简介：摘要近年来多项临床试验结果表明雄激素剥夺治疗(ADT)联合新型内分泌治疗或化疗可提高转移性激素敏感性前列腺癌(mHSPC)的总体治疗效果。本文报道1例诊断为T3bN0M1b期的mHSPC患者，接受ADT联合醋酸阿比特龙治疗后PSA显著下降，治疗过程中因不良反应进行激素替换，后整体控制良好。提示ADT联合醋酸阿比特龙可改善mHSPC患者的总体生存，临床医生应根据患者具体情况制定个体化治疗方案。

简介：摘要目的1例MYO5B基因突变的新生儿微绒毛包涵体病(MVID)的临床表现和诊疗过程，以提高对该病的认识。方法1例临床表现为难治性腹泻的新生儿，疑似MVID，通过基因测序及肠道的病理活检，最终确诊为MVID。复习相关文献，探讨MVID的诊断思路和治疗新进展。结果本例患儿于生后第3天开始出现腹泻，量多，并伴有难以纠正的脱水、代谢性酸中毒及电解质紊乱。肠外营养后大便次数减少，但重新建立肠内喂养后，大便量明显增多。肠镜提示浅表性胃炎、小肠绒毛短，肠黏膜病理活检提示肠黏膜慢性炎症性改变，多数腺体上皮细胞去黏液分化。结合患儿基因检测结果为MYO5B基因突变，MVID诊断明确。结论难治性腹泻的患儿，需要尽早完善病理活检及基因检测，有助于明确诊断。

简介：摘要多发性骨髓瘤(MM)作为血液系统恶性肿瘤，中枢神经系统(CNS)浸润较为少见，医源性转移更为罕见。2020年6月浙江省诸暨市人民医院神经外科诊治1例医源性颅内种植转移的MM患者。患者4年前确诊MM，行多重化疗。1年前患者因腰椎增强MRI结果显示骶、尾髓及马尾弥漫多发结节状异常强化灶，考虑"MM CNS转移"，行Ommaya置管，后Ommaya管堵塞，头颅MRI结果显示右侧额叶占位，沿引流管走行，包绕引流管生长。探查术中见右侧额叶深部"胶冻样"占位，完整切除肿瘤。术后病理学检查结果证实为右侧额叶浆细胞骨髓瘤。随访3个月时患者因原发病复发死亡。

简介：摘要目的分析我国早产儿口腔运动干预研究的研究动态和发展趋势，为进一步开展早产儿口腔运动干预提供有效参考。方法计算机检索2010年1月—2020年10月收录于CNKI、万方、维普和中国生物医学数据库中关于早产儿口腔运动干预的中文文献，采用医学文献王、Excel 2019和SPSS 25.0软件进行分析。结果符合要求的文献共303篇，文献数量整体呈上升趋势，2013—2019年共发表文献224篇，占文献总量的73.93%。广东省发表文献数量最多，为53篇（17.49%），其次为江苏29篇（9.57%）。文献基金支持率为16.17%（49/303），合著率为64.03%（194/303），作者合作度为1.96（595/303）。文献类型中病例对照研究数量最多，为249篇（82.18%）；其次为综述类文献，32篇（10.56%）。文献研究内容主要为喂养和生长发育，分别为182篇（60.07%）、34篇（11.22%）；用到的评价指标主要为经口喂养时间、体质量、住院时间和吮奶量。结论文献总体数量呈上升趋势，研究力度不断加大，但文献质量、基金支持率和循证力度还有待提高，研究内容还需进一步拓展。

