简介:目的CYP11A1基因单核苷酸多态性(SNP)与多囊卵巢综合征(PCOS)的关系。方法选择2005年10月至2010年3月于南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科就诊的289例PCOS患者为研究对象,并纳入PCOS组;选择同期于本院参加健康体检的220例健康妇女纳入对照组。采用放射免疫法(RIA)检测患者血清中黄体生成素(LH)、促卵泡生成素(FSH)、雌二醇及睾酮水平等。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法对两组受试者CYP11A1基因SNPrs4077582和rs11632698位点进行基因分型,分析两组受试者的等位基因型频率及等位基因频率,并对年龄、人体质量指数(BMI)及血清性激素水平在不同基因型受试者中进行比较。本研究遵循的程序符合南京大学医学院附属鼓楼医院医学伦理委员会制定的伦理学标准,本研究得到该委员会批准,分组征得受试者本人及其家属的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。结果1两组受试者的年龄、BMI等基本资料和FSH、LH、LH/FSH、雌二醇和睾酮等激素水平比较,差异均有统计学意义(P〈0.001)。2CYP11A1基因SNPrs4077582等位基因型(CC、CT和TT)在PCOS组患者中的分布分别为24.9%、49.8%和25.3%,而在对照组中分别为34.5%、46.4%和19.1%,二者比较,差异有统计学意义(χ^2=6.399,P=0.041)。等位基因T在PCOS组中的频率显著高于对照组(χ^2=6.263,P=0.012)。而CYP11A1基因SNPrs11632698的等位基因型分布在两组受试者中比较,差异无统计学意义(χ^2=3.416,P=0.181)。3血清学检测结果显示,PCOS组中,CYP11A1基因SNPrs4077582位点3个不同基因型PCOS患者的年龄、BMI等基本资料和各性激素水平比较,差异均无统计学意义(P〉0.05)。而在对照组中,LH与LH/FSH在3个不同基因型受试者(CC、CT、TT)间比较,差异有统计学意义(F=9.362、21.046,P〈0.001)。结论CYP11A1基因SNPrs4077582位点与PCOS的�
简介:目的探讨葡萄糖激酶调节蛋白(GCKR)基因rs780094(C〉T)多态性与妊娠期糖尿病(GDM)发病风险的相关性。方法选择2013年2月至2016年7月,于西北妇女儿童医院妇产科就诊的252例孕妇为研究对象。其中127例为GDM孕妇,纳入GDM组;125例为健康孕妇,纳入对照组。收集2组孕妇的相关临床资料及实验室检测结果。GCKR基因rs780094(C〉T)多态性基因型频率,采用实时荧光定量PCR法进行检测。采用成组t检验,对2组孕妇人体质量指数(BMI),总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、尿素浓度,以及总蛋白、白蛋白水平进行比较。采用Mann-WhitneyU检验,对2组孕妇空腹血糖、75g口服葡萄糖耐量试验(OGTT)2h血糖、三酰甘油、肌酐、尿酸浓度进行比较。采用χ2检验,对2组孕妇的妊娠期高血压疾病发生率、有糖尿病家族史所占比例,以及GCKR基因rs780094(C〉T)多态性基因型、等位基因频率进行比较。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求,并与所有孕妇签署临床研究知情同意书。2组孕妇年龄等一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P〉0.05)。结果(1)与对照组孕妇相比较,GDM组孕妇BMI、妊娠期高血压疾病发生率、有糖尿病家族史所占比例及空腹血糖、75gOGTT2h血糖、三酰甘油、尿酸浓度均显著升高,而总蛋白、白蛋白水平及肌酐、尿素浓度均显著降低,并且差异均有统计学意义(t=-8.087,χ~2=7.280、135.428,Z=-2.752、-3.764、-4.657、-2.631,t=5.957、11.810,Z=2.389,t=6.528;P〈0.05)。(2)GDM组和对照组孕妇GCKR基因rs780094(C〉T)多态性基因型频率分布,均符合Hardy-Weinberg平衡定律(χ~2=0.758、P=0.685,χ2=1.440、P=0.487)。在共显性模型下,GDM组孕妇GCKR基因rs780094(C〉T)多态性CC、CT、TT基因型频率分别为50.4%(64/127)、37.8%�
