简介：摘要54岁男性患者，突发头晕，前胸壁及上腹部疼痛1天余转入我院，胸腹主动脉CTA提示胸主动脉Debakey Ⅲ型夹层，腹主动脉及双髂动脉闭塞，腹腔干、肠系膜上动脉、左肾动脉位于真腔，右肾动脉位于假腔。稳定后，急诊行腔内手术，术中造影发现主髂动脉闭塞，导丝无法上行。反复尝试后，导丝导管艰难开通闭塞段，行胸主动脉腔内修复术并"烟囱"技术，且腹主动脉置入支架，再行"对吻"技术再通主髂闭塞段。术后造影显示血流全程通畅。术后3个月复查CTA，主动脉假腔明显吸收，双肾血流灌注无明显差别。

简介：摘要本文报道发生于蝶窦内异位沉默型稀疏颗粒型促肾上腺皮质激素细胞腺瘤一例。患者女，60岁，颅脑CT及MRI检查示蝶窦内实性肿块，蝶窦窦壁变薄，局部见骨质破坏，累及枕骨斜坡。MR增强扫描病灶似筛泡样强化，同时伴有空泡蝶鞍。病理证实为蝶窦内异位稀疏颗粒型促肾上腺皮质激素细胞腺瘤，结合患者阴性临床检测，最终诊断为蝶窦内异位沉默型稀疏颗粒型促肾上腺皮质激素细胞腺瘤。

简介：摘要  目的：了解艾滋病病毒1型基因型耐药分析系统在艾滋病抗逆转录病毒治疗（ART）随访中的指导作用，为临床提供帮助。方法：选取2020-2022年期间在广西胸科医院初始ART的HIV/AIDS患者500例，在基线、抗病毒治疗6个月及12个月时运用艾滋病病毒1型基因型耐药分析系统进行耐药检测。结果：艾滋病病毒1型基因型耐药分析系统能够从血浆病毒载量在500拷贝/ml以上的样本中提取基因序列，500例接受ART的HIV/AIDS患者中，原发性耐药（PDR）20例，基因序列分别为01-AE型11例，07-BC、08-BC各3例，55-01B2例，55-07B1例，耐药种类为：非核苷类逆转录酶抑制剂（NNRTIs）12例（60.0%）、核苷类逆转录酶抑制剂（NRTIs）耐药3例（15.0%）、蛋白酶抑制剂（PIs）3例（15.5%），同时耐NNRTIs及NRTIs1例、耐NNRTIs及PIs1例。耐药基因突变位点NRTIs主要在K65R、T215I、T215S、L210W；NNRTIs耐药突变位点集中在K103N；PIs：耐药基因突变主要位点在M46L、M46I。ART6个月发生获得性耐药（ADR）4例，其中单耐NRTIs、NNRTI各1例，同时耐NNRTIs及NRTIs2例。耐药位点NRTIs类主要集中在M184V，NNRTIs类主要是耐药突变位点主要是K103N、S68G、V106M、E138K、Y188H、Y179E、Y181C、G190A  ；PIs类未发现ADR。ART至12个月时，未检测出耐药病例。结论：艾滋病病毒1型基因型耐药分析系统能有效监测接受ART的HIV/AIDS患者血浆耐药性病毒株的存在及耐药种类，为临床制定治疗方案提供参考，为制定防控措施提供依据。

简介：摘要混合细胞型肝癌是一种罕见且具有较强侵袭性的原发性肝脏恶性肿瘤，具有显著的组织学和生物学异质性。与肝细胞癌或肝内胆管细胞癌相比，混合细胞型肝癌术前诊断较为困难且预后更差。研究混合细胞型肝癌的遗传和分子表型将有助于更好地了解其发病机制和发现新的治疗策略。本文回顾近年来关混合细胞型肝癌诊疗的研究进展，探讨其在病理学、遗传学、临床表现、诊断、治疗等方面区别于肝细胞癌和肝内胆管细胞癌的特点，并展望其未来的研究方向。

简介：摘要活动抑制型谵妄（hypoactive delirium, HD）作为术后谵妄（postoperative delirium, POD）的一种重要亚型，占总体POD患者的50%，其死亡风险可能更高、预后更差。但目前此种类型谵妄不易识别，并且临床医师对其认识还不够全面，对患者预后造成不良影响。文章系统介绍了POD的定义、发生率、危险因素以及发病机制，进一步阐明了术后HD的临床表现、危险因素、评估、预防以及研究进展，希望能对防治此类谵妄有所帮助，改善患者预后，减轻经济负担。

简介：摘要多发性硬化（MS）是中枢神经系统的一种慢性炎性疾病，以脱髓鞘和轴突变性为特征。文中主要从MS的临床诊断、分型及用药的现状和进展做一述评。当前我国对MS认识不足，确诊率低，误诊率高，治疗不规范。为更好地认识和应对MS，文中提出要重视MS的分型分治。

