简介:摘要《成人和儿童支气管哮喘患者急性发作管理差异》一文于2020年第9期《中华结核和呼吸杂志》发表,部分读者对成人和儿童患者在急性发作期吸入装置、给药方式和糖皮质激素使用等方面的差异提出疑问,本文将进行一一解答。
简介:摘要目的分析结肠癌与直肠癌患者肠道菌群的构成差异。方法收集2018年7月至2019年1月于哈尔滨医科大学附属第二医院就诊的72例大肠癌患者粪便样本,将其分为结肠癌组和直肠癌组,均为36例。提取粪便样本DNA,并对其进行高通量测序。采用生物信息学方法分析两组患者肠道菌群多样性及菌群构成的差异,探讨差异菌群可能的促癌机制。结果72例样本经过高通量测序,共获得原始序列2 356 560条,优质序列32 730条,样本序列平均长度主要集中在401~460 bp,对所有序列进行操作分类单元(OTU)物种分类学注释后,获得1 409个OTU。Alpha多样性分析结果提示,直肠癌组和结肠癌组Shannon指数分别为2.61±0.56和2.43±0.67,差异无统计学意义(t=1.229,P=0.223);Simpson指数分别为0.17±0.09和0.21±0.16,差异无统计学意义(t=1.449,P=0.151)。组间差异分析和线性判别分析(LDA)显示:在门水平,厚壁菌门(Firmicutes)在直肠癌患者肠道中丰度更高(LDA值为4.67,P=0.014),变形菌门(Proteobacteria)在结肠癌患者肠道中更加富集(LDA值为4.49, P=0.042);在纲水平,丙型杆菌(Gammaproteobacteria)丰度在结肠癌患者肠道中较高(LDA值为4.50,P=0.033),而Erysipelotrichia在直肠癌患者肠道中丰度更高(LDA值为3.50, P=0.035);在目水平,Erysipelotrichales在直肠癌患者肠道中丰度更高(LDA值为3.50,P=0.035);在科水平,紫单胞菌(Porphyromonadaceae)丰度在直肠癌患者肠道中更高(LDA值为3.97,P=0.033)。结论结肠癌与直肠癌患者肠道菌群构成存在明显差异,提示不同的菌群可能影响结肠癌和直肠癌的发展进程。
简介:摘要:随着经济研究的飞速发展,传统的一对一的数理统计理论已不再适用,多元统计方法的作用日益凸显,不仅可弥补传统梳理统计的信息缺失,还可以对数据进行验证。本文介绍了多元统计方法的基础理论,并且结合实际的案例,分析了多元理论的实际案例。从中国人口增长,经济投资行为以及企业生产管理为切入点,介绍了不同的多元分析方法。
简介:摘要:小学阶段的体育教育主要为学生强身健体服务,让他们在小学阶段便打下良好的体育基础,提高他们的身体素质,帮助学生健康成长。但受到应试教育的约束,小学教育科目并未纳入考试科目,这就使得一些家长、教师、学校忽视体育教育的重要性,将教育重点放在其他文化课上,或是仅仅重视体育学科的理论研究而不追求实践教学,这些都会导致体育教育的落后。本文基于笔者对于小学体育教学的实践经验,通过营造体育课堂活泼气氛,营造体育贴近生活的氛围,培养学生运动意识三个方面深入构建小学体育教育的新模式。
简介:摘要目的明确1个Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)家系的遗传学病因,为家系的遗传咨询提供理论依据。方法应用高通量测序技术进行单基因遗传智力障碍相关基因检测;应用拷贝数变异测序技术(copy number variation sequencing,CNV-seq)进行染色体非整倍体、100 kb以上缺失/重复检测;应用甲基化特异性多重连接探针扩增(methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification,MS-MLPA)方法检测15q11.2-q13区域印记区缺陷、甲基化及单亲二倍体。Sanger测序对变异位点行家系验证。生物信息学分析变异对蛋白质功能及蛋白质结构的影响。结果未发现先证者染色体非整倍体改变及致病CNV。先证者15q11.2-q13未检出印记区缺陷、异常甲基化及单亲二倍体。高通量测序结果显示先证者UBE3A(NM_130838.4)基因存在c.1517G>A(p.R506H)杂合变异。Sanger测序显示先证者及其母亲和患病弟弟该位点杂合变异,其他家系成员该位点均无变异。生物信息学分析显示UBE3A基因c.1517G>A(p.R506H)对UBE3A蛋白功能有害;与野生型UBE3A蛋白相比,变异蛋白的电荷量、氢键数量和盐桥的连接均发生了改变。结论UBE3A基因c.1517G>A(p.R506H)杂合变异为该家系的遗传病因,暂无该位点致病的文献报道。研究结果拓展了UBE3A基因变异谱,有助于AS家系的遗传咨询与分子诊断。
