简介：摘要目的探讨1例酪氨酸血症Ⅰ型(TYRSN1)(急性型)患儿的临床表型和遗传学病因。方法选取2020年10月至甘肃省妇幼保健院就诊的1例TYRSN1(急性型)患儿为研究对象。采用血串联质谱和尿气相色谱质谱法对患儿进行遗传代谢病检测，同时对其进行全外显子组测序(WES)，用Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果患儿表现为腹胀、肝脏肿大、贫血以及凝血功能异常等，血串联质谱和尿气相色谱质谱分析发现其酪氨酸与琥珀酰丙酮等指标增高，WES检测结果提示患儿携带FAH基因c.1062+5G>A和c.943T>C(p.Cys315Arg)复合杂合变异，Sanger测序结果显示二者分别遗传自其父亲和母亲，其中c.943T>C变异既往未见报道。结论结合其临床表型及基因检测结果，患儿被诊断为TYRSN1(急性型)。FAH基因c.1062+5G>A和c.943T>C(p.Cys315Arg)复合杂合变异为其遗传学病因。上述发现拓展了FAH基因的变异谱，为患儿的诊疗及家系遗传咨询和产前诊断提供了依据。

简介：摘要目的探讨黄芪建中汤加减疗法对脾胃虚寒型胃溃疡患者的治疗效果。方法用“双色球分配法”将我院94例脾胃虚寒型胃溃疡患者均匀分配至对照组和观察组，对照组给予常规西药三联疗法，观察组给予黄芪建中汤加减治疗，对比两组患者的临床治疗效果、疾病复发率及治疗前后的中医证候积分。结果观察组患者治疗总有效率比对照组高，疾病复发率及治疗后的中医证候积分比对照组低（p值＜0.05）。结论对脾胃虚寒型胃溃疡患者给予黄芪健中汤加减治疗可缓解症状，减少疾病复发率，值得推广。

简介：摘要：目的 探究半夏泻心汤加减治疗脾虚胃热型慢性胃炎的药学分析。方法 选取70例脾虚胃热型慢性胃炎患者作为研究对象，将其分为两组，其中对照组（常规西药治疗），试验组（半夏泻心汤加减治疗），对比两组患者的相关临床指标。结果 试验组患者的中医证候评分及临床疗效均优于对照组，差异显著（P<0.05）。结论 通过对半夏泻心汤加减治疗的方式，能够有效改善慢性胃炎患者的临床症状，提高患者的治疗效果，使其享受到更好的预后。

简介：摘要目的探讨1例嵌合型4号环状染色体患儿核型的成因、临床表型及发病机制。方法选取2020年2月15日于滕州市妇幼保健院就诊的1例嵌合型4号环状染色体患儿为研究对象。收集患儿的临床资料，对其进行外周血染色体G显带核型分析、染色体微阵列分析(CMA)、荧光原位杂交(FISH)检测，并对文献进行回顾。结果患儿为足月小样低体重儿，具有特殊面容、动脉导管未闭、室间隔缺损。外周血染色体核型为mos 46，XY，r(4)(p16.3q35.2)[259]/45，XY，-4[25]/47，XY，r(4)(p16.3q35.2)，+r(4)(p16.3q35.2)[8]/46，XY，der(4)del(4)(p16.3)inv(4)(p16.3q31.1)[6]/46，XY，dic？r(4；4)(p16.3q35.2；p16.3q35.2)[4]/48，XY，r(4)(p16.3q35.2)，+r(4)(p16.3q35.2)×2[3]/46，XY，r(4)(p1？q2？)[2]；CMA检测结果为arr[GRCh37]4p16.3(68 345-2 981 614)×1；FISH检测结果为45，XY，-4[12]/45，XY，-4×2，+mar1.ish r1(4)(WHS-，D4Z1+)[1]/46，XY，-4，+mar1.ishr1(4)(WHS-，D4Z1+)[73]/46，XY，-4，+mar2.ishr2(4)(WHS-，D4Z1++)[1]/47，XY，-4，+mar1×2.ishr1(4)(WHS-，D4Z1+)×2[4]/46，XY，del(4)(p16.3)．ish del(4)(p16.3)(WHS-，D4Z1+)[9]。结论患儿的4号环状染色体为新发变异，在胚胎发育过程中产生了多种细胞系，形成同源嵌合体。4号环状染色体综合征临床表型多变，与其本身的不稳定性、是否存在嵌合体核型、是否伴有缺失/重复及其范围等有关。

