简介：郑毅教授非常高兴参加在上海举行的第115期东方科技论坛“转化医学:孤独症的基础和临床整合研究”和“孤独症国际论坛:中国的现状、机遇和挑战”。受《中国循证儿科杂志》编辑部邀请,与哈佛大学麻省总医院人类遗传研究中心JamesGusella教授和中山大学公共卫生学院静进教授一起讨论在中国建立孤独症的大协作研究,通过多中心合作,将孤独症分散的病例资源集中和有限的研究资金很好地结合,使孤独症的研究走上规模化和协作的体系。目前,儿科神经科、精神科和儿童保健科的医生对孤独症的研究都很感兴趣,某些社会团体也很关注孤独症患儿。但中国孤独症的研究尚处于起步阶段,研究方法和观念还很不一致。回顾美国对孤独症研究的经验,也经历从刚开始不太规范和没有统一标准到如今形成了一些较大的、规范化的研究机构和组织,如美国最大的孤独症研究基金会(AutismSpeaks)。Gusella教授您认为中国应该怎样促进孤独症的协作研究和服务?Gusella教授很高兴在中国上海参加两个高水平的孤独症的学术会议,与中国同行一起讨论孤独症的协作研究。2008年,联合国设立每年的4月2号为国际孤独症日。孤独症作为一个近年来才受到普遍关注的严重疾病,发达国家...

简介：目的蒽环类药物（ANT）对白血病、实体瘤疗效显著,但因其心脏毒性,严重影响患儿远期生活质量。本研究旨在评价二维超声（2DE）和血清生化指标早期监测ANT心脏毒性的价值。方法70例接受ANT化疗患儿（ANT剂量124±73mg/m2,随访22±13月）进行2DE检测,包括常规指标（左室内径及室壁厚度、射血分数、E/A等）、心肌工作指数（MPI）、组织多普勒（TDI）,并采血检测血清肌钙蛋白（CTnI）、脑利钠肽（BNP）含量。37例健康体检儿为对照组。结果病例组2DE常规指标与对照组比较差异无统计学意义。与对照组比较,病例组左、右室MPI明显增大（0.237±0.06、0.171±0.05vs0.203±0.06、0.140±0.04,P〈0.01）,TDI示病例组左室侧基底段、中间段舒张晚期组织运动峰值速度（Am）,室间隔侧基底段、中间段Am,右室侧基底段、中间段Am均较对照组明显增高;左室侧中间段舒张早期组织运动峰值速度（Em）/Am,室间隔侧基底段、中间段Em/Am差异有统计学意义（P〈0.05）。且随着ANT累积剂量增加,MPI和TDI变化更加明显。血清CTnI、BNP水平与对照组比较差异无统计学意义。结论接受ANT治疗者需长期监测心功能;MPI、TDI能早期反映ANT对患者心功能的影响。

简介：枫糖尿症（maplesyrupurinedisease,MSUD）是一种较常见的氨基酸代谢障碍性疾病。患者通常在新生儿期至婴幼儿期发病,学龄期以急性脑病起病的病例未见报道。本文报道1例MSUD患儿,8岁6个月首次发病,以感染后急性脑病症状为主要临床表现,于发病第2天时来院,一般化验发现代谢性酸中毒、血尿酸增高、脑脊液蛋白质降低,头颅磁共振扫描显示双侧小脑齿状核、脑干、双侧丘脑、壳核、尾状核及双侧大脑半球皮层呈现长T1,长T2信号,头颅弥散频谱（DWI）示以上部位呈明显高信号。血代谢检查示：血亮氨酸/异亮氨酸、缬氨酸显著高于正常范围;尿液代谢结果示：2-羟基异戊酸、2-羟基丁酸、2-酮异戊酸和2-酮异己酸亦显著增高,提示MSUD。同时游离肉碱明显降低,提示继发性肉碱缺乏、酮症。经控制氨基酸摄入,予大剂量维生素B1、葡萄糖、左旋肉碱静脉点滴,入院后第5天病情明显好转,第7天病情完全恢复,未遗留任何中枢神经系统后遗症。根据患儿治疗效果考虑为硫胺有效型。继续给予维生素B1口服,控制蛋白质饮食（每日1g/kg）治疗1个半月后复查,血、尿代谢结果完全正常,复查头颅MRI结果明显改善。对以急性脑病起病的病例,要警惕遗传代谢性疾病的可能。如能及时诊断、正确治疗,可以有效地预防中枢神经系统后遗症的发生,改善预后。

