简介：目的探讨脑脊液乳胶凝集试验在隐球菌性脑膜炎诊断和治疗中的应用价值。方法回顾性分析10例新型隐球菌性脑膜炎患儿的临床资料。通过临床表现,结合脑脊液墨汁染色、乳胶凝集试验与真菌培养,确诊新型隐球菌脑膜炎。随访2～4年抗真菌治疗的效果和乳胶凝集试验滴度变化。结果10例患儿中,首次脑脊液检查乳胶凝聚试验和/或墨汁染色阳性者8例（乳胶凝集试验滴度1∶64～1∶1024）;另2例中1例在第4次检查时始出现乳胶凝集试验阳性（滴度1∶256）,1例在第11次检查时墨汁染色阳性而确诊。经正规抗真菌治疗后,6例痊愈,2例死亡,2例失访。治疗后6个月、1年、2年和4年脑脊液乳胶凝集试验仍阳性（滴度1∶2～1∶16）者分别有6例、3例、2例和1例。结论脑脊液乳胶凝集试验对于新型隐球菌性脑膜炎的快速诊断具有重要价值,但不宜作为停止抗真菌治疗的依据。

简介：目的探讨室间隔缺损（VSD）修补术后少见并发症的超声心动图诊断要点。方法通过查询北京安贞医院（我院）超声影像报告系统及病案管理系统获取病例信息,纳入2013年1月至2018年4月在我院诊断或随访的VSD修补术后少见并发症的连续病例,术后时间不限,使用PhilipsIE33彩色多普勒超声诊断仪,选择S5-1探头,频率1-5MHz。VSD修补术后少见并发症由我院经验丰富的医生确诊,并经团队医生共同确认。结果符合本文纳入标准的VSD修补术后少见并发症34例,男19例,女15例,年龄4个月至25岁,平均（4.7±5.9）岁。28例为术后左室-右房通道（LVRAC）形成,3例为术后主动脉瓣穿孔并主动脉瓣反流,1例为术后LVRAC形成合并主动脉瓣穿孔,2例为术后主动脉-左房通道形成。34例患者中6例接受外科手术矫治,5例LVRAC患者在随诊过程中自行愈合,其余23例患者继续随访观察中。LVRAC超声心动图表现：（1）心尖及剑突下四腔心切面显示三尖瓣隔瓣与二尖瓣前瓣之间回声中断,缺损位于三尖瓣环上方;（2）彩色多普勒显示从左室至右房的异常分流信号;（3）连续多普勒记录到收缩期高速射流频谱。主动脉瓣穿孔超声心动图表现：（1）左心室长轴及大动脉短轴切面显示无冠瓣或右冠瓣局部回声中断;（2）彩色多普勒显示源自瓣叶裂孔处的主动脉瓣反流。主动脉-左房通道超声心动图表现：（1）彩色多普勒显示从主动脉至左房的异常分流信号,左心室长轴、大动脉短轴及五腔心切面均可显示;（2）连续多普勒记录到双期连续性高速射流频谱。结论多切面扫查及密切结合血流频谱特点,可以明确VSD修补术后异常分流信号的诊断。

简介：复旦大学附属儿科医院神经科将于2017年2月24-26日在复旦大学附属儿科医院举办＂基于临床病例引导的神经遗传性疾病诊断实训高级培训班＂。为国家级继续教育项目,授予10个学分,并颁发培训证书,培训班将紧密结合儿童临床神经系统疾病的遗传学诊断技术,通过各类临床案例分析,详细传授神经遗传学诊断思路与方法、报告解读与分析、遗传咨询要点。

