简介：摘要患儿 男，1岁2月龄，因“阴茎短小、尿道下裂伴反复感染1年”就诊，合并发育迟缓、慢性腹泻、吞咽功能障碍、一过性血小板减少及贫血，结合基因检测，患儿7号染色体92732940位点存在c.2471G>A（p.Arg824Gln）的杂合变异，诊断为MIRAGE综合征。儿童MIRAGE综合征罕见。儿童期病死率高达62.5%，常见死因为呼吸衰竭、感染性休克、多脏器功能衰竭、失血性休克等。

简介：摘要目的分析儿童努南综合征的临床及遗传学特征。方法回顾性分析2016年3月至2020年12月首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科诊断的20例努南综合征患儿的临床病例、遗传学分析及随访资料。结果20例努南综合征患儿中男13例、女7例，诊断年龄5.9（1.1~12.2）岁。首诊主诉身高增长缓慢17例，尿道下裂或隐睾2例，特殊面容1例。体格检查发现努南综合征典型面容12例，隐睾、小阴茎、尿道下裂9例，心脏结构异常10例，智力发育迟缓10例。PTPN11基因变异12例，SOS2基因变异 4例，SHOC2及SOS1基因变异各2例。6例患儿接受重组人生长激素治疗，治疗9个月时身高不同程度的增长4.0（2.5~6.0）cm，暂无不良事件的发生。结论努南综合征中男性患儿多见外生殖器异常。基因变异频率除PTPN11变异为主外，SOS2基因变异较高，均以新发变异为主。不同首诊科室获得的综合征表型谱有差异，了解综合征的全貌需要采集不同科室就诊信息。

简介：摘要假期心脏综合征亦称酒精诱导性心律失常，以心房颤动最为常见，主要发生于急性过量或长期饮酒者。临床诊疗中容易被忽视，心律失常反复发作和酒精的心肌毒性最终使疾病发展为酒精心肌病。本综述将从假期心脏综合征的临床转归及机制研究进展等方面展开阐述。

简介：摘要目的探究磁共振成像(MRI)检查时紧张综合征的心理护理应用价值。方法在南昌大学第二附属医院抽取行MRI检查并出现紧张综合征的患者50例为观察对象，将患者随机分为两组，其中25例采用常规干预为对照组，另外25例在常规干预基础上实施心理护理，将其纳入到观察组，分别统计两组患者干预效果。结果观察组中紧张急躁型心理障碍率为36.00%，焦虑恐惧型障碍率为44.00%，悲观失望型障碍率为20.00%，与对照组对比差异无统计学意义(P>0.05)。干预前两组患者焦虑抑郁评分对比差异无统计学意义(P>0.05)；干预后，观察组患者焦虑自评量表(SAS)评分为(48.52±2.08)分明显小于对照组的(55.28±1.24)分，抑郁自评量表(SDS)评分为(45.27±2.08)分明显小于对照组的(56.35±2.18)分，差异有统计学意义(P<0.05)。观察组患者均能够很好地配合检查工作，检查成功率为100.00%，对照组中有4例患者出现过度抗拒情况，检查成功率为84.00%，差异有统计学意义(P<0.05)。观察组除1例患者不满意，其余均达到满意及以上标准，对照组有6例患者均表示出对护理服务的不满，差异有统计学意义(P<0.05)。结论在MRI检查中基于种种因素的影响，导致部分患者出现不同程度的紧张综合征，从而影响图像质量或直接导致检查中断，为此需要在患者情绪干预上加强关注，而心理干预的实施可有效缓解患者不良心理状态，促使其能够积极配合检查工作。

简介：摘要中华预防医学会感染性疾病防控分会和中华医学会感染病学分会组织全国专家编写并发表了《肾综合征出血热防治专家共识》，旨在为预防和临床一线医务工作人员提供简明、实用的技术指导性文件。现对共识中的编者来源与主要内容、流行病学与预防、有关诊断的推荐意见、重症预警、液体复苏抗休克、血管活性药物、糖皮质激素的使用、促进利尿与血液净化、出血与输血、待解决的问题等进行解读，以期使读者对共识的内容有更深入的理解。

简介：摘要肾病综合征患儿长期服用糖皮质激素，可有高达60%的患儿出现继发性肾上腺皮质功能不全，严重者可发生肾上腺危象。肾上腺危象是肾病综合征患儿严重合并症之一，如诊治不及时，病死率高，严重威胁患儿生命。肾上腺危象临床表现常缺乏特异性，常以胃肠道症状首发，伴有循环脱水，神经精神症状，并可伴有低钠、高钾及低血糖等。治疗主要为激素替代治疗、液体复苏及纠正电解质紊乱。及时识别、积极预防是减少肾上腺危象发生、改善预后的重要措施。