简介：目的探讨单倍体非体外去除T细胞的造血干细胞移植治疗儿童急性白血病的临床疗效。方法回顾性分析2007年6月8日至2015年5月4日于首都医科大学附属儿童医院采用亲缘单倍体非体外去除T细胞的造血干细胞移植治疗儿童急性白血病23例（亲缘单倍体组）,同胞全相合移植21例（同胞全相合组）。两组的预处理方案均为清髓性,回输集落刺激因子动员的造血干细胞,采用环孢素、甲氨蝶呤±霉酚酸酯联合方案预防移植物抗宿主病（GVHD）,采用低分子肝素±前列腺素E预防静脉闭塞病。结果两组患儿均获得完全、持久的供者造血干细胞植入。亲缘单倍体组和同胞全相合组：（1）WBC植入中位时间分别为（13.1±2.3）和（12.5±1.4）d,PLT植入的中位时间分别为（19.4±8.0）和（22.9±7.7）d,差异均无统计学意义（P〉0.05）;（2）中位随访时间分别为（49.6±30.3）和（32.5±31.6）月,移植后总体生存率分别为69.5%（16/23）vs71.4%（15/21）,差异无统计学意义（P〉0.05）;（3）亲缘单倍体相合组与同胞全相合组急性GVHD临床分级（Ⅰ-Ⅳ）65.2%（15/23）和23.8%（5/21）,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论亲缘单倍体非体外去除T细胞与同胞全相合造血干细胞移植治疗儿童急性白血病的安全性与疗效相似。

简介：目的了解不同类型脑性瘫痪（简称脑瘫）儿童下颌运动障碍情况。方法2014年6月至2015年6月在黑龙江省小儿脑性瘫痪防治疗育中心收治的不同类型脑瘫患儿43例为观察组,其中混合型及不随意运动型18例,痉挛型25例。同期选择佳木斯市某幼儿园就读正常儿童40例为对照组。采用《下颌运动功能测评调查表》观察、测评和记录儿童的下颌运动能力。结果观察组测评得分与对照组相比差异均有统计学意义（P〈0.05,0.01）。混合型及不随意型组与对照组比较,各项下颌运动测评分数差异均有统计学意义（P〈0.05,0.01）。痉挛型组与对照组比较,除下颌前伸运动、下颌左右连续运动测评分数差异无统计学意义（P〉0.05）外,其他各项下颌运动测评分数差异均有统计学意义（P〈0.01）。混合型及不随意型组与痉挛型组相比,除下颌前伸运动测评分数差异无统计学意义（P〉0.05）外,其他各项下颌运动测评分数差异均有统计学意义（P〈0.01）,且痉挛型组得分均高于混合型及不随意型组。结论下颌运动障碍是脑瘫儿童普遍存在的一种构音器官运动障碍,不同类型的患儿其下颌运动障碍的形式及严重程度也有明显差异。

简介：目的初步建立用荧光法标记的探针检测呼吸道合胞病毒(respiratorysyncytialvirus,RSV)的方法.方法采用随机引物法标记呼吸道合胞病毒A2株(RSVA2)G蛋白胞外区段编码基因的cDNA克隆片段,制备荧光探针,建立RSVA2RNA斑点杂交实验.结果探针可检测到1×103RSV感染的细胞,并且与同为副粘病毒属的麻疹病毒(measlesvirusMV)之间无交叉反应.结论该方法具有较高的敏感性与特异性,可用于病毒基因表达以及评价抗病毒药物的研究.

