简介：摘要患儿　女，9岁，因"肢体无力2年3个月余，加重7个月"就诊。临床表现为逐渐进展的不对称性肌无力，病初因存在部分类似肌炎的表现而误诊为炎症性肌病，后根据免疫治疗反应欠佳考虑为遗传性肌病。基因检测发现FHL1基因c.311G>A，p.C104T，为已知杂合新生致病性变异，进一步对肌肉组织行甲萘醌-硝基四氮唑盐染色，发现胞质内蓝紫色包涵体，最终确诊还原体肌病。

简介：摘要目的研究沉默Wnt-1基因表达，对A2细胞脑转移能力的影响。方法siRNA转染A2细胞；将人血管内皮细胞贴附于Transwell膜上建立血脑屏障模型；检测沉默Wnt-1基因对A2细胞脑转移能力的影响。结果转染siRNA后，A2细胞迁徙能力显著抑制。结论抑制Wnt-1基因表达能够降低肺腺癌脑转移能力。

简介：背景与目的：Homer1是一种与凋亡有关系的信号分子,其在人脑胶质瘤组织中的表达及作用尚未见报道。本研究旨在探讨Homer1在人脑胶质瘤中的表达及意义。方法：采用免疫组织化学化方法、Westernblot和实时荧光定量RT-PCR检测Homer1蛋白在3株人脑胶质瘤细胞系（U251、U87和SHG-44）、60例人脑胶质瘤组织和5例正常人脑组织中的表达水平。结果：（1）免疫组化结果显示：SHG-44和U87细胞中Homer1a染色呈强阳性,在U251细胞中弱阳性染色,肿瘤细胞的阳性染色都呈颗粒状分布于胞核、胞浆、胞膜及突起结构。3株细胞系中Homer1b/c染色呈阴性;Homer1a蛋白在人脑胶质瘤及正常人脑组织中的阳性率及免疫反应评分（IRS）分别为61.8%、4.35±3.99和1.2%、0.09±0.35（P均〈0.01）;Homer1a蛋白阳性率和IRS与脑胶质瘤Ⅰ～Ⅳ级病理级别间呈＂U＂型关系,其中Ⅰ和Ⅱ、Ⅲ级间差异非常显著（P〈0.01）,Ⅳ和Ⅱ、Ⅲ级间差异非常显著（P〈0.01）,Ⅰ和Ⅳ级、Ⅱ和Ⅲ级间差异显著（P〈0.05）,良、恶性脑胶质瘤之间Homer1a蛋白阳性率差异显著（P〈0.05）;Homer1b/c在人脑胶质瘤标本中不表达。（2）Homer1a蛋白及其mRNA在SHG-44和U87细胞中高表达,在U251细胞中低表达。Homer1b/c蛋白及其mRNA在3株细胞系中均无表达;Homer1a蛋白表达水平与Homer1mRNA表达水平无明显差异（P〉0.05）;其他结果,mRNA表达情况和蛋白表达情况一致。结论：Homer1a蛋白和mRNA在人脑胶质瘤中有表达,并与脑胶质瘤的发生和发展密切相关;Homer1b/c不参与人脑胶质瘤的发生和发展。

简介：无

简介：摘要：法医亲子鉴定案件中，关于STR基因座等位基因丢失现象屡见报道，但大多没有确定突变碱基的位置，文章通过多试剂盒检测及基因测序分析了一例等位基因丢失案件以供同行参考。

简介：摘要：目的 探讨WT1基因在急性白血病中的表达及其临床价值。方法 选取2022年1月至2023年1月间医院收治的急性白血病患者100例作为研究对象，患者均经免疫分型、血象检查、染色体检查、组织化学染色、骨髓象检查确诊，部分行融合基因检测。分析WT1基因表达与病程、治疗反应及预后的关系。结果 在急性白血病患者中，WT1基因的表达水平普遍较高。其中，AML患者的阳性表达率为76.9%（50/65），ALL患者的阳性表达率为88.6%（31/35），两者差异无统计学意义（P>0.05）。M1型AML患者的WT1表达水平最高，M3型相对较低。WT1基因的表达水平与患者的预后密切相关，高表达往往提示不良预后。在治疗过程中，WT1基因表达水平的降低通常意味着治疗有效，而升高则可能提示治疗效果不佳或病情出现新的变化。结论 WT1基因在急性白血病患者中的高表达再次证实其与疾病发生、发展关联密切。通过检测WT1基因的表达水平，可以为急性白血病的病情诊断、治疗监测以及预后判定提供重要参考。

