补并编码靶向E2F-1基因的特异性短发夹RNA（shorthairpinRNA,shRNA）序列和一个阴性对照组的寡核苷酸,克隆到pLKO.1-PURO-U6（AgeI/EcoRI）质粒载体中,经酶切和测序鉴定所构建的重组载体是否正确,将以上质粒分别和包装质粒混合物共转染293T细胞,包装产生病毒颗粒。各组病毒载体转染Tca8113细胞后,运用Real-TimePCR和Western检测三组E2F-1mRNA和蛋白的表达水平。结果：经酶切和测序证明,pLKO.1-PURO-U6-E2F-1shRNA序列正确;转染后,各组慢病毒载体中,第一组质粒感染后的Tca8113细胞中E2F-1基因的核酸电泳条带明显减弱,Western检测出E2F-1蛋白的表达降低。结论：靶向E2F-1基因的shRNA慢病毒载体构建成功,并可特异性沉默E2F-1基因的表达,为研究E2F-1在口腔鳞癌的发生发展中的作用提供了初步的实验基础。