简介：摘要目的基于调强放疗临床Ⅲ期鼻咽癌的生存分析中探讨第8版AJCC/UICC鼻咽癌分期系统。方法2008-2014年在汕头大学医学院附属肿瘤医院首次治疗的1 351例鼻咽癌患者中按第7、8版标准重新分期，确定Ⅲ期患者分别为742、784例，将其各自分为3个亚组：T3N0-1期为G1(226、245例)，T1-2N2期为G2(180、187例)，T3N2期为G3(336、352例)。Kaplan-Meier法分别计算3个组5年总生存(OS)、无进展生存(PFS)、无远处转移生存(DMFS)、无局部区域复发生存(LRRFS)，并log-rank检验组间差异。结果第8版病例中93.6%与第7版的相同。第8版与第7版总体的OS、PFS、DMFS、LRRFS分别为84.8%与85.4%、76.2%与77.0%、80.4%与81.3%、89.8%与90.6%(P均>0.05)。第8版分期3个亚组的OS、PFS和DMFS均不同(P均<0.001)；G1与G2、G1与G3也不同(P均<0.05)，G2与G3间相近(P＝0.183、0.310、0.248)。结论第8版AJCC/UICC分期系统对临床Ⅲ期病例的分布特点及临床终点相对于第7版变化不大，亚组间仍有明显的组内生存风险分布差异，其中N2对Ⅲ期患者的生存风险评估起到主要作用。可能在IMRT联合化疗时代局部肿瘤对预后的影响已经减弱，第8版分期系统仍然有改进的空间。

简介：摘要为明确钠氢交换体8(NHE8)在胃溃疡组织中的表达和作用，本研究检测了16对胃溃疡组织和相应正常胃黏膜组织，以及60份胃溃疡标本和32例慢性胃炎伴糜烂患者的正常胃黏膜组织中NHE8的表达水平。结果显示NHE8在胃溃疡组织与正常胃黏膜组织中均有表达，但其在胃溃疡组织的表达水平低于正常胃黏膜组织。干扰NHE8表达后检测人正常胃上皮细胞株GES-1细胞的增殖、迁移和凋亡情况，结果显示与阴性对照组相比，干扰NHE8表达后GES-1细胞的增殖、迁移能力均降低，凋亡细胞比例升高，活化型胱天蛋白酶-3表达增高，B细胞淋巴瘤/白血病-2表达降低。表明NHE8在胃溃疡组织中表达降低，且其可能通过影响胃上皮细胞增殖、迁移和凋亡参与胃溃疡发生。

简介：摘要目的探讨家族性自发性气胸(FSP)的临床特点，分析其可能的发生原因。方法回顾分析8例FSP患者的详细临床资料，结合文献分析FSP的临床特点。结果76个家族共265例FSP患者，男女比例为1.55∶1，发病年龄>40岁者占48.30%。同代发病17.11%(13/76)，两代发病67.10%(51/76)，三代发病14.47%(11/76)，四代发病1.31%(1/76)，未发现隔代发病。先证者有FLCN基因突变。保守治疗、胸腔穿刺术、胸腔闭式引流术和手术治疗FSP的复发率分别为21.62%(8/37)、48.39%(30/62)、38.89%(35/90)、4.00%(4/100)。结论与原发性自发性气胸散发病例相比，FSP男性发病高于女性，但女性发病率明显升高；气胸发病年龄较晚，多为两代发病，可能与遗传相关；手术治疗FSP效果最好。

简介：摘要本文利用地面观测资料、NCEP再分析资料、台站观测资料等对2015年8月7日连云港暴雨天气过程进行分析。结果表明副热带高压西伸北抬、高空槽不断向东移动，为此次暴雨天气的出现提供了有利的背景场，而副热带高压外围的西南暖湿气流不断向连云港市输送动量、热量和水汽条件，一旦出现冷空气、切边线等的辐合抬升运动，对于强对流天气的发生发展较为有利；在暴雨天气出现的过程中，连云港市上空有强烈的上升运动且存在垂直速度中心，与强辐合中心保持一致，对于低层水汽向高层输送提供了有利条件，进一步促进了暴雨天气的发生发展；700hPa、850hPa和900hPa处均存在假相当位温的高值中心，且850hPa和925hPa处的假相当位温较大，均在70℃以上，说明低层有能量积聚且大气层结极不稳定，有利于暴雨天气的出现。

