简介：摘要骨髓增殖性肿瘤（MPN）是一组造血干细胞克隆性疾病，JAK2V 617F基因突变为MPN诊断的主要依据。既往研究显示MPN患者BCR-ABL融合基因与JAK2 V617F基因突变是互相排斥的，但近年来两种基因双突变病例时有报道。文章综合近年来国内外相关文献，对BCR-ABL融合基因与JAK2 V617F突变双阳性的MPN进行综述。

简介：摘要目的探讨维生素D受体（VDR）基因多态性与寻常型银屑病的关系。方法2018年3月至2020年2月在海南医学院第二附属医院皮肤性病科和体检中心分别收集101例海南籍汉族寻常型银屑病患者与79例海南籍健康对照。采用靶基因捕获测序法对VDR基因及其上、下游各2 kb进行全长测序，对于最小等位基因频率大于1%的单核苷酸多态性（SNP）进行基于SNP和单倍型的关联分析。采用生物信息学方法预测风险位点对基因功能的影响。结果基于SNP的关联分析显示，40个SNP（29个位于内含子区、1个位于外显子区及10个位于基因间区）为银屑病的易感位点，其OR值为0.148（95% CI：0.016~1.294）~2.779（95% CI：1.260~6.130），P < 0.001~0.976。生物信息学预测显示位于外显子2上的rs2228570可引起氨基酸改变（蛋氨酸→苏氨酸），继而导致基因功能改变。基于单倍型的关联分析显示，10个单倍型为寻常型银屑病的保护性单倍型，在健康对照组和银屑病患者组中的频率分别为5.150%~45.570%、1.110%~33.170%，其OR值为0.198（95% CI：0.040~0.985）~0.630（95% CI：0.419~0.947），P值0.002~0.048。结论在海南籍汉族人群中，发现40个寻常型银屑病相关的风险SNP，分别位于内含子区、外显子区及基因间区域，同时发现10个保护性单倍型。

简介：摘要目的在3对表型存在差异(眶距增宽/眶距正常)的单卵双胞胎中鉴定面裂相关眶距增宽症的致病基因突变并进行验证和机制研究。方法纳入2014年5月至2019年5月就诊于上海交通大学医学院附属第九人民医院的3对单卵双胞胎，男2例，女4例，年龄5~18岁，双胞胎中均为1例眶距增宽症患者，1例眶距正常者，且眶距增宽均为面裂所致。对3对双胞胎进行全基因组测序，筛选眶距增宽症的突变基因。纳入该院同期33例面裂相关眶距增宽症患者和50例健康人作为验证样本，采用Sanger法进行外显子测序，验证全基因组测序筛选出的致病基因。在整形外科手术中获取患者和健康人颅面部骨膜组织，进行细胞培养，测定两组的碱性磷酸酶(ALP)活性，并进行茜素红染色鉴定细胞成骨分化情况；分别采用实时定量PCR和蛋白质印迹法检测两组骨膜细胞Notch和Wnt信号传导通路mRNA、蛋白表达水平。正态分布计量数据以均数±标准差表示，多组之间比较采用单因素方差分析，多组之间两两比较采用Bonferroni’s检验。结果全基因组测序分析显示，3对双胞胎中的眶距增宽症患者均在MAML3基因发现1个新的同义突变(c.1479 G>A，p.Q493Q)。Sanger法外显子测序结果中，33例眶距增宽症患者中有17例(51.5%)携带该突变；而在50例正常对照者中没有检测到该突变。骨膜来源细胞学实验结果显示：患者来源细胞中MAML3的mRNA和蛋白表达水平均低于健康者来源细胞；成骨诱导后3、7、14 d，患者来源细胞中ALP活性均高于健康者来源细胞(8.540±1.450、20.740±2.514、24.090±3.213　vs.　5.268±0.482、11.680±1.527、13.200±0.592；P值均<0.05)；成骨诱导后14 d，茜素红染色结果显示患者来源细胞内红斑形成多于健康者来源细胞，提示MAML3突变可能导致人骨膜来源细胞过度成骨分化；成骨诱导后14 d,与健康者来源细胞相比，Notch信号途径下游的靶转录因子hes1、hes5的mRNA和蛋白表达水平在患者骨膜来源细胞中均下调，Wnt信号途径的Wnt3a、β-catenin mRNA和蛋白表达水平上调。结论MAML3基因(c.1479G>A，p.Q493Q)突变是面裂相关眶距增宽症的一种致病基因，该基因突变使患者颅面部骨膜组织中MAML3蛋白表达水平下调。Notch和Wnt/β-catenin信号途径在眶距增宽症发病中起重要作用。