简介：摘要在儿童肾病综合征患者中，血栓栓塞是危及患者生命的常见危重并发症之一。儿童肾病综合征合并血栓症状多不典型，当临床遇到患儿病情出现变化时，应高度警惕血栓可能。对此类合并症提高认识、及时诊断、积极治疗对改善儿童肾病患者预后尤为重要。

简介：摘要本文报道1例发生于中年男性的滑膜炎-痤疮-脓疱病-骨质增生-骨炎（synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis，SAPHO）综合征。患者男，40岁，因“反复咽痛30年，双手足皮疹伴关节疼痛4年”就诊。药物治疗效果不佳，全身麻醉下行扁桃体切除手术。术后1个月随访，疗效较好。

简介：摘要多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）是育龄女性常见的生殖内分泌疾病，其病因复杂，临床异质性高。代谢异常是PCOS的重要特征，在PCOS发病中有重要作用。本文主要综述PCOS啮齿类动物模型的造模方法及其生殖内分泌和代谢特征，讨论了各种模型所适用的研究类型，为PCOS病因学研究及防治策略探索所需啮齿类动物模型的选择提供参考。

简介：无

简介：摘要患儿 男，1岁，因“生后小阴茎”于2020年9月就诊于北京儿童医院内分泌科。临床表现为特殊面容、发育迟缓、双侧胼胝体缺如、双眼Peters异常、小阴茎和右侧隐睾。家系全外显子检测提示患儿为CDH2基因c.1879G>A（p.D627N）杂合变异所致胼胝体发育缺如、心脏，眼和生殖器综合征。该变异是新发变异，在国内尚未见报道。

简介：摘要目的探讨急性呼吸窘迫综合征(ARDS)患者体外膜肺氧合(ECMO)治疗失败的影响因素。方法抽取2018年1月至2021年1月商丘市中心医院收治的80例ARDS患者作为研究对象，所有患者均行ECMO治疗，根据患者肺部病情好转情况进行撤机，根据撤机后患者生存状况评估ECMO治疗效果，分为治疗成功组、治疗失败组。询问患者家属并记录患者基线资料，分析ARDS患者ECMO治疗失败的影响因素。结果纳入的80例ARDS患者，经ECMO治疗成功44例，占55.00%，纳入治疗成功组；治疗失败36例，占45.00%，纳入治疗失败组。治疗失败组行连续肾脏替代治疗(CRRT)患者例数多于治疗成功组，血清单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)、可溶性白细胞分化抗原14(sCD14)、肺表面活性蛋白D(SP-D)水平均高于治疗成功组，差异有统计学意义(P<0.05)；两组其他资料比较，差异未见统计学意义(P>0.05)。经COX生存回归分析结果显示，行CRRT治疗、血清MCP-1、sCD14、SP-D过表达是ARDS患者ECMO治疗失败的影响因素(OR>1，P<0.05)。结论行CRRT治疗、血清MCP-1、sCD14、SP-D过表达是ARDS患者ECMO治疗失败的影响因素。

简介：摘要灾难性抗磷脂综合征（CAPS）是抗磷脂综合征（APS）的一种罕见形式，临床特征包括骤然起病（1周内）、广泛性血管内血栓形成、多器官功能衰竭和系统性炎症反应。由于CAPS病情严重、可能迅速恶化，导致不良母儿结局，孕产妇死亡率高，预后差，因此对于可疑CAPS的孕妇应立即组建多学科团队进行管理，早期诊断和积极应用“抗凝治疗+糖皮质激素+静脉用免疫球蛋白或血浆置换”三联治疗方案是改善预后和存活率的关键。

