简介：目的检测配对盒家族基因1（PAX1）在不同宫颈病变宫颈脱落细胞中的甲基化水平，评估其作为宫颈上皮细胞癌变分子标志物的价值。方法采用焦磷酸测序法检测PAX1基因的甲基化情况。比较正常组织与低级别宫颈鳞状上皮内病变（LSIL）、高级别宫颈鳞状上皮内病变（HSIL）和宫颈癌组织（各组20例）甲基化水平的差异。并采用受试者工作特性曲线（ROC）确定癌变组与非癌变组之间的判别临界值。结果①正常宫颈组PAX1基因甲基化水平为（4．57±2．43）％，LSIL组为（3．383±2．364）％，HSIL组为（13．64±13．35）％，宫颈癌组为（26．39±18．53）％，其中正常宫颈组与LSIL组PAX1基因甲基化水平比较，差异无统计学意义（P〉0．05），其他各组间比较，差异均有统计学意义（P〈0．05）。②ROC曲线下面积（AUC）为0．893，提示有较高的诊断价值。取PAX1甲基化水平27％作为临界值，检测灵敏度为97．1％，特异度为85．2％。结论焦磷酸测序法PAX1基因甲基化水平定量检测对于宫颈癌早期临床诊断具有潜在的诊断价值。

简介：染色体17q12缺失综合征（chromosome17q12deletionsyndrome）呈常染色体显性遗传,表型可为特殊面容、发育迟缓、多囊肾、肾功能异常、青少年发病的成人型糖尿病（maturity-onsetdiabetesoftheyoung5,MODY5）、自闭症、癫痫、精神分裂症、生殖和骨骼系统发育异常等。

简介：<正>前言WS322《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》目前发布如下部分:——第1部分:中孕期母血清学产前筛查;——第2部分:胎儿常见染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准。本部分是WS322的第2部分。本部分的附录A、附录D是规范性附录,附录B、附录C是资料性附录。本部分由卫生部医疗服务标准专业委员会提出。

简介：目的探讨提高羊水细胞培养成功率的方法。方法在B超引导下行羊膜腔穿刺术,抽取2772例羊水,离心后将沉淀接种于培养瓶中,37°C5%CO2培养箱中培养。结果通过进行培养方法的优化,逐步改善细胞培养环境,筛选出可提高羊水细胞培养成功率的最佳方法,培养成功率达99.9%以上。结论快速、及时处理羊水标本,控制细胞培养环境及条件,抓住细胞收获时机方可提高羊水培养成功率。

简介：目的调查近10年来上海市异位妊娠发病率变化情况,并对异位妊娠与避孕方法使用的相关性进行分析。方法收集上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院2002年、2007年及2012年住院异位妊娠数、妊娠总数及妇科住院总例数,了解异位妊娠发病率变化情况。将2010年6月至2011年12月在上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院、上海交通大学医学院附属第六人民医院和上海市第八人民医院收治的800例异位妊娠患者作为观察组,同期700例宫内早期妊娠的妇女作为对照组,调查妊娠前使用的避孕方法,分析异位妊娠与避孕方法使用的相关性。结果2002、2007、2012年异位妊娠发病率分别为2.4%、3.5%、4.4%,呈升高趋势（P〈0.05）。观察组有47.2%（255/540）的患者避孕失败,低于对照组的90.3%（380/421）（P〈0.05）。避孕失败的患者中,观察组带器妊娠占18.8%（48/255）,服用紧急避孕药占37.6%（96/255）,高于对照组[分别为5.8%（22/380）、32.4%（123/380）]（P〈0.05）。结论异位妊娠发病率逐年增加。对生育期女性加强避孕宣教,掌握正确的避孕方法,将减少异位妊娠的发生,保护生育期妇女的生殖健康。