简介：摘要目的探讨异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）前后DEK-NUP214融合基因的动态变化及其对急性髓系白血病（AML）患者移植前后的临床意义。方法分别采用实时定量聚合酶链反应（RQ-PCR）和流式细胞仪（FCM）检测2012年9月至2017年9月于北京大学人民医院接受allo-HSCT的15例初诊DEK-NUP214基因阳性的AML患者移植前后不同时间点的DEK-NUP214基因表达和白血病相关免疫表型（LAIP）。使用Kaplan-Meier生存曲线分析入组患者预后。使用log-rank检验比较组间的预后差异。结果中位随访时间为657（62~2 212）d。初诊DEK-NUP214的中位表达水平为488%（274%~1 692%）。13例患者在allo-HSCT前已完全缓解。在allo-HSCT前，13例患者DEK-NUP214表达阳性，中位值为0.38%（0.029%~738.9%）。在allo-HSCT后，13例阳性患者中9例患者的DEK-NUP214基因保持阳性。但其表达水平在移植后1个月内降低了约500（5.7~5 663.0）倍。移植后死亡5例，复发2例。移植前DEK-NUP214阳性患者的3年累计复发率是17.5%±11.3%，3年总生存率是60.5%±13.8%。在allo-HSCT后，DEK-NUP214阴性的患者比DEK-NUP214阳性的患者有更好的预后。结论RQ-PCR监测DEK-NUP214融合基因可能是一种有效且更敏感地评估allo-HSCT后微小残留病状态的指标。

简介：摘要目的探讨1个双耳极重度感音神经性聋患儿的致病基因变异类型，明确可能的遗传学病因，并对该家系进行产前诊断。方法应用高通量测序方法对先证者进行415个遗传性耳聋相关基因的序列检测，使用多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)方法对测序结果进行验证并对先证者父母和胎儿进行检测。结果先证者DNA中检测到与X染色体连锁耳聋2型(deafness X-linked 2，DFNX2)相关的POU3F4基因完全缺失变异，按照美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南进行致病性评级，该变异为致病性变异(PVS1+PM2+PP4)，先证者母亲和胎儿均为POU3F4基因杂合缺失变异携带者，先证者父亲POU3F4基因拷贝数正常。结论POU3F4基因缺失变异是一个基因功能丢失变异，可能为该家系耳聋发生的遗传学病因，可用于指导家系进行产前诊断，胎儿产后听力正常，与产前诊断结果一致。