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简介：摘要先天性裂手是一类较为罕见的先天性手部畸形。裂手畸形的特征是中央指列缺损，相邻边缘指间变窄或并指，在手部中央形成裂隙。手术适应证是虎口狭窄造成的拇指功能障碍，以及严重影响外观的裂隙。我们收治了1例非典型的复杂裂手患儿，在遵从经典原则和术式方法的基础上进行手术设计，分2期进行手术，不但重建了拇指功能、缩小裂隙，还重建了全部的5根手指。

简介：摘要长期以来，人们一直认为2型糖尿病（T2DM）是一种终身性疾病。近年的临床实践显示，一些T2DM患者在采取某些干预措施后可停用降糖药而血糖仍处于正常或接近正常水平，目前多数学者用“缓解”来描述T2DM患者这种代谢持续改善至接近正常的状态。该文对T2DM缓解的概念和判断标准、实现T2DM缓解的策略、T2DM缓解的影响和预测因素进行介绍，并阐述诱导T2DM缓解的可能机制。T2DM缓解具有重要的临床意义，不仅使患者在一段时间内免于药物治疗，而且可降低患者并发症的发生风险，针对缓解机制的研究还有望衍生出新的干预靶点，但该领域仍存在若干需要解决的问题。临床上对已经缓解的T2DM患者仍不能放松管理，需要定期复查，如患者血糖超过控制标准应按照指南及时启动相应的治疗。

简介：摘要回顾性分析天津市第一中心医院器官移植中心2019年收治的1例Ⅰ型戈谢病(GD)行肝移植受者的临床诊治过程，其围手术期恢复顺利，轻度胰瘘经持续冲洗引流后治愈。随访1年后，肝功能完全正常，营养不良彻底改善，骨痛消失，贫血完全纠正。β-葡糖脑苷脂酶活性较术前明显升高，呈逐步升高趋势，但目前仍低于正常值。术后未行ERT，长期预后有待观察。肝移植是Ⅰ型GD受者ESLD的挽救生命的唯一治疗选择，长期预后良好，长期随访活检显示移植肝脏无戈谢病病理表现。

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简介：摘要新生儿睾丸扭转（neonatal testicular torsion，NTT）是指在出生前或生后30 d内出现的睾丸扭转，其中产前型NTT占70%以上，多于孕34~36周在子宫内或分娩过程中发生。本文报道2例产前型NTT，总结其临床及影像资料特点，以提高新生儿科医生对本病的认识。

简介：摘要黏多糖贮积症Ⅰ型是1种由于编码α-L-艾杜糖苷酶的基因变异所致的罕见常染色体隐性遗传病。本病可累及多系统、多器官，临床表现差异较大，病程呈进行性进展，早期诊断、早期治疗可减缓疾病进展，提高患儿生存质量。为规范黏多糖贮积症Ⅰ型的诊疗，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中国罕见病联盟和中华儿科杂志编辑委员会基于国内外多项临床研究成果，结合我国临床现状及从业专家的临床经验，共同制定黏多糖贮积症Ⅰ型诊疗专家共识（2022）。

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简介：摘要新生儿女性患婴，出生后不久经食管造影初步诊断食管闭锁Ⅲb型，应用胸腔镜技术治疗后诊断为H型食管闭锁合并食管狭窄，术后恢复良好。

简介：摘要非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）和2型糖尿病（T2DM）十分常见，两者常常互为因果。大量流行病学研究结果显示NAFLD显著增加T2DM发病风险，其机制尚不十分清楚。肝脏是机体糖脂代谢的重要调节器官，在维持机体血糖和血脂稳态上发挥关键作用。该文系统阐述了NAFLD的发生发展规律和机制，尤其介绍了肝脏糖代谢异常与高血糖之间的关系。NAFLD肝脏通过产生大量的17羟孕酮，增加去泛素化酶USP14基因表达促进糖异生过程，增加肝糖输出，升高血糖。通过改善脂肪肝可有效减少糖尿病的发病风险，对于糖尿病的防治具有重要意义。

简介：摘要随着转化医学的不断发展与研究型医院建设进程的持续推进，我国研究型临床医生的数量缺口日益显著，难以满足医学研究与临床实践的发展需求。本文探讨了基于我国健康产业发展战略布局以及医疗服务体系与医疗教育体系现况，围绕"增量提升、存量调整"的基本原则，构建形成"院校教育与医院继续教育"相结合的研究型临床医生培养模式，以期促进我国研究型临床医学人才队伍的发展与壮大。

简介：摘要1岁5个月女性患婴。咳嗽伴喘息1天。胸部CT检查提示右侧肺大疱。术中见病变右肺中叶囊泡样病变，楔形切除病变，病理示符合肺母细胞瘤(Ⅰ-Ⅱ型)。术后转入肿瘤科进一步化疗。肺母细胞瘤是一种罕见、具有侵略性的儿童原发性恶性胸腔内肿瘤，按病理类型分为Ⅰ型(囊性)、Ⅱ型(囊实性)和Ⅲ型(实性)。其中，Ⅰ型缺乏特异性易误诊，可以完全手术切除；Ⅱ、Ⅲ型需手术切除结合化疗治疗。

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