简介：摘要目的总结SYNGAP1基因相关儿童癫痫的临床特点。方法回顾性收集首都医科大学附属北京儿童医院神经内科2017年3月至2020年10月就诊的13例SYNGAP1基因变异相关癫痫患儿，并进行随访，对其临床特点、脑电图、头颅影像学、基因结果、治疗等进行总结。结果13例患儿（男4例、女9例）随访到12例，末次随访年龄5岁7月龄（3岁1月龄至9岁）。癫痫发作起病年龄为2岁（4月龄至3岁），发作类型包括眼睑肌阵挛伴或不伴失神（9例）、肌阵挛发作（5例）、不典型失神（4例）、可疑失张力发作（4例）、跌倒发作（6例，具体发作类型不详），发作频率每日数次到百余次。4例表型类似肌阵挛-失张力综合征。10例发作有诱因，包括进食（5例）、情绪（5例）、发热（3例）、声音（2例）、劳累（2例）等。10例患儿脑电图提示9例发作间期广泛性或局灶性痫样放电，监测到不典型失神4例、肌阵挛发作2例和眼睑肌阵挛伴失神发作1例。12例中9例加用丙戊酸钠均有效（发作减少50%以上），5例联用左乙拉西坦3例有效，至末次随访3例发作相对控制（6个月至1年1个月），余7例仍有发作（数日1次或每日数次）。13例均存在发育落后（语言落后为著），2例重度，10例中度，1例轻度。13例患儿携带SYNGAP1基因变异，均为新生变异，包括12个变异位点。其中移码变异4个，无义变异4个，错义变异2个，剪切位点变异2个。结论SYNGAP1基因相关儿童癫痫起病年龄较早，发作类型多样，主要发作类型为眼睑肌阵挛伴或不伴失神，还可有肌阵挛发作、不典型失神、跌倒发作等。丙戊酸治疗多有效，部分可为药物难治性癫痫。患儿存在不同程度发育迟缓，以语言落后为著。

简介：进入21世纪转基因技术及其发展状况备受世人的瞩目，本文就转基因植物的产生，转基因植物的推广应用现状，世界各国对转基因研究的态度以及转基因技术的发展与未来作了较为全面的介绍与论述。

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简介：盐害是限制作物和树木分布和生产的重要因素。盐分过多导致细胞内水分缺失并影响许多重要的细胞代谢活动。本文利用火炬松作为模式植物建立了一套提高植物耐盐性的新技术。这一技术以火炬松合子胚为材料,利用农杆菌介导的转化方法将山犁醇脱氢酶和甘露醇脱氢酶基因转入火炬松。然后再生转化的愈伤组织和转基因植株。经DNA杂交证实的转基因植株被用于耐盐性试验,结果表明这些转基因的植株的耐盐性有明显的提高。这一技术对针叶树的遗传工程育种有重要的参考价值。图3表2参26。

简介：利用生物信息学手段，结合公共大豆基因组数据库和大豆发育表达芯片数据获得大豆GST家族基因序列、蛋白序列和染色体位置等信息并进一步对基因的组织表达等进行分析。结果显示大豆中含94个GST家族基因，根据系统发育分析将这些GST基因分成5个亚家族；定位分析表明，94个GST基因分布于大豆的16条染色体上。表达分析结果表明，14个不同发育阶段，大多成员至少在一个组织中表达，11差异表达的基因中有7在根中表达，另外4在其它部位优势表达，基因表达具有一定特异性。本研究为进一步研究GST家族的功能及其抗逆利用提供基础。