简介：摘要目的筛选增生型糖尿病视网膜病变（DR）患者差异表达基因（DEG ），为增生型DR(PDR）治疗提供新的生物学治疗靶点。方法基础研究。2020年10月于天津医科大学眼科医院检查确诊的PDR患者3例（PDR组）及非糖尿病患者3例（对照组）纳入研究。另外分别选取同期PDR、非糖尿病患者各40例并据此分为PDR验证组、对照验证组。PDR验证组、对照验证组行外周血验证试验；PDR组、对照组进行RNA测序。采用转录组学（RNAseq）测序技术筛选PDR组、对照组DEG。对筛选得到的DEG进行基因注释（GO）功能富集分析、京都基因与基因组百科全书（KEGG）的信号通路富集分析和蛋白-蛋白互作网络（PPI）分析。应用基因表达总集数据库查找与PDR相关高通量数据行多队列比对分析，通过Targetscan平台对差异表达的miRNA进行靶基因预测，明确筛选所得DEG与PDR的相关性。采用逆转录聚合酶链反应、蛋白免疫印迹法对与PDR相关的DEG mRNA、蛋白表达进行验证。PDR验证组、对照验证组之间PDR相关的DEG mRNA、蛋白相对表达量比较行配对t检验。结果RNAseq测序共筛选出1 337个DEG，上调基因419个，下调基因918个。具有低等电点的直接凋亡抑制蛋白结合蛋白（DIABLO）、锌指和含BTB域10 （ZBTB10 ）、polo样激酶3 （PLK3 ）、调节亚单位1 （PIK3R1）、B细胞易位基因3 （BTG3）等基因在PDR组患者中差异表达。GO功能富集分析结果显示，DIABLO、ZBTB10、PLK3、PIK3R1、BTG3等基因参与了与PDR相关的病理过程。KEGG富集分析结果显示，细胞外基质受体作用、细胞因子调控通路、p53信号通路、半乳糖代谢等糖代谢途径可能参与了DEG涉及过程。PPI分析结果提示，DEG关联蛋白节点越大，关联的节点数量越多，其中DIABLO、ZBTB10、PLK3、PIK3R1、BTG3等基因对该作用网络形成作用显著。Targetscan平台预测发现，DR患者房水、玻璃体、血浆中显著差异miRNA与本研究所发现的DEG具有调控关系。与对照验证组比较，PDR验证组患者外周血中DIABLO、ZBTB10、PLK3、PIK3R1 mRNA、蛋白相对表达量上调，BTG3 mRNA、蛋白相对表达量下调。结论PDR患者的DEG为DIABLO、ZBTB10、PLK3、PIK3R1、BTG3，其通过调控细胞增生、纤维化及氧化应激等生物学过程参与疾病进程。

简介：摘要目的分析河南地区β-地中海贫血患者和基因携带者的基因类型与血液学特征。方法收集2016年8月至2021年11月于郑州大学第一附属医院诊断为β-地中海贫血患者或基因携带者的临床资料，分析其血常规、血红蛋白电泳、基因检测结果。结果83例β-地中海贫血患者或基因携带者中，女性46例，男性37例，年龄生后5个月至83岁，平均年龄(27.37±14.71)岁。共检出13种β-地中海贫血等位基因共计86个，前3位分别为IVS-Ⅱ-654(C>T)(33.72%)、CD41-42(-TTCT)(26.74%)、CD17(A>T)(18.60%)，包括5种罕见基因：CD8-9(+G)、IVS-Ⅱ-1(G>A)、CD42(T>G)、Initiation codon ATG>AGG和Initiation codon ATG>ACG。其中，HBB：c.128T>G(CD42 T>G)为国内首次检出的突变类型。13种β-地中海贫血等位基因共组成15种基因型，包括12种单纯杂合子( 80例，占96.40%) 、2种复合杂合子(2例，占2.40%) 、1种纯合子(1例，占1.20%)。血液学主要表现为轻度小细胞低色素性贫血以及HbA2增高。与β+/βN基因型携带者相比，β0/βN基因型携带者的MCV、MCH明显降低，HbA2明显增高，差异有统计学意义(P<0.05)。结论β-地中海贫血在河南地区并不少见，其特点与高发地区不同，需引起足够重视。HBB：c.128T>G(CD42 T>G)丰富了中国人群的β-地中海贫血突变谱。本研究为河南省β-地中海贫血的遗传咨询和产前诊断服务提供参考。