简介：摘要目的探讨宫颈伴有腺样囊性癌的混合型癌临床病理特征、免疫表型、分子特征、诊断及鉴别诊断、临床治疗和预后。方法收集2018—2021年徐州医科大学附属医院收治的3例宫颈伴有腺样囊性癌的混合型癌临床及病理资料，并行免疫组织化学及原位杂交检测，复习相关文献。结果患者均为绝经后老年女性，平均年龄74.7岁。临床症状为无明显诱因阴道出血。1例为内生性肿瘤，2例为外生性肿瘤，平均直径3.3 cm。2例行根治性手术，浸润宫颈外1/3层、中1/3层，淋巴结均未见转移性癌；1例患者仅行组织活检。镜下观察，3例以筛状结构为特征，筛孔内充满嗜碱性黏液样物质，周围有双层细胞排列的小管状结构，瘤细胞胞质少，具有宫颈基底样细胞特点。3例均合并高级别鳞状上皮内病变及鳞状细胞癌，其中1例同时合并有非特异梭形细胞肉瘤样成分。免疫表型上，p63免疫组织化学可显示双层上皮结构，外层上皮阳性，但S-100蛋白标记外层上皮呈阴性，CD117、p16INK4a（克隆号E6H4）和MYB蛋白检测阳性；3例PD-L1（克隆号22C3）肿瘤伴随诊断综合阳性评分均小于1。1例患者术前检测人乳头状瘤病毒（HPV）16、18型感染，另2例术后组织切片RNAscope原位杂交检测示高危型HPV感染。采用断裂分离探针荧光原位杂交检测3例均未显示MYB基因重排。随访时间平均23.3个月（分别为36、28和6个月）。2例行手术及放射治疗，无病生存。1例仅行放射及药物治疗，带瘤生存。结论宫颈伴有腺样囊性癌的混合型癌临床极为罕见，恶性程度高，预后差。肿瘤与高危型HPV感染相关，无MYB基因重排，且具低PD-L1免疫反应性。根治性手术加放化疗目前仍是主要治疗方法。

简介：摘要目的通过对非霍奇金淋巴癌免疫分型学和骨髓血液学的临床资料的了解及相关病史的研究，确定免疫分型组化和骨髓形态对非霍奇金淋巴癌的使用价值，从而方便非霍奇金淋巴癌患者的病情缓解及治疗。方法选取本院从2013年4月-2015年7月入住的非霍奇金淋巴癌患者48位，对他们进行骨髓血液形态方面的相关检测，再对前期制作的非霍奇金淋巴癌标本使用克隆相关抗体进行免疫分型组化测验。结果据研究显示，在进行免疫组化的的标本实验中，显示出了具有89．65%而阳性率的B细胞淋巴瘤相关抗体CD20，而T细胞淋巴瘤相关抗体CD3的阳性率则为85．00%，CD45ＲO呈现90．47%的阴性占有率；而对于骨髓血液进行分析的非霍奇金淋巴癌的患者，淋巴瘤骨髓受到侵犯的7名病患中进展为淋巴癌-白血病的有6位，另外还有20例患者淋巴瘤细胞据监测到＜5%的信息，对于这些患者来说，我们应当给予更加密切的观察和记录，掌握其动态过程中的骨髓形态变化信息。结论经过研究发现，对非霍奇金淋巴癌进行免疫分型可以确定T、B淋巴瘤的类型，进一步补充组织形态学的相关资料，更加准确可靠的给予患者安全有效的治疗；另一方面的骨髓血液分析则可以及时的了解到患者是否遭受到骨髓侵犯及是否转化成淋巴癌-白血病的病理变化状况，从而进一步确定临床分期。