简介：目的：探讨腰-硬联合麻醉用于剖宫产术的可行性及优越性。方法：将400例需行急诊剖宫产的足月妊娠、健康临产妇,随机分为两组,每组200例,A组为腰-硬联合麻醉（CSEA）;B组为连续硬膜外麻醉（CEA）;观察两组用药后的血压变化、起效时间、镇痛和肌松情况、术中术后并发症及新生儿评分情况。结果：两组术中血压均有不同程度的下降,比较有显著性差异（P〈0.05）;但血压下降最低值出现时间A组明显早于B组（P〈0.01）;恶心、呕吐、术后头痛发生率无明显差异（P〉0.05）;A组起效时间及术中麻醉效果与B组相比有显著性差异（P〈0.01）。结论：CSEA和CEA均能够满足剖宫产手术的要求,但是腰-硬联合麻醉起效快,肌松完善,不良反应少,更适合急诊剖宫产手术,是目前产科手术理想的麻醉方法。

简介：目的：研究食管癌癌变过程中血清低分子量蛋白的细微变化,探索食管癌发生的机制、寻找食管癌早期诊断的生物标志物和方法。方法：应用表面激光解析电离飞行时间质谱技术对食管癌患者和健康对照血清进行蛋白质谱指纹图谱检测,通过BiomarkerWizard软件筛选差异蛋白,使用人工神经网络软件建立食管癌早期诊断模型并用盲法验证其诊断效果;将食管癌早期和中晚期食管癌患者血清质谱图进行比对分析,寻找各期差异蛋白,并建立分期诊断模型。结果：发现食管癌和正常人差异蛋白5种,早期食管癌和中晚期食管癌差异蛋白3种。通过早期食管癌组和健康对照组建立早期诊断模型的灵敏度87.88%,特异度91.43%,准确度89.71%,经过盲法验证结果为灵敏度95.83%,特异度89.13%,准确度91.43%。建立的分期诊断模型中,早期食管癌和中晚期筛选的差异蛋白建立的分期诊断模型灵敏度75.76%,特异度79.17%,准确度77.19%。结论：表面增强激光解析离子化飞行时间质谱（SELDI-TOF-MS）联合人工神经网络技术操作较为简便,在食管癌的诊断和分期上具有可行性。

简介：<正>1原文题目及摘要MRIandultrasoundfusionimagingforprenataldiagnosisObjectiveAcombinationofmagneticresonanceimaging(MRI)imageswithrealtimehighresolutionultrasoundknownasfusionimagingmayimproveprenatalexamination.Thisstudywasundertakentoevaluatethefeasibilityofusingfusion

简介：目的研究母源表达的印记基因p57K1P2和PHLDA2（IPL/TSSC3）蛋白表达对葡萄胎的辅助诊断意义。方法收集北京协和医院刮宫组织存档的石蜡包埋标本,其中病理组织学诊断完全性葡萄胎（completehydatidiformmole,CHM）13例,部分性葡萄胎（partialhydatidiformmole,PHM）16例。全部病例行流式细胞术DNA倍体分析,采用免疫组化二步法检测p57K1P2及PHLDA2在病理组织中表达。结果29例病例DNA倍体分析：二倍体15例,三倍体13例,四倍体1例,诊断为CHM15例,PHM14例,病理诊断的符合率为86.2%。部分性葡萄胎p57K1P2和PHLDA2绒毛滋养细胞层免疫组织化学全部阳性（100%,14/14）。PHLDA2染色阳性位于胞质和胞膜,表达为强阳性。p57K1P2染色阳性位于胞核,表达为强阳性。所有完全型葡萄胎绒毛滋养细胞层p57K1P2和PHLDA2免疫组织化学均阴性（100%,15/15）。结论p57K1P2和PHLDA2可能是鉴别CHM和非CHM的标志物,两者免疫组化学阴性可能是CHM的可靠标志物,但有待扩大样本验证。

简介：目的探讨超声引导下空芯针穿刺活组织检查（CNB）病理学诊断非恶性乳腺病变的处理方法。方法回顾性分析2009—2013年北京市顺义区妇幼保健院1105例CNB诊断非恶性乳腺病变患者的临床和随访资料。分类变量组间率的比较采用Pearsonχ2检验或Fisher精确概率法。结果全部1105例研究对象CNB诊断均为非恶性,其中477例接受了手术切除,9例术后病理诊断为乳腺癌,其余628例定期乳腺超声或/和X线摄影随访,在9~65个月（中位随访36个月）的随访期间无乳腺癌发生。在行手术切除的患者中,CNB诊断高危（59例）和良性病变组（418例）分别有7例（11.9%）和2例（0.5%）术后病理确诊为乳腺癌,高危病变组患乳腺癌的风险是良性病变组的28.0倍（OR=28.0,95%CI：5.7~134.0,P=0.000）。CNB诊断为良性且行手术切除的418例中,临床初诊与CNB诊断不符的患者术后确诊为乳腺癌的比例为3.6%（2/56）,高于临床初诊与CNB诊断相符者的0（0/362）,差异有统计学意义（P=0.018）。结论乳腺病变CNB诊断非恶性病例中,除少数高危病变及临床初诊与病理不符者需手术切除外,大多数良性病变采用定期临床体检和影像学检查进行随访可能也是一种相对安全的处理方式。

