简介：摘要目的了解甘南州市售食品中致病菌的污染状况和污染水平,确定高危食品的种类,为食源性疾病监测预警提供科学依据。方法依据《全国食源性致病菌监测工作手册》对2010-2011年15类食品中致病菌进行监测分析。结果644份食品样品中,检出致病菌113株(17.55%)，其中金黄色葡萄球菌90株，单核细胞增生李斯特菌11株,沙门氏菌6株,腊样芽胞杆菌4株，创伤弧菌1株，阪崎肠杆菌1株。熟肉制品、豆制品的污染情况最为严重,检出率分别为63.75%、41.94%,金葡菌为主要致病菌。结论甘南州市售食品中存在金黄色葡萄球菌、单核细胞增生李斯特菌等6种致病菌的污染，熟肉、豆制品污染尤为严重,建议有关部门加强食品安全管理。

简介：危害草坪的主要病害有褐斑病(BrownBlight)、夏季斑病(SummerPatch)(北方)、春季死斑病(SpringDeadSpot)(南方)、腐霉病(PythiumDiseases)、币斑病(DollarSpot)等，南方的褐斑病已成为其最主要的病害，北方的夏季斑病已成为度夏的头号大敌。

简介：

简介：摘要3M综合征是一种罕见的骨骼线性生长障碍的遗传病，其与许多其他原始身材矮小综合征不同，它是一种与生长相关的疾病。3M综合征主要由CUL7、CCDC8、OBSL1基因突变所引起的，且CUL7、CCDC8和OBSL1可能共属于同一个未知的潜在的分子或(和)细胞机制调控的生长发育的进程。现结合近几年国内外研究进展，阐述相关基因突变引起的3M综合征致病机制，旨在为研究3M综合征致病机制提供新的研究方向和研究基础。

简介：摘要呼吸道合胞病毒(respiratory syncytial virus，RSV)是引起婴幼儿急性下呼吸道感染最常见与最重要的病毒病原，在全球范围造成了巨大的疾病负担。遗憾的是，迄今尚没有安全有效的特异性防治措施。近年来，国际及国内对RSV的致病机制有了深入研究，通过对该领域的不断探索来寻求新的药物及疫苗靶点一直是研究热点。该文从RSV病毒颗粒形态与结构、病毒蛋白结构与功能、宿主免疫应答三个方面综述RSV致病机制的研究进展，旨在进一步加深对RSV致病机制的认识，并为RSV感染治疗的研究提供新的思路。

简介：摘要目的对4例圆头精子症患者的致病基因进行分析，明确其遗传学病因。方法选取2017年6月至2020年9月在中国人民解放军联勤保障部队第九〇〇医院被确诊为圆头精子症的4例患者作为研究对象，采集其精液和血液样本，进行精子浓度、活力、存活率、形态等常规检测以及精子顶体抗原CD46免疫荧光检测，提取外周血样基因组DNA进行全外显子组测序(WES)，对疑似致病变异通过Sanger测序进行验证。结果WES检测显示4例患者均携带DPY19L2基因变异，其中患者1 ~ 3携带DPY19L2基因纯合缺失，Sanger测序显示患者3在重组断裂点区域BP2存在断裂，通过非等位基因同源重组造成DPY19L2基因完全缺失。患者1存在第2 ~ 22外显子纯合缺失，患者2存在第14 ~ 15外显子纯合缺失，患者1和2的缺失既往未见文献报道，患者4为DPY19L2基因杂合缺失，且3′ UTR区存在罕见的纯合缺失。结论DPY19L2基因变异可能导致的圆头精子症的发生，其方式符合常染色体隐性遗传，同时也符合基因组病的特点。

简介：摘要目的探讨先天性多关节挛缩症新的致病基因。方法对患有先天性多关节挛缩症的患者进行外周血样全外显子测序，与人类基因组参考序列进行比较、分析。结果在6名成员的MYH3基因中发现了一个新的变异体NM_002470.3：外显子24：C.3044_3047，该变异导致氨基酸残基E1015和D1016被一串VNLF取代。结论该项研究增加了MYH3突变的变异谱，为新的致病基因。