简介：摘要目的探讨维生素D依赖性佝偻病(VDDR)ⅠA型患儿的临床特征，以及CYP27B1基因突变情况。方法选择2019年3月至12月，于首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科确诊为VDDR ⅠA型的2例患儿(患儿1、2)为研究对象。采用回顾性研究方法，①分析其临床表现，基因检测、治疗、转归及随访结果等。②对2例患儿检出的新突变，采用MutationTaster、SIFT、PROVEAN、Polyphen-2等蛋白质功能预测软件，预测该基因新突变的致病性。按照2015年美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)制定的《ACMG遗传变异分类标准与指南》，对该基因新突变致病性进行分级。③通过比对8种灵长类及100种脊椎动物CYP27B1基因编码蛋白质序列，判断新突变位点在不同物种中的保守性。④利用Rosetta软件，对CYP27B1基因新突变后编码蛋白质建立同源3D模型，分析突变前、后蛋白质结构。本研究经首都儿科研究所伦理委员会批准(审批文号：首都儿科研究所SHERLL2020003)。结果①一般临床资料：患儿1、2均为男性患儿，年龄分别为5岁7个月和1岁8个月，分别因为"双下肢畸形3年"及"走路始步态不稳8个月"，于病例收集医院住院治疗。②入院查体：身高均低于同性别、年龄健康儿童，均存在肋下缘、双膝关节外翻，双下肢呈"X"型。患儿1存在方颅畸形、"鸡胸"、肋骨"串珠"样改变。③入院时实验室及影像学检查：血钙、磷均降低，25-羟维生素D3[25(OH)-D3]稍低(患儿1)或正常(患儿2)，碱性磷酸酶(ALP)、甲状旁腺素(PTH)均明显升高。腕、膝关节X射线摄片检查均可见尺、桡骨干骺端先期钙化带不规则，放射冠征、杯口征等佝偻病特征性改变。④基因检测：患儿1存在CYP27B1基因c.1358G>A与c.184C>T复合杂合突变；患儿2存在c.1325_1326insCCCACCC纯合突变，均遗传自其父母，被确诊为VDDR ⅠA型。⑤治疗及随访：对2例患儿采取骨化三醇及钙剂口服治疗后分别随访15个月和22个月，佝偻病相应症状、体征好转，出现追赶生长，实验室及影像学指标恢复正常，可见干骺端光整。⑥新突变致病性及其分级：CYP27B1基因c.184C>T在人类基因突变数据库(HGMD)(http：//www.hgmd.cf.ac.uk)中尚未收载，为新突变。采用MutationTaster、SIFT、PROVEAN、Polyphen-2蛋白质功能预测软件分析发现，该新突变具有致病性；根据《ACMG遗传变异分类标准与指南》，该新突变被判断为可能致病性突变。⑦新突变位点在不同物种中的保守性分析：对CYP27B1基因该新突变位点编码蛋白质序列，在8种灵长类及100种脊椎动物中的保守性分析发现，该位点高度保守。⑧新突变前、后编码蛋白质三维结构分析：采用Rosetta软件对CYP27B1基因c.184C>T突变前、后编码蛋白质同源3D模型发现，该位点突变后，第62位氨基酸由组氨酸突变成酪氨酸后，增加了与第491位苏氨酸残基的极性相互作用，可能引起编码蛋白质结构变化。结论对于血钙、磷均降低，伴有PTH升高，25(OH)-D3非明显降低患儿，需考虑VDDR ⅠA型可能，应采取CYP27B1基因检测确诊。如果CYP27B1基因c.184C>T突变后续被HGMD证明是新突变，则本研究将丰富CYP27B1基因突变类型。