简介:摘要目的探讨1例表现为全血细胞减少、生长发育落后、肺部感染患儿可能的遗传学病因及其临床诊治。方法采集患儿及其正常表型双亲的外周血样,提取基因组DNA,应用高通量测序的方法对患儿行血液系统相关疾病基因检测。结果患儿TCN2基因存在3个变异,分别是第5外显子上游c.581-8A>T,该变异患儿父母均携带;第6外显子c.924_927del,该变异来源于母亲;第7外显子c.973C>T,该变异为新发变异。经基因变异致病性分析结合患儿临床表现、三系减少、血甲基丙二酸及同型半胱氨酸增高,确诊其为转钴胺素Ⅱ缺乏症。该患儿出现呼吸道感染表现,经肺部影像学检查及肺泡灌洗液病原学高通量测序证实为耶氏肺孢子虫病,在给予肌注维生素B12治疗过程中患儿出现急性呼吸窘迫综合征,经复方磺胺甲恶唑抗感染及对症支持治疗后好转。结论我们报道了1例转钴胺素Ⅱ缺乏症患儿,发现了该基因的新变异,分析了该基因3个变异的致病性。钴胺素治疗该病应个体化。
简介:摘要目的探讨产前超声结合染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对l例疑似额缝早闭胎儿的确诊过程,实现产前诊断技术的有效联合应用。方法应用影像学检查、羊水染色体核型分析和SNP-array技术以及尸体解剖对胎儿进行检测及验证。结果胎儿羊水染色体核型分析未发现异常,SNP-array分析结果显示9p23p22.2区段存在长度7.8 Mb的缺失;父母双方核型分析以及SNP-array分析均未发现异常,胎儿为新发突变。并通过尸体解剖证实额缝早闭的诊断。结论结合临床超声和SNP-array分析确诊胎儿患有额缝早闭,尸体解剖明确诊断,为患者提供了准确的产前诊断和遗传咨询。
简介:摘要:电工电子技术是中职院校机电专业的核心课程。课程的学习能使学生具备分析与解决生活中电力问题的能力。与普通高校的学习不同,其要求学生能够具备过硬的实践专业能力,并要求学生在完成学业后能够有着准确的角色定位,为社会输送技术型人才。因此培养中职院校学生实践能力是非常必要的,对我国中职院校教学工作的开展也有重大的推动作用。在此基础下,探索并实践中职电工电子技术课程的一体化教学尤为重要。本文通过研究,并结合自身教学实践经验,提出了该课程理论与实践教学一体化的具体措施。希望通过本文的分析和探究,能够帮助中职学生更好的学习电工电子技术课程,将实践与理论相联系,提升教学质量。
简介:摘要目的筛选成人大骨节病患者尿液中差异代谢物及代谢通路,为寻找大骨节病特异性生物标志物及发病机制提供新的科学依据。方法在陕西省大骨节病病区永寿县选取成人大骨节病患者作为病例组,同时在同病区村选取无大骨节病临床症状的健康人群作为对照组。采集研究对象空腹中段晨尿,使用液相色谱-质谱联用(LC-MS)技术检测尿液中小分子代谢物,通过多变量统计分析偏最小二乘法判别分析(PLS-DA)以及与KEGG、人类代谢组学数据库(HMDB)比对,鉴定并筛选大骨节病患者差异代谢物及代谢通路。结果共纳入58名研究对象,病例组39名,其中男性23名、女性16名;年龄为(61.2 ± 7.8)岁;体质指数为(22.7 ± 6.5)kg/m2。对照组19名,其中男性10名、女性9名;年龄为(50.0 ± 9.0)岁;体质指数为(24.3 ± 5.5)kg/m2。鉴定并筛选出与大骨节病发病机制高度相关的一级差异代谢物3个(HT-2毒素、T-2四醇、硒-腺苷硒蛋氨酸),均表达下调;二级差异代谢物38个,其中10个上调、28个下调。筛选出差异代谢通路9条,主要涉及氨基酸代谢、脂类代谢和能量代谢。结论成人大骨节病患者和健康对照的尿液代谢谱存在显著差异,主要涉及氨基酸代谢、脂类代谢和能量代谢,其中一级差异代谢物HT-2毒素、T-2四醇、硒-腺苷硒蛋氨酸与大骨节病发病机制高度相关。
