简介：1基因芯片技术的发展历史基因芯片（genechip）亦称DNA芯片,主要是指通过平面微细加工技术在固体芯片表面构建的微流体分析单元和系统,用以实现对细胞、核酸、蛋白质及其他生物组分的快速、准确、大信息量检测。随着人类基因组计划（HGP）的实施,基因芯片应运而生,该技术是继大规模集成电路之后的又一次具有深远意义的科学技术创新。

简介：随着基因检测和基因组解析技术的进步，耳聋相关基因研究和基因诊断进入高速发展的新阶段，对于遗传性耳聋的认识发生了革命性的变化和思考，越来越多的人将借助基因检测技术获得疾病的早期筛查和诊断。我们正走进一个能够应用基因组检测进行临床实践的新医学时代，耳聋的遗传咨询是新医学时代的产物。本文依据常见的耳聋遗传咨询问题和临床实践，梳理了对于耳聋遗传咨询的认识，为实践提供指导和帮助。

简介：摘要肺癌是世界范围内最常见、致死人数最多的恶性肿瘤之一，发病率、死亡率位于各种恶心肿瘤之首。肺癌病理类型分为非小细胞肺癌和小细胞肺癌，且肿瘤细胞异质性和分化及肿瘤生物学行为多样性和复杂性。当前还没没有找到一种敏感性和特异性很高的肿瘤标志物。本文综述就了目前几种常见的肿瘤标志物，联合检测对肺癌诊断、治疗、疗效评价和预后生存评价等的临床意义。特别是，近年来分子水平不断发展，基因检测提升到一个新水平、新角度。

简介：摘要目的分析肥胖相关基因多态性及肥胖和胆管癌的相关性，为肥胖、胆管癌的风险分析提供依据。方法2014年2月～2016年8月，以邢台医专附属二院外科接待的肥胖症患者、肿瘤科患者作为研究对象，入选单纯肥胖症患者146例，纳入单纯肥胖组，单纯胆管癌患者31例，纳入单纯胆管癌组，胆管癌合并肥胖患者43例，纳入合并组，同期接待的体检卡健康人群50例，纳入对照组。进行rs8050136、rs9939609基因分析。结果单纯肥胖组、单纯胆管癌、合并组的rs8050136的CC、AC、AA比重与rs9939609表达TT、AT、AA比重差异无统计学意义（P＞0.05）。合并组rs9939609TT比重低于对照组，AT比重高于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论

简介：目的了解2010-2014年上海市各区县医院139株福氏志贺菌的耐药性，探讨福氏志贺菌对喹诺酮类药物的耐药机制。方法用纸片扩散法测定菌株对14种抗菌药物的敏感性，用环丙沙星E试验条测定其最低抑菌浓度；采用PCR法检测DNA旋转酶A亚单位（gyrA）、拓扑异构酶IVC亚单位（parC）基因的喹诺酮类药物耐药决定区（QRDR），同时对质粒介导喹诺酮类耐药（PMQR）基因qnrA、qnrB、qnrS和氨基糖苷乙酰转移酶变异基因aac（6′）-Ib-cr进行筛选。扩增产物进行DNA测序。结果福氏志贺菌对氨苄西林、链霉素、四环素、萘啶酸的耐药率都达到了90％以上，对环丙沙星的耐药率达到了40．3％，同时有30．2％菌株对头孢吡肟产生了耐药。gyrA和parC基因的突变率分别为98．6％和97．8％。gyrA基因存在Ser83、Asp87和His2113个位点的突变，parC基因只检测到Ser801个位点的突变；共检测到9株qnrS和6株aac（6′）-Ib-cr喹诺酮耐药质粒。结论上海地区福氏志贺菌耐药情况严重。QRDR相关基因突变率高，Asp87的突变对喹诺酮类抗菌药物的耐药起着主导作用，而耐药质粒起着重要的辅助作用。

简介：摘要：目的： 观察 NSCLC 中 EGFR 、 KRAS 基因检测对于靶向治疗的作用。 方法： 于本院

简介：基因位置的确认及遗传试验设计涉及到许多生物知识，也是高考生物的重要考点。明确基因的三种位置基因在X染色体还是常染色体；基因在X、Y染色体的同源区段还是非同源区段。实验法确认基因的位置。巧用逆推法，判断基因位置。可依据子代性别、性状的数量分析确认基因位置若后代中两种表现型在雌雄个体中比例一致，说明遗传与性别无关，则可确定基因在常染色体上；若后代中两种表现型在雌雄个体中比例不一致，说明遗传与性别有关，则可确定基因在性染色体上。