简介：摘要目的脊髓小脑性共济失调8型(spinocerebellar ataxia 8，SCA8)是一种由致病基因ATXN8OS非编码区CTA/CTG异常重复扩展引起的缓慢进行性共济失调。近年来SCA8在中国SCA患者中占比有所增高。本研究关注ATXN8OS基因(CTA/CTG)n扩展突变在中国大陆SCA患者中的分布，详细报道所发现的SCA8患者的临床特征，并比较其与SCA中最常见的SCA3患者临床特征的差异。方法应用荧光PCR和毛细管凝胶电泳等方法对700例未知分型的SCA患者(已排除SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA12、SCA17和齿状核红核苍白球路易体萎缩症)进行ATXN8OS基因三核苷酸重复次数分析，并收集患者临床资料。另收集57例已通过基因及临床确诊为SCA3患者的临床资料。结果700例SCA患者中，有3例患者发现ATXN8OS基因(CTA/CTG)n核苷酸扩展突变，其中有1例后期完成家系追踪，另外2例为散在病例，其中1例有表现多系统萎缩症(multiple system atrophy，MSA)临床特征。余697例SCA患者中ATXN8OS基因(CTA/CTG)n变异范围为4 ～ 69次，平均重复次数(21.17±7.49)次，18次重复最常见，纯合子144例，纯合率为20.7%。SCA8和SCA3在临床上没有明显的差异，均有锥体、锥体外系体征和小脑萎缩等。结论中国人群ATXN8OS基因(CTA/CTG)n拷贝数分布可能存在一个整体偏低的特点，SCA8在中国并不罕见，其致病基因ATXN8OS基因(CTA/CTG)n扩展突变不稳定，可能在遗传过程中发生拷贝数改变。SCA8的发病年龄较SCA3晚，但患者临床表现相似；MSA可能是SCA8的不典型症状之一。因此，对临床疑似SCA或MSA患者进行ATXN8OS基因三核苷酸重复次数分析对临床诊疗具有重要意义。

简介：摘要目的分析甲状腺肿大儿童补服碘油丸前后甲状腺容积的变化，评估碘油丸补碘方式在短期内对儿童甲状腺肿大的复原效果。方法2018年10月，选择临夏回族自治州历史病情相对较重，且8 ~ 10岁儿童甲状腺肿大率较高的4个乡镇，对辖内19所乡镇小学的8 ~ 10岁儿童进行甲状腺检查，以60名甲状腺肿大儿童为研究对象，并随机选择138名甲状腺B超检查正常的同龄儿童作为同期对照。在正常饮食情况下，对甲状腺肿大儿童进行一次性补服碘油丸200 mg干预，并在6个月后，采用B超法测量甲状腺肿大儿童和同期对照儿童的甲状腺容积。结果最终纳入甲状腺肿大儿童53名，男女性别比为1.00 ∶ 1.04（26 ∶ 27），同期对照儿童138名，男女性别比为1.00 ∶ 1.30（60 ∶ 78）。补服碘油丸6个月后，甲状腺肿大儿童甲状腺容积中位数为3.7 ml，与补服碘油丸前（5.8 ml）比较差异有统计学意义（Z = - 7.95，P < 0.001），与同期对照儿童（4.1 ml）比较差异无统计学意义（Z = - 0.91，P = 0.365）；其中，有90.6%（48/53）的儿童甲状腺容积恢复到正常范围，8、9、10岁年龄组分别有100.0%（15/15）、81.8%（18/22）和93.8%（15/16）的儿童甲状腺容积恢复到正常范围，且以8岁年龄组比例最高。按年龄、性别分层，各年龄组及性别甲状腺肿大儿童在补服碘油丸后甲状腺容积均低于补服碘油丸前（P均< 0.001），而与同期对照儿童比较差异均无统计学意义（P均> 0.05）。补服碘油丸后，甲状腺肿大儿童甲状腺各径线较补服碘油丸前均明显降低（P均< 0.001）；且与同期正常儿童比较，甲状腺右宽、左长和右长径线差异均有统计学意义（P均< 0.05）。结论补服碘油丸能够在短期内使8 ~ 10岁甲状腺肿大儿童的甲状腺容积恢复至正常范围，可有效治疗单纯性甲状腺肿大。

