简介：摘要目的探讨治疗大肠癌术后早期炎性肠梗阻的治疗与护理。方法回顾性分析我科2012年9月至2014年9月期间50例结直肠癌术后早期炎性肠梗阻患者，根据不同的治疗分为对照组（常规治疗及护理）25例和治疗组（常规加生长抑素治疗及护理）25例，观察两组病人治疗后胃肠减压量、腹痛腹胀、肛门排气、住院治愈时间进行对比。结果治疗组腹痛腹胀症状消失时间、肛门排气时间较对照组早，胃肠减压引流量、拔除胃管的时间和治愈时间明显减少和缩短。结论在常规治疗基础上加用生长抑素静脉滴注治疗结直肠癌术后早期炎性肠梗阻有显著疗效，促进肠功能的恢复，缩短留置胃管的时间，减轻病人的不适，缩短患者的住院时间。

简介：目的比较腺病毒、脂质体、纳米材料三种不同类型的载体携带目的基因对293T细胞的转染效率及细胞毒性的大小,筛选理想的基因载体。方法用重组腺病毒、Lipofectamine^TM2000、Entranster^TM—D纳米材料为转染载体,携带含有增强型绿色荧光蛋白（EGFP）报告基因的Math1-EGFP基因及真核表达质粒pRK5-Math1—EGFP，按照转染试剂盒说明优化其转染条件，分别转染293T细胞。24小时后在共聚焦显微镜下观察转染结果并计数阳性细胞率，采用RT—PCR法检测转染细胞中Math1基因mRNA的表达，用MTT法检测不同转染条件下，不同转染载体对293T细胞的细胞毒性。结果经优化转染条件，重组腺病毒载体转导的细胞中荧光蛋白表达几乎为95％以上,Lipofectamine^TM2000、Entranste^TM-D纳米材料载体转染的细胞中荧光蛋白表达也分别达到70％和80％以上，而Entranste^rTM-D纳米材料载体在最高转染效率的剂量下仍然保持80％以上的细胞生存率。RT-PCR进一步证实，三种载体转染细胞均有Math1基因mRNA的表达。结论Entranster^TM—D纳米载体作为一种新型纳米聚合物转染试剂，能成功携带内耳基因治疗关键基因Math1基因转染293T细胞，并表现了低毒、高效性能。

简介：目的调查新疆乌鲁木齐市聋哑学校重度感音性耳聋分子流行病学情况。方法对194例聋哑学生进行临床资料采集，外周静脉血抽取。血样经DNA提取，进行GJB2235delC突变、线粒体DNA12SrRNAA1555G突变的检测。结果194例聋哑学生中，GJB2235delC纯合突变、235delC杂合突变携带率分别为为5．67％（11／194）、5．67％（11／194），mtDNAA1555G点突变检出率为9．28％（18／194）。GJB2235delC在汉族、维族、回族聋哑学生中的等位基因频率分别为9．51％（27／284）、6．0％（3／50）、3．13％（1/32）；携带mtDNAA1555G点突变的聋哑学生16人为汉族、1人为维族、1人为回族。结论新疆三个主要民族聋哑学生群体中GJB2235delC、A1555G突变检出率均以汉族最高，但三个民族的突变检出率经统计学比较无显著性差异。新疆地区聋哑学生的GJB2235deIC突变检出率在全国处于较低水平，新疆地区聋哑学生的A1555G突变检出率高。

简介：目的分析一个连续六代遗传的耳聋家系临床听力学特征及遗传特征，应用连锁分析的方法定位致聋基因。方法通过家系调查，对一个高频感音神经性聋家系的资料进行了收集、整理及临床听力学和遗传学特征的分析。对家系成员进行调查并绘制系谱图。对调查的家系成员进行病史采集、体检、纯音测听和声导抗检查。结果该耳聋家系遗传方式为常染色体显性遗传，耳聋患者表现为语后．迟发，渐进、以高频下降为主的听力损失，早期以高频听力损失为主，随着年龄增长逐渐累及全频听力，听力曲线由下降型变为平坦型。结论该耳聋家系为常染色体显性遗传方式，表现为高频感音神经性耳聋，通过全基因组SNP扫描及连锁分析，初步定位于4号染色体190384723--190669832区域。