简介：摘要目的回顾性分析甲型病毒性肝炎病例流行病临床特征。方法选择2014年12月至2015年12月在我院就诊的86例病毒性肝炎患者，所有的患者行血清型病原分型，并进行流行病学分析。结果发病率最高的年龄段为20～50岁，其发病率为65.34%。甲型肝炎病例中82.13%的为11～40岁。男性患者的发病率大于女性，约为女性的2倍。工人与干部的发病率高于其他职业的人群。每年的2～4月是病毒性肝炎的高发期。临床症状分型中急性肝炎58例（67.45%），慢性肝炎25例（29.07%），重型肝炎1例（1.16%），肝炎肝硬化2例（2.32%）。结论经统计，甲型病毒性肝炎较常见，急性肝炎是临床症状分型中发病率最高的。预防病毒性肝炎最重要的是注意个人卫生，避免接触传染源，隔断传染途径，接种甲肝疫苗和乙肝疫苗是预防疾病的有效措施。

简介：【摘要】目的：分析肺部感染合并2型糖尿病患者的特点、影像学结果。方法：回顾性分析我院接收的86例肺部感染合并2型糖尿病患者，另外选取了60例肺部感染但非合并糖尿病的患者，进行肺部CT结果对比，将其设为对照组，研究的年限：2018年4月至2020年4月。所有患者进行16排螺旋CT检查，并根据影像学结果对疾病进行分析。结果：观察组患者于对照组患者构成比有所不同，大叶性肺炎占比45（52.33%）VS11（18.3%）P

简介：摘要：目的：探究并分析马来酸罗格列酮对2型糖尿病治疗的使用效果。方法：通过选取100例来自我院近一年内诊治的2型糖尿病患者作为目标，每组按照50例为基数，根据所用治疗药物的不同将患者分为两组。对照组患者使用单纯的二甲双胍治疗，对照组患者则使用马来酸罗格列酮和二甲双胍联合治疗。对两组不同用药方法下患者的治疗效果进行对比分析。结果：观察组于治疗后的各项糖代谢指标指数分级显著优于对照组（P＜0.05）。结论：马来酸罗格列酮的使用能为2型糖尿病的治疗带来著的提升效果，能够有效提升患者的血糖代谢水平，值得临床应用采纳推广。

简介：无

简介：摘要目的探讨非组配型股骨柄用于全髋翻修的长期疗效，分析髋关节翻修术后残留的不等长的影响因素。方法分析随访武汉市第四医院2009年1月至2014年12月进行髋关节翻修，同一术者使用带棘非组配型股骨假体的病例。共62例，男16例，女46例。复查双侧髋关节正侧位片，并进行Harris评分。评估术前和术后双侧肢体长度差异(LLD)的情况。我们将全髋关节置换术后LLD分为髋臼侧，股骨侧，关节间隙3个部分，并分别记录。两组间比较采用两独立样本t检验，术前术后数值的比较使用配对样本t检验。3组之间数值的比较使用方差分析。结果患者年龄(68.5±8.76)岁，随访(117.1±21.1)个月。术前Harris评分40.7±38.6，术后Harris评分平均为(84.2±27.6)分。术前患肢短缩(1.89±0.94) cm，术后患肢短缩(0.56±0.46) cm，LLD术后明显缩小(P<0.01)。根据术前患者肢体长度差异来源，将患者分为髋臼侧组(A组，10例，16.1%)，股骨侧组(F组，38例，61.3%)和混合组(C组，14例，22.6%)。3组之间术前肢体长度差异无统计学意义，F组(0.45±0.42) cm术后肢体长度差异明显低于A组(0.67±0.43) cm和C组(0.79±0.50) cm(P<0.05)。结论髋关节翻修术前患者存在的LLD可以分为髋臼侧组，股骨侧组和混合组3种不同类型，髋臼假体重建位置对翻修术后LLD影响更大。