简介：摘要目的分析甘肃省8~10岁儿童甲状腺径线与容积特征，为规范儿童甲状腺容积B超检查和制定儿童甲状腺容积正常参考值提供基础依据。方法甘肃省8~10岁儿童甲状腺B超检查与尿碘测定资料来自甘肃省疾病预防控制中心地方病预防控制所。以甲状腺B超测量数据为基础，非参数检验法分析甲状腺各径线与容积的特征及关系。结果8、9、10岁儿童（n = 500、503、496）尿碘中位数分别为166.62、167.16、178.78 μg/L。儿童甲状腺左右叶长、宽、厚以及容积均属偏态分布，左右叶间长、宽、厚以及容积各测量值均呈正相关（r = 0.76、0.85、0.72、0.88，P均< 0.001）；甲状腺6条径线及容积值，性别间比较差异均无统计学意义（P均> 0.05），年龄间比较差异均有统计学意义（P均< 0.001）；8、9、10岁儿童甲状腺容积均值分别为2.6、2.9、3.2 ml，中位数分别为2.5、2.7、3.0 ml，第97百分位数（P97）分别为4.4、4.9、6.5 ml，10岁组高于国家现行标准（6.0 ml）；县级8、9、10岁儿童甲状腺容积中位数范围分别为1.8~4.1、1.8~4.3、1.9~4.4 ml，各年龄组县级儿童甲状腺容积比较差异均有统计学意义（P均< 0.05）。结论甘肃省8~10岁儿童甲状腺容积P97值较国家标准相比略有变化；甲状腺容积参考值应依年龄制定，同一年龄不同性别可使用统一参考值。

简介：摘要目的总结门冬酰胺酶（ASP）相关脑静脉窦血栓形成（CVST）患儿的临床特点、治疗及预后。方法回顾性分析2016年11月至2021年10月郑州大学第一附属医院收治的8例急性淋巴细胞白血病（ALL）或淋巴母细胞淋巴瘤（LBL）发生ASP相关CVST患儿的发病年龄、性别、首发症状、凝血功能、影像学特点、ASP的种类、治疗及转归等信息。结果8例CVST患儿均为男童，其中ALL 6例、LBL 2例，发病年龄5~15岁。6例发生在初次诱导缓解阶段。首发表现为癫痫大发作7例。磁共振成像联合磁共振静脉成像（MRV）显示均有上矢状窦血栓，合并脑出血5例。8例患儿D二聚体均增高。治疗上，3例患儿接受机械取栓+溶栓联合抗凝治疗，3例单纯抗凝治疗，2例未抗凝治疗。随访3个月MRV显示除2例未抗凝治疗患儿血栓部分吸收外，其他患儿血栓基本全部吸收，机械取栓+溶栓术联合抗凝治疗患儿血栓吸收最快。1例患儿死于ALL早期复发，7例存活患儿后续应用ASP无CVST反复或加重，除1例遗留左上肢肌力减低，余均无神经系统后遗症。结论ASP治疗相关CVST多发于大龄男性患儿，总体预后良好，好发于初次诱导缓解期，多以癫痫大发作为首发表现，上矢状窦为常见血栓部位，磁共振成像联合MRV可协助准确诊断，及时抗凝治疗安全有效，机械取栓+溶栓可快速再通血管。

简介：摘要目的探讨细胞分裂周期蛋白8(CDCA8)在肿瘤中的表达水平与临床预后的关系，以及对肿瘤免疫的影响。方法从UCSC Xena数据库中下载33种肿瘤的转录组、临床数据和突变数据，通过R软件进行整理和分析，采用Wilcoxon秩和检验分析基因CDCA8在不同肿瘤中的表达差异以及与临床特征的相关性，利用Kaplan-Meier分析其表达对恶性肿瘤患者预后的影响，斯皮尔曼(Spearman)相关性分析CDCA8与肿瘤突变的相关性，Estimate及Cibersort算法评估肿瘤组织的免疫微环境。基因集富集分析(GSEA)分析CDCA8在不同肿瘤中参与的通路，探究其机制。结果CDCA8在20种恶性肿瘤中表达显著高于对应的正常组织(2.86±1.43比1.12±0.96，Z＝71.28，P<0.01)，其高表达与14种恶性肿瘤患者的不良预后显著相关(P<0.05)；CDCA8表达水平与9种恶性肿瘤患者的临床分期呈正相关[风险比(HR)＝1.23，P<0.05]；CDCA8表达量与多种恶性肿瘤的突变负荷、微卫星不稳定性、基质评分以及免疫评分显著相关，并且在多数肿瘤中与不同类型的免疫细胞浸润水平相关；GSEA结果提示CDCA8在不同恶性肿瘤中参与多条免疫相关通路以及免疫功能。结论CDCA8可作为多数肿瘤的预后生物标志物，并且在肿瘤免疫中有重要作用。