简介：目的了解儿童急性泛发性发疹性脓疱病的发病原因、临床特点及治疗方法。方法回顾性分析1990年2月至2008年2月该科收治的20例儿童急性泛发性发疹性脓疱病的临床资料。结果18例患儿发病前有明确的用药史，20例患儿均有发热、全身性红斑、小脓疱。组织病理学检查示表皮内或角层下脓疱形成和真皮浅层水肿。去除可能的发病因素并给予糖皮质激素等治疗后所有患儿均痊愈。结论儿童急性泛发性发疹性脓疱病是一种较少见的疾病，多由药物引起，发热和泛发小脓疱是该病的特点，去除诱发因素和及时应用糖皮质激素是治疗的关键。

简介：目的探讨产前超声检测胎儿侧脑室增宽的临床意义.方法对孕20～41周的孕妇进行胎儿系统筛查,选择侧脑室＞10mm的胎儿,每3～4周进行1次超声检查,观察侧脑室的动态变化及其他异常情况,进行染色体及病毒学检查,直至足月分娩,并随访至1岁.结果共检出133例侧脑室增宽的胎儿,其中轻度增宽的胎儿（10mm＜侧脑室≤12mm）79例；77例自行消退,预后良好；2例因染色体异常引产.中度增宽的胎儿（12mm＜侧脑室≤15mm）43例；25例自行消退,预后良好；4例宫内缺氧或发育迟缓,3例预后良好；12例因染色体异常或巨细胞病毒感染或合并其他畸形引产；2例侧脑室进行性增宽,最终因＞15mm引产.重度增宽的胎儿（15mm＜侧脑室）11例；9例合并其他畸形胎儿引产；2例孕至足月,其中1例出生后出现脑瘫,1例出生后智力和生长发育明显低于同龄儿.结论对侧脑室轻中度增宽的胎儿进行动态观察,并进一步进行染色体和病毒学检查,不合并其他畸形的胎儿妊娠结局良好,重度侧脑室增宽及合并其他畸形的胎儿,其妊娠结局不良.

简介：目的评价大骨节病与外环境碘和体内碘代谢的关系。方法检索中国期刊全文数据库、中国生物医学文献数据库、中文科技期刊全文数据库、万方数据库、PubMed、Cochrane图书馆、EMBASE和IsIWebofknowledge数据库，检索时间均为建库至2013年4月，纳入大骨节病病区与非病区的水、土壤和粮食中碘水平比较，大骨节病患儿与健康人群、病区与非病区健康人群血碘、尿碘、发碘、T3、rr4和TSH水平比较的文献。采用RevMan5．10软件进行Meta分析。结果6篇文献进入分析。①Meta分析结果显示，病区与非病区水碘（SMD=0．32，95％CI：-0．70-1．34）和小麦中碘水平（MD=-128．21，95％CI：-288．17--31．74）差异无统计学意义。②大骨节病患儿与健康人群中尿碘（SMD=-0．01，95％CI：-0．25-0．24）、血清TT3（SMD=0．49，95％CI：-0．20-1．19）、TT4（SMD=0．31，95％CI：-0．24-0．85）和TSH水平（SMD=-0．35，95％CI：-1．04-0．35）差异无统计学意义，血清FT3（SMD=1．93，95％CI：0．80-3．07）和FT4水平（SMD=2．13，95％CI：0．67-3．59）高于健康人群。③病区和非病区健康人群血清F33（SMD=0．54，95％CI：-0．53-1．61）、TT3（SMD=0．50，95％CI：-0．46-1．47）、TT4（SMD=0．80，95％CI：-0．22-1．81）、TSH（SMD=-0．35，95％CI：-2．43-1．72）和尿碘水平（SMD=-21．60，95％CI：-118．37-75．17）差异无统计学意义。结论现有证据显示，外环境中碘与大骨节病无明确关系，大骨节病患儿体内可能存在甲状腺激素的代谢紊乱。

简介：目的总结小儿急性喉炎伴喉梗阻的临床急救与护理方法。方法分析86例急性喉炎伴喉梗阻患儿的临床病例资料，观察临床急救与护理干预下其疗效与结局。结果所有患儿病情均在4～8h内得以控制，4例（4．65％）Ⅲ度梗阻患儿采用气管切开，3d内62例（72．09％）患儿治愈，余者8d治愈出院，住院时间5～8d，平均（6．3±0．8）d，治疗期间未发现明显相关不良反应及并发症。结论急性喉炎伴喉梗阻患儿经有效抢救和护理干预，可迅速解除梗阻，缓解病情，改善预后。