简介：目的对中文版《孤独症诊断观察量表》（ADOS）模块1进行信度和效度评价,并探讨其在我国的临床应用价值及可行性。方法对符合纳入和排除标准的60例临床诊断为孤独症（AD,24例）、广泛性发育障碍未分类型（PDD-NOS,22例）、非孤独症谱系障碍（ASD,10例）及正常发育幼儿（4例）进行ADOS模块1评估,以Cronbach＇sα信度系数测量同质信度,以Spearman等级相关系数评价重测信度,采用Kruskal-Wallis检验及Bonferroni校正α方法进行4组间得分差异检验及两两比较,评价量表的实证效度。分别根据DSM-Ⅳ-TR和DSM-Ⅴ诊断标准来衡量临床诊断与ADOS模块1分类的一致性。结果ADOS模块1包含4个领域：A.沟通;B.相互性社会互动;C.游戏;D.刻板行为与局限兴趣。①同质信度：ADOS模块1总的Cronbach＇sα信度系数为0.93,其中A领域0.79,B领域0.89,A＋B领域0.93。②重测信度：A领域0.84,B领域0.92,A＋B领域0.89,C领域0.91,D领域0.88（P均〈0.01）。③实证效度：在A领域、B领域和A＋B领域,AD组与其他3组得分差异均有统计学意义（P均≤0.001）,PDD-NOS与非ASD组及正常儿童组的得分差异亦有统计学意义（P均〈0.01）,非ASD组与正常儿童组的得分差异无统计学意义（P〉0.05）。④以DSM-Ⅳ-TR为诊断标准,与ADOS模块1分类的一致率为71.4%;以DSM-Ⅴ为诊断标准,与ADOS模块1分类的一致率为91.1%,ADOS模块1的敏感度为96.5%,特异度为61.5%。结论中文版ADOS具有较好的信度和实证效度,在我国ASD患儿中具有早期辅助诊断的作用,具有较高的临床应用和参考价值。

简介：目的介绍脉搏传导时间（PTT）技术的原理和使用方法，提高对PTT技术的认识，探讨其在诊断儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）中的应用。方法对高度怀疑OSAHS的儿童进行整夜的PTT监测，连接鼻导管、热敏电阻检测口和鼻气流的变化来判断呼吸暂停及低通气事件，并根据PTT的变化趋势结合口、鼻气流的变化来区分阻塞性和中枢性呼吸事件，心电极、血氧探头共同检测PTT和血氧，体位监测器检测睡眠时体位的变化，记录数据并用SPSS11．0软件分析。结果125例疑似OSAHS儿童，其中男85例，女40例，年龄2～12岁，平均年龄5．8岁，全部顺利通过PTT监测，无一例半途中止，患儿接受程度高。PTT监测结果显示，最长阻塞性呼吸暂停时间（MOAT）为（32．02±20．80）s，其中男（30．47±21．97）s，女（34．26±18．22）s；最长中枢性呼吸暂停时间（MCAT）为（14．45±6．55）s，其中男（14．34±7．59）s，女（14．78±4．54）s；最长低通气时间（MHT）为（57．04±25．22）s，其中男（53．80±21．95）s，女（62．20±30．68）s；阻塞性呼吸暂停指数（OAI）为6．00±6．44，其中男5．44±7．37，女7．33±3．93；中枢性呼吸暂停指数（CAI）为0．85±1．00，其中男0．79±1．07，女0．98±0．87；低通气指数（HI）为5．68±6．04，其中男5．72±5．00，女5．60±7．84；最低血氧（minimumSaO2）为（83．26±12．88）％，其中男（81．97±12．93）％，女（85．58±15．87）％；微觉醒指数（arousalindex，Arousals）为26．39±12．46，其中男28．09±13．58，女22．75±9．29。125例疑似OSAHS儿童中，2例（1．6％，2／125）诊断为正常，13例（10．4％，13／125）诊断为上气道阻力综合征，41例（32．8％，41／125）诊断为轻度OSAHS，47例（37．6％，47／125）诊断为中度OSAHS，22例（17．6％，22／125）诊断为重度OSAHS。对不�

简介：目的以手术和病理诊断为金标准,探讨VCT平扫对急诊疑似阑尾炎的诊断价值。方法2008年6月至2009年5月对急诊疑诊阑尾炎患儿行VCT平扫检查,与随后进行的外科手术病理学检查结果对照。统计分析VCT平扫诊断的准确性、敏感度、特异度、阴性似然比及阳性似然比。并分析急性阑尾炎和其他急腹症的VCT影像学特征。结果284例患儿中手术和病理学检查诊断急性阑尾炎270例,VCT平扫诊断急诊阑尾炎243例。VCT平扫对急诊阑尾炎的诊断准确性为90%（95%CI：87%～92%）、敏感度为0.91（95%CI：0.87～0.94）、特异度为0.89（95%CI：0.85～0.93）。进一步根据阑尾炎病理学检查结果行亚组分析,结果显示,急诊单纯性阑尾炎的VCT诊断准确性为62.3%,急诊化脓性、坏疽性和穿孔性阑尾炎的诊断准确性均〉95%。漏诊和误诊的27例急诊阑尾炎中,包括23例单纯性阑尾炎,4例化脓性阑尾炎（3例被误诊为盆腔右侧附件病变,1例被误诊为右侧输尿管下端结石）。284例中14例为其他原因急腹症,VCT平扫准确诊断11例（78.7%）,漏诊3例,包括肠系膜裂孔疝、梅克尔憩室扭转及索带压迫各1例。急性阑尾炎患儿典型的VCT特征为阑尾周围脂肪间隙模糊,阑尾增粗（直径为5～19mm）,阑尾壁增厚。结论VCT平扫对于急诊疑似阑尾炎的诊断具有显著意义,但对于单纯性阑尾炎的诊断准确性较低,必要时应行增强VCT检查以提高诊断准确性。