简介：摘要目的利用全外显子测序及Sanger测序技术对两兄弟眼皮肤白化病患者的（OCA）家系进行致病基因筛选和鉴定。方法收集1个OCA家系的临床资料，提取家系成员的外周血DNA，通过全外显子组测序技术对先证者的全外显子编码区进行直接测序以寻找可能存在的基因突变，并利用Sanger测序进行一代验证。结果先证者及其弟弟均表现为全身皮肤、毛发变白，双眼球震颤，畏光，虹膜半透明，结膜充血，双眼屈光不正。先证者父母、祖父母、外祖父母及子女表型均正常，父母非近亲结婚。两兄弟OCA2基因中均出现3个杂合变异，即c.1290T>A无义突变、c.1363A>G错义突变和c.1204T>C错义突变。其中，OCA2 c.1204T>C尚未有报道，为OCA2基因的新突变位点。此外，先证者父亲OCA2基因存在杂合变异c.1204T>C；先证者母亲OCA2基因存在杂合变异c.1290T>A及c.1363A>G；先证者儿子OCA2基因存在杂合变异c.1290T>A；先证者女儿OCA2基因存在杂合变异c.1204T>C，先证者弟弟的女儿OCA2基因存在杂合变异c.1290T>A。结论本研究中2例OCA2患者均出现3处OCA2基因突变，其中c.1290T>A无义突变可能是导致该家系临床表型的突变位点，这些发现丰富了OCA2的致病基因突变谱。

简介：摘要目的检测分析2例Sjögren-Larsson综合征患者的致病基因突变。方法收集首都儿科研究所皮肤科门诊诊治的2例Sjögren-Larsson综合征患儿临床资料，通过基因检测明确致病基因突变位点。结果2例患者均有典型的鱼鳞病样皮肤表现，合并一定程度的智力障碍及生长发育运动能力落后情况，例1存在已报道ALDH3A2基因c.1157A>G的纯合突变；例2的ALDH3A2基因c.1157A>G及c.1309A>T复合杂合突变为新的致病突变。结论对可疑Sjögren-Larsson综合征患儿应尽早进行基因检测，有助于及早发现并明确诊断。

简介：摘要分子流行病学是研究结核分枝杆菌传播和种群进化的有力工具。特别是近年来建立起来的单核苷酸多态性分型方法,能将结核分枝杆菌临床菌株分为三大家族,并且确立其种系发生关系。研究表明,不同进化分支上的结核分枝杆菌在不同的国家和地区流行,不同基因型菌株的致病性和传播力不尽相同。如细胞和动物模型都证明在东亚流行的北京基因型菌株比其他基因型菌株具有更高的毒力,能抑制宿主的免疫反应。本文综述近年来在结核分枝杆菌进化、分型及菌株致病性方面的研究成果。

简介：摘要目的分析消化性溃疡的致病因素，探讨治疗方法。方法随机选取我院2015年6月-2016年11月间接收的消化性溃疡患者200例的资料进行回顾性分析，分析消化性溃疡的致病因素，探讨出有效的治疗方法。结果200例患者通过我院规范化的治疗，最终182例痊愈，18例治疗无效。结论在消化性溃疡的治疗中一定要注意用药合理，适度抑酸，疗程足够，这样就可以使治疗更有效，降低患者的复发率。

简介：摘要目的探讨急性胰腺炎（AP）的致病因素，从而为临床有效防治急性胰腺炎提供依据。方法选取我院2012年4月-2013年4月收治的30例急性胰腺炎患者的一般资料，对患者的年龄、性别、及致病因素进行统计分析。结果30例患者中，因胆结石症发生胰腺炎的14例（46.67%），酒精性胰腺炎7例（23.33%），不明原因5例（16.67%），高脂血症引发胰腺炎2例（6.67%），经内镜逆行胰胆管造影术后引发胰腺炎1例（3.33%），因腹部外伤引发胰腺炎1例（3.33%）。致病因素前三位依次为胆石症46.67%，酒精性胰腺炎23.33%和不明原因16.67%；随着年龄的增大，AP的发病率也不断升高，组间比较，差异具有统计学意义（P<0.05）。结论AP的主要致病因素为胆石症、酗酒及不明原因，而且会随着年龄的增长发病率呈逐渐上升的趋势，因此应针对其常见的致病因素，制定相应的防治干预措施，以降低其并发率。