简介：目的该研究应用MRI观察晚治苯丙酮尿症（PKU）患者治疗前后脑白质病变。方法确诊为经典型PKU患者19例，进行低苯丙氨酸（PHE）饮食治疗随诊8～16月，治疗前后分别进行了头颅MRI及智商检查。头颅MRI采用常规矢状面、轴面T1W和轴面T2W扫描，对脑白质他高信号病变按Thompson6级分级法进行分级并评分。观察比较治疗前后脑白质病变的改变。结果9例晚治PKU患者头颅MRI均存在脑白质病变，其病变主要表现为侧脑室周围及三角区白质等区域存在孤立性斑片状异常他高信号，治疗前后的平均MRI脑白质他高信号分级分别为2．59和1．76，治疗前后MRI分级按分数计算，差异有显著性（P〈0．01），治疗后他高信号等级改善。19例均存在不同程度的智力发育落后，在智商改善与他高信号等级改善可见部分一致关系。血PHE浓度与脑白质病变间有关。结论晚治PKU患者脑白质病变及智力发育落后具高发生率，低苯丙氨酸饮食治疗降低血苯丙氨酸浓度后脑白质病变及智商均有部分改善，提示PKU患者脑白质病变及智力损害是部分可逆的，PKU患者脑白质改变可能是导致晚治PKU患者智能发育障碍的原因之一。

简介：目的探讨新生儿坏死性小肠结肠炎外科手术指征、手术方法及术后并发症的预防.方法回顾性分析1995年1月～2003年1月外科处理的24例新生儿坏死性小肠结肠炎的资料.结果全部病例治愈18人,死亡6人,治愈率75%.结论选择合适的手术时机及手术方法可以减少术后并发症的发生,提高治愈率.

简介：随着围生医学及新生儿急救技术的发展,极低出生体重儿(verylowbirthweightinfantsVLBWI)的存活率逐年提高,其中营养条件的改善起了重要的作用.

简介：目的：研究儿科氧气雾化吸入中培养护生综合能力的方法。方法：选择我院在2021年1月至2020年8月期间新招收的40名护生为例，随机分组，分成对照组和观察组，对照组采用讲授法和演示法教学，观察组采用综合法进行教学，比较两组实习生的考核成绩（理论知识、技能操作、病历书写规范）；教学效果（带教态度、带教内容、带教方法、带教效果）。结果：观察组考核成绩高于对照组（P＜0.05），观察组教学效高于对照组（P＜0.05）。结论：儿科护生通过综合合法进行教学，可以有效培养学生的综合能力，意义重大，值得推广。

简介：目的探讨进行性肌营养不良（PMD）患儿的临床及病理特征，为该病的早期诊断提供帮助。方法对99例PMD住院患儿的临床表现、发病年龄、家族史、肌酶、肌电图及肌肉病理学特点进行全面性回顾分析。结果（1）99例患儿起病年龄6个月至14．5岁（4．7±3．1）岁。11例有明确家族史（11％）。26例（26％）有误诊史。（2）所有患儿就诊时均有肌无力表现，66例肌肉萎缩和／或肥大（67％）。（3）所有患儿CK均明显升高，其中2岁～组51例，CK均值为99654-8876U／L，7-15岁组48例，均值为5110±4498U／L，组间比较差异有统计学意义（P〈0．01）。（4）肌电图检查显示肌源性损害54例（82％）；神经源性损害10例（15％）。（5）光镜显示同时存在肌纤维萎缩和肥大，可见透明变性、颗粒变性等。电镜显示肌纤维粗细不等，部分萎缩或肥大。肌细胞核内移，肌膜下肌丝轻度溶解消失，肌纤维内有肌溶灶散在，糖原颗粒及线粒体增加，肌浆网轻度增生并扩张，少数肌纤维坏死。结论双下肢无力仍然是发现PMD和就诊的主要原因，CK是诊断PMD的主要实验室依据。PMD肌电图早期以肌源性损害为主，晚期可合并神经源性损害。PMD误诊率高。光镜和电镜病理学检查是PMD确诊的主要方法。

简介：目的观察麻杏石甘汤经肺俞靶向给药对支气管哮喘（热哮证）患儿的疗效.方法对100例支气管哮喘（热哮证）患儿随机分为2组,观察组在西药常规治疗基础上采用超声电导仪经肺俞穴靶向给予麻杏石甘汤（麻黄、杏仁、石膏、甘草、葶苈子、桑白皮、黄芩等组成）治疗,疗程为6周.对照组采用西药常规治疗.主要观察两组治疗前后生化指标的变化.结果观察组治疗后血免疫球蛋白、外周血白细胞介素5、末梢血嗜酸粒细胞绝对值计数等生化指标有明显改善,与对照组比较,差异有统计学意义（P＜0.05）.结论麻杏石甘汤经肺俞穴靶向给药对支气管哮喘（热哮证）患儿有治疗作用,优于单纯采用西药常规治疗.