简介：Gas6（GrowthArrest-Specificgene6）也称之为生长停滞特异性基因6,由生长停滞特异性基因编码而成,属于生长停滞特异性基因家族的重要一员,作为维生素K依赖性的一种生长促进因子之一,具有广泛的生物学作用,对肿瘤的早期诊断、判断预后、肿瘤的迁徙、侵袭等都有关系,本文对Gas6在肿瘤系统方面的研究和应用前景进行综述。

简介：以罗伊氏乳杆菌基因组DNA为模板,采用PCR技术克隆获得果聚糖蔗糖酶基因lev。生物信息学分析表明：该基因全长1776bp,编码一个含591个氨基酸残基的多肽。该多肽的预测分子质量为65.47ku,等电点为4.74,二级结构主要有α-螺旋、β-转角、延伸链和无规则卷曲组成。克隆所得的lev基因与GenBank注册的罗伊氏乳杆菌lev基因（注册号：EF534264.1）的核苷酸序列同源性为97.97%。本研究所得lev基因经构建表达载体在大肠杆菌BL21中表达,重组酶具有果聚糖蔗糖酶的活性。

简介：为了解烤烟基因型及环境对烟叶钾含量的影响,采用AMMI模型对8个环境试点11个基因型烟叶的钾含量进行了分析。结果表明:基因型、环境、基因型×环境互作对烤烟钾含量的影响达极显著水平,烤烟钾含量受环境的影响效应大于基因型和基因型×环境互作,AMMI模型分析在分解烤烟钾含量的基因型与环境互作效应方面优于回归模型。基因型V5(云烟110)中部叶和上部叶钾含量高于其它基因型,差异具有极显著意义,该基因型具有钾含量高的特点,可作为钾高效基因型供烟叶生产选择种植,也可作为育种材料用于高钾基因型选育。

简介：摘要目的探讨MassARRAY技术高通量检测乙肝病毒耐药基因变异性。方法利用MassARRAY技术软件设计iPLEX引物，根据说明书要求完成PCR扩增、SAP反应、引物延伸，并且利用MALDI-TOF-MS采集、分析iPLEX反应获得的相关数据，完成基因变异位点的确定。选择2014年12月-2017年3月到医院接受治疗的慢性乙型肝炎患者138例，采集多重耐药血清标本，将MALDI-TOF-MS检测获得的HBV基因变异位点区域完成DNA测序，并且将结果与MALDI-TOF-MS结果进行比较。结果拉米夫定、阿德福韦酯、恩替卡韦等单药耐药或多重耐药有关的基因位点主要包括rtL180M、rtA181M、rtT184G及rtN236T。根据MassARRAYAssayDesign软件设计的延伸引物，MALDI-TOF-MS同时检测、分析上述位点，结果相符。取PCR反应获得的产物2uL，在1%琼脂糖电泳下可见扩增产物为800bP；利用MALDI-TOF-MS技术高通量同时完成33份标本测定，10份标本出现与DNA测序结果不一致，2份标本MALDI-TOF-MS技术高通量未能检测到，1份存在2个检测位点不同。结论将MALDI-TOF-MS技术高通量检测乙肝病毒耐药性效果理想，具有灵敏度高、准确度高，能为临床诊断、治疗及疾病监测提供依据。

简介：目的调查河北地区汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体（KIR）的基因频率分布情况。方法收集河北地区无血缘关系汉族人群血液样本288份,采用PCR-SSP法检测KIR基因型,统计基因频率。结果河北地区汉族人群中KIR框架基因2DL4、3DL2、3DL3、3DP1的基因频率均为100.00%,2DL1、2DL3、3DL1、2DS4、2DP1的频率较高,均〉92.00%,而2DL2、2DS2、2DS3、2DS5的频率则较低;在河北汉族人群中共发现51种组合型,KIR组合型2DL4＋3DP1＋3DL2＋3DL3＋2DL1＋2DL3＋2DP1＋3DL1＋2DS4所占比例最大,约为43.75%。结论河北汉族人群中KIR基因频率与其他亚洲人群相似,不同于其他民族。KIR组合型2DL4＋3DP1＋3DL2＋3DL3＋2DL1＋2DL3＋2DP1＋3DL1＋2DS4所占比例最大。

简介：摘要目的对嘉峪关地区人群547个健康无关个体进行20个STR基因座遗传多态性调查。方法采用血卡做模板，用人类STRtyper-21G扩增荧光检测试剂盒进行扩增及检测。结果在20个STR基因座共检出237个等位基因和933种基因型，其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律（p>0.05）。结论20个STR基因座对所调查的嘉峪关人群具有较好识别能力和亲权鉴定能力。

