简介：摘要胃肠胰G3级神经内分泌瘤（NET G3）是2019年提出的一种新的神经内分泌肿瘤的亚群，具有独特的生物学行为特征，其诊断和治疗尚存在诸多难点和争议之处。胃肠胰NET G3与神经内分泌癌（NEC）在驱动基因及疾病起源上呈现明显差异，NET中突变频率最高的基因为MEN1、DAXX/ATRX等，而NEC中则为TP53和Rb。目前主流观点认为，NET G3与NEC是具有不同遗传背景的两种疾病，NET G3不会进展为NEC。胃肠胰NET G3与NEC的鉴别诊断需结合患者病史、肿瘤组织病理学形态、Ki-67指数、DAXX/ATRX、TP53和Rb等指标的免疫组化染色结果等综合考虑。胃肠胰NET G3的治疗方式包括手术、化疗、靶向治疗、肽受体放射性核素治疗、免疫治疗等。总体而言，鉴于NET G3相对温和的生物学行为，对于其治疗应持积极态度，采用以手术为主的综合治疗方案，部分治疗策略可参考NET G1或G2，但与NEC截然不同。

简介：摘要目的评价采用3D打印技术制作的肠瘘支架对腹腔开放合并肠空气瘘（EAF）进行瘘口封堵治疗的效果。方法本研究为一项描述性病例系列研究。纳入标准：（1）接受腹腔开放疗法；（2）合并EAF。排除标准：（1）有两个或两个以上瘘口；（2）远端梗阻；（3）肠管狭窄超过50%。根据上述标准，回顾性纳入东部战区总医院普通外科2019年6月至2020年1月期间收治的17例腹腔开放合并EAF患者。通过窦道造影、CT重建和手指探查方式评估瘘口大小、瘘口周围肠管直径和瘘口周围肠管角度，基于评估数据设计并制作3D打印肠瘘支架，经瘘口置入支架。观察指标包括：（1）支架置入成功率；（2）置入后肠内容物流出量；（3）可耐受运动时间；（4）接受肠瘘确定性手术时间；（5）恢复肠内营养时间。用t检验比较支架置入前后肠内容物流出量以及可耐受运动时间，肠内容物流出量和可耐受运动时间变化的统计采用重复测量方差分析法。结果17例腹腔开放合并EAF的患者中男性13例，女性4例。全部患者均成功实施肠瘘支架置入术，置入后2 d行消化道造影检查均提示消化道通畅、无梗阻；且支架成功保持在原位直至确定性手术。未发现行肠瘘确定性手术的患者出现支架置入相关不良反应。支架置入后肠液流出量始终保持在较低水平，17例患者肠液流出量从第1天的（702.7±198.9）ml/d降低至第7天的（45.8±22.4）ml/d，差异有统计学意义（F=10.380，P<0.001）。支架置入后患者离床时间、运动时间均持续增加，运动耐受时间从第1天的（9.1±3.8）min/d延长至第14天的（106.9±21.8）min/d，差异有统计学意义（F=41.727，P<0.001）。截止支架置入术后120 d，15例患者成功实施肠瘘确定性手术和腹壁重建术。恢复肠内营养时间为3（2，5）d，自支架置入至接受手术行瘘口修复时间为（87.2±17.6）d。2例患者因严重腹腔感染合并多器官衰竭而死亡。结论3D打印肠瘘支架可减少EAF瘘口处肠内容物的流出，并可促进患者恢复肠内营养和康复锻炼。