简介：摘要本文利用高空气象探测资料、地面观测资料与NCEP再分析资料等相关资料，对2015年8月7日江苏省连云港市暴雨天气过程进行分析。结果表明此次暴雨天气过程主要是在副热带高压西伸北抬、高空槽东移的有利的环流背景形势下产生的。副高外围的西南暖湿气流输送持续向连云港市输送水汽、动量以及热量，再加上冷空气以及切变线等辐合的抬升作用，推动了此次暴雨天气的发生发展。持续而强盛的上升运动是推动暴雨形成的一个关键因子。带状回波的分布同925hPa切变线以及地面辐合线的位置基本保持对应。本次强降雨天气的触发机制属于边界层辐合线。假相当位温（θse）和探空指数均说明大气层结呈不稳定状态，非常有利于强降雨天气的发生。

简介：摘要目的多中心临床应用对比分析8排及16排移动CT的成像质量及性能特点、检查耗时、人工成本及辐射剂量值等。方法解放军总医院第七医学中心神经外科自2010年8月至2020年7月应用8排移动CT行头部扫描90 059例次，解放军总医院第七医学中心神经外科联合多家医院自2017年3月至2020年7月应用16排移动CT行头部扫描10 969例次，分别采集患者头部扫描成像、检查时间、人工成本（人员累计耗时），以及辐射剂量值：CT剂量指数（CTDIvol）、剂量长度乘积（DLP）、有效剂量（ED）。另外随机选择同期60例次64排大型CT检测值作为对比。结果（1）成像分析：8排移动CT头部扫描90 059例次，其中急诊室82 843例次（91.99%）、ICU 7090例次（7.87%）、手术室126例次（0.14%）。16排移动CT头部扫描10 959例次，其中急诊室8601例次（78.41%）、ICU 879例次（8.01%）、手术室31例次（0.28%）、车/船/机载头部扫描1458例次（13.29%）。2组成像质量基本相同，与8排移动CT组相比较，16排移动CT安装有精密导轨控制扫描和减振器，扫描速度快，运动伪影少，具有平扫+增强、脑血管造影（CTA）和脑灌注成像（CTP）等多种成像功能。（2）扫描时间与辐射剂量：16排、8排移动CT及64排大型CT的扫描时间、人工成本、辐射剂量（CTDIvol、DLP、ED）比较，差异均有统计学意义（P<0.05）。结论16排移动CT成像质量优良，扫描速度快耗时少、人工成本低、辐射剂量低，具有平扫、增强及CTA、CTP多种成像功能。

简介：摘要目的调查中国临床研究注册后其结果在注册中心和期刊的发表情况。方法人工检索美国临床研究注册网站(www.clinicaltrials.gov)2009年7月24日前注册的中国临床研究，计算机检索中国知网(CNKI)、万方数据库、维普数据库、PubMed、EMbase数据库，检索时间为建库至2017年12月31日。筛选中国临床研究，调查其结果在注册中心和期刊的发表情况。结果共纳入654个中国临床研究，仅3.8%(25/654)在Clinicaltrials.gov发表了研究结果，11.3%(74/654)的临床研究的文献目录含有属于该临床研究的结果发表文献(有效文献)。临床研究从注册至完成时间和研究完成至结果发表时间主要间隔集中在2年和3年。结论我国注册的临床研究结果发表比例及质量较低，反映了研究人员对研究结果发布规则的不了解或不重视。

