简介：摘要目的探讨无脑回-巨脑回畸形患儿的临床特征及遗传病因学机制，分析其临床表型与基因型的关系。方法收集2016年10月至2017年12月在深圳市儿童医院神经内科诊治的21例无脑回-巨脑回畸形患儿的临床资料并进行随访，对所有患儿进行全基因组测序分析。结果21例患儿中伴癫痫18例(86%)，不伴癫痫3例(14%)；癫痫起病年龄较小，1岁以内起病16例(89%)；其中单纯巨脑回畸形16例(76%)，无脑回合并巨脑回畸形3例(14%)，单纯无脑回畸形2例(10%)。癫痫综合征主要包括West综合征12例(67%)，大田原综合征2例(11%)，其他癫痫性脑病2例(11%)，局灶性癫痫2例(11%)。头颅磁共振成像(MRI)提示单纯巨脑回畸形占多数，其中广泛性巨脑回畸形更多见(56%，9/16例)。全基因组测序结果：检出与无脑回-巨脑回畸形明确相关的致病/疑似致病性单核苷酸变异(SNV)/拷贝数变异(CNV)13例，检出率为62%，PAFAH1B1基因变异4例，染色体17p13.3微缺失综合征(导致PAFAH1B1整个基因缺失)6例，DCX、KIF2A、PIK3R2基因变异各1例。其中PAFAH1B1基因变异或缺失导致无脑回-巨脑回畸形占比48%(10/21例)，并以顶枕叶或广泛性脑回畸形为主要改变。既往未见报道的新变异有PAFAH1B1：c.1067G>A、PAFAH1B1：c.897delT及KIF2A：c.2225delG。结论无脑回-巨脑回畸形多伴癫痫，以West综合征常见，头颅MRI提示广泛性巨脑回畸形多见。PAFAH1B1基因变异或缺失是导致无脑回-巨脑回畸形的主要原因。新变异的发现丰富了无脑回-巨脑回畸形的基因型谱数据库。

简介：温州公共外交协会分别于2012年5月、2012年8月和2014年5月编辑了三本《中国智慧：温州人走出去的公共外交案例》.本文根据其中的华侨企业案例,把企业公共外交归纳为三大类型（跨国经营行为中的公共外交、社会责任中的公共外交和服务国家或地方战略的公共外交）进行分析研究.

简介：测量体温是诊断犬类疾病不可缺少的依据之一。笔者在临床中总结出经过犬肛门测量体温，来帮助诊断动物疾病的几点经验，供参考。

简介：布朗斯本来是一名非常优秀的学生，但升入初中后却患上了罕见的恐惧症。

简介：

简介：摘要新课程的理念下，注重课堂教学要以学生为主体，要致力于培养学生的全面发展。对此，本文结合具体的理论知识，在实践中进行尝试、探索，一些认识和看法，求教于同行。

简介：~~

简介：老王，男，56岁。因反复出现心慌、胸闷、憋气等心绞痛症状，经动态心电图检查，诊断为：冠心病心绞痛。予以口服阿司匹林75毫克／天，倍他乐克50毫克／天，辛伐他汀10毫克／天，消心痛3次／天、10毫克／次治疗。患者希望再选用一些中成药配合治疗……

简介：改变环境温度下分析了原电池的阻抗响应。基于低频扩散阻抗、高频区域半圆对应的线性极化电阻等随电池放电态的变化规律,分析了正、负极对原电池阻抗的贡献,指出了原电池放电性能改进的关键是提高正极性能。不同温度下测量的Nyquist图上,低频域的阻抗数据的斜率随放电态的变化规律不同：在280K,斜率随放电态增加而增大并接近1;在300K,斜率和放电态无关,接近常数1;在320K,放电态比较小时,斜率远大于1,随放电态降低并最终接近1。

简介：

简介：2007，涨字当头。来自国家统计部门的宏观数据，不断刺激着人们的神经。自2007年7月起，我国CPI（消费者物价指数）连续5个月涨幅超过5．0％，全年CPI指数涨幅达4．8％，而央行规定的CPI警戒线为3％。2007年11月，CPI同比上涨6．9％，创11年来最高记录!与此同时，08年初的三道稳定物价政策开始打压一些不合理的涨价之风。涨与不涨、合理涨价与不合理涨价之间的博弈共同构成了08年市场的“主轴”。

简介：

简介：

简介：引起发动机温度过高的原因有多种多样,当出现经常性水温过高时,一些驾驶员不去查故障的原因,而是简单地将节温器自行拆除掉。也许“开锅”现象会减少些,但却未意识由于拆掉节温器而引起的汽缸磨损加剧。节温器不仅可以调节冷却液的温度,而且可以降低润滑油的稀释率,减缓汽缸腐蚀磨损。据有关资料介绍,当机油温度为52℃时,发动机水套进水温度由82℃下降到27℃,机油稀释率由9%上升到43%;油温为93℃时,机油

简介：

简介：

简介：1．请解答一首童谣：“三位数，真奇怪，请你把它猜一猜，头两个数字都一样，后面是5在末尾。如果除以一位数，余数是8不用猜，动脑筋，想想看，此数是几才应该？”

简介：摘要本文介绍了火力发电厂锅炉减温器常见缺陷及根据不同部位所采用的不同无损检测方法，以便及时、准确的发现问题，确保锅炉设备安全运行。

简介：1.电热灭蚊器例1PTC是一种新型的半导体陶瓷材料,它以钛酸钡为主,渗入多种物质后加工而成.目前家用的陶瓷暖风器、陶瓷电热水壶等就是用这种材料做成的.PTC有一个根据需要设定的温

简介：1．有一张无穷大的方格纸，在它每个格子内都写有1个数．如果在任何一个3×3的正方形内的各数之和都等于5，而且在任何一个5×5的正方形内的各数之和也都相等，那么能求出这个和是多少吗？