简介：目的对福州市聋哑学校非综合征性耳聋的患儿进行聋病分子病因学分析。方法对福州市153名聋哑学校学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试，并对150名非综合征性感音神经性耳聋患者进行GJB2和线粒体DNA12SrRNAA1555G基因突变检测。结果150例感音神经性耳聋患者中13例（8．67％）为GJB2235delC纯合突变，10例（6．67％）为GJB2235delC杂合突变，1例（0．67％）存在线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变。在分子水平能够明确诊断者达16％。结论福州地区G口2突变发生率低于其他学者报告的数据。线粒体DNA12SrRNAA1555G突变低于全国平均水平。GJB2基因突变分析用于产前诊断可以降低耳聋的发病率。线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变检测是预防药物性耳聋的有效途径。

简介：目的进行山西省大同地区重度耳聋的分子流行病学调查。方法对山西省大同市特殊教育学校152名耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、全面的体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及包括纯音测听和声导抗在内的听力学评估。对148名非综合征型感音神经性耳聋患者分别进行线粒体DNA12SrRNA基因A1555G点突变和GJB2基因235delC突变的限制性内切酶分析。结果3例（2．03％）存在线粒体DNA12SrRNA基因A1555G点突变，16例（10．8l％）存在GJB2基因235delC纯合突变，2l例（14．19％）存在GJB2基因235delC杂合突变，能够明确进行基因诊断者占27．03％。结论山西省大同地区非综合征型耳聋患者存在较高的GJB2基因235delC突变发生率．而线粒体DNA12SrRNA基因A1555G突变发生率低于全国平均水平。通过聋病分子流行病学调查．提示27．03％的非综合征型耳聋患者具有明确或强烈的遗传倾向，对于大同地区耳聋的预防、治疗及康复有着较好的意义。

简介：目的进行贵州省贵阳地区非综合征性耳聋分子病因学调查。方法对贵阳市盲聋哑学校150名聋哑学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试，对其中139名非综合征性耳聋患者进行线粒体DNA12SrDNAA1555G点突变和GJB2基因235delC突变限制性内切酶的分析。结果139名非综合征性耳聋患者中。6例（4132％）存在线粒体DNA12SrDNAA1555G点突变；17例（12．23％）存在GJB2235delC纯合突变；9例（6．47％）存在GJB2235delC杂合突变，在分子水平能够明确诊断者占23．02％。结论贵阳地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率，线粒体DNAA1555G突变发生率和GJB2235delC突变发生率均高于全国平均水平。耳聋基因诊断技术可以应用在地区性耳聋病因调查中进行快速筛查、诊断，并可达到防止再出生聋儿，指导聋儿康复等积极效果。

简介：摘要目的调查社会性与专业性双重支持自我管理模式对糖尿病患者自我效能影响的评估，并分析其影响因素。方法于2012-2014年期间通过社区动员等形式，宣传糖尿病自我管理意义，并在社区招募对象，组建自我管理小组。参与活动共722例。以患者自我管理小组为单位，在糖尿病患者自我管理小组活动前后采用一对一问卷调查的方法对研究对象进行调查。结果722例糖尿病患者中，糖尿病患者自我效能得分分析结果显示，自我效能总分为(66.9±17.4)分。自我效能影响因素与自我效能得分多元线性关系显示，患者的医保类型、居住地与自我效能得分呈负相关(β’分别为-2.548、-2.351)，患者的文化程度、糖尿病知识知晓程度、糖尿病类型与自我效能得分呈正相关(β’分别为3.401、0.250、2.53)；活动前糖尿病知识知晓情况、自我效能均有显著改善，均有统计学意义(P值均<0.05)。结论目前我国社区糖尿病患者自我效能仍处于较低水平，足部护理与血糖监测普遍表现较差，患者医保类型、居住地、文化程度、糖尿病知识知晓程度、糖尿病类型是影响糖尿病患者的自我效能的因素。社会性与专业性双重支持自我管理模式对糖尿病患者自我效能有显著提高。