简介：摘要本文应用常规观测资料对2016年8月7日出现在玉溪市的一次暴雨天气过程进行分析。结果表明本次暴雨天气发生过程中，欧亚大陆中高纬域主要呈2脊1槽的形势，玉溪市位于高空槽前,槽前有西南气流逐渐向玉溪市上空区域持续输送丰富的水汽。受日本海高压、贝湖高压、以及副高的共同作用，上游低槽移动减缓，这为玉溪市暴雨天气现象的发生发展提供了有利的天气形势背景；在暴雨天气发生时玉溪市上空区域的比湿数值逐渐变大，至8月7日20时比湿大幅减小，暴雨天气趋于停止。此外，玉溪市分布着显著的水汽散度负值中心，这充分说明玉溪市有显著的水汽辐合，水汽的积聚推动了暴雨天气的发生。低层辐合高空辐散的共同配置为玉溪市暴雨天气的发生给予了较好的动力条件。玉溪市处在高梯度区的不稳定区域，k指数较大，为暴雨天气的发生提供了有利的热力条件。

简介：摘要目的探讨8p倒位重复[inv dup (8p)]染色体重排的临床表现及分子机制。方法对3例产前超声发现异常的胎儿进行染色体G显带及染色体微阵列分析，并结合相关文献对inv dup(8p)的产前临床表现及相关基因进行总结。结果3例胎儿产前超声均提示为心脏结构异常；染色体核型及染色体微阵列分析结果提示均为inv dup(8p)，倒位重复涉及的断裂位点不一，该区域包含GATA4、SOX7、NRG1等基因。结论inv dup(8p)的主要表型为心脏及中枢神经系统异常；8p区域涉及的GATA4、SOX7基因与inv dup(8p)胎儿心脏异常相关。本研究3例inv dup(8p)染色体重排可能由染色体U交换机制导致。

简介：摘要目的探讨ANO10基因突变所致的常染色体隐性脊髓小脑共济失调10型（SCAR10）1例患者的临床表型及基因突变特点。方法应用全外显子测序技术对中日友好医院神经科2018—2020年收集的30个已排除Friedreich共济失调及继发性共济失调的拟诊为隐性遗传共济失调家系先证者进行全外显子基因检测，结合一代测序对患者及家系成员进行突变位点验证，应用软件对突变位点进行致病性分析，对收集的患者进行详细的神经科体检及辅助检查。结果发现1例ANO10基因突变所致的40岁男性SCAR10患者。该患者临床表现为进行性走路不稳、构音障碍并伴有轻度认知功能减退，外周血辅酶Q10水平减低（0.76 μg/ml），头颅磁共振平扫可见小脑明显萎缩。全外显子测序发现该患者ANO10基因存在复合杂合突变：c.1219-2A>C、c.1163-2A>G，均为新突变，一代测序家系验证结果显示2个突变分别来自其表型正常的父母，生物信息学分析结果显示2个剪切区突变均有致病性。结论通过全外显子测序发现了1例ANO10基因复合杂合突变所致的SCAR10患者，该病在中国罕见，常以进行性小脑共济失调为主要表现，多伴有认知功能减退，影像学检查可见明显的小脑萎缩。

简介：摘要目的探讨宏基因组高通量测序技术（mNGS）在异基因造血干细胞移植术后感染患者中的应用价值。方法回顾性分析2019年4月至2020年11月于北京大学血液病研究所进行异基因造血干细胞移植术后出现局部或全身感染症状的83例患者，并进行mNGS检测。标本包括外周血、脑脊液、肺泡灌洗液、脓腔穿刺液等，同时分析同期细菌/真菌培养、病毒PCR检测结果，将mNGS结果和常规检测结果进行比对。结果83例患者112份样本进行了mNGS检测，共确定病原微生物34种。其中细菌11种，共17例次，最常见为大肠埃希菌（4/17）。真菌7种，共10例次，白色念珠菌（2/10）。病毒16种，共129例次，细环病毒30.2%（39/129）、CMV 25.6%（33/129）、EBV 14.0%（18/129）。以常规检测手段为金标准，mNGS敏感性为86.5%，特异性为45.0%。单一病原体感染的样本，mNGS与常规检测手段结果一致的共82.9%（29/35）；共感染样本中，mNGS与常规检测结果一致的占16/17。结论mNGS有助于确定感染病原体，可作为常见手段的补充诊断方式。