简介：摘要目的探讨乙醛脱氢酶18家族成员A1(ALDH18A1)突变所致常染色体显性遗传皮肤松弛症3型的基因型及表型特征，以提高对该疾病的认识。方法本文报道的患儿来自重庆医科大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科。对该患儿进行高精度PLUS临床外显子测序，并复习相关文献，总结基因型和表型谱的关系。结果报道本院收治的1例9个月龄男性患儿，因"生长发育落后9个月，咳嗽3 d"入院，伴皮肤松弛、特殊面容、骨骼畸形、气管型支气管、腹股沟疝、胃食管反流、掌纹浅乱等。通过高精度PLUS临床外显子测序发现该患儿10号染色体chr10：97402778上存在ALDH18A1新发杂合突变c.274C>G(p.Leu92Val)，结合患儿代谢组学和影像学检查诊断为常染色体显性遗传皮肤松弛症3型；复习文献提示，目前已报道的ALDH18A1不同位点突变所致临床表现存在异质性，主要以全身皮肤松弛皱褶、面部改变为特征，同时常伴有生长发育迟缓、呼吸系统、消化系统、骨骼关节、神经肌肉等系统发育畸形。结论对于临床上高度怀疑此类疾病的患儿，需定期随访其临床表现及代谢指标，尽早进行基因检测以明确疾病的分子基础。

简介：摘要目的探讨环状RNA circHIPK3对神经母细胞瘤(neuroblastoma，NB)细胞中的表达及其在NB进度中的作用。方法采用实时定量PCR(real time quantitative PCR，qRT-PCR)检测人NB细胞系SH-SY5Y、SK-N-SH和胚肾细胞系HEK-293中circHIPK3的表达，并选取circHIPK3表达量相对更高的NB细胞进行circHIPK3的功能实验。用干扰小RNA转染NB细胞，并分为circHIPK3敲降组(si-circHIPK3组)、阴性对照组(si-NC组)。通过CCK-8、平板克隆形成实验、划痕实验、Transwell侵袭实验检测circHIPK3对NB细胞增殖、迁移及侵袭能力的影响。结果circHIPK3在人NB细胞系SH-SY5Y和SK-N-SH中的表达量分别为6.06±0.11和4.94±0.26，均显著高于正常人胚肾细胞HEK-293中的1.00±0.01，且差异均有统计学意义(P均<0.05)。最终选取SH-SY5Y进行后续试验。CCK-8实验结果显示，si-NC组0、24、48、72、96 h时OD值分别为0.33±0.01、0.55±0.01、0.76±0.01、1.22±0.02和1.55±0.02，si-circHIPK3组各相同时间点OD值分别为0.33±0.02、0.44±0.01、0.51±0.01、0.75±0.01和0.85±0.01，组间比较，除0 h时外，其余时间点差异均有统计学意义(P均<0.01)。平板克隆形成实验结果显示，si-NC组的细胞克隆数为(112.67±5.51)个，si-circHIPK3组为(55.33±4.16)个，组间比较，差异有统计学意义(P<0.05)。划痕实验结果显示，si-NC组伤口愈合率为(4.0±0.1)%，si-circHIPK3组为(54.0±0.2)%，组间比较，差异有统计学意义(P<0.05)。Transwell侵袭结果显示，si-NC组穿膜细胞数为(126.67±8.62)个，si-circHIPK3组为(72.00±6.56)个，组间比较，差异有统计学意义(P<0.05)。结论circHIPK3在NB细胞中高表达，沉默circHIPK3可以抑制NB细胞的增殖、迁移和侵袭。