简介：摘要目的对康复新加胰岛素混合液联合氧疗治疗糖尿病压疮的疗效进行观察。方法将62例糖尿病压疮患者随机分为两组。在一般优质护理的基础上观察组用康复新加胰岛素混合液湿敷联合氧疗，对照组给予一般优质护理。结果观察组的疗效优于对照组，两组间的差异有统计学意义(P<0．05)，结论康复新加胰岛素混合液联合氧疗治疗糖尿病压疮疗效显著。

简介：摘要目的探讨放射性皮炎的治疗及护理措施方法选择2013年6月至2015年6月在我科行调强放疗的40例出现3度及以上放射性皮炎的患者，随机分为2组，观察组使用美皮康联合维生素B12外用，对照组采取常规换药，予以自然愈合，比较两组患者皮肤的愈合情况结果对照组愈合的时间明显短于观察组，患者满意结论美皮康联合维生素B12对放射性皮炎的治疗效果较好。

简介：目的用磁共振成像方法研究中耳免疫反应诱导的动物内淋巴积水.方法将9只豚鼠分为2组,中耳免疫组(4只)和磷酸盐缓冲液(Phosphatebufferedsaline,PBS)对照组(5只).先用KLH加福氏完全佐剂行四肢趾蹼免疫,2周后将KLH投放至中耳进行局部免疫.另外5只豚鼠中耳放置PBS作为对照组.用gadolinium增强的磁共振成像观察内耳淋巴液的动态变化,用耳蜗电图评估听功能改变.结果在KLH中耳免疫的动物中,2只发生内淋巴积水,3只血迷路屏障通透性增加,2只听力损失大于10dB.结论磁共振成像可以显示KLH中耳免疫反应的耳蜗改变,内淋巴积水和血迷路屏障通透性的增加提示存在着一个"漏的迷路",将有可能为内耳疾病的诊断提供更加精确的依据.

简介：目的分析不同听力水平的中老年人GJB2基因的突变类型和基因型频率,探讨GJB2基因的各种突变和单核苷酸多态(SNPs)是否与年龄相关性耳聋的遗传易感性相关联。方法通过普查共收集到648例中老年人的听力学资料和血样,根据听力学检查结果将其分为四组。提取基因组DNA,经聚合酶链反应(Polymerasechainreaction,PCR)扩增GJB2基因编码区,利用直接测序方法获得所有样本的基因型,区分致病突变和多态性改变,利用统计学分析方法研究各种突变和多态在各组的分布情况。结果根据听力学结果将所有样本分为四组:正常对照组(157人)、轻度听力下降组(199人)、中度听力下降组(226人)、重度听力下降组(66人)。通过直接测序的方法,发现4种移码突变,包括235delC杂合突变16例、299-300delAT杂合突变3例、176-191del16杂合突变1例、512insAACG杂合突变2例;1种错义突变109G>A;6种多态,包括79G>A、341A>G、608T>C、457G>A、368C>A、571T>C;3种已报道但与疾病关系不确定的突变11G>A、187G>T、558G>A;5种没有报道过的突变...

简介：目的分析北京耳聋残疾人群中SLC26A4基因热点突变IVS7—2A〉G和2168A〉G发生频率，初步探讨SLC26A4基因热点突变在北京地区耳聋残疾人群中的分子诊断意义。方法抽查北京地区持耳聋残疾证患者6247例，均抽取外周静脉血并提取DNA，以博奥生物有限公司提供的晶芯⑧九项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片）对SLC26A4基因的热点突变IVS7—2A〉G和2168A〉G进行检测，并对其发生频率进行分析。结果在6247名受检耳聋残疾人群中，携带SLC26A4基因IVS7—2A〉G和2168A〉G突变的例数共计177例，总阳性检出率为2．83％（177／6247）。IVS7—2A〉G突变携带者141例（纯合27例，单杂合突变114例），2168A〉G突变携带者26例（纯合4例，单杂合突变22例），SLC26A4基因2168A〉G／IVS7—2A〉G复合杂合突变携带者10例。针对IVS7—2A〉G和2168A〉G突变的SLC26A4基因双等位基因突变例数为41例，双等位基因突变率为0．66％（41／6247）。结论1、在6247例耳聋残疾人中，通过SLC26A4基因热点突变IVS7—2A〉G和2168A〉G检测能够明确分子学诊断的占总体的0．46％（41／6247）；2、在北京地区持证聋人群体中，SLC26A4基因热点突变检出率较我院门诊就诊的耳聋患者低，此项课题的开展，有助于了解北京地区残疾人群中与大前庭水管综合征密切相关的SLC26A4基因热点突变分布情况，在分子水平上为耳聋残疾人群明确诊断或指导进一步诊断，并对IVS7—2A〉G和2168A〉G突变检测阳性患者的婚配、生育具有一定的指导意义。