简介：摘要三结构域蛋白(TRIM蛋白)家族属于E3泛素连接酶，具有广泛的分子功能，在神经系统中参与神经细胞的发生、发育、增殖和分化等。TRIM8是TRIM家族的一员，通过泛素化途径参与许多病理生理过程，如炎症、肿瘤、细胞增殖等。在神经系统疾病中TRIM8参与癫痫、胶质瘤、卒中等的病理过程。该文综述了TRIM8在神经系统疾病中的作用及其作用机制，以期为治疗神经系统疾病提供新思路。

简介：无

简介：摘要目的探讨ATP结合盒亚家族C成员8(ABCC8)在不同类型胶质瘤中的表达情况及其与患者总生存期的关系。方法收集中国胶质瘤基因组图谱(CGGA)数据库中516例胶质瘤患者的ABCC8 mRNA数据及患者相应的临床特征[性别、年龄、组织病理类型、WHO分级、异柠檬酸脱氢酶(IDH)突变状态、1p/19q缺失状态及分子病理分型]、总生存期等，比较不同类型胶质瘤患者间ABCC8 mRNA的表达差异，以及不同类型胶质瘤患者中ABCC8 mRNA高表达(≥54.50)与ABCC8 mRNA低表达(<54.50)患者间总生存期的差异。结果(1)原发性胶质瘤患者的ABCC8 mRNA表达明显高于复发性患者，差异有统计学意义(P<0.05)。少枝胶质细胞瘤患者的ABCC8 mRNA表达最高，星形胶质细胞瘤患者次之，胶质母细胞瘤患者最低，不同组织病理类型胶质瘤患者间差异均有统计学意义(P<0.05)。WHO Ⅱ级胶质瘤患者的ABCC8 mRNA表达最高，WHO Ⅲ级患者次之，WHO Ⅳ级患者最低，不同WHO分级患者间差异均有统计学意义(P<0.05)。IDH突变型胶质瘤患者的ABCC8 mRNA表达明显高于IDH野生型患者，1p/19q缺失胶质瘤患者的ABCC8 mRNA表达明显高于1p/19q不缺失患者，差异均有统计学意义(P<0.05)。低级别胶质瘤患者及胶质瘤母细胞瘤患者中IDH突变型患者的ABCC8 mRNA表达均明显高于IDH野生型患者，差异均有统计学意义(P<0.05)。(2)在所有胶质瘤患者以及原发性、复发性胶质瘤，少枝胶质细胞瘤、星形胶质细胞瘤，WHO低级别(Ⅱ级)、WHO高级别(Ⅲ、Ⅳ级)胶质瘤，IDH突变型、IDH野生型胶质瘤，1p/19q缺失、1p/19q无缺失胶质瘤患者中，ABCC8 mRNA高表达患者的总生存期均明显长于ABCC8 mRNA低表达患者，差异均有统计学意义(P<0.05)。(3)多因素Cox回归分析显示ABCC8 mRNA表达是胶质瘤患者总生存期的独立影响因素(HR=0.747，P=0.025，95%CI：0.579~0.963)。结论胶质瘤患者中ABCC8 mRNA的表达与肿瘤恶性程度有关，且其可以作为预测患者预后的评估指标。

