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  • 简介:1990年运用胚胎移植前遗传学诊断技术(PreimplantationGeneticDiagnosis,PGD)的首例女婴的成功诞生,标志着PGD正式从实验室转化到临床应用。PGD是采用辅助生殖医学方法,通过遗传学的诊断技术,挑选健康的胚胎进行子宫移植,它可以对携带遗传性致病基因的夫妇或者患者夫妇进行孕前诊断,从而获得表型正常的后代,且避免因产前诊断为致病胚胎而带来的是否选择终止妊娠的痛苦及反复流产对孕妇的心身伤害。

  • 标签: 遗传学诊断 遗传性耳聋 临床应用 移植前 胚胎 DIAGNOSIS
  • 简介:为配合全国新生儿听力筛查诊断工作.有效制订婴幼儿听力障碍诊断标准,由复旦大学附属儿科医院主办、山东大学齐鲁儿童医院承办的全国继续教育项目第五届“儿童听力筛查诊断干预新技术”研讨班将于2010年10月17日~1O月21日在济南举行。授课内容包括:临床听力学方法、听力筛查新技术、基因诊断、婴幼儿听力障碍诊断标准、儿童声放大助听选配、

  • 标签: 听力障碍 儿童医院 筛查诊断 干预 复旦大学附属儿科医院 新生儿听力筛查
  • 简介:摘要目的研究抗核小体抗体(AnuA)在系统性红班狼疮(SLE)诊断中的应用价值。方法使用线性免疫分析法对60例系统性红班狼疮患者,38例其他患有风湿性病患以及15例健康体检合格者进行检测,检测内容主要是系统性红班狼疮(SLE)诊断中的抗核小体抗体(AnuA)在系统性红班狼疮(SLE)的使用疗效,掌握其和其他本身存在抗体之间的联系。结果抗核小体抗体(AnuA)在系统性红斑狼疮(SLE)病患中的应用效果显著,阳性率在系统性红班狼疮(SLE)病患中为72.4%,在疾病对比组中是2.3%,健康对比组是0%,红班狼疮病患的阳性率明显比疾病对比组以及正常对比组要高出许多性(p<0.01),抗核小体抗体在红班狼疮中的特异性以及敏感性分别是98.7%以及72.4%。结论抗核小体抗体对于红斑狼疮具有较高的敏感度以及特异效果,抗核小体抗体对红斑狼疮的诊断具备十分关键的临床价值1。

  • 标签: 抗核小体抗体 红班狼疮 临床价值
  • 简介:目的探析床旁超声心动图对急重症心血管疾病的诊断意义。方法收集我院急诊自2014年5月-2017年6月收治的急重症心血管疾病患者150例,均给予急诊床旁超声心动图及常规十二导联心电图检查,分析并将两者的诊断结果与最终临床证实诊断结果对比,统计两者的诊断准确率情况。结果通过与临床证实诊断结果对比,床旁超声心动图诊断准确率为90.00%,明显高于常规十二导联心电图的52.67%,两组比较差异具有统计学意义(χ^2=51.1193,P=0.0000)。结论针对急重症心血管疾病患者,给予床旁超声心动图诊断具有较高的诊断准确率,加上并不增加诊断用时,对临床快速诊断及指导早期治疗具有积极意义,具有较高的推广价值。

  • 标签: 床旁超声心动图 急重症 心血管疾病
  • 简介:摘要目的探讨老年人慢性硬脑膜下血肿的临床特点及诊断治疗的要点。方法回顾性分析39例轻型颅脑损伤导致老年患者慢性硬脑膜下血肿经手术治疗的临床资料。结果39例患者均痊愈出院。术后并发硬脑膜下积液6例、气颅3例、低颅压3例。结论对有症状的老年患者,要详细询问是否有外伤史,头颅CT扫描是很短慢性硬脑膜下血肿的首选检查,对于手术治疗的老年患者要积极防治手术并发症的发生。

  • 标签: 慢性硬脑膜下血肿 老年患者 锥颅 钻颅 并发症
  • 简介:摘要目的探讨多排螺旋CT(MSCT)对肺内孤立性结节的诊断价值,以提高对结节良恶性的鉴别诊断,并为临床治疗提供参考。方法回顾性分析2012年3月至2015年3月经我院病理证实的94例肺内孤立性结节患者的影像资料,观察结节的大小、形态及相关CT征象,并与病理结果进行对照。结果94例肺内孤立性结节患者中恶性63例,良性31例,观察结节的大小、部位及相关CT征象(钙化、分叶、毛刺、细支气管征、胸膜凹陷征、血管集束征等),并进行统计学分析。结论毛刺征、胸膜凹陷征是提示恶性结节的重要CT征象,对临床及时治疗具有重要的指导意义。

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  • 简介:遗传性出血性毛细血管扩张症(HereditarYHemorrhagicTelangiectasia,HHT)是一种常染色体显性遗传性疾病,发病率保守估计为1/5000,经常可以并发具有临床意义的动静脉畸形,多见于脑、肺、胃肠道和肝脏。HHT患者常不能及时诊断,其家人也不了解现有的筛查和治疗方法,常导致儿童和成人患者发生中风和危及生命的出血。HHT诊疗指南的目的是为HHT诊断、治疗、并发症预防建立循证的共识和指南。主要方法是在结构式的共识过程中,利用达成共识的组织结构(AGREEframework)、系统的搜索策略、文献回顾和纳入的专家意见等,制定产生总的指南。指南工作组包括来自11个国家的33名临床和遗传学专家,涉及HHT的所有方面,包括指南方法学家、医护工作者、HHT的诊所工作人员、医疗保健管理员学员、患者权益代表和HHT患者。工作组在会议前确定了需讨论的临床相关问题。文献搜索使用OVIDMEDLINE(1996~2006.10)数据库。工作组在随后召开的指南会议上分享了结构化共识的过程,验证了从系统搜索生成的证据表。本次会议的重要成果是产生了HHT的诊断和治疗的33项推荐,其中有30项推荐在专家团的同意率为80%以上。