简介：摘要目的明确导致猩红热的A族链球菌(GAS)流行型别，比较不同emm型别GAS的基因结构及基因变异性，阐明猩红热病原学的流行、进化规律。方法回顾性研究。收集2016年1月1日至2018年5月31日深圳市儿童医院诊断为猩红热的儿童咽拭子标本，保存GAS菌株，进行emm基因分型，选取在分型上具有代表性的菌株进行全基因组测序，通过比较基因组学分析，描述GAS菌株基因组多态性，并基于单核苷酸多态性(SNP)位点分析构建遗传进化树，阐明菌株之间的进化关系。2组比较采用秩和检验。结果在导致儿童猩红热的176株GAS分离株中，共检测到8种emm型别，emm12.0及其亚型(108/176株，61.4%)占比最高，其次为emm1.0及其亚型(53/176株，30.1%)，两者共占91.5%。以GCA-900984775为参考序列进行比较基因组分析显示，GAS菌株基因组之间存在丰富的SNP和插入或缺失(InDel)多态性，emm12.0型菌株SNP数[183(163，213)个]大于emm1.0型菌株SNP数[63(54，75)个]，差异有统计学意义(P<0.05)；InDel分析中，emm12.0型菌株基因序列插入数[4(3，6)个]和缺失数[8(6，10)个]大于emm1.0型菌株[1(0，2)个，5(3，7)个]。以MGAS5005参考序列，基于SNP的分析结果构建进化树得出18株菌株及参考菌株处于2个分支。结论引起儿童猩红热的GAS菌株型别以emm12.0型、emm 1.0型多见，不同型别菌株基因组组成之间存在差异，emm12.0型菌株存在较高的遗传多样性。

简介：摘要目的探讨降钙素基因相关肽（CGRP） rs155209和受体活性蛋白1（RAMP1）rs3754701两个基因位点突变是否与干扰素治疗慢性乙型肝炎（乙肝）预后有关。方法采用调查问卷的方法收集317例研究对象的一般资料，收集其抗凝血，提取DNA，用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱实验平台进行SNPs分型，使用单因素及多因素logistic回归方法分析CGRP及RAMP1基因多态性与干扰素治疗慢性乙肝预后的关系。结果携带RAMP1基因rs3754701T者更容易出现DNA应答和ALT应答（OR＝2.277，95%CI：1.386～3.741，P＝0.001；OR＝1.694，95%CI：1.073～2.675，P＝0.024），而携带CGRP基因rs155209C者更不易出现DNA应答和ALT应答（OR＝0.150，95%CI：0.083～0.271，P<0.001；OR＝0.583，95%CI：0.367～0.925，P＝0.022）。结论在中国北方汉族人群中，CGRP基因的rs155209和RAMP1基因的rs3754701位点与干扰素治疗慢性乙肝预后有关，rs3754701T在干扰素治疗后的DNA应答和ALT应答中起保护作用，而rs155209C携带者不易出现DNA应答和ALT应答。