简介：本文利用常规天气图、NCEP全球分析资料及自动站观测资料等对甘肃省夏河县2016年8月22日强对流天气过程进行分析。结果表明此次天气过程属于夏河县夏季强对流天气一种非常典型天气形势，即为副高带高压边缘西南暖湿气流和南下冷空气共同作用产生的。地面辐合线推动水汽辐合与垂直输送，为这次强对流天气给予有利发展机制。地面到700hPa一直位于高湿区中，夏河县受湿舌区影响，有持续水汽辐合输送。低层正涡度、高层负涡度，促使低层出现强烈辐合上升运动。强对流天气过程中，甘南州大多数区域500hPa与700hPaΔθse不低于10K。K指数高达40℃，CAPE值为786.3J/kg，SI小于0℃，这些均为夏河县强对流天气发生发展提供了较好不稳定能量条件。

简介：摘要主要采用PC机和运动控制卡建立数控教学平台的控制系统，利用PC机与运动控制卡的协同工作，达到对伺服电机的精确控制。在PC机上采用Labview语言建立良好的人机交互界面，通过调用运动控制卡的函数库，实现速度控制、圆弧插补、直线插补和G代码编程等基本功能，满足基本的数控教学应用。

简介：摘要目的探究血清基质金属蛋白酶-8(MMP-8)、髓过氧化物酶(marrow peroxide，MPO)、人巨细胞病毒(human cytomegalovirus，HCMV)感染与缺血性脑血管病(ischemic cerebrovascular disease，ICVD)患者颈动脉粥样硬化(atherosclerosis，AS)斑块类型的关系。方法选取2017年2月至2019年5月北大医疗康复医院确诊的90例缺血性脑血管病患者为研究组和健康体检者90例为对照组，按照超声影像学资料并参考患者颈动脉斑块类型把研究组分为不稳定斑块类型组(30例)，稳定斑块类型组(30例)以及斑块性质介于两组之间为中间类型组(30例)；另对研究组不同斑块类型患者的血清MMP-8、MPO水平及人巨细胞病毒PP65抗原(human cytomegalovirus PP65 antigen，HCMV-PP65)阳性率情况进行比较，分析它们之间的关系。结果研究组和对照组在性别、年龄，BMI等一般资料比较，研究组血清MMP-8、MPO水平、HCMV-PP65阳性率均显著高于对照组，且差异均有统计学意义(P<0.05)，不同斑块类型患者血清MMP-8、MPO水平及HCMV-PP65阳性率情况均有差异，随着斑块类型越不稳定，其血清MMP-8、MPO水平越高，而在中间组的HCMV-PP65阳性率高于稳定斑块组和不稳定斑块组，差异具有统计学意义(P<0.05)。结论血清MMP-8、MPO水平升高以及HVMV感染，与缺血性脑血管病患者颈动脉粥样硬化斑块类型不稳定有关，提高对颈动脉粥样硬化的认识，是控制缺血性脑血管病患者各项水平及采取及时有效的预防和治疗措施的重要环节。

简介：摘要本文利用高空气象探测资料、地面观测资料与NCEP再分析资料等相关资料，对2015年8月7日江苏省连云港市暴雨天气过程进行分析。结果表明此次暴雨天气过程主要是在副热带高压西伸北抬、高空槽东移的有利的环流背景形势下产生的。副高外围的西南暖湿气流输送持续向连云港市输送水汽、动量以及热量，再加上冷空气以及切变线等辐合的抬升作用，推动了此次暴雨天气的发生发展。持续而强盛的上升运动是推动暴雨形成的一个关键因子。带状回波的分布同925hPa切变线以及地面辐合线的位置基本保持对应。本次强降雨天气的触发机制属于边界层辐合线。假相当位温（θse）和探空指数均说明大气层结呈不稳定状态，非常有利于强降雨天气的发生。