  • 标签: 指南(Guidelines) 鼻出血(Epistaxis) 遗传性出血性毛细血管扩张症(Hereditary HEMORRHAGIC Telangiectasia) 动静脉畸形(A~eriovenous
  • 简介:在北京市0—6岁儿童听力保健专家组的指导下,由北京协和医院具体承办了北京市儿童听力诊断中心2012年度第二季度的学术活动。在北京协和医院耳鼻咽喉科倪道凤、徐春晓教授的大力支持和精心组织下,这次学术活动顺利举行,与会代表一致反映收获很大。

  • 标签: 听力诊断中心 北京市 学术研讨会 频率特异性 儿童 脑干反应
  • 简介:摘要目的探究脑电图是否可以用于神经内科危重症患者脑功能诊断和预后评估。方法对选取的患者实施EEG检测,并分析其与患者预后的关系,NIHSS量表评分(初评)、NIHSS量表评分(末评)、ADI预后评估表的相关性。结果脑电图正常的患者,预后不良发生率为5%,脑电图异常组预后不良3的发生率为39%,差异具有统计学意义(P<0.05)。并且,EEGSynek分级与NIHSS量表评分(初评)、NIHSS量表评分(末评)、ADI预后评估表呈正相关。结论脑电图不仅能动态的观察和反映脑功能指标变化,更可以用于神经内科危重症患者的脑功能诊断和预后评估。

  • 标签: 脑电图 神经内科 脑功能 预后
  • 简介:摘要目的比较用CT检查和核磁共振检查诊断股骨头坏死的准确性。方法选取我院2012年12月至2014年5月期间收治的112例股骨头坏死患者作为本次的研究对象,随机分为CT组和核磁共振组,每组各56例。CT组56例患者采用CT进行检查,核磁共振组56例患者采用核磁共振进行检查,对比两种方法诊断股骨头坏死的效果。结果CT组56例患者中,共查出33例股骨头坏死患者,检出率为58.93%,影像显示主要为骨硬化及囊状透亮区。核磁共振组56例患者中,共查出50例股骨头坏死患者,检出率为89.29%,影像显示主要为斑点或条状的T1WI、T2WI信号。核磁共振组检出率明显优于CT组,P<0.05。结论核磁共振技术的敏感性、准确性都明显优于CT技术,值得临床推广应用。

  • 标签: CT检查 核磁共振 股骨头坏死 准确性
  • 简介:摘要目的探讨肋骨隐匿性不全骨折分布特点与MSCT容积扫描及后处理重组技术对隐匿性不全骨折的诊断价值。方法随机选择40例胸部外伤患者,经多层螺旋CT扫描后,运用工作站多种后处理重组技术,总结肋骨隐匿性不全骨折的分布特点,探讨多层螺旋CT对肋骨隐匿性不全骨折的诊断价值。结果40例胸部外伤患者发现隐匿性不全骨折25处,其中22处分布于肋骨前段或腋前段,1处分别于后段,2处位于腋段。结论肋骨隐匿性不全骨折主要分别于肋骨前段或腋前段,MSCT容积扫描并后重组技术能有效提高肋骨隐匿性不全骨折诊断符合率。

  • 标签: 肋骨隐匿性骨折,多层螺旋CT,三维重建
  • 简介:在北京市0-6岁儿童听力保健专家组的指导下,由北京协和医院具体承办了京津冀地区儿童听力诊断中心2016年度第四季度的学术活动。会议由北京协和医院耳鼻咽喉科儿童听力诊断中心商莹莹教授主持。本次活动的主题是:听力损失患者的中枢改变。参加本次学术会议的代表来自多家单位,不仅包括北京市卫计委、北京市妇幼保健院的相关领导,北京市六家儿童听力中心:北京儿童医院、北京大学第三医院、中国聋儿康复中心、北京同仁医院、中国人民解放军总医院、北京协和医院,还包括北京、天津、廊坊妇幼保健院等妇幼保健系统的很多同道,以及北大医院等多家医院的临床工作者。

  • 标签: 北京儿童医院 听力诊断中心 学术研讨会 听力损失 中国人民解放军总医院 京津
  • 简介:2016年9月24日,首都医科大学附属北京儿童医院成功举办"京津冀儿童听力诊断中心2016年第三季度学术活动"。此次会议继续将参会范围从北京市辐射至整个京津冀地区,来自北京市六家儿童听力诊断中心——解放军总医院、首都医科大学附属北京同仁医院、北京协和医院、北京大学第三医院、中国聋儿康复研究中心、首都医科大学附属北京儿童医院以及北京大学第一医院、北京妇幼保健院、天津市聋儿康复中心、天津妇女儿童保健中心等100余人参加了本次学术交流。紧密围绕此次会议议题“儿童听力损失干预及效果评估”,共有8位专家进行发言。

  • 标签: 北京儿童医院 听力损失 会议议题 效果评估 学术活动 首都医科大学附属北京同仁医院
  • 简介:在北京市0~6岁儿童听力保健专家组的指导下,由中国聋儿康复研究中心具体承办了北京市儿童听力诊断中心2013年度第二季度的学术活动。在聋康中心梁巍副主任等领导的大力支持和精己组织下,使得这次学桶制i顷干蚪断亍,与会者一致反应收获很大。

  • 标签: 听力诊断中心 北京市 人工耳蜗植入 学术研讨会 儿童 聋儿康复研究中心