简介：摘要目的探讨儿童长QT综合征(LQTS)反复晕厥及猝死等心脏事件的风险因素。方法回顾性分析2013年8月至2019年3月在清华大学第一附属医院心脏中心小儿科诊断为LQTS的69例患儿[男43例，女26例，年龄(7.6±4.2)岁]临床资料。评估每例患儿的病史、体表心电图、超声心动图、致病基因筛查结果。根据是否发生晕厥或猝死等心脏事件将患儿分为2组：心脏事件组(32例)和无心脏事件组(37例)，组间比较采用独立样本t检验及χ2检验。结果32例(46.4%)患儿发生晕厥，其中2例猝死。14例(20.3%)患儿有阳性家族史，其中8例(11.6%)有猝死家族史。52例(75.4%)患儿发现心律失常，以室性心律失常(32例，46.4%)为主，其中尖端扭转型室性心动过速(TdP)11例(15.9%)。53例(76.8%)患儿发现10种LQTS相关的致病或可能致病的突变基因。与无心脏事件组患儿相比，心脏事件组患儿首发年龄小[(4.7±4.1)岁比(7.4±3.7)岁，t＝-2.856，P＝0.006]，校正的QT(QTc)值大[(529±66) ms比(478±52) ms，t＝3.537，P＝0.001]，TdP发生率高(34.4%比0%，P<0.001)，致病基因构成以KCNQ1及KCNH2为主(62.5%比18.9%，χ2＝14.178，P＝0.001)。结论儿童LQTS易发生心脏事件，发病年龄小、QTc值大及并恶性室性心动过速的患儿发生心脏事件风险高，KCNQ1及KCNH2基因型发生心脏事件的风险高于其他基因型。

简介：摘要目的对肝移植术后过客淋巴细胞综合征(PLS)进行分析研究，减少以往多中心混杂因素造成的结果偏倚，弥补PLS缺少统计性分析的空白，给肝移植术后PLS诊断治疗提供参考。方法对天津市第一中心医院2018年至2019年供、受者ABO血型次要不合或双向不合的肝移植受者进行回顾性分析。PLS诊断标准：排除术后感染、急性排斥反应、外科失血因素后血红蛋白(HGB)持续下降，实验室检查具备溶血指征，红细胞直抗阳性，放散液检出针对受者自身抗原的抗体。共进行肝移植666例，其中供、受者ABO血型次要不合或双向不合的52例，10例(19.23%)发生PLS，42例未发生PLS(80.77%)。采用卡方检验、Fisher精确检验分析肝移植后PLS发生组与未发生组之间的变量。结果受者性别、年龄、血型、供、受者血型错配方式、免疫抑制剂类型、术后转归均与PLS发生无相关性。受者术后输血与PLS发生存在相关性(P<0.05)；供者血型B型发生PLS风险高于A型、O型(P<0.05)。结论PLS是造成肝移植术后贫血的因素之一，B型供者淋巴细胞产生抗A抗体是PLS的高风险因素。

简介：摘要目的分析多种抗磷脂抗体（aPL）亚型在健康人群与抗磷脂综合征（APS）患者中的分布情况，并探讨IgA-aPL检测在APS诊断中的临床应用价值。方法依据2006年悉尼国际APS分类标准，选取2019年7至12月就诊于北京协和医院和四川大学华西医院的APS患者共计218例纳入研究。其中男66例，女152例，年龄（44.5±15.4）岁，包括原发性APS患者148例，继发性70例，并同期1∶1收集年龄、性别匹配的健康对照。以化学发光免疫分析法检测研究对象血清样本中IgA/IgG/IgM型抗心磷脂抗体（aCL）及抗β2糖蛋白Ⅰ抗体（aβ2GPI）。比较分析组间各指标的差异，并应用受试者工作特征（ROC）曲线分析IgA-aPL对APS的诊断价值。结果APS患者中，IgA-aCL、IgA-aβ2GPI的阳性率分别为20.6%、15.6%，而在IgG/IgM-aCL或IgG/IgM-aβ2GPI阴性的个体中，二者的孤立阳性率仅分别为2.3%、0.9%。IgA-aCL、IgA-aβ2GPI孤立阳性不能用于有效识别APS患者（P=0.216、1）。联合IgG/IgM-aCL诊断APS的ROC曲线下面积（AUC）为0.833，明显优于IgG-aCL单独使用时（AUC=0.776，P<0.01），而IgA/IgG/IgM-aCL三联检测时AUC为0.833，并不能进一步提升对APS的诊断价值（P=0.287）。对aβ2GPI而言，联合IgG/IgM（AUC=0.875）或IgA/IgG/IgM型抗体（AUC=0.875）的诊断效能与IgG-aβ2GPI单独使用（AUC=0.869）时相较，差异均无统计学意义（均P>0.05）。此外，IgA-aPL阳性APS患者更易发生心脏瓣膜损伤（P=0.044）及血小板减少症（P=0.014）。结论在已有的狼疮抗凝物、IgG/IgM型aCL和aβ2GPI等血清学标志物基础上，增加IgA-aCL与IgA-aβ2GPI并不能进一步提升实验室检查对APS的预测价值，但IgA-aPL与心脏瓣膜损伤及血小板减少症等临床症状相关。