简介：摘要目的探讨1例Jansen-de Vries综合征患儿的临床表型，明确其基因诊断及遗传学特点，提高临床上对本病的认识。方法收集郑州大学附属儿童医院2019年10月确诊的1 例Jansen-de Vries综合征患儿的临床资料，采用核心家系全外显子基因组检测（Trio-WES）及染色体拷贝数变异（CNV）分析技术，对患儿及其父母进行基因检测，采用一代Sanger测序法对发现可能存在的致病突变进行家系成员验证，并进行临床和分子遗传学分析。结合PPM1D基因突变智力障碍患者的相关报道进行文献复习。结果先证者女童，11个月，临床表现为智力障碍，语言及运动发育落后，自闭行为，胃肠功能障碍，身材矮小；鼻梁低平，低位耳，短指综合征。患儿核心家系Trio-WES结果提示：PPM1D基因新生移码杂合突变PPM1D（NM-003620）：c.1216delA（p.Thr406Profs*3），染色体核型及染色体CNV分析正常。文献检索目前共报道有18例PPM1D基因突变的智力障碍患者，在在线人类孟德尔遗传数据库中描述为智力发育障碍伴胃肠道功能紊乱和痛觉阈值升高，其年龄分布在7个月至21岁，临床表现为智力障碍、疼痛阈值增高、行为异常、喂养困难、视力障碍、短指综合征、身材矮小、发热或呕吐及先天性发育畸形等相关的一组综合征。结论Jansen-de Vries综合征临床主要表现为全面性发育迟缓（智力障碍/运动发育迟缓、语言发育落后、肌张力低下），行为异常（孤独样行为、自闭症），颅面发育畸形（前额宽阔、鼻梁低平、低位耳、上唇薄），短指综合征（短脚、小手指粗短），胃肠功能紊乱（溢奶、喂养困难、便秘）。患儿诊断为PPM1D基因新发移码杂合突变变异，目前的治疗方式以康复训练为主，部分矮小症可予生长激素替代治疗，PPM1D基因［PPM1D（NM-003620）：c.1216delA（p.Thr406Profs*3）］是该患儿的遗传学病因。

简介：摘要目的总结1例短链烯酰辅酶A水合酶1（ECHS1）基因导致线粒体短链烯酰辅酶A水合酶1缺乏症（ECHS1D）患儿的临床特征及基因突变特点。方法回顾性分析2021年1月就诊于徐州市儿童医院神经内科的1例ECHS1D患儿的临床特点及基因检测结果，并通过检索国内外相关文献对该疾病的临床特征进行复习。结果患儿男性，年龄6个月4 d，急性起病，临床以肢体活动障碍为主要表现。患儿运动发育迟缓，竖头尚可，不能翻身、独坐，不能追视，不能逗笑出声，四肢肌张力增高。入院检查示血乳酸水平升高至6.2 mmol/L，提示代谢性酸中毒。头颅磁共振成像（MRI）示双侧基底节区异常信号，左侧大脑半球脑膜异常强化。全外显子组测序发现该患儿ECHS1基因存在复合杂合突变，分别为c.563C>T（p.A188V）和c.5C>T（p.A2V），患儿父亲携带c.563C>T突变，母亲携带c.5C>T突变，均为错义突变。结论ECHS1基因以错义突变为主，大部分为复合杂合突变，少部分为纯合突变。ECHS1基因突变导致线粒体ECHS1D常累及婴幼儿，发病相对较早，临床表现为代谢性酸中毒、运动发育迟缓、肌张力障碍等，头颅MRI可存在基底节区异常信号。对具有类似临床表现和MRI基底节异常信号的病例，应考虑基因检测明确诊断。

简介：目的探讨冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)及2型糖尿病合并冠心病患者脂蛋白a[Lipoprotein(a),LPA]基因LPArs3798220位点(C/T)基因单核苷酸多态性变化及临床价值。方法根据冠状动脉造影结果和是否合并2型糖尿病,分为冠心病组150例,联合组150例(2型糖尿病合并冠心病)和对照组150例(无2型糖尿病及冠心病)。应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术,检测LPArs3798220位点(C/T)单核苷酸多态性位点的基因型与等位基因在3组间的分布。结果LPArs3798220位点(C/T)在等位基因频率方面在三组之间具有显著统计学差异(P=0.03)。与对照组相比,冠心病组C位点比例明显升高(P=0.01),联合组未见显著统计学差异。LPArs3798220位点(C/T)在等位基因型频率方面在三组之间具有显著统计学差异(P>0.05)。结论LPArs3798220位点(C/T)基因单核苷酸多态性可能与冠心病发生相关,未发现与2型糖尿病合并冠心病的易感性相关。