简介：摘要目的探究甲状腺髓样癌导致库欣综合征的病因。方法收集自2011年4月至今在本院住院的3例甲状腺髓样癌合并库欣综合征患者。所有患者年龄在40至50岁之间，包括1例女性和2例男性。检测患者的血压、血糖、甲状腺功能及抗体、降钙素、癌胚抗原，完善库欣综合征相关定性定位检查，包括大、小剂量地塞米松抑制试验及影像学，并取活检标本进行促肾上腺皮质激素释放激素(CRH)、促肾上腺皮质激素(ACTH)、降钙素等免疫组织化学染色。结果结合临床表现及功能试验证实3例患者为甲状腺髓样癌合并ACTH依赖性库欣综合征。活检标本的免疫组织化学染色显示，1例患者ACTH染色阴性而CRH染色阳性，另外2例患者ACTH和CRH均为阳性。因此甲状腺髓样癌导致的异位CRH综合征诊断明确。结论甲状腺髓样癌是库欣综合征的罕见病因，肿瘤细胞可以分泌ACTH和CRH引起高皮质醇血症。异位CRH综合征非常罕见，可以通过对活检标本的免疫组织化学染色进行早期诊断，以指导早期的针对性治疗从而改善预后。

简介：摘要目的了解国内药物临床试验相关伦理审查研究的发展动态，为今后的研究提供参考依据。方法通过检索中国知网和万方全文数据库，回顾2003—2020年间国内药物临床试验相关伦理审查研究的文献资料，采用文献计量学和可视化方法对文献的发文量、期刊分布、文献作者和关键词等进行统计分析。结果纳入符合标准的文献336篇，文献发文量呈缓慢增长趋势，公开发表在107种期刊上；《中国医学伦理学》杂志载文量最多(53篇)；南京中医药大学附属医院参与发文量最多；北京、江苏和上海地区的医疗和科研机构发文排前3位；熊宁宁、刘海涛、陆麒、汪秀琴和吴翠云合作研究强度最大；近年研究热点以受试者保护、跟踪审查、多中心临床试验、孕妇受试者、儿童临床试验、药物临床试验质量管理规范和新型冠状病毒肺炎为主；获得11种省级以上研究基金的资助。结论通过文献计量和可视化的手段，对广大研究者梳理本领域知识结构、进展情况，寻求合作交流，改进不足和论文投稿等均有参考作用。

简介：摘要目的探讨IRF4基因重排的大B细胞淋巴瘤（LBCL-IRF4）临床病理学特征。方法回顾性分析南通大学第五附属医院2例LBCL-IRF4患者的临床病理资料，并复习相关文献。结果2例LBCL-IRF4患者发病时间均为1个月余，发病部位是胃窦和扁桃体，均处于临床Ⅰ期。形态学表现为类似中心母细胞的瘤细胞，体积是正常淋巴细胞的2~3倍，弥漫性或结节状生长。免疫组织化学强阳性表达CD20和MUM1，不同程度表达CD10和bcl-6，Ki-67阳性指数约70%。荧光原位杂交（FISH）检测到IRF4基因的分离信号，bcl-2/IgH、bcl-6和myc基因未见异常，最终诊断为LBCL-IRF4（ⅠA期，低危组）。明确诊断后给予R-CHOP方案化疗4个疗程后，疗效评估为完全缓解。随访至截稿日，患者无不适症状、情况良好。结论LBCL-IRF4是成熟B细胞来源大B细胞淋巴瘤中的罕见亚型，主要发生于儿童和年轻人的Waldeyer环和头颈部淋巴结，具有独特的临床病理学特征，易与儿童型滤泡性淋巴瘤和其他大B细胞淋巴瘤混淆。目前认为LBCL-IRF4临床分期较早，侵袭能力有限，预后较好。

简介：摘要为提高临床对虫螨腈中毒的重视，探讨虫螨腈中毒的诊断救治策略。本文收集河北医科大学第二医院急诊科接诊虫螨腈中毒患者4例和文献复习病例4例，总结国内含虫螨腈成分农药中毒病例的临床特点，并结合接诊病例临床资料进行归纳分析。8例虫螨腈中毒患者中死亡7例，呼吸道和消化道途径暴露虫螨腈均呈高致死性；发热、多汗、肌酶升高和进行性加重的中枢神经损害是其突出的临床特点；暴露初始症状多不严重，部分患者尤其暴露剂量低者，经或不经临床诊治存在一个相对稳定阶段，一旦出现大汗、明显发热、意识障碍则病情迅速恶化，呼吸循环衰竭并可导致死亡。随着产能和市场投放增加，人群暴露虫螨腈机会增多，迫切需要加强虫螨腈中毒的基础和临床研究；应当重视中毒初始稳定阶段的观察治疗，同为氧化磷酸化解偶联毒剂（五氯酚钠）中毒的救治方法有借鉴意义。