简介：摘要目的浅谈高血压病因分类。方法查阅文献资料并结合经验进行归纳总结。结论病因分类归纳起来不外三大类①神经体液性；②肾性（包括肾血管性）；③肾上腺内分泌性。其他高血压都不脱离这三种病因的单一或二者综合。高血压在初发时为神经体液性的，进而有肾脏内分泌因素参与在内，形成复杂的发病机制。

简介：摘要目的探究分析牙隐裂的主要病因以及治疗对策。方法自2013年11月～2014年11月期间，选取在我院接受治疗的牙隐裂患者共148例共196颗牙作为此次的研究对象，对隐裂牙的病发年龄、牙位实际分布状况以及治疗效果进行评价。结果牙隐裂患者病发年龄主要为45~89岁阶段，以上颌部位的第一磨牙为主；对196颗牙隐裂展开综合性治疗后，成功治疗135颗，改善37颗，治疗的总有效率为87.75%。结论牙隐裂中最为常见的致因是牙尖斜面，针对后牙出现牙隐裂症状的治疗应以早期诊断和救治为主要对策，针对处于晚期的牙隐裂患者接受根治以及全冠修复处理后，应接受定期的临床复诊。

简介：全球艾滋病流行的严重性，已经成了当代人类最大的医学难题之一。本文从艾滋病的形成始因深入探究，分别在方程式、逻辑、哲学各个层面上给予论述。哲学论是在对南非德班会议宣言对我的论点的挑战而进行的回应。本文从东方文化为理论根据，为攻克艾滋病提出了相应的理论依据及科学方法论。

简介：摘要目的对相关古文献进行研究，了解古文献中关于湿疹的病因的相关记载。方法查阅相关古文献书籍，对相关内容进行归纳分析。结果古文献研究表明，湿疹发病，主要因素是湿热为患，内外合邪而致。结论古文献研究表明，对于湿疹病因的认识，古文献研究同现代研究基本一致。

简介：目的探讨儿童慢性咳嗽病因。方法对确诊为慢性咳嗽的40例患儿的临床资料进行回顾性分析。结果40例患儿中明确诊断32例，占80％，30例为过敏和反应性气道疾病。主要包括：肺炎支原体感染、咳嗽变异性哮喘、反复病毒性呼吸道感染、上气道咳嗽综合征，先天发育异常2例。结论小儿慢性咳嗽往往不是由单一病因引起，可有多种因素所致，其诊断有一定的难度，临床上要尽可能明确引起慢性咳嗽的病因，临床医生在诊治时因正确对待不要一概而论，要详细询问病史，全面体检，对治疗效果不佳，或者出现其他伴随症状的患儿，重新查找病因，可以及时发现初诊时没有明确提示症状的病因，这是取得良好疗效的前提。

简介：

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简介：摘要：乳糜胸，通常也可称为乳糜性胸腔积液，是胸腔积液的一种罕见形式，定义为胸膜腔中存在乳糜。大多数外伤病例是由与胸导管密切相关区域的手术或侵入性操作而引起的。在众多非创伤性原因中，最常见的是淋巴瘤。胸水甘油三酯水平>110 mg/d L仍为主要的诊断依据。其治疗主要包括保守治疗和手术治疗，保守治疗包括饮食控制（中链脂肪酸饮食或全胃肠外营养支持）、生长抑素或奥曲肽减少淋巴液生成及流动；手术治疗方面，胸导管结扎术、胸膜粘连术均安全有效。因为乳糜胸为临床相对少见的疾病,且病因复杂、临床症状较重,如不能及时诊断及正确治疗,死亡率较高,因此有必要进一步提高对其的认识。

简介：摘要近年来,由于饮食结构、职业因素及日常不良习惯等原因导致痔疮发病率明显上升。但痔疮患者经手术治疗或者其他治疗后，复发率依然较高。本文将针对痔疮的各种发病原因试论痔疮的预防。