简介：

简介：山西医科大学第二医院主办的国家级继续医学教育项目“聋病的听力学与基因诊断及治疗新进展”暨山西省继续教育项目“鼻内镜手术进展及鼻过敏相关疾病诊治”于2011年8月26-28日在龙城太原召开，来自全国及省内的200余名代表参加了会议。

简介：摘要目的探讨慢性肾小球肾炎患者血清白细胞诱素-1(Lkn-1)水平变化及其与临床指标的关系和临床意义。方法纳入80例糖尿病患者(随机分为实验组与对照组)及40例健康组。检测各组入组时血清Lkn-1含量及各项生化指标，并在百令胶囊治疗后再次检测糖尿病肾病患者相关指标变化。结果入组时检测糖尿病患者血清Lkn-1水平较健康组明显升高,差异有统计学意义(P<0.01)。百令胶囊治疗8周后，糖尿病患者血清Lkn-1仍高于健康组，但实验组Lkn-1血清水平较对照组下降更加明显。结论血清Lkn-1水平在糖尿病肾病患者中明显增加，通过胶囊治疗后较治疗前明显下降，提示Lkn-1在糖尿病肾病进展中起到一定作用。

简介：摘要目的检测血清降钙素原(ProcalcitoninPCT)及白细胞介素-18（InterleukIL-18）与胎膜早破（PROM）的相关研究，为胎膜早破的诊断提供参考依据，找出更多预测新指标。方法采用双抗体夹心酶联免疫吸附法（ELISA法）检测PCT和IL-18浓度，分析其在各实验组中的变化，利用SPSS13.0统计软件进行处理。结果1.孕周组比较有统计学意义(F=128.701，P<0.001)；2.PCT组浓度比较均有统计学意义(p<0.05)；3.IL-18组浓度比较均有统计学意义(p<0.05)；4.PCT和IL-18的相关性呈正相关（r=0.922,p<0.001）。结论PCT和IL-18在胎膜早破孕妇血清中未足月胎膜早破组中的浓度最高，说明两者与胎膜早破发生的有关，可作为胎膜早破预测的新指标，其对诊断胎膜早破的可行性、准确性及合理性发生作用，为孕妇诊断胎膜早破提供参考依据。

简介：目的：以SLC26A4基因热点突变c.919-2A＞G和p.H723R为对象，研究SLC26A4基因单等位基因突变在中国汉族非综合征大前庭导水管（enlargedvestibularaqueduct，EVA）耳聋人群中的出现频率，并通过与正常听力人群的比较评估该疾病SLC26A4单等位基因突变的检出与疾病发生的相关性。方法通过Sanger测序对121例EVA耳聋患者进行SLC26A4基因的全部外显子及剪切位点的序列筛查，经耳聋基因突变检测芯片对3056例正常听力对照进行热点突变筛查，分别确定c.919-2A＞G和p.H723R单杂合突变在两组人群中的出现频率，利用统计软件SPSS19.0分析其统计学差异。结果121例EVA耳聋患者中有78例样本检出SLC26A4基因双等位基因突变，12例样本检出单等位基因突变，其中6例为c.919-2A＞G单杂合突变，2例为p.H723R单杂合突变，共占患病人群的6.61%；3056例正常听力对照中发现33例c.919-2A＞G和9例p.H723R单杂合突变，占对照人群的1.37%；Fisher’sexact检验显示，SLC26A4基因c.919-2A＞G和p.H723R单杂合突变的出现率在EVA耳聋组与正常对照组之间存在显著差异（P=0.001）。结论SLC26A4单等位基因突变在EVA耳聋患者中的出现率显著高于正常对照人群，提示携带SLC26A4单等位基因突变的EVA耳聋患者可能存在无法用常规外显子测序方法所检出的其它致病基因突变，需进一步研究，并在相关遗传咨询中加以注意。