简介：目的观察喉罩（LMA）通气道用于学龄前儿童的并发症。方法选择ASAI～Ⅲ级，年龄3个月～6岁的患儿120例。手术涉及骨科、泌尿外科以及普外科非胃肠道的择期手术。按体重分为Ⅰ组（5～10k），Ⅱ组（10～20k）和Ⅲ组（20～30k），每组40例。所有患儿在插入LMA后，保留自主呼吸，然后给予外周神经阻滞、骶管阻滞、脊髓麻醉或局部麻醉。记录围术期生命体征和相关并发症，包括LMA置入过程中发生体动，气道反应活跃，憋气、呛咳、喉痉挛以及多次操作；通气过程中发生的一过性低氧（SpO2〈95％）和PETCO2升高（〉45mmHg）；手术过程中LMA移位以及拔除LMA后低氧、舌下坠或喉痉挛等。结果插入LMA时体动、气道反应活跃以及多次操作等情况在各组中均有发生，差异无统计学意义；Ⅰ组术中一过性低氧（12．5％）以及PETCO2升高（37．5％），明显高于其他两组，差异有统计学意义（P〈0．05）。Ⅰ组术中发生LMA移位（10％），另两组中无发生。拔除LMA后，舌下坠、气道梗阻等情况均高于另两组，差异有统计学意义（P〈0．05），但三组低氧的发生率比较，差异无统计学意义。拔除LMA后共有5例发现血迹，三组比较差异无统计学意义。结论10kg以下患儿使用LMA时并发症相对较多．在麻醉方法的选择与麻醉处理过程中应十分谨慎。

简介：1宝宝的童年只有一次，父母要慎重把握刚出生的宝宝思想和行为都处于几乎空白的状态，这需要父母通过适当的教育来填充。对宝宝的教育是从胎教开始的，父母可以用胎教为宝宝打下一个良好的思想和行为基础。

简介：目的了解超早产儿（胎龄〈28周）脑病的发生状况并探讨其发生的危险因素。方法收集复旦大学附属儿科医院NICU2009年1月1日至2015年12月31日期间住院的、出生胎龄〈28周的、于纠正胎龄足月时或出院前完成MRI检查的超早产儿,排除纠正胎龄或出院时MRI单纯脑出血的病例。根据头颅MRI影像学报告结果分为单纯EOP组、EOP＋出血组和正常组,采集与发生EOP可能相关的母亲和新生儿影响因素,三组之间进行单因素比较。结果115例超早产儿进入本文分析,单纯EOP组20例,EOP＋出血组15例,正常组80例。35例EOP患儿中,白质损伤31例（88.6%）,灰质损伤4例（11.4%）,小脑损伤3例（8.6%）,多发广泛损伤1例（2.9%）,白质合并小脑损伤2例（5.7%）。脑白质损伤中,脑室周围白质损伤17例,其中非囊性损伤16例,囊性PVL1例;皮层下白质损伤14例,其中额叶损伤7例。单因素分析显示,单纯EOP组、EOP＋出血组、正常组3组比较,母亲因素和新生儿因素差异均无统计学意义（P均〉0.05）。结论超早产儿EOP与早产儿脑病一样最多见于脑白质损伤,影响超早产儿脑病为非单一危险因素起作用。

简介：目的总结小儿睾丸肿瘤的声像图特点.方法回顾性分析20例经高频超声及彩色多普勒诊断为睾丸肿瘤的患儿临床资料,其中15例超声检查提示为卵黄囊瘤,5例提示为畸胎瘤.结果15例超声诊断为卵黄囊瘤患儿中,14例经手术病理确诊卵黄囊瘤,1例手术结果为间质细胞瘤,5例超声检查提示畸胎瘤均与手术病理相符.20例患儿均无区域淋巴结转移.结论使用高频超声结合彩色多普勒能较准确诊断小儿睾丸肿瘤,并大体判断病理类型.