简介：摘要目的总结儿童白细胞介素1受体相关激酶4（IRAK4）缺陷症的临床特点。方法回顾性分析2019年6月至2020年8月多次入住深圳市儿童医院神经内科的1例确诊IRAK4缺陷症患儿的临床资料及诊治经过，并分别以“IRAK4基因变异”“白细胞介素1受体相关激酶4缺陷症”“IRAK4 gene variation”“IRAK4 deficiency”为检索词分别在中国知网、万方、维普及PubMed数据库查询建库至2021年1月的相关文献，总结分析该病的临床特点。结果患儿 男，6岁，易反复患呼吸道感染性疾病，予抗菌药物治疗后好转，临床表现有严重的肺炎链球菌脑膜脑炎、多发性硬化、侵袭性椎间盘炎、炎性骨质破坏。家系全外显子测序显示其IRAK4基因存在1个纯合移码变异：NM_016123. 3：c.540del（p.Phe180Leufs*26），父母均为杂合子。10篇英文文献共详细报道23例，加上本例，合计24例患儿，其中男13例、女11例，起病年龄8日龄至7岁，主要表现为复发性侵袭性细菌感染23例，肺炎链球菌脑膜炎11例，肺炎链球菌和（或）金黄色葡萄球菌败血症9例，铜绿假单胞菌脑膜炎、沙门菌感染、金黄色葡萄球菌皮肤脓肿、复发性病毒感染各1例。有2例合并自身免疫性疾病，1例为自身免疫性脑炎，1例为幼年特发性关节炎。24例患儿中10例死亡，其中9例在婴儿期死亡。存活患儿中多确诊早且预防性使用抗菌药物和静脉注射用人免疫球蛋白，但易感性逐年降低，14岁可接近正常儿童。24例患儿中IRAK4基因纯合变异21例，复合杂合变异3例。共有15种变异，移码变异9种、无义变异4种、错义变异2种。有一个备选变异热点：c.877 C>T，有3例。结论IRAK4缺陷症主要表现为复发侵袭性细菌感染，以肺炎链球菌脑膜炎或败血症多见，少数伴自身免疫性疾病。婴儿期病死率高，早期确诊并治疗可避免重症或病死。

简介：无

简介：摘要目的总结假性醛固酮减少症1型(PHA1)不同类型的临床特征、诊治经过及预后并进行文献复习，提高对该病的认识，减少漏诊误诊。方法收集2015年1月至2018年12月上海市儿童医院收治的6例以失盐为主要表现的患儿，完善相关辅助检查及基因检测诊断PHA1并进行分类，同时收集了患儿的诊治经过及随访预后。结果6例患儿均有不同程度失盐、脱水及感染表现。根据检查结果3例患儿存在泌尿系统畸形，诊断为继发性PHA1，2例患儿进行了基因检测发现SCNN1A基因的内含子区域都存在c.1439+1G>C和c.875+1G>A两个杂合突变，并进行了核心家系分析，根据美国医学遗传学和基因组学会(ACMG)指南诊断为多脏器型PHA1。另1例由于家长因素未能行基因检测协助分型，根据临床诊治经过临床诊断肾型PHA1。结论PHA1是婴儿失盐综合征的少见病因，肾型和继发性PHA1患儿予补钠及解除继发因素后可很快恢复；而多脏器型PHA1失盐表现严重，易发生致死性的心律失常，死亡率高。临床容易误诊漏诊，辅助检查及基因检测有助于明确诊断并进行分类，有助于个体化治疗。