简介:儿童免疫性血小板减少性紫癜(immunethrombocytopenicpurpura,ITP)是儿童常见出血性疾病,占儿童出血性疾病的25%~30%。临床对病情迁延、治疗效果不佳的慢性/难治性ITP,迄今仍无特效方法。目前,临床应用利妥昔单抗(rituximab,美罗华)治疗CD20+淋巴瘤获得较好疗效,用于治疗包括ITP在内的B淋巴细胞相关的免疫性疾病或顽固自身免疫性细胞减少等疾病安全有效。
简介:目的探讨特发性低促性腺激素性性腺功能低下(IHH)导致下丘脑性闭经(HA)不孕患者的治疗方案和结局。方法收集2003年7月至2010年11月在本院接受治疗的11例确诊为IHH导致HA不孕患者的临床病历资料,采取回顾性分析法分析促性腺激素(Gn)刺激卵巢进行诱导排卵的反应性及治疗结局(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准)。经人工周期治疗3个月后,采取A方案[人绝经期促性腺激素(hMG)+人绒毛膜促性腺激素(hcG)]和B方案[hMG+高纯度尿促卵泡素(HP-hFSH)+hcG]两种诱导排卵方案,优势卵泡发育成熟后,指导同房或宫腔内人工授精(IUI),排卵后予黄体支持治疗。结果11例HA不孕患者共计进行26个周期Gn刺激卵巢治疗,以22个周期为治疗有效观察点(因各种原因取消4个周期),则诱导排卵有效率为84.61%(22/26)。在22个有效治疗周期中,11例患者临床妊娠为7例;妊娠结局:自然流产为1例,孕龄8个月时脐带绕颈致胎死宫内引产为1例,足月分娩为5例。周期妊娠率为31.82%(7/22),累积妊娠率为63.64%(7/11)。B方案的Gn用药时间短于A方案,两者比较,差异有统计学意义(P〈0.05),而hCG日优势卵泡数和hCG日子宫内膜厚度与A方案比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。结论外源性Gn是治疗HA和无排卵性不育的有效方法,促排卵率高、妊娠结局较好。但是否值得推广,值得进一步研究证实。
简介:目的探讨超重或单纯性肥胖儿童人体质量指数(BMI)与心血管疾病风险因子的相关性。方法选择2013年3月至2015年1月,在自贡市第一人民医院儿科初次就诊即诊断为超重或单纯性肥胖的62例儿童纳入观察组,以及同期进行健康体检的46例正常体重儿童纳入对照组。统计学比较两组儿童一般临床指标[年龄、人体质量指数(BMI)、腰围、收缩压、舒张压],脂代谢指标[动脉粥样硬化指数(AI)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL)、三酰甘油(TG)],以及糖代谢指标[胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、口服葡萄糖耐量试验2小时血糖(OGTTGLU2h)、空腹血糖、空腹胰岛素]差异;并对观察组儿童BMI与上述9项心血管疾病风险因子(脂代谢和糖代谢指标)进行相关性分析。两组儿童年龄及性别构成比比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。所有参与本次研究的儿童,均由其监护人签署知情同意书,并获得自贡市第一人民医院伦理委员会同意。结果1观察组儿童一般临床指标BMI[(31.8±2.3)kg/m2]、腰围[(86.7±12.3)cm]及收缩压[(128.0±11.2)mmHg(1mmHg=0.133kPa)]均较对照组[(19.4±0.8)kg/m2、(61.1±8.0)cm、(102.0±12.9)mmHg]高,且差异有统计学意义(t=-38.171、-12.770、-2.120,P〈0.05)。