简介：摘要目的探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1（uridine diphosphate-glucuronosyl-transferase 1A1，UGT1A1）基因突变与新生儿不明原因重度高胆红素血症的关系。方法采用回顾性病例对照研究的方法，选择2015年1月至2020年9月上海市儿童医院收治的不明原因重度高胆红素血症且取外周血进行UGT1A1基因检测的患儿为高胆组，选择千人基因组数据库收录的211位健康中国汉族人基因数据为对照组。记录患儿突变位点及突变频率，应用SPSS 23.0统计软件对两组进行比较，分析各突变位点与新生儿重度高胆红素血症发生的关系。结果高胆组纳入240例，对照组纳入211例。高胆组单突变位点突变主要包括c.211G>A、c.1091C>T、c.1456T>G、c.-3279T>G及TA7插入突变，其中c.211G>A突变率最高，为65.0%（156/240），A等位基因频率高于对照组（43.8%比19.0%），差异有统计学意义（P<0.001）；高胆组c.1456T>G突变率3.8%（9/240），G等位基因频率高于对照组（1.9%比0.2%），差异有统计学意义（P<0.05）。二元Logistic回归分析显示c.211G>A突变可增加重度高胆红素血症的发生风险（OR=2.777，95%CI 1.870~4.123）。结论UGT1A1基因c.211G>A突变是新生儿高胆红素血症患儿最常见的基因突变类型，可增加新生儿不明原因重度高胆红素血症的风险。

简介：无

简介：摘要本文报道1例肾母细胞瘤基因1（Wilms tumor gene 1，WT1）突变致德尼-德拉什综合征（Denys-Drash syndrome，DDS）患儿。患儿1岁5个月，染色体核型为XX，临床表现为早发激素耐药肾病综合征和肾功能不全迅速进展，肾脏病理表现为弥漫性系膜硬化性肾病，基因检测证实WT1罕见错义突变（c.1405G>A），Sanger测序验证显示患儿父母均为野生型，属于新发变异，符合DDS诊断，WT1突变是该患儿进展至终末期肾病伴肾外表现的原因。

简介：摘要IL1RAPL1基因是X连锁非特异性精神发育迟滞(X-linked nonspecific mental retardation，MRX)的相关基因之一，但其致病机制至今尚未完全明确。IL1RAPL1基因编码的白细胞介素1受体辅助蛋白样1(interleukin-1 receptor accessory protein like 1，IL1RAPL1)是一个定位于突触后膜的突触黏附分子，位于该基因的突变可导致编码的蛋白缺失或者产生功能障碍。IL1RAPL1蛋白参与调节树突的形成，并介导IL-1β分子在树突形态上的活性。该文主要总结了IL1RAPL1蛋白的突触和神经元功能最新研究进展，并概括了已发现的与精神发育迟滞(mental retardation，MR)和孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder，ASD)相关的部分基因突变，从而为临床诊断及治疗提供依据。

简介：摘要疑似流感患者鼻咽拭子标本进行RealtimePCR（RT-PCR）检测，将检测呈新甲型H1N1流感病毒阳性的样品再接种MDCK细胞中进行病毒分离，然后进行RT-PCR扩增病毒测序分析HA基因。对扬州市2009～2011年新甲型H1N1流感病毒血凝素（HA）基因的遗传进化特征分析结果表明在三年中分离出的9株新甲型H1N1流感病毒HA基其核苷酸及氨基酸同源性分别为98.1%～99.8%和96.6%～99.8%；和疫苗株A/California/07/2009比较，核苷酸及氨基酸的同源性分别为98.4%～99.5%和97.0%～99.3%。在2011年3株病毒在抗原位点上发生了点突变。遗传进化分析显示9株病毒形成3个明显的分支。结果证明新甲型H1N1流感病毒发生了一定的抗原漂移。

简介：摘要目的观察补气通络解毒方对胰腺癌小鼠模型HIC1、SIRT1基因的影响。方法将30只裸鼠随机分为三组，每组10只，采用癌细胞皮下种植法造模，造模成功后，正常组和模型组给予生理盐水灌胃，治疗组给予补气通络解毒方灌胃，连续14天；治疗结束后，处死裸鼠，取出瘤组织，以免疫组化法检测各组标本的HIC1、SIRT1基因的表达情况。结果在HIC1基因表达方面；治疗组阳性细胞数及灰度值明显高于模型组，二者有极显著性差异，P＜0.01，但仍然低于正常组，与正常组比较有显著性差异（P＜0.05）；在SIRT1基因表达方面治疗组阳性细胞数及灰度值明显低于模型组，二者有极显著性差异，P＜0.01，但仍然高于正常组，与正常组比较有显著性差异（P＜0.05）。结论补气通络解毒方通过上调模型小鼠HIC1基因表达、及下调SIRT1基因表达，从而使HIC1/SIRT1信号通路恢复平衡，发挥治疗胰腺癌的微观分子生物学效应。

