简介:目的分析4例儿童Alport综合征的基因型和临床表型特点。方法总结4例患儿的临床特点,采用外显子捕获一第二代测序技术对4例诊断为Alport综合征患儿的COL4A5、COL4A4和COL4A3基因进行突变检测。结果4例均为男性,年龄6~8岁,首发症状均为血尿,均伴有不同程度的蛋白尿。1例表现为高频听力区受损,1例右侧视网膜脱色素改变。4例肾功能均正常。肾穿刺活检电镜检查均显示典型Alport综合征基底膜病变。在4个家系中发现4种COL4A5基因突变,分别为Glyl32Glu、Glyl238Arg、Gly267Arg和Glyl033Ser,均为未报道的新突变。经家系验证Glyl32Glu和Glyl033Ser为新生突变。用SIFT和PblyPhen软件进行蛋白功能预测均显示4种突变为有害突变。结论本研究采用外显子捕获一第二代测序技术共检测到4种COL4A5基因新突变,其中2种为新生突变。为人类Alport综合征基因突变数据库增添了4个新成员,对进一步研究中国人群Alport综合征的发病机制以及遗传咨询和产前诊断有重大意义。
简介:摘要目的探讨VitapanClsaaical、Vitapan3D-Master与SHOFUNCC比色板在前牙金沉积冠修复中的比色效果,以指导临床工作。方法采用修复前比色,修复体制作完成后口腔外。内核对颜色的方法。对比三种比色板的比色效果。结果修复体制作完成后,在口腔内、外核对颜色时,使用Vitapan3D-Master比色板和SHOFUNCC比色板的满意度均高于VitapanClsaaical经典比色板(P<0.05),而Vitapan3D-Master比色板和SHOFUNCC比色板之间无显著性差异(P>0.05)。结论在前牙冠修复中,配合金沉积冠使用,Vitapan3D-Master比色板和SHOFUNCC比色板颜色范围较宽,临床比色可以取得较好的效果。
简介:摘要目的探讨液基细胞学(TCT)合并肉眼观察(VIA、VILI)应用于基层医院宫颈癌筛查的可行性。方法选择自愿接受TCT合并肉眼观察筛查宫颈癌的1826名妇女,对筛查阳性者再在阴道镜下多点活检,进行组织学检查。计算单纯肉眼观察(方法一),单纯TCT检测(方法二)及TCT合并肉眼观察(方法三)筛查宫颈癌的筛查阳性率,组织学阳性率,筛查阳性与组织学检查阳性的符合率。结果TCT合并肉眼观察与单纯肉眼观察及单纯TCT检测筛查宫颈癌相比,筛查阳性率及组织学检查阳性率高,差异有统计学意义(P<0.01),筛查阳性与组织学检查阳性符合率,差异无统计学意义(P>0.05)。结论TCT合并肉眼观察筛查宫颈癌,筛查阳性率高,与组织学检查符合率高,有适合基层医院临床推广的价值。
简介:目的研究高通量血液透析(HFHD)和低通量血液透析(LFHD)两种方法对尿毒症患者营养状态的影响。方法采用自身对照研究方法对40例维持性低通量血液透析(LFHD)患者,改用HFHD10个月,分别测定患者血清白蛋白(Alb)、血红蛋白(Hb)、全段甲状旁腺激素(iPTH)及电解质水平,进行主观综合性营养评估(SGA)及食欲评分。结果40例维持性血液透析(MHD)患者HFHD治疗前后,Alb分别为(38.2±4.4)g/L、(41.5±7.2)g/L,Hb(77.12±4.63)g/L、(101.4±8.67)g/L,iPTH为(654.3±750.1)ng/L、(304.7±898.9)ng/L,血磷(2.34±0.51)mmol/L、(1.68±0.45)mmol/L,SGA评估及食欲评分治疗前较治疗后显著升高,两两比较差异有统计学意义(P〈0.05)。结论HFHD能提高患者的血清白蛋白水平,纠正贫血,降低iPTH及血磷水平,较好地改善患者的营养状态。