简介：摘要目的探讨分析我院耐甲氧西林金黄色葡萄球菌（MRSA）的毒力基因和耐药基因基本情况。方法选择2016年12月-2018年2月期间我院住院患者中分离到的耐甲氧西林金黄色葡萄球菌150株为研究对象，使用PCR法对MRSA菌株进行毒力基因和耐药基因分析。结果150株耐甲氧西林金黄色葡萄球菌对tst、pνl、psm—mec、sasX、qacA/B、tetM、ermA/B/C、aph（3’）-Ⅲ、aac（6’）/aph（2’’）以及mecA的阳性率分别为0、96.67%、93.33%、74.67%、38.67%、90.0%、96.67%、77.33%、96.67%以及100%。结论MRSA同时携带毒力基因和耐药基因，与人体感染性疾病的转归、病程以及种类等有关。

简介：摘要：针对工业、武器、科技及日常生活当中所产生静电放电情况，非接触性静电放电往往占比相对较大。静电放电实际发生过程当中，放电间隙基本电性质往往呈较低的重复特性。鉴于此，本文主要探讨非接触ESD整个过程当中电极的移动速度对电荷转移产生影响，可供业内相关人士参考。

简介：【摘要】目的：探究对实施内镜下ESD术治疗的消化道早癌患者实施综合护理干预的效果。方法：选取自2020年8月~2022年8月到我院就诊的76例消化道早癌患者。应用随机数字表法均分为实验组和参照组，每组均为38例。参照组行常规护理干预，实验组加用综合护理干预。比较两组的术后出血情况及护理满意程度。结果：实验组的术后出血情况少于参照组，组间对比差异成立（P

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简介：本文用等电聚焦电泳法和琼脂糖淀粉混合凝胶电泳法,对阴道液、血液中的PGM1亚型、EsD、GLOI表型进行了检测。在部分妇女的阴道液中未检出其本人血液中的这些酶型,测出的比例最高的是PGM1亚型,EsD次之,GLOI最低。凡能显示清晰酶谱带的均与同一妇女血液中的表现型相同,未见不一致的现象。同时初步探讨了月经周期和性刺激对阴道液中PGM1酶活性的影响。

简介：摘要目的将内镜黏膜下剥离术(Endoscopicsubmucosaldissection,ESD)和传统手术分别运用在消化道早癌及癌前病变患者的治疗中，评估和关注临床效果及价值。方法此文开展研究及计算的数值是2015年3月至2018年2月本医院纳入并予以临床治疗的70例消化道早癌及癌前病变患者，依据患者的住院日期单双号实行分组，一组纳入35例，传统手术治疗方法实行在参照组，内镜黏膜下剥离术治疗方法实行在实验组，研究及统计两组患者的癌组织完全切除总计算值、术后并发症总计算值。结果实验组患者的癌组织完全切除总计算值、术后并发症总计算值对比于参照组，P<0.05，呈现数据研究及检测的统计学意义。结论对消化道早癌及癌前病变患者实施内镜黏膜下剥离术治疗的临床效果要比传统手术治疗显著更优。

简介：摘要对1例行肠ESD伴带状疱疹后神经痛患者进行中医护理。护理要点包括肠ESD围手术期、带状疱疹后神经痛、失眠、焦虑、出院宣教等方面的中医护理，经过13日的住院治疗，术后恢复良好，疼痛、失眠、焦虑缓解，好转出院。

简介：今天，无处不在的静电和人们日常生活离不开的各种电子设备成为了一对难以解决的矛盾，尤其是当手持电子设备的轻薄小巧且产品特性及功能不断增加时，它们的输入／输出端口也随之增多，导致静电放电（ESD）进入系统并干扰或损坏集成电路（IC），因此如何进行有效的ESD保护已成为电子设备制造商面对的重要课题。

简介：摘要目的探讨内镜粘膜下剥离术在食管平滑肌瘤中的应用和护理。方法回顾性分析16例采用内镜粘膜下剥离术治疗食管平滑肌瘤患者的临床资料。结果16例患者ESD治疗顺利，无严重并发症发生。结论内镜粘膜下剥离术（ESD）是食管平滑肌瘤的微创治疗好方法，有效的护理在ESD治疗中尤为重要。