简介：摘要目的分析肾移植术后合并非结合性高胆红素血症受者UGT1A1*6和UGT1A1*28基因突变情况，并探讨其临床意义。方法采用数字荧光分子杂交测序技术对北京大学中日友好医院21例肾移植术后合并非结合性高胆红素血症的受者血液样本进行UGT1A1*6和UGT1A1*28目的基因片段序列的检测，以确定受者的UGT1A1*6和UGT1A1*28基因的突变情况。结果检测结果发现3例UGT1A1*28和UGT1A1*6的联合杂合突变型，4例UGT1A1*28基因杂合突变型，2例UGT1A1*6杂合突变型，以及4例UGT1A1*6的纯合突变型。其中，UGT1A1*28基因突变率为33%(7/21)，UGT1A1*6基因突变率为43%(9/21)，两者总的突变率达62%(13/21)。结论UGT1A1多态性与受者肾移植术后合并非结合性高胆红素血症有关。检测肾移植受者血液样本中的UGT1A1*6和UGT1A1*28基因片段的序列，有助于明确肾移植术后受者出现非结合性高胆红素血症的病因，帮助Gilbert综合征的诊断、排除免疫抑制药物对肝功能的影响，从而指导肾移植受者临床用药方案。

简介：摘要：目的 分析PLCE1基因突变致激素耐药型肾病综合征（SRNS）的临床表现及基因突变特点。方法 分析1例确诊激素SRNS患儿的临床资料，行全外显子基因测序并Sanger测序验证，复习相关文献。结果 女性患儿，8月龄，确诊为SRNS，全外显子基因测序发现，患儿PLCE1复合杂合突变c.1000dup和c.5305C＞T，Sanger测序验证显示c.1000dup位点杂合变异来源于父亲，c.5305C＞T位点杂合变异来源于母亲。通过分析本次检测出的变异均为致病性突变，c.1000dup变异为新发突变。结论 PLCE1复合杂合突变可导致SRNS，全外显子基因测序可作为一种敏感的SRNS分子诊断手段。

简介：目的探讨多药耐药基因（MDR）IC3435T基因多态性对胃溃疡患者抗幽门螺杆菌（rio）治疗的影响。方法共采集Hp阳性的胃溃疡患者106例，按抽签法随机分成EAC组（埃索美拉唑20meg次、克拉霉素0．5eg次、阿莫西林1．0g/次，均2次，d）和0AC组（奥美拉唑20mg/g次、克拉霉素0．5g，次、阿莫西林1．0g/次，均2次／a），每组53例，进行为期1周的抗Hp治疗，治疗结束至少4周检测Hp；采用聚合酶链反应．限制性内切酶技术检测两组MDR1基因多态性，记录并分析MDR1C3435T基因多态性对抗Hp治疗的影响。结果EAC组Hp根除率为84．9％（45／53），与OAC组的77．4％（41／53）比较差异无统计学意义（P〉0．05），两组MDR1C3435T不同基因型间Hp根除率比较差异亦无统计学意义（P〉0．05）。携带TT型基因Hp根除率为66．7％（16／24），携带CT型基因为86．3％（44／51），携带CC型基因为83．9％（26，31），携带，TT型基因Hp根除率最低，差异有统计学意义（P〈0．05）。两组携带TT型基因患者Hp根除率均低于其他两种基因型，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论MDR1C3435T基因多态性与胃溃疡患者Hp根除疗效有关，携带TT型基因患者Hp根除率低。

简介：摘要目的分析观察异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)改善合并IKZF1(Ikaros家族锌指蛋白1)突变急性淋巴细胞白血病(ALL)的预后的疗效。方法回顾性分析2013年12月至2017年12月宁波大学附属人民医院血液科和苏州大学附属第一医院血液科收治的80例IKZF1阳性的急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)受者的临床资料，其中接受allo-HSCT的48例(A组)，未接受allo-HSCT的32例(B组)，并选择同期46例IKZF1阴性且接受allo-HSCT的病例作为对照组(C组)。分析影响IKZF1阳性B-ALL预后的相关因素。结果单因素和多因素分析提示首次完全缓解(CR1)时微小残留病灶(MRD)阳性、未行allo-HSCT是IKZF1阳性B-ALL预后不良的独立危险因素。A组3年总存活率(OS，58.0%±7.7%)、3年无白血病存活率(LFS，52.3%±7.4%)，高于B组(32.4%±10.6%、31.2%±9.9%)，χ2＝4.259，P＝0.039和χ2＝3.926，P＝0.048，差异有统计学意义；A组3年OS(58.0%±7.7%)、3年LFS(52.3%±7.4%)低于C组(63.2%±8.7%、57.7%±8.1%)，χ2＝1.306，P＝0.253，χ2＝0.648，P＝0.421，差异无统计学意义。结论allo-HSCT是影响IKZF1阳性B-ALL预后的独立因素、可提高该类患者的3年OS和3年LFS。

简介：