简介：目的探讨地中海贫血和葡萄糖6磷酸脱氢酶（glucose6phosphatedehydrogenase，G6PD）缺乏联合检测在孕前检查中的临床价值。方法选取2010年10月至2012年10月孕前检查夫妇2816例，采用地中海贫血一管筛查法检测地中海贫血，采用G6PD比值法检测G6PD缺乏，采用单管多重聚合酶链反应（growthassociatedprotein—polymerasechainreaction，GAP—PCR）法检测a-THai基因，采用反向点杂交法（reversedotblot，RDB）检测β—THai基因。结果地中海贫血患者的溶血百分比明显低于正常人，G6PD缺乏患者的G6PD活性明显小于正常人，a-THai基因＋β—THai基因地中海贫血患者溶血百分比明显低于a—THai基因患者和β—THai基因患者，a—THal基因＋β—THal基因G6PD缺乏患者G6PD活性明显小于a-THai基因患者和β-THai基因患者，差异均有统计学意义（P〈0．05）。β—THai基因地中海贫血患者溶血百分比低于β—THai基因患者，β—THai基因G6PD缺乏患者G6PD活性小于a—THai基因患者，差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论地中海贫血和G6PD缺乏联合检测在孕前检查中具有重要的临床价值，可提高疾病诊断的准确率。

简介：目的研究妇女的雌激素受体(estrogenreceptor,ER)基因多态性与子宫内膜癌的关系,从而了解子宫内膜癌的发病因素及影响预后的因素,做到早预防、早诊断、早治疗,从而改善预后.方法选取患者52例,平均57.5岁.患者的诊断均经手术病理证实.选取非子宫内膜癌患者52例作为对照组,平均59.3岁.所有入选者均未服用过激素类药物.用分子生物学的方法分析内切酶PvuⅡ、XbaⅠ限制性片段长度多态性(restrictionfragmentlengthpolymorphism,RFLP),观察ER基因多态性在实验组与对照组中的基因型分布.RFLP用Pp(PvuⅡ)和Xx(XbaⅠ)来表示.同时对人雌激素受体基因上游的高变区二核苷酸(TA)重复序列进行纯化、克隆和序列分析,阐明该重复序列的重复多态性在实验组与对照组当中的分布情况及与子宫内膜癌的关系.结果实验组X基因型频率为65.4%,对照组为44.2%,OR值:2.38(95%CI1.08～5.25),P＝0.048;P基因型,OR值:1.09(95%CI0.49～2.43),P＝0.84.PvuⅡ、XbaⅠ限制性片段长度多态性在两组中均呈多态性分布.另外,TA重复序列在两组当中也存在着重复次数多态性.结论实验人群中依XX>Xx>xx基因型子宫内膜癌发病危险呈递减趋势.TA重复序列分别在实验组及对照组中存在着不同的特异重复多态性.

简介：Hugh等于2009年2月在《JClinOncol》上发表了题名为“BreastCancerSubtypesandResponsetoDocetaxelinNode—PositiveBreastCancer：UseofanImmunohistochemicalDefinitionintheBCIRG001Trial”的论著。现将这篇论著的主要内容介绍如下。国际乳腺癌研究组（BreastCancerInternationalResearchGroup，BCIRG）001是一项多中心、前瞻性、随机性的Ⅲ期试验，

简介：中国优生科学协会阴道镜和宫颈病理学分会（CSCCP）、北京大学妇产科学系联合《中国妇产科临床杂志》社定于2016年5月20-22日举办＂第二届CSCCP会议暨第十三届全国子宫颈癌前病变及子宫颈癌热点研讨会＂。会议主题为＂推进宫颈癌防治的规范化＂,届时将邀请国内外著名专家及CSCCP专家就相关问题进行专题讲座,