简介：摘要：本研究旨在探讨内镜下EMR、ESD手术中护理团队协作与沟通机制的重要性及方法。通过分析现有文献和实践经验，总结出有效的护理配合方案，以提高手术成功率和患者安全性。整合不同护理人员的职责和技能，建立明确的沟通机制，有利于提升整个团队的工作效率和协同能力。

简介：摘要：目的 探讨运用PDCA循环护理对肠道ESD手术患者发生围术期负性情绪的影响。方法 成立持续质量改进小组，由科室护士长担任组长，组员由若干名资历丰富的护师职称及以上的护理人员组成小组，针对患者出现临床出现的负性情绪开展护理。对造成肠道ESD手术护患者负性情绪产生的因素、问题点进行统计分析。结果 实施PDCA循环后我科肠道ESD手术患者围术期过程中：未及时识别患者负性情绪、未采用专业技巧缓解患者负性情绪、患者对术后肛管不耐受发生人数都有所下降（P＜0.05）。结论 对肠道ESD手术患者实施PDCA循环护理能有效减少患者负性情绪，改善患者舒适度，并且可以提高患者对护理的满意度 。

简介：目的利用已经构建好的腺相关病毒-人组织激肽释放酶基因重组体(rAAV-HTK),感染体外培养的人脐静脉内皮细胞(HUVEC),观察HUVEC细胞中内皮型一氧化氮合酶(eNOS)、凋亡蛋白酶(caspase-3)、内皮素-1(ET-1)、血管内皮生长因子(VEGF)、内皮素B1受体(ETR-B1)以及缓激肽B1受体、缓激肽B2受体的mRNA表达量变化情况,探讨利用rAAV-HTK治疗高血压、缺血性心脏病的可行性.方法将已经构建好的rAAV-HTK重组质粒感染体外培养的HUVEC细胞,应用半定量RT-PCR方法检测感染rAAV-HTK前后HUVEC中eNOS、caspase-3、ET-1、VEGF、ETR-B1以及缓激肽B1受体、缓激肽B2受体的mRNA表达量变化情况.结果转染有rAAV-HTK的HUVEC细胞内其细胞内eNOS的mRNA合成量增加,caspase-3的mRNA表达量降低,VEGF、ET-1、ETR-B1、缓激肽B1受体、缓激肽B2受体的mRNA表达量没有变化.结论rAAV-HTK重组体感染HUVEC细胞能够使HUVEC细胞内eNOS的mRNA表达量增高,caspase-3的mRNA表达量减低,提示HTK能够改善内皮细胞功能,转HTK能够应用于高血压等血管内皮功能异常的心血管疾病的基因治疗.

简介：谷氧还蛋白（glutaredoxin,GRX）是一类小分子氧化还原酶,在植物生长发育调控及逆境胁迫中起着重要调节作用。本研究拟对玉米MS22基因的生物信息及玉米中GRX基因家族的亲缘进化进行分析研究。通过对MS22基因的生物信息分析,发现MS22基因全长881bp,编码159个氨基酸,属于CC型谷氧还蛋白。玉米基因组中共鉴定出22个GRX类基因,其中有6个基因为GRX-subⅠ,7个基因属于GRX-subⅡ,9个基因属于GRX-subⅢ。通过聚类分析发现MS22属于GRX-subⅢ类型,该蛋白与不同来源CC型谷氧还蛋白的氨基酸序列保守性较高,一致率介于61%-87%之间。通过该研究对玉米中该类型基因的进一步研究具有较好的理论指导意义。

简介：运动能力间的个体差异,一定程度上由遗传因素决定.运动能力关联基因的多态研究迄今为止已产生大量有益的结果,近年来却进展缓慢、内容单一,缺乏对新基因和新位点的探索.文章在查阅整理文献的基础上,从功能、调节机制和多态性研究方面对甲状腺激素路径基因能否作为优秀耐力素质潜在相关基因进行了综述,以期为研究者提供新的研究方向和操作的可行性依据.