简介:摘要目的初步探讨SRY阴性46, XX性别发育异常(disorder of sex development, DSD)的致病原因。方法应用染色体核型分析技术、常规PCR及实时荧光定量PCR技术、全外显子测序以及全基因组测序技术对先证者及其家系成员外周血进行遗传学分析,运用NextGENe等软件进行数据分析。结果先证者及其弟弟染色体核型均为46, XX、SRY基因阴性;先证者父亲表型及染色体核型均正常,SRY基因阳性。家系成员全外显子测序未见与性别发育相关的致病性基因变异;先证者及其弟弟、父亲全基因组测序显示SOX9基因5′上游调控区域214 ~457 kb处存在243 kb的重复片段,而母亲和姐姐不存在该重复。结论先证者及其弟弟SOX9基因5′上游243 kb重复片段遗传自父亲,可能是导致该家系46, XX DSD的致病原因;推测该区域包含未知的SOX9基因核心调控元件,其重复可在SRY缺失下引发SOX9表达并启动睾丸分化过程。
简介:摘要目的研究基于公共卫生实验室主动监测哨点医院致病性弧菌腹泻及优势菌型的耐药及食品和水样中存在致病性弧菌情况。方法区级公共卫生机构选择辖区内2个医院作为主动监测哨点,甄别食源性感染性腹泻的病例定义并采集粪便标本进行致病性弧菌培养、鉴定和抗生素耐药性试验,再采集辖区内的食品和水样进行致病性弧菌培养、鉴定和抗生素耐药性试验。结果2014~2015年,公共卫生实验室检测1147份腹泻标本,分离致病性弧菌98株(阳性率为8.5%);检测水产品240件,分离致病性弧菌68株(阳性率为28.3%);检测水样480件,分离致病性弧菌37株(阳性率为7.7%),最常见当属副溶血性弧菌、溶澡弧菌和气单胞菌;所有致病性弧菌病例的男女性别构成比为0.91;副溶血性弧菌病例均以21~60岁(82.7%)和60岁以上(14.7%)年龄组为高发年龄、且病例株和食品株对诺氟沙星、左氧氟沙星、氯霉素敏感率一样均100%,对四环素、萘啶酸、环丙沙星、复方新诺明的敏感率差异在10%左右。病例株和食品株对庆大霉素、头孢噻肟、头孢西、头孢呋辛的敏感率差异较大,病例株分别为80%、85%、61%、35%;而食品株分别为100%、100%、89%、86%。结论腹泻病人与环境中致病性弧菌污染存在相关关系并具有季节性差异,加强以实验室为基础的主动监测对控制食源性感染性腹泻具有重要公共卫生意义。
简介:摘要目的分析研究123例皮肤病患者的常见致病原及对其特点进行分析。方法选取我院收治的123名皮肤病患者作为临床研究对象,对所有患者施行皮肤病科疾病诊断和检查,研究已确诊的123例患者皮肤病的致病菌和分析其特点。结果123例皮肤病患者均由常见致病菌引起,主要有真菌引起的手脚癣、体股癣及甲癣,细菌引起的皮肤病,丹毒及麻风,和病毒引起的水痘、扁平疣及疱疹等皮肤病,及过敏性皮肤病13例,其中患真菌性皮肤病有48.78%,患细菌性皮肤病16.26%,患病毒性皮肤病的24.39%,患过敏性皮肤病有10.57%。结论123例患者中患有真菌性皮肤病的患者占得比例最大,其次是病毒性皮肤病。
简介:摘要尿路感染(UTIs)是一种常见的复发性感染,可以表现为临床症状轻微也可以严重到危及生命。尿路感染的高复发率和日益增加的细菌耐药性可能会大大加重这些感染患者的经济负担。因此,它越来越成为一个严重的公共卫生问题。在本综述中,我们介绍了病原菌是如何在宿主细胞黏附和定植,细菌菌毛在尿路感染发生发展中的重要作用,以及不同病原菌在UTIs及导管相关性尿路感染(CAUTIs)中的致病机制。阐明尿路感染中发生在宿主-病原体层面相互作用上的分子机制,以及这些相互作用在感染中导致的病理生理学后果,有助于我们进一步全面深刻理解尿路感染的发病机制。
简介:【摘 要】目的:本文主要对腹泻患者展开肠致病性埃希菌病原学加以检验,并对肠致病性埃希菌病原学的基本特点展开分析。方法:此次研究所选择的基本对象为 2015年 12月 -2016年 11月来我院实施治疗的患者,共有 60例,采集所有腹泻患者的粪便样本,再通过病原学检验法将粪便样品中肠致病性大肠埃希菌分离出来,再实施病原学检查,其中包含生化反应特征分析、形态特征分析以及培养特征分析等。结果: 60例患者粪便样本中全部检测出肠道致病性大肠埃希菌,检出率为 100%,分析肠道致病性大肠埃希菌的生化反应特征、形态特征以及培养特征,首先形态与培养特征分析:肠道致病性大肠埃希菌在 37℃恒温状态下展开 18-24h培养后,其菌落以灰色呈现出来,可略带白色,菌落有着光泽表面与整齐边缘。结论:对为了提升肠道致病性大肠埃希菌所引发如腹泻等具体疾病的确认率,临床可以通过对肠致病性大肠埃希菌病原学特点的研究来实现,这能为临床治疗提供较好的治疗依据,具有临床推广价值。
简介:摘要目的对急性上消化道出血的致病原因以及相关因素进行研究分析。方法根据2013年1月至2015年1月我院接收的300例急性上消化道出血患者来分析研究,对患者的致病原因和相关因素进行统计分析。结果全部患者中,主要病例年龄在40至59岁阶段,占总数的53.33%,各年龄段患者的比例存在统计学差异性(P<0.05);发病季节患者病例数无统计学差异性(P>0.05);出血方式中黑便患者数量最多,占总数的56.67%,结果存在统计学差异性(P<0.05);患者的致病原因分析如下,有为31.67%是因为十二指肠溃疡,20%是因为胃溃疡,16.67%是因为胃癌,15.00%是因为复合性溃疡,6.67%是因为糜烂出血性胃炎,5%是因为食管及胃底静脉曲张,3.33%是因为门脉高压性胃病,1.67%是因为食道癌。结论急性上消化道出血病因繁多,养成良好健康的饮食习惯是降低该疾病发生率的关键。