简介:【摘要】目的:研究分析血糖水平对65岁以上老年患者合并无症状细菌尿的影响。方法:纳入我院2021年1月至2021年9月老年体检的65岁以上老年患者80例,其中空腹静脉血糖水平≥7.0mmol/L的20例患者纳入研究组,空腹静脉血糖水平<7.0mmol/L的60例患者纳入对照组,两组患者均接受尿常规检验,就尿培养结果进行统计对比。结果:两组患者年龄、性别等资料对比无统计学意义(P>0.05),研究组患者空腹静脉血糖高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。尿常规检查示白细胞1+、2+、3+的占比,组间比较无统计学差异(P>0.05)。结论:无症状细菌尿在65岁以上老年患者中较为常见,血糖水平对无症状细菌尿的发生无显著影响。
简介:摘要目的采用全基因组测序对南京"5.7"192Ir源事故患者外周血及组织进行照后第2 047天(5年7个月零7天)基因变异分析,探讨其电离辐射引起的体细胞变异情况,为明确电离辐射引起的远后效应提供理论依据。方法收集南京"5.7"192Ir源事故患者王某照后第2 047天的背部正常皮肤组织、受照射范围内的骨及软组织、外周血3种样本,分别提取DNA后采用全基因组测序技术对样本进行高通量测序,并通过生物信息学对原始测序数据进行分析。以背部正常皮肤组织为对照,开展受照射范围内的骨及软组织、外周血的基因变异检测分析。结果与背部正常皮肤组织相比,受照射范围内的骨及软组织和外周血的基因组出现了多种基因变异,包括碱基置换(碱基转换、碱基颠换)、小片段插入、小片段缺失、拷贝数变异(拷贝数增加、拷贝数减少)以及结构变异(大片段缺失、大片段重复、倒位、染色体内易位以及染色体间易位),受照射范围内的骨及软组织出现10 666个基因变异,外周血出现11 233个基因变异,变异DNA涉及上万个基因。这些基因变异存在于外显子、内含子、3'UTR(3'untranslated region,3'端非编码区)、5'UTR(5'untranslated region,5'端非编码区)、剪切位点附近、转录起始位点上游5 kb区域以内、转录终止位点下游5 kb区域以内、非编码RNA以及基因间隔区域,且所有染色体都存在基因变异。结论南京"5.7"192Ir源放射事故患者照后第2 047天受照射范围内的骨及软组织和外周血中存在大量的基因变异,可能影响机体的功能及电离辐射诱发的远后效应。
简介:摘要目的了解中国急性心肌梗死(AMI)患者心血管危险因素的性别差异。方法以2013年1月1日至2014年9月30日中国31个省份107家医院的26 592例AMI患者为对象,采用自制问卷收集患者年龄、性别、身高、体重、AMI类型、心脑血管病史、用药史、生活方式和AMI危险因素[包括高血压、糖尿病、血脂异常、超重和(或)肥胖、吸烟和早发冠心病家族史等]资料,将具有完整危险因素信息的24 394例患者纳入研究,分析AMI患者心血管危险因素的性别差异。结果患者年龄为(62.2±13.8)岁,其中男性18 162例(74.5%),ST段抬高型心肌梗死(STEMI)18 209例(74.6%)。男性患者年龄为(60.2±13.7)岁,低于女性[(68.2±12.3)岁];体质指数为(24.2±3.0)kg/m2,高于女性[(23.8±3.4)kg/m2];超重和(或)肥胖、吸烟、血脂异常、早发冠心病家族史、肥腻饮食和AMI病史比例分别为51.8%、55.2%、7.2%、3.8%、80.4%和7.7%,均高于女性(分别为45.9%、9.9%、5.8%、2.3%、65.0%和5.9%);高血压、糖尿病、缺乏运动和卒中病史比例分别为46.5%、17.2%、77.8%和8.5%,均低于女性(分别为61.4%、24.8%、81.7%和11.1%);均P<0.05。男性和女性患者外周血管病史的比例分别为0.6%和0.7%,差异无统计学意义(P>0.05)。亚组分析显示:有别于对全部患者的分析结果,非ST段抬高型心肌梗死组血脂异常比例、青年和中年组早发冠心病家族史比例、老年组超重和(或)肥胖、缺乏运动比例性别差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论中国AMI患者心血管危险因素存在性别差异,高血压和糖尿病更常见于女性患者,超重和(或)肥胖、肥腻饮食和吸烟等更常见于男性患者。