简介：摘要目的探究cAMP反应元件结合蛋白3样蛋白1(CREB3L1)在胃癌中的表达及临床意义。方法收集2019年1月—2020年12月于兰州大学第二医院行外科手术切除的97例胃癌患者为研究对象，其中男性75例，女性22例，年龄27~78岁，平均年龄(57.95±9.27)岁，中位年龄57岁。采用免疫组化方法检测CREB3L1在胃癌组织和匹配的癌旁组织的表达水平，利用实时荧光定量逆转录聚合酶链反应(qRT-PCR)检测胃癌和癌旁组织中CREB3L1表达水平，应用统计学方法分析CREB3L1在胃癌患者癌组织的表达水平与肿瘤细胞分化程度、肿瘤大小、浸润深度、TNM分期之间的关系，并利用Logistic回归分析研究影响胃癌发生的危险因素，探究CREB3L1表达水平在胃癌中的临床意义。结果通过免疫组化结果显示，CREB3L1蛋白主要在细胞核中表达。胃癌组织中阳性率为17.5%(17例)，低于配对的癌旁正常组织的阳性率84.5%(82例)，差异有统计学意义(χ2＝87.15，P<0.001)；通过qRT-PCR方法检测胃癌和癌旁组织细胞中CREB3L1表达情况，结果表明CREB3L1在癌旁组织中表达水平显著高于癌细胞中的表达，差异有统计学意义(P<0.05)；胃癌患者的癌组织中CREB3L1的阳性表达率低，其表达水平与胃癌患者肿瘤的分化程度、肿瘤大小、浸润深度及TNM分期相关(P<0.05)，而与Lauren分型、肿瘤位置等无关(P>0.05)；Logistic回归分析结果显示，胃癌患者的癌组织中CREB3L1的阳性表达水平与胃癌患者肿瘤的分化程度具有相关性(P<0.05)。结论CREB3L1在胃癌组织中表达减低，并与患者肿瘤组织的分化程度、肿瘤大小、浸润深度及TNM分期有关，对胃癌患者早期诊断具有重要价值。

简介：无

简介：无

简介：摘要目的对3例McCune-Albright综合征(MAS)患者进行候选基因GNAS的变异鉴定，以明确其遗传学病因。方法选取2019年4月于山东省立医院就诊和2020年8月、2021年5月于北京协和医院就诊的共3例患者为研究对象。采用酚-氯仿法提取患者及其家系成员的外周血样基因组DNA，通过全外显子组测序(WES)对候选致病变异进行筛查，通过Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果测序显示家系1患者存在GNAS基因第8外显子的c.601C>T(p.Arg201Cys)杂合错义变异；家系2和家系3患者均存在GNAS基因第8外显子的c.602G>A(p.Arg201His)杂合错义变异。两种变异均为已知致病变异，患者均为相应致病变异的嵌合体，但比例有所不同。结论WES是鉴定MAS等体细胞遗传病的有效方法。本研究联合应用WES和Sanger测序鉴定了MAS患者致病变异及其嵌合程度，并证实其与患者的表型无明显相关性，为遗传咨询和产前诊断提供了依据。

简介：摘要本文报道1例新生儿期起病、经基因检测确诊为多发性线粒体功能障碍综合征3型的男性患儿。患儿生后12 min出现呼吸急促，机械通气下自主呼吸微弱，颅脑彩超显示胼胝体体部回声不清，沟回模糊，基因检测结果为IBA57基因c.188G>A、c.697C>T复合杂合致病变异。

简介：摘要在高血压性脑出血(HICH)患者的手术中，精准定位及微创操作为提高总体疗效提供了有力的保障。3D-Slicer作为一款新兴可视化软件，可通过优化手术入路，实现术中精准定位，还可准确获取血肿体积，指导治疗方案的实施。本文围绕3D-Slicer在HICH手术中的应用进行综述，以期为临床工作者提供一些帮助。