简介：摘要目的探讨抗磷脂综合征（APS）患者抗磷脂抗体外血栓的影响因素。方法选取2003年1月至2017年8月于北京大学人民医院就诊的资料齐全的APS患者169例，根据是否发生血栓将患者分为血栓组（100例）和非血栓组（69例）。纳入患者年龄为（41±15）岁，男23例，女146例。酶联免疫吸附试验（ELISA）法检测抗心磷脂抗体（aCL）、抗β2-糖蛋白1抗体（β2GP1）、抗磷酯酰丝氨酸/凝血酶原（PS/PT）抗体，通过STA Compact凝血检测系统测定狼疮抗凝物（LA）。计算所有患者的全面APS评分（GAPSS）。比较血栓及非血栓患者抗磷脂抗体外其他临床及实验室指标的差异，通过二元logistic回归分析APS患者血栓的独立影响因素。结果血栓性APS患者年龄及病程显著高于非血栓性APS患者［（45±17）岁比（35±9）岁和M（Q1，Q3）12.0（3.8，84.0）个月比48.0（12.0，108.0）个月，均P<0.05］，血栓性APS患者中男性、原发APS、吸烟、血小板减少、高血压、糖尿病的比例均高于非血栓性APS患者（均P<0.05）。血栓性APS患者抗核抗体阳性、aCL阳性、抗PS/PT抗体-IgM阳性、抗PS/PT抗体-IgG阳性比例及D二聚体水平均高于非血栓性APS患者（均P<0.05）。血栓患者GAPSS评分显著高于非血栓患者（均P<0.05），动脉血栓患者的评分更高（P<0.05）。二元logistic回归分析发现，吸烟（OR=11.222，95%CI：1.119~112.544，P=0.040）及D二聚体水平（OR=1.002，95%CI：1.000~1.003，P=0.037）是APS患者血栓的独立影响因素。结论血栓性APS患者年龄大，病程长，男性、原发APS、吸烟、高血压、血小板减少、糖尿病比例更高、GAPSS评分、D二聚体水平更高。吸烟及D-二聚体水平升高是APS患者血栓的独立影响因素。

简介：无

简介：摘要目的探讨尺骨干骺端截骨治疗尺腕撞击综合征的临床疗效。方法我院自2017年6月至2020年6月对12例尺腕撞击综合征患者进行尺骨干骺端截骨结合锁定加压尺骨远端钢板内固定术。根据手术时间、术后骨愈合时间、术前术后尺骨变异值、PRWE评分、改良Mayo腕关节评分和视觉模拟评分(VAS)等临床指标评价手术疗效。结果术后随访14~18个月，平均16.2个月。手术时间(43.1±9.3) min，所有患者均Ⅰ期骨愈合，骨性愈合时间为(12.6±1.7)周，均未发生并发症。术后X线检查尺骨变异值(-1.0±0.6) mm显著低于术前(2.6±1.2) mm(P<0.001)。末次随访PRWE评分(21.7±3.8)显著低于术前(52.2±7.3)，P<0.001。末次随访VAS评分(0.8±0.7)显著低于术前(6.8±0.8)(P<0.001)。术前改良Mayo腕关节功能评分术前为57.9±8.1，其中可5例、差7例；末次随访为85.4±8.9，其中优5例、良5例、可2例，术后评分较术前显著升高(P<0.001)。结论尺骨干骺端截骨应用锁定加压钢板内固定治疗尺腕撞击综合征可促进骨愈合，明显降低相关并发症发生，缓解疼痛，有利于早期功能锻炼，疗效满意。

简介：摘要本文报道了孕早中期产前超声发现并经全外显子组测序确诊的Joubert综合征2例。病例1为双胎之一，孕12周+1超声表现为颅内透明层增厚，脑干偏细，孕18周+2超声表现为颅内外多发畸形，颅脑横切面上中脑-后脑水平显示“臼齿征”，双侧脑室增宽；颅外异常表现为双肾体积增大、回声增强，羊水过少。病例2孕17周+5超声表现为颅内外多发畸形，颅内异常为中脑-后脑水平显示“臼齿征”，双侧脑室增宽，透明隔腔显示不清；颅外异常表现为双肾囊性增大，膀胱未显示，羊水过少。2例胎儿均行羊膜腔穿刺术，核型和拷贝数变异结果均正常，全外显子组测序显示2例胎儿均为TMEM67基因异常［c.312+5G（introns 2）>A和c.1175（exon12）C>G］，支持Joubert综合征的诊断。2例胎儿分别于孕18周+5和19周行选择性减胎术和引产术。