简介：目的探讨C-反应蛋白（CRP）、红细胞沉降率（ESR）、乳酸脱氢酶（LDH）及血清铁蛋白（SF）联合检测对发热待查患儿病因诊断的临床应用价值。方法回顾性分析热程2周以上的发热待查住院患儿154例的临床资料,并根据出院诊断分为感染组（n=54）、风湿组（n=67）、恶性肿瘤组（简称为肿瘤组,n=33）,对3组患儿血清CRP、ESR、LDH及SF4项指标的均值进行比较,并通过ROC曲线分析其单独及联合检测对发热待查患儿病因的诊断价值。结果感染组、风湿组、肿瘤组3组患儿血清CRP和ESR均升高,其中风湿组升高最明显;血清LDH在肿瘤组升高最明显;SF在风湿组和肿瘤组均明显升高。LDH对风湿性疾病、CRP和ESR对恶性肿瘤诊断的ROC曲线下面积（AUC）〈0.7（P〉0.05）。CRP诊断感染和风湿性疾病的AUC分别为0.861、0.782;ESR诊断感染和风湿性疾病的AUC分别为0.770、0.743;LDH诊断感染和恶性肿瘤的AUC、灵敏度、特异度及约登指数均较低;SF诊断感染的AUC、灵敏度、约登指数均为最高,但特异度最低;SF诊断风湿性疾病的AUC、灵敏度、特异度、约登指数都较高;SF诊断恶性肿瘤的AUC较低。4项指标联合检测对诊断风湿性疾病和恶性肿瘤的AUC、灵敏度、特异度比单独检测时高。结论在发热待查患儿的病因诊断中,CRP、ESR、LDH及SF对初步诊断风湿性疾病有一定临床意义,对感染性疾病和恶性肿瘤的诊断和鉴别价值有限;4项指标联合检测对发热待查患儿的病因诊断价值优于单独检测。

简介：急性呼吸窘迫综合征（ARDS）概念自1967年建立以来，几经演变，逐渐规范化和实用化，受到临床医生的广泛重视［1］。2012年柏林会议建立了成人ARDS诊断标准（简称柏林标准）［2］，2015年建立了儿童ARDS标准（PALICC标准）［3］，这两个标准为降低成人和儿童ARDS的病死率和改善生存质量提供了有力的保障。尽管他们不排斥新生儿ARDS的存在，但是却没有明确给出符合新生儿特点的具体临床操作规范。

简介：目的探讨T1加权的信号强度和氢质子波谱（1HMRS）在新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）诊断中的价值。方法收集2007年1月至2009年12月西安交通大学医学院第一附属医院新生儿科收治的HIE患儿30名为HIE组,选择该院同期出生的正常足月儿10名为对照组,所有研究对象在出生15d内行头颅磁共振检查。结果①HIE组的后外侧豆状核信号强度高于或等于内囊后肢的信号强度,对照组后外侧豆状核信号强度低于内囊后肢的信号强度,信号强度的对比在两组间的差异有统计学意义（P〈0.01）;②额叶与基底核的乳酸/肌酐、谷氨酸盐/肌酐比值在HIE组中明显升高,二者的比值在两组间的差异有统计学意义（P〈0.05或0.01）。③后外侧豆状核与内囊后肢的信号强度与1HMRS的乳酸/肌酐、谷氨酸盐/肌酐比值呈显著正相关（P〈0.05）。结论MRI中后外侧豆状核与内囊后肢在T1加权上的信号强度对比对新生儿HIE具有较高的诊断价值,其与1HMRS相结合有利于提高HIE诊断准确性。