简介：脂肪酸合成酶（FASN）是动物体内脂肪酸合成的关键酶。本研究利用逆转录PCR和RACE技术获得鲤CyprinuscarpioFASN全长cDNA序列为8927bp,开放阅读框7533bp,编码2511个氨基酸。FASN蛋白质相对分子量274145.67D,理论等电点（PI）为6.10。氨基酸同源性分析结果显示：鲤FASN基因与其他鱼类同源性为75.13%~95.34%,与人同源性为61.81%。系统进化树结果显示：鲤FASN氨基酸序列与金线鲃Sinocyclocheilusgrahamia聚为一支,同源性最高。实时荧光定量PCR（RT-qPCR）检测结果表明：FASN基因鲤脑组织中表达量最高,肝脏次之,血液中最低。鲤FASN基因的获得为进一步深入研究鲤脂肪酸的合成途径及脂肪发育分子调控机制奠定了基础。

简介：水稻白叶枯病是由黄单胞菌水稻致病变种引起的一种细菌性枯萎病害,严重危害水稻产量。水稻受白叶枯侵染后,通过对相关基因表达变化进行检测,是研究水稻-白叶枯病菌分子互作机理的一种重要手段。为了筛选出稳定表达的内参基因,以确保后续基因表达分析结果的可靠性,本研究以接种了白叶枯病菌PXO61、PXO99的水稻叶片为研究材料,在侵染后不同时间点取样,对6个常用的水稻内参基因（TUB,EF1α,UBQ5,ACT,18SrRNA和GAPDH）的表达进行qRT-PCR检测并用geNorm、NormFinder和BestKeeper三种软件对6对常用内参基因的稳定性进行了分析。结果发现：6个内参基因在两种白叶枯病菌侵染后的表达量变化均有差异;综合三种软件算法,受白叶枯PXO61和PXO99侵染后水稻叶片中表达最稳定的基因为EF1α、ACT和TUB,为水稻响应白叶枯病菌基因表达及其进一步的功能研究提供了参考和借鉴。

简介：摘要目的分析临床分离菌株的生物膜形成能力，检测其相关基因。方法以临床分离的金黄色葡萄球菌87株、鲍曼不动杆菌48株为研究对象，测定其生物膜形成能力，利用PCR检测其相关基因。结果87株金黄色葡萄球菌生物膜形成率100%，但具体菌株形成能力存在差别；48株鲍曼不动杆菌生物膜形成率68.8%，均具有较强的形成能力。87株金黄色葡萄球菌中，存在ica基因7占85.1%，存在sarA基因占100.0%；48株鲍曼不动杆菌中，存在abaⅠ基因占79.2%。结论临床分离出的金黄色葡萄球菌与鲍曼不动杆菌均具有一定的生物膜形成能力，且分别与ica基因、sarA基因及abaⅠ基因密切相关，临床治疗时有必要做出干预，以提升治疗效果。

简介：摘要目的用基因芯片方法了解桂林市及周边地区非综合征耳聋患者常见分子学病因。方法调查桂林市启聪幼儿园和聋哑学校、梧州市特教学校、来宾市特教学校、武宣特教学校学生285人，经监护人知情同意，填写调查表和体检，并抽取285人外周血提取DNA，用基因芯片方法检测常见4个耳聋基因9个突变位点。结果285例样本中检测出热点突变位点患者比例占11.93%（34/285）,GJB2基因检出率6.32%（18/285），SLC26A4基因检出率4.21%（12/285），线粒体DNA12SrRNA基因检出率1.40%（4/285）。结论桂东北地区非综合征耳聋基因与筛查位点有关的最常见的是GJB2基因，其次是SLC26A4基因，第三位是线粒体DNA12SrRNA基因。

简介：（上接2017年第1期第10页）各文本之间的不同意见。主要争议存在于普通的转基因食品是否要强制标识的讨论上。1997年文本没有做出对普通转基因食品强制标识的要求;2001年文本以及2004年文本列举了9种对普通转基因食品的标识方法;2008年后的文本也没有要求普通转基因食品强制标识,只说明了自愿标识不可以带有误导性。

简介：

简介：Part01半句话白白小学校舍翻修,部分学生要到其他学校就读。林不几、余虹鲁、徐大茂,还有童小琳到铁路小学五(1)班插班就读。四人既新奇又兴奋,对新学校充满了憧憬,可没有想到的是,第一天去学校,他们的热情立刻从沸点降为冰点。班主任杜老师不声不响地把他们安排好,随后就上课了。大家呢,对他们四人视而不见,仿佛他们原本就属于这个集体,熟悉得再