简介：摘要目的探讨胰腺骨外尤因肉瘤（extraosseous Ewing sarcoma，EES）的临床病理学特征。方法收集上海交通大学医学院附属瑞金医院2019年12月至2021年12月病理诊断为胰腺EES患者3例，总结临床病理资料并进行随访及预后分析。结果3例患者均为女性，发病年龄分别为24、26、40岁，平均年龄30岁。影像检查发现2例位于胰腺头部，1例位于胰腺体部；大体检查肿物与周围胰腺组织界欠清，最大径4.0~8.0 cm，切面灰白灰红、质偏软，部分伴出血及坏死。镜下肿瘤由一致的小蓝圆细胞构成，部分肿瘤细胞呈巢片状、器官样排列，个别可见少量Homer-Wright菊形团结构；高倍镜下肿瘤细胞核圆形或卵圆形、核质比高、染色质细腻、部分细胞核呈空泡状，核仁不明显，病理性核分裂象可见。免疫表型：3例肿瘤细胞波形蛋白、CD99、NKX2.2、广谱细胞角蛋白及CD56均阳性，其中CD99为弥漫膜阳性，2例bcl-2阳性，1例Fli1弱阳性，Ki-67阳性指数40%~70%。3例病例行荧光原位杂交（FISH）检测均检测到EWSR1基因重排，2例行二代测序检测，均发现EWSR1-FLI-1融合基因。随访时间0.6~2年，3例均无复发。结论尤因肉瘤是一种罕见的软组织恶性肿瘤，具有经典的免疫表型及分子遗传学特征，原发于胰腺的EES非常罕见，诊断需注意与其他小圆形细胞肿瘤进行鉴别，免疫组织化学标志物及分子检测可以帮助诊断。

简介：摘要SARS-CoV-2是引起COVID-19大流行的病原体，对人类的生命健康和社会稳定造成严重危害。在重型COVID-19病例中，病毒感染引发细胞因子风暴，导致多器官炎症反应过度直至衰竭，最终导致患者死亡。最近研究显示，核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白3 (nucleotide-binding oligomerization domain-like receptor containing pyrin domain 3, NLRP3)炎症小体的激活是SARS-CoV-2致病的重要机制，SARS-CoV-2可通过多种途径激活NLRP3炎症小体，从而诱发大量促炎细胞因子释放。本文综述了SARS-CoV-2感染激活NLRP3炎性小体及其分子机制，并总结靶向抑制NLRP3炎症小体的研究进展，为治疗SARS-CoV-2感染提供新策略。

简介：摘要目的探讨3D-Slicer测算的血肿量预测动脉瘤性蛛网膜下腔出血(aSAH)后症状性脑血管痉挛(sCVS)的临床价值。方法收集福建中医药大学附属龙岩人民医院神经外科自2018年1月至2021年6月收治的84例aSAH患者入院时的CT影像资料，利用3D-Slicer测算患者的血肿量(3D-Slicer血肿量)，并将患者按有无发生术后sCVS分为有sCVS组与无sCVS组。采用统计学方法比较2组患者间3D-Slicer血肿量及Fisher量表、改良Fisher量表分级分布的差异，筛选影响aSAH后sCVS发生的独立危险因素，并比较3D-Slicer血肿量在不同Fisher量表、改良Fisher量表分级患者间的差异。结果有sCVS组与无sCVS组患者在Fisher量表、改良Fisher量表分级分布方面差异均无统计学意义(P>0.05)，但有sCVS组患者的3D-Slicer血肿量明显高于无sCVS组，差异有统计学意义(P<0.05)。3D-Slicer血肿量(OR=1.061，95%CI：1.004~1.120，P=0.034)是影响aSAH后sCVS发生的独立危险因素。不同Fisher量表、改良Fisher量表分级患者间的3D-Slicer血肿量总体比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论相比Fisher量表、改良Fisher量表，3D-Slicer测算的血肿量在预测aSAH后sCVS发生方面更有优势。