简介：摘要目的探讨3例原发性中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)患儿的临床特点，提高对该病的认识。方法回顾性分析2012年1月至2020年9月郑州大学第一附属医院儿童医院收治的3例PCNSL患儿的临床资料，并复习相关文献。结果例1，因"嗜睡、乏力1个月"起病，头颅磁共振(MRI)结果：双侧基底节区、双侧额顶叶及左侧枕叶多发异常信号，行立体定向穿刺活检，确诊为颅内弥漫大B细胞淋巴瘤，行化疗，随访50个月仍无病生存。例2，因"头痛8 d"起病，行脑MRI发现四脑室占位性病变，手术切除，病理确诊Burkitt淋巴瘤后行化疗及放疗，随访4.5个月因疾病进展死亡。例3，因"头痛14 d，抽搐、发热12 d"起病，脑MRI发现左侧顶颞岛枕叶异常信号，行脑脊液甩片、流式细胞学及TCR重排确诊为成熟T细胞淋巴瘤，规律化疗，随访21个月仍无病生存。结论儿童PCNSL临床表现缺乏特异性，多以颅内压增高、头痛头晕、乏力等为首发症状，明确诊断依赖于手术或立体定向活检组织病理检查，化疗安全有效。

简介：摘要目的观察托法替布治疗3例难治性幼年特发性关节炎(JIA)的疗效及安全性。方法观察3例对传统改善病情抗风湿药物(csDMARDs)疗效不佳的难治性JIA患者临床资料，3例患者均接受托法替布治疗。结果3例患者治疗后的关节炎及全身症状均得到缓解，超敏C反应蛋白(hsCRP)及血沉(ESR)较前明显下降，随访期间临床症状及实验室检查持续改善，且无严重不良反应发生。结论托法替布应用于难治性JIA中是有效的，本研究数据支持建立临床试验，以进一步评估托法替布在JIA患者中长期使用的有效性和安全性。

简介：摘要目的观察托法替布治疗3例难治性幼年特发性关节炎(JIA)的疗效及安全性。方法观察3例对传统改善病情抗风湿药物(csDMARDs)疗效不佳的难治性JIA患者临床资料，3例患者均接受托法替布治疗。结果3例患者治疗后的关节炎及全身症状均得到缓解，超敏C反应蛋白(hsCRP)及血沉(ESR)较前明显下降，随访期间临床症状及实验室检查持续改善，且无严重不良反应发生。结论托法替布应用于难治性JIA中是有效的，本研究数据支持建立临床试验，以进一步评估托法替布在JIA患者中长期使用的有效性和安全性。

简介：摘要多发性骨髓瘤(MM)作为血液系统恶性肿瘤，中枢神经系统(CNS)浸润较为少见，医源性转移更为罕见。2020年6月浙江省诸暨市人民医院神经外科诊治1例医源性颅内种植转移的MM患者。患者4年前确诊MM，行多重化疗。1年前患者因腰椎增强MRI结果显示骶、尾髓及马尾弥漫多发结节状异常强化灶，考虑"MM CNS转移"，行Ommaya置管，后Ommaya管堵塞，头颅MRI结果显示右侧额叶占位，沿引流管走行，包绕引流管生长。探查术中见右侧额叶深部"胶冻样"占位，完整切除肿瘤。术后病理学检查结果证实为右侧额叶浆细胞骨髓瘤。随访3个月时患者因原发病复发死亡。

简介：摘要目的探讨3例原发性中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)患儿的临床特点，提高对该病的认识。方法回顾性分析2012年1月至2020年9月郑州大学第一附属医院儿童医院收治的3例PCNSL患儿的临床资料，并复习相关文献。结果例1，因"嗜睡、乏力1个月"起病，头颅磁共振(MRI)结果：双侧基底节区、双侧额顶叶及左侧枕叶多发异常信号，行立体定向穿刺活检，确诊为颅内弥漫大B细胞淋巴瘤，行化疗，随访50个月仍无病生存。例2，因"头痛8 d"起病，行脑MRI发现四脑室占位性病变，手术切除，病理确诊Burkitt淋巴瘤后行化疗及放疗，随访4.5个月因疾病进展死亡。例3，因"头痛14 d，抽搐、发热12 d"起病，脑MRI发现左侧顶颞岛枕叶异常信号，行脑脊液甩片、流式细胞学及TCR重排确诊为成熟T细胞淋巴瘤，规律化疗，随访21个月仍无病生存。结论儿童PCNSL临床表现缺乏特异性，多以颅内压增高、头痛头晕、乏力等为首发症状，明确诊断依赖于手术或立体定向活检组织病理检查，化疗安全有效。