简介:摘要目的探讨两种不同手术入路治疗肱骨近端骨折的临床疗效。方法选取在我院进行治疗的肱骨近端骨折患者126例,分为观察组和对照组,观察组采用经三角肌中心入路手术,对照组采用经胸大肌与三角肌入路手术,比较效果。结果观察组优良率为93.65%,对照组优良率为88.89%(P>0.05);观察组手术时间和术中出血量显著少于对照组(P<0.05)。结论经三角肌中心入路用于肱骨近端骨折的治疗,相对于经胸大肌与三角肌入路,具有预后好、手术时间短、术中出血量少等优点。
简介:乙酰胆碱酯酶(AChE)抑制剂是治疗阿尔茨海默病的一个重要策略。本研究对48种中药材的乙醇提取物和水提取物进行了体外AChE抑制活性的筛选,微板测试法结果表明28种中药材的乙醇提取物和11种中药材的水提取物具有AChE抑制活性。其中,香薷、益智仁、生地黄和荷叶乙醇提取物的AChE抑制活性最强,它们在终浓度为0.1mg/mL时的抑制活性分别为(68.63±1.12)%,(44.49±3.66)%,(43.78±4.76)%和(42.63±8.31)%。薄层色谱–生物自显影的方法亦证明了这四种中药材具有抑制AChE的活性成分。本实验结果为治疗阿尔茨海默病中药的传统应用提供了部分支持。
简介:摘要目的比较肺部SBRT患者因摆位流程不同而引起的误差。方法22例肺部SBRT患者按摆位方式不同分为单线组与双线组进行治疗摆位。单线组仅在等中心点处勾画一组标记线;双线组为在患者体表的等中心点处和肚脐处分别勾画两组摆位标记线。对于双线组,治疗摆位时还需要移动治疗床,以检验加速器X轴激光线是否对准肚脐处的标记线。所有患者在摆位结束后治疗前,获取患者CBCT图像,利用图像配准软件和计划CT图像进行自动配准,然后由技师和物理师分别进行手动配准。记录移动误差,并对两种摆位流程的误差进行比较。结果11例单线组患者共进行CBCT扫描80次;11例双线组患者共进行CBCT扫描66次。单线组在3个方向上的摆位误差为(2.58±1.77)mm,(3.76±3.45)mm,(1.64±1.25)mm,双线组患者在3个方向上(Lateral,Longitudinal,Vertical)的摆位误差为(2.70±2.13)mm,(2.00±1.77)mm,(1.82±1.57)mm。结论单线组和双线组的摆位误差平均值没有显著差异。双线组在头脚方向的摆位误差值小于单线组的对应数值。因此,在患者体表的肚脐处额外勾画一组标记线,并要求每次摆位时技师、医生和物理师同时在场可能有助于减少肺部SBRT患者的摆位不确定性。
简介:摘要目的综合分析我院接收患者的资料,探讨两种药物联合治疗细菌性阴道炎的临床疗效。方法选取我院从2009年11月到2011年11月接收的120例细菌性阴道炎患者作为研究对象,她们被随机分成观察组和对照组每组各60人。观察组采用碘伏和甲硝唑片联合治理,对照组使用甲硝唑栓和甲硝唑片联合治理。综合分析她们的临床资料,根据她们的实际情况分析两种药物联合治疗细菌性阴道炎的临床效果。结果两组患者在我院接受治疗之后基本上都能恢复健康。接受碘伏和甲硝唑片联合治疗的60例患者的康复时间相对较短而且复发率和感染率也比较低,平均康复时间为4周,5例出现复发,占8.33℅只接受一种药物治疗的对比组品均康复时间为5.23周,10例出现复发,占16.7℅;另外2例出现感染。结论采用两种药物联合治疗是细菌性阴道炎患者重获健康的重要途径1,这种治疗方法可以明显缩短治疗时间降低疾病复发率。