简介:目的:通过对1例2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症患儿的临床表现及检查结果的分析,提高对此类疾病的认识,为该病的及时诊断和治疗提供依据。方法:采用回顾性方法对我院收治的这名患儿的临床症状和体征、实验室常规检查结果、血、尿串联质谱和气相质谱检查结果、X光胸片、彩超、头颅MR、脑电图以及诊疗情况进行回顾和分析。结果:患儿3岁,主要临床表现初期以腹泻、呕吐为主,后来出现嗜睡、意识障碍,气促、难以纠正的代谢性酸中毒等。头颅MRI显示双侧侧脑室轻度扩张,脑沟、脑裂稍增宽。脑电图检查结果为界线性幼儿期脑电图,额、中央区尖波数次发放。血串联质谱检查天冬氨酸等氨基酸升高,尿气相质谱2-甲基-3-羟基丁酸明显增高,但未发现甲基巴豆酰甘氨酸和2-甲基乙酰已酸的异常,基因检测结果为hadh2基因第4外显子p.R130C突变。结论:2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症极为罕见,对有不明原因的难于纠正的代谢性酸中毒、高氨血症、或不明原因的精神萎靡、意识障碍等神经系统症状患儿应警惕该病,可送血或尿标本进行串联质谱、气相质谱及基因分析,以便早期诊断及治疗。
简介:目的:探讨研究对高龄产妇加强孕期护理管理的应用效果。方法:选取2016年1月-2016年12月我院收治的1200例高龄产妇,按照入院先后顺序随机分为两组,其中将2016年6月前收治的600例产妇纳入对照组,提供产科常规护理程序;而对2016年6月后收治的600例产妇纳入观察组,在上述护理基础中加强孕期护理管理。比较不同护理措施对妊娠结局的影响。结果:自护理管理实施后,观察组产妇孕期并发症发生率明显低于对照组(5.33%vs14%,P〈0.05);且观察组母婴不良结局事件发生率同样显著低于对照组(3.33%vs13.33%,P〈0.05)。结论:为高龄产妇提供常规护理的同时,还应加强孕期护理管理,避免或降低孕期并发症发生率,促进母婴安全。
简介:目的:探讨高血压社区管理对高血压患者血压的控制效果。方法:高血压患者260例,随机分为对照组和观察组,每组130例,对照组口服氢氯噻嗪25mg/次,每天1次,美托洛尔缓释片25mg/次,每天2次,并进行门诊随访,观察组口服上述降压药物并进行高血压社区管理模式,根据血压情况调整药物剂量。治疗3个月后观察比较两组患者的血压控制情况和临床疗效。结果:两组收缩压和舒张压均较治疗前下降,差异具有统计学意义(P〈0.05);观察组达标率、高血压相关知识知晓率和遵医嘱率显著高于对照组,两组比较差异具有统计学意义(P〈0.05)。结论:采用高血压社区管理可以有效控制患者的血压,同时还有助于提高患者的自我管理意识,改善生活习惯。