简介：无

简介：摘要目的研究甲氨蝶呤、来氟米特的药物相关基因多态性在RA患者中的基因型分布。方法统计分析2018年12月至2019年5月在光华医院检测甲氨蝶呤与来氟米特药物相关基因（MTHFR677C/T、MTHFR1298A/C、ABCB13435T/C、DHODH19C/A和CYP1A2734C/A）RA患者基因分型结果及药物不良反应发生情况。使用Hardy-Weinberg检验等位基因分布的独立性；各基因基因型、等位基因频率等计数资料采用χ2检验进行分析；计量资料以±s表示。使用Cytoscape软件对患者不良反应发生情况与基因型进行关联构网分析。结果151例患者中基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡（P>0.05），各基因的基因型及等位基因分布性别差异无统计学意义（P>0.05）。结果显示，对甲氨蝶呤应答好，中等耐药基因型（MTHFR677CC/MTHFR1298AA/ABCB13435CT）（16例，占13.5%）和对来氟米特应答好，不良反应风险中等基因型（DHODH19CC/CYP1A2734AC）（25例，占28.4%）在RA患者中比例最高。根据等位基因分布频率预测甲氨蝶呤与来氟米特联用导致高毒副作用的发生率为2.9%，与实际出现患者基因型所占比例1.8%相近。对患者临床不良反应发生种类及比例进行回顾分析并与基因型分析结果进行关联构网分析，发现不良反应发生频率从高到底依次为肝损伤（35例，35.4%）、白细胞减少（14例，14.1%）、血小板减少（2例，2.0%）、口腔溃疡（2例，2.0%）、皮疹（1例，1.0%）；发生不良反应频率处前2位的基因型分别为MTHFR677CT/MTHFR1298AA/ABCB13435CT、DHODH19CA/CYP1A2734AC，验证RA患者药物相关基因型与其临床表现具有一致性。结论RA患者基因型与药物的疗效和不良反应发生密切相关。2.9%的RA患者可能会因甲氨蝶呤耐药、应答差，联用来氟米特后毒副反应增高而停药，其中引起肝损伤比例最高，需引起重视。

简介：摘要目的探讨可手术切除结直肠癌(CRC)肺转移与原发性灶基因变异特征。方法收集本院2012—2019年间结直肠癌术后肺转移患者410例的临床资料和33例肺转移灶切除的石蜡包埋组织样品。回顾性分析患者的临床病理资料。采用基于二代测序技术的450 panel基因检测技术分析原发灶/肺转移灶的相关基因，对比每例患者原发灶/肺转移灶的基因图谱变化及变异的总体差异。经质控后纳入最终基因分析的样本量为19例。结果基因检测结果显示原发灶与肺转移灶中最常见的基因变异均为APC、TP53和KRAS。原发灶中检测到更多的基因拷贝数变异(11.4%: 4.6%), CRC原发灶与肺转移灶中KRAS基因最常见的位点变异是KRAS G12D。CRC中TP53位点暂无热点变异，肺转移灶与原发灶的TP53位点变异完全一致。10例患者的微卫星状态均为稳定型。原发灶与转移灶肿瘤突变负荷均值相近(5.3 muts/Mb与5.0 muts/Mb, P>0.05)。结论肺转移灶的基因特性与原发肿瘤可能高度一致。KRAS突变可能与CRC患者的肺转移和预后相关。

简介：摘要钙释放激活钙调节蛋白1(calcium release-activated calcium modulator 1，ORAI1)基因编码基质相互作用分子1(stromal interaction molecule 1，STIM1)及ORAI1蛋白，二者在细胞膜上广泛表达，ORAI1基因的表达可通过影响二者的功能及结构，进而影响机体对于Ca2+的存储及转运，最终导致机体免疫系统功能紊乱而发病，本文围绕近年来ORAI1基因的表达及相关疾病的研究进展进行综述。

简介：无

简介：无

简介：摘要白血病的分子分型是评估疾病风险、选择治疗方案的基础。NUTM1基因（15q14）重排是急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）的一种新分子类型，主要见于儿童（≥1岁）和婴儿（<1岁），儿童患者稍多。但是在婴儿ALL中，NUTM1重排是第2位最常见的分子异常。NUTM1重排白血病患儿对常规化疗方案反应敏感，预后较好。NUTM1重排白血病患者较少，我国尚鲜见相关研究和病例报道。NUTM1基因编码的NUT蛋白是一种染色质调节因子，与组蛋白乙酰化调控及染色质重构有关。文章介绍NUTM1重排白血病的临床病理学特征、检测方法、可能的致瘤机制及治疗前景，期望提高临床对此类白血病的认识，为精准分子分型及治疗提供参考。