简介：摘要目的探讨3D打印导板辅助经皮内固定治疗腕舟骨骨折的临床疗效。方法自2018年12月至2020年12月我们收治腕舟骨骨折患者12例，收集CT数据，采用3D打印机打印出导板，术中沿导板导孔精准打入导针，透视确认位置满意，行0.5 cm切口，空心钻钻孔，拧入空心加压螺钉一枚。记录手术时间、骨折愈合时间、患者自我评价腕关节问卷(PRWE)、Mayo腕关节功能评分、患侧及健侧屈伸旋转活动范围、桡偏及尺偏活动度等指标。结果术后随访时间为3~20个月，平均7个月，除了2例患者尝试置入导针两次，其余均一次置针成功，未发生偏斜等情况。所有患者切口愈合好，未发生感染、皮肤坏死等情况，未发生骨折不愈合情况。手术时间为28~77分钟，平均44.3分钟；骨折愈合时间为6~12周，平均8周；PRWE评分0~10分，平均2.5分；Mayo腕关节功能评分80~100分，平均93.3分，其中优9例，良2例，可1例。腕关节屈伸活动范围患侧为(145.67±8.72)°、健侧为(149.92±5.23)°，旋转活动范围患侧为(147.00±7.25)°、健侧为(148.92±6.72)°，桡偏活动度患侧为(16.50±1.83)°、健侧为(17.17±1.80)°，尺偏活动度患侧为(26.33±1.37)°、健侧为(27.25±1.71)°，患侧与健侧比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论3D打印导板辅助微创经皮治疗腕舟骨骨折创伤小，手术时间短，功能恢复好，并且个性化、安全、准确。

简介：AbstractThe phosphosphatidylinositol-3-kinase (PI3K) signaling pathway is one of the most important intracellular signal transduction pathways affecting cell functions, such as apoptosis, translation, metabolism, and angiogenesis. Lung cancer is a malignant tumor with the highest morbidity and mortality rates in the world. It can be divided into two groups, non-small cell lung cancer (NSCLC) and small cell lung cancer (SCLC). NSCLC accounts for >85% of all lung cancers. There are currently many clinical treatment options for NSCLC; however, traditional methods such as surgery, chemotherapy, and radiotherapy have not been able to provide patients with good survival benefits. The emergence of molecular target therapy has improved the survival and prognosis of patients with NSCLC. In recent years, there have been an increasing number of studies on NSCLC and PI3K signaling pathways. Inhibitors of various parts of the PI3K pathway have appeared in various phases of clinical trials with NSCLC as an indication. This article focuses on the role of the PI3K signaling pathway in the occurrence and development of NSCLC and summarizes the current clinical research progress and possible development strategies.

简介：无

简介：摘要目的探讨胎龄<23周超未成熟儿的救治经验。方法回顾性分析2021年1~11月南方医科大学附属深圳妇幼保健院救治的胎龄<23周超未成熟儿，总结救治经验。结果共纳入3例胎龄22周超未成熟儿，男2例，女1例，出生体重450~498 g，住院时间112~126 d，经过早期“温和”管理策略、呼吸管理、抗感染、动脉导管未闭的治疗，以及肠外、肠内营养支持，均脱氧出院，经口喂养吸吮好，随访无神经系统后遗症表现。结论对各器官发育极不成熟的胎龄<23周超未成熟儿，早期“温和”管理是救治成功及良好预后的关键。

简介：摘要目的探索国际妇产科联盟（FIGO）3型子宫肌瘤经宫腔镜电切手术的临床效果和可行性。方法回顾性分析2019年1月至2021年10月在复旦大学附属妇产科医院接受宫腔镜下单发FIGO 3型子宫肌瘤电切手术患者的临床资料，记录患者的临床症状、肌瘤大小、位置、手术时间、术中出血量、手术并发症、术后随访情况，并随访术后是否有生育计划、是否妊娠及后续的妊娠结局。结果共有35例FIGO 3型子宫肌瘤患者纳入本研究，年龄为（36.6±4.7）岁，肌瘤最大径线为（4.0±1.2）cm（范围：2.0~5.8 cm）。手术一次完成率86%（30/35），手术时间为（41±15）min（范围：20~65 min），术中出血量（24±18）ml（范围：5~150 ml）。所有患者术中及术后均未发生子宫穿孔、大出血、液体超负荷、感染等并发症。术前月经量增多者有20例，宫腔镜下电切3型子宫肌瘤对月经量增多的治愈率为75%（15/20），缓解率为20%（4/20），有效率为95%（19/20）。有生育要求的患者共24例，随访时间（14.5±6.8）个月，术后1年内妊娠率达79%（19/24），宫腔镜手术至妊娠的间隔时间为（5.8±3.4）个月；已经完成妊娠分娩者15例，其中10为阴道分娩，5例剖宫产术分娩，无一例发生子宫破裂。结论经宫腔镜可有效电切3型子宫肌瘤，有助于减少月经量，手术微创，术后恢复快，术后短期内可妊娠，有利于生殖预后，但需由有经验的宫腔镜医师进行。