简介：摘要目的探讨新生儿外周静脉置管并发乳糜胸原因及临床特点，以提高对该病的认识和临床诊疗水平。方法回顾分析2例新生儿外周静脉置管并发乳糜胸临床资料，并复习相关文献。结果2例均为早产极低出生体重儿，例1为28周早产儿，出生体重1 020 g，生后第6天行外周中心静脉置管(peripherally inserted central catheter，PICC)，第8天出现呼吸困难。例2仍为28周早产儿，出生体重1 230 g，生后第4天行PICC置管，第16天出现呼吸困难。2例患儿出现呼吸困难时X线胸片均提示导管异位及胸腔积液，给予拔除PICC、胸腔穿刺术、胸腔穿刺引流、呼吸及营养支持等处理，患儿胸腔积液均渐消失。结论新生儿PICC可并发乳糜胸，临床需警惕并积极处理，预后良好。

简介：摘要目的1例MYO5B基因突变的新生儿微绒毛包涵体病(MVID)的临床表现和诊疗过程，以提高对该病的认识。方法1例临床表现为难治性腹泻的新生儿，疑似MVID，通过基因测序及肠道的病理活检，最终确诊为MVID。复习相关文献，探讨MVID的诊断思路和治疗新进展。结果本例患儿于生后第3天开始出现腹泻，量多，并伴有难以纠正的脱水、代谢性酸中毒及电解质紊乱。肠外营养后大便次数减少，但重新建立肠内喂养后，大便量明显增多。肠镜提示浅表性胃炎、小肠绒毛短，肠黏膜病理活检提示肠黏膜慢性炎症性改变，多数腺体上皮细胞去黏液分化。结合患儿基因检测结果为MYO5B基因突变，MVID诊断明确。结论难治性腹泻的患儿，需要尽早完善病理活检及基因检测，有助于明确诊断。

简介：摘要目的探讨视神经脊髓炎谱系的临床特征及MRI表现，提高该疾病的诊疗水平。方法回顾性分析1例以急性脑干综合征起病，以视神经炎复发为主要表现的视神经脊髓炎谱系疾病患者的临床特征及头部MRI表现，分析其特点及预后并文献复习。结果视神经脊髓炎谱系疾病临床复发率高，颅内病灶多变，临床表现多样，以视神经炎复发患者视力下降进展较快。结论头部MRI及血清水通道蛋白-4(AQP4)抗体检查有助于早期诊断视神经脊髓炎谱系疾病，激素和(或)免疫抑制剂治疗有可能有助于缓解疾病的进展及复发。

简介：摘要目的探讨硼替佐米中枢神经系统（CNS）毒性的临床特点、诊断和治疗。方法报道5例由硼替佐米引起的CNS毒性患者并结合现有文献探讨其临床特点。结果5例患者中有4例在应用硼替佐米后出现了中枢性发热，主要表现为持续性高热、周身无汗、未能找到感染病灶、对退热药不敏感，停用硼替佐米后症状好转。4例患者中有3例伴随顽固性低钠血症，1例明确诊断为抗利尿不当综合征（SIAD），可能是硼替佐米同时影响了下丘脑体温调节中枢和抗利尿激素神经分泌细胞所致。1例患者诊断为可逆性后部脑病综合征（PRES），表现为应用硼替佐米后出现意识障碍，头CT示双侧半卵圆中心白质密度减低，停用硼替佐米后患者症状消失且未再复发。此外，我们还发现血小板计数可能与硼替佐米CNS毒性的严重程度相关。结论硼替佐米的CNS毒性非常罕见，表现为3种形式：SIAD、PRES和中枢性发热，及时识别和治疗对于预防不可逆的神经并发症非常重要。