简介：<正>本文发表在2012年的《ClinicalChemistry》上。目前,通过对母体血浆DNA的深度测序可以确定胎儿的遗传基因组和突变基因组,这项技术在许多单基因遗传疾病的无创性产前诊断(NIPD)中有重要应用。在此过程中,相关单倍体剂量(RHDO)分析是十分关键的一步,即通过父母的SNP深度测序数据推断出母体外周血中胎儿的单倍型。临床上筛选致病基因位点时,RHDO的靶向应用可能会减少数据分析的成本及复杂性。因此,

简介：目的探讨细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法（bacterialartificialchromosomes-on-beads,BoBs）在产前诊断中的应用价值。方法对2015年1月至2016年6月西京医院产前诊断中心1973例有产前诊断指征的孕妇羊水细胞进行BoBs检测和染色体核型分析。结果1973例羊水中,共发现异常核型150例,其中染色体核型分析检出145例,BoBs检出133例。不同产前诊断指征下,无创DNA产前检测（NIPT）高风险组的染色体异常检出率最高,占该指征的81.82%。150例异常核型中,BoBs和核型分析均检出染色体非整倍体124例,占异常核型的82.67%;BoBs检出染色体微缺失/微重复综合征5例,核型分析结果均未见异常;染色体核型分析检出性染色体嵌合7例,BoBs检出4例;染色体核型分析检出结构异常14例,BoBs结果未见异常。结论BoBs技术可以快速检测染色体非整倍体和基因微缺失/微重复,联合染色体核型、基因芯片（chromosomalmicroarrayanalysis,CMA）及荧光原位杂交技术（fluorescenceinsituhybridization,FISH）可对染色体结构异常和低嵌合正确检出,大大提高了产前诊断的效率与准确性。

简介：目的探讨联合多切面超声心动图诊断妊娠中期胎儿先天性心脏病(CHD)的临床价值。方法回顾性分析2011年1月至2017年3月在本院常规产前超声检查及外院来本院会诊的可疑心脏结构异常,并行超声心动图检查的165例中期妊娠胎儿病例资料,将超声心动图检查结果与最终尸检结果进行对照,比较两者的差异。结果①超声诊断并经尸检证实胎儿先天性心脏病共107例(64.85%)。其中单纯型26例,占24.30%;复杂型81例,占75.70%。②存在室间隔缺损(VSD)共67例,占62.62%,发病率最高,包括单纯型VSD12例(17.91%),复杂型55例(82.09%)。③107例CHD引产后与尸体解剖相对照,两者完全符合87例,占81.3%;基本符合13例,占9.88%,不符合者7例,占6.54%。④超声心动图诊断复杂型CHD与尸检结果具有良好的一致性,Kappa值0.809(P=0.00),其敏感度和特异度分别为94.12%和90.91%。结论联合多切面技术的超声心动图对胎儿CHD产前筛查具有较高准确性,是产前筛查胎儿CHD的重要方法,具有操作简便、敏感度等优点,具有很高的临床应用价值。