简介：摘要目的研究磁珠法、离心柱法及一步法对新型冠状病毒（2019-nCoV）核酸提取效率的差异。方法2021年3月5日，在南京大学医学院附属泰康仙林鼓楼医院核酸采样室采集本科室员工咽拭子标本10份，将阳性质控品混入其中，作为模拟阳性标本。用磁珠法、离心柱法及一步法分别提取模拟阳性样本及其稀释样本RNA、人源性标本及其稀释样本RNA，用微量紫外分光光度计测量核酸的纯度（A260/A280比值）及浓度，并进行荧光定量PCR扩增实验，比较其循环阈值（CT）和提取效率。用3种方法提取模拟弱阳性标本，比较其扩增后的CT值差异。服从正态分布的计量资料以x¯±s表示，组间比较采用t检验，多组间比较采用单因素方差分析。结果磁珠法、离心柱法、一步法提取的2019-nCoV核酸均能扩增出阳性结果。磁珠法与一步法提取的RNA扩增CT值差异无统计学意义（t=‒0.995，P=0.376）。离心柱法提取的RNA较另外2种方法提取的RNA扩增后CT值小，离心柱法、磁珠法、一步法提取的模拟阳性样本扩增后ORF1ab基因的CT值分别为29.28±0.06、30.82±0.14、29.79±0.01，差异有统计学意义（F=11.196，P=0.041）；E基因的CT值分别为28.52±0.40、27.33±0.78、27.38±0.13，差异有统计学意义（F=3.407，P=0.169）；N基因的CT值分别为28.61±1.02、27.24±0.20、27.25±0.47，差异有统计学意义（F=2.880，P=0.020）；离心柱法、磁珠法、一步法提取的人源性标本扩增后人源基因CT值分别为19.68±0.36、20.14±0.06和20.58±0.49，差异有统计学意义（F=4.904，P=0.048）。人源性标本稀释2倍即对扩增人源基因CT值有影响，未稀释标本较稀释2倍标本CT值较小，相差2.95±0.22，差异有统计学意义（t=‒3.025，P=0.039）。一步法、磁珠法、离心柱法提取时间分别为（15.00±1.50）、（20.00±1.50）和（40.00±5.5）min，差异有统计学意义（F=688，P=0.027）。结论磁珠法、离心柱法及一步法均可用于2019-nCoV核酸提取，离心柱法提取效率较磁珠法及一步法高。

简介：摘要目的探讨宫颈孤立性髓系肉瘤的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法收集2015—2021年南京医科大学第一附属医院病理科诊断的宫颈孤立性髓系肉瘤3例，观察组织病理学形态、免疫组织化学特征，并复习相关文献。结果3例女性患者，年龄分别为68、44、66岁。临床表现均为阴道不规则出血。肉眼于颈管见浅绿色病灶（例2）。镜下肿瘤呈弥漫性浸润性生长，细胞间黏附性差，部分呈单行线状排列，肿瘤细胞形态单一，小至中等大小，胞质稀少，核染色质细腻，部分细胞核折叠、扭曲，核分裂象少见，例2、例3肿瘤细胞间可见散在分布的不成熟嗜酸性粒细胞。免疫组织化学肿瘤细胞均阳性表达髓过氧化物酶、CD43、溶菌酶、CD117、CD99。例1、例3分别于确诊后25个月、5个月死亡，例2确诊后随访20个月，一般情况尚可。结论宫颈孤立性髓系肉瘤罕见，需结合组织形态、免疫组织化学、骨髓及外周血情况综合诊断。