简介：摘要目的探讨儿童糖尿病致病基因及其对疗效的影响。方法抽取在我院诊治的儿童糖尿病患者20例，分析其致病基因后给予相应治疗，对基因分析结果及其对治疗效果的影响价值进行总结。结果20例儿童糖尿病患者中存在ABCC8基因、KCNJ11基因、INS基因突变者各3例，6q24甲基化减低者2例，以高频率的KCNJ11、ABCC8基因杂合突变为主；积极治疗后除2例失访患儿，血糖控制良好者17例，血糖控制欠佳者1例（为INS基因突变者）。结论儿童糖尿病患者存在基因突变，胰岛素治疗能够有效地降低患儿的血糖，但依从性差，临床治疗效果不佳，有待于进一步研究提高。

简介：目的：建立检测猪常见致病菌的反向斑点杂交方法。方法：将23SrRNA基因芯片用的针对12种细菌的25～30mer探针加长到30～38mer,2对通用引物序列不变。用地高辛标记下游引物,以尼龙膜为载体制备膜芯片,检验探针/膜杂交的特异性和敏感性;另外设计1条大肠杆菌K88基因探针、一段带K88探针的报告基因和1对报告基因的反向PCR引物,在PCR体系中增加封口的K88报告基因和反向引物对,被检样品扩增后进行膜杂交。结果：修改的13条探针与参考目标菌株在膜上成特异性杂交,对52个参考菌株和野外分离株的检测准确率为92%;膜杂交的敏感性与玻片芯片接近,最小检出量为100fgDNA;在尼龙膜上增加K88探针,与3重PCR产物杂交,可以检测到大肠杆菌K88毒力基因。结论：建立的反向斑点杂交方法简便快速,检测成本低,可用于仪器设备不足的实验室,同时可以加入检测如大肠杆菌K88等致病基因,提高基于保守基因的芯片的诊断能力。

简介：

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简介：先天性心脏病是一类严重危害婴幼儿健康的先天畸形。它的发生与调控心脏形成的各种基因缺失和突变有密切关系,其中22q11、Nkx2.5、Tbx1、Tbx5和GATA4是目前认为比较重要的致病候选区域或候选基因,本文对近年来对这些基因的研究进展做一综述。

简介：痛风病是嘌呤代谢障碍所致的疑难病，血（尿）中嘌呤代谢最终产物——尿酸持续增高为基本病因而引起各种病变的疾病。过去我国此病被认为是罕见病种，近年来由丁？人们生活水平的提高，饮食结构的变化，痛风病的发病率已逐年增高，严重危害着人们的健康。结论：对痛风病非风致病的观点是有依据和经得起临床实践检验的。应用清热利湿，化淤止痛，结合痛风专病用药的治疗方法，值得倡导和更深入的研究。

简介：摘要骨硬化症(osteopetrosis，OP)又称大理石骨病，是由破骨细胞功能缺失或破骨细胞缺乏引起的一种骨疾病，特点是骨内出现一定范围的骨结节，影像学检查中主要表现骨密度增加。目前为止，认为骨硬化症有3种遗传类型，分别是：常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传。常染色体显性遗传性骨硬化症最为常见，大致分为3型，Ⅰ型的表现相对温和，主要由LRP5基因突变引起，Ⅱ型也叫阿耳伯斯·尚堡氏病，是发病率最高的骨硬化症类型，Ⅱ型的表现相对比较极端，从无症状到严重的表型都有过报道，CLCN7基因被认为是导致Ⅱ型的主要致病基因，Ⅲ型没有太多的资料。常染色体隐性遗传性骨硬化症也叫婴儿恶性骨硬化病，发病年龄早，易诊断，致死率高；已报道的致病基因约有8种。目前骨硬化症的治疗主要为对症治疗，造血干细胞移植，以最大程度减少并发症的发生。

简介：摘要视网膜色素变性（retinitispigmentosa，RP）是一组引起视网膜退行性病变的致盲眼科疾病，具有表型异质及高度遗传特点。研究RP致病基因对明确该病发病机制，制定防治措施具有重要的现实意义。近年来，RP研究有了新的突破，笔者就常染色体视网膜色素变性显性遗传RP（adRP）与常染色体视网膜色素变形隐性遗传RP（arRP）的相关基因展开研究综述，归纳常见致病基因的作用及导致基因突变发病的可能机制。