简介：目的探讨乳腺超声影像报告与数据系统（BI-RADS-US）分类对乳腺导管上皮内瘤变（DIN）的诊断价值.方法将2010年1月至2012年10月北京天宜乳腺医院手术或穿刺活组织检查证实的135例乳腺导管内病变（含116例DIN）与高频彩色多普勒超声诊断进行回顾性对照分析.依据美国乳腺影像报告数据系统（BI-RADS）和乳腺影像学特征及多普勒血流对病变进行BI-RADS-US分类.将BI-RADS-US3～4类且病理诊断为DIN者判为阳性,而非DIN者判为假阳性;将BI-RADS-US1～2类且病理诊断为DIN者判为假阴性,而非DIN者判为阴性.由此计算BI-RADS-US诊断DIN的ROC曲线下面积.结果在DIN患者中：普通型导管增生（UDH）35例,其中20例（57.14%,20/35）超声表现为乳腺呈片状回声增强或低回声结节,BI-RADS-US2类;平坦型上皮异形（FED）4例,以及导管上皮非典型性增生（ADH）50例,其中37例（68.52%,37/54）超声表现为乳腺导管扩张伴管腔内乳头状突起性病变或腺体局部增厚伴低回声结节,病灶以Ⅰ级血流信号为主,BI-RADS-US3～4a类;导管原位癌（DCIS）27例,其中19例（70.37%,19/27）超声表现为乳腺导管不规则增宽,管壁增厚伴管腔内簇状微钙化,或不规则低回声结节,或聚集分布的小囊区,病灶以Ⅱ级血流信号为主,BI-RADS-US4类.BI-RADS-US3～4类诊断乳腺DIN的ROC曲线下面积为0.699.结论BI-RADS-US对DIN具有一定的诊断价值.

简介：脐带是胎儿与母体进行营养代谢和物质交换的重要通道[1]。而新生儿出生断脐后,脐带残端却成为病原微生物侵袭新生命的危险通道[2]。残端脱落愈合越早,新生儿脐部感染机会就越小,故作为脐部护理工作的第一步——断脐,就显得尤为重要[3]。

简介：机械辅助通气是临床抢救治疗危重患者的重要措施之一。随着我院各科医疗飞速发展的诊疗和需求，呼吸机运用频率增加，呼吸机管路清洗不彻底，造成呼吸道感染已被我院感染科高度重视。目前国内呼吸机管路系统管理和消毒尚无统一规范、呼吸管路更换时间及消毒方法不尽相同，但我们主张7小时更换消毒一次，以自动清洗机清洗热力消毒，保证呼吸管路清洗消毒质量。

简介：自然界的季节年复一年，周而复始地更替变化，这已成了一个规律。正是因为有了这个规律，万物才得以春生、夏长、秋收和冬藏。正如《内经》所说：“阴阳四时者，万物之始终也，死生之本也。逆之则灾害生，从之则苛疾不起是为得道。”人的性生活，作为一种生命活动，一种自然界中的现象，当然不能例外。那么究竟如何根据季节的变化，对性生活进行不同调节呢?

简介：<正>单绒毛膜囊双胎作为单卵双胎的一种形式,由于其特有的胎盘特点:即双胎共用一个胎盘,其表面存在广泛的血管吻合,可能发生"复杂性双胎"问题,即双胎输血综合征[1,2]、选择性宫内生长受限[3,4]、贫血-红细胞增多序列[5]等,导致单绒毛膜囊双胎的胎儿及新生儿病死率明显高于双绒毛膜囊双胎。对器官组织进行血管灌注来研究相应脉管的结构和功能这一手段由来已久,可以算作是一项古老的研究方法。但是由于单绒毛膜复杂性双胎治疗的重点即

简介：目的：探究分析羊水穿刺在产前筛查无创高风险病例中染色体异常的产前诊断价值。方法：从2020年6月至2022年6月来我院进行产前检查的产前筛查无创高风险孕妇中抽选300例作为研究对象，所有孕妇在产前筛查中采取羊水穿刺染色体检查，对比羊水穿刺染色体检查和后续的随访结果。结果：羊水穿刺染色体检查性染色体异常诊断准确率为100.00%，21-三体综合征准确率为97.50%，18-三体综合征准确率为96.00%，13-三体综合征准确率为95.65%，总的诊断准确率为97.22%，羊水穿刺染色体检查诊断准确率与临床随访结果差异无统计学意义（P>0.05）。结论：在产前筛查无创高风险病例中染色体异常的产前诊断中采取羊水穿刺染色体检查可以很好地检出胎儿染色体异常情况，准确率较高，从而更好的推行优生优育，值得临床推广应用。

简介：