2观察组儿童脂代谢指标AI(4.0±0.8)及TC、LDL、TG浓度[(4.9±0.6)mmol/L、(3.07±0.23)mmol/L、(1.85±0.13)mmol/L]均较对照组高[(1.0±0.4)、(4.0±0.4)mmol/L、(1.46±0.13)mmol/L、(0.80±0.21)mmol/L],而HDL浓度[(0.89±0.09)mmol/L]则较对照组[(2.14±0.49)mmol/L]低,且差异均有统计学意义(t=-35.96、-7.66、-51.29、-22.03、36.62,P〈0.01)。3观察组儿童糖代谢指标HOMA-IR(12.5±1.3)及OGTTGLU2h、空腹血糖、空腹胰岛素浓度[(7.5±0.9)mmol/L、(5.97±0.22)mmol/L、(47.0±4.2)pmol/L]均较对照组高[(2.8±0.3)、�
简介:目的了解小儿炎症性肠病(inflammatoryboweldisease,IBD)的临床、实验室检查、影像学检查和内镜检查特点,以提高对小儿炎症性肠病的诊断水平。方法对1992年3月至2007年10月复旦大学附属儿科医院消化科收治的23例炎症性肠病患儿的临床资料进行回顾性分析。结果小儿炎症性肠病以男童发病为多,腹痛、腹泻、便血为溃疡性结肠炎(ulcerativecolitis,UC)与克罗思病(Crohn’sdisease,CD)的共同表现,而血便以溃疡性结肠炎多见,腹痛多见于Crohn’s病,肠外表现Crohn’s病更为多见。病变部位,溃疡性结肠炎以乙状结肠分布为主,Crohn’s病以末端回肠、回盲部分布为主,与成年人炎症性肠病相比,病变累及范围更广。结论需建立统一的小儿炎症性肠病活动指标,对炎症性肠病进行系统管理,尽早做出诊断,避免小儿生长发育迟缓。
简介:目的探讨重症肺炎患儿外周血辅助性T细胞(Th)17、调节性T细胞(Treg)及其细胞因子的表达水平及临床意义。方法选取2013年1月至2015年6月,于湖北医药学院附属人民医院确诊为重症肺炎的52例患儿,纳入研究组。选择同期于本院进行健康体检的30例健康儿童,纳入对照组。采用流式细胞术检测2组受试者外周血中,Th17及Treg于CD~+_4T细胞所占比例,以及Th17与Treg比值(Th17/Treg)。采用酶联免疫吸附测定(ELISA)法检测2组受试者外周血的血清白细胞介素(IL)-17、-6、-10和转化生长因子(TGF)-β水平。统计学比较2组受试者外周血中,Th17及Treg于CD~+_4T细胞所占比例,Th17/Treg,以及血清IL-17、-6、-10与TGF-β水平。本研究遵循的程序符合湖北医药学院附属人民医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并与所有受试者监护人均签署了临床研究知情同意书。结果(1)研究组受试者外周血中,Th17于CD~+_4T细胞所占比例为12.1%±3.0%,显著高于对照组的8.5%±1.5%,二者比较,差异有统计学意义(t=5.982,P〈0.001)。(2)研究组受试者外周血中,Treg于CD~+_4T细胞所占比例为3.4%±0.1%,显著低于对照组的8.7%±1.2%,二者比较,差异有统计学意义(t=33.134,P〈0.001)。(3)研究组受试者外周血中,Th17/Treg为0.49±0.17,显著高于对照组的0.23±0.08,二者比较,差异有统计学意义(t=14.971,P〈0.001)。(4)与对照组受试者相比较,研究组受试者外周血的血清IL-10和TGF-β水平显著下降,IL-17、-6水平显著升高,并且差异均有统计学意义(t=36.758、26.746、34.312、42.145,P〈0.001)。结论重症肺炎患儿外周血中Th17及其相关细胞因子表达水平显著升高,Treg及相关细胞因子表达水平下降,Th17/Treg显著升高,这提示Th17/Treg失衡在重症肺炎的发生及发展机制中发挥重要作用。Th17/Treg检测对于重症肺炎的临床治疗,
简介:目的探讨妊娠相关性血小板减少症(PAT)患者的临床特点。方法选择2012年1月至2013年12月在自贡市第一人民医院产科分娩的60例PAT患者为研究对象,纳入血小板减少组(妊娠期检查发现2次以上血小板计数〈100×10^9/L)。选择同期在同一家医院分娩的60例正常孕妇纳入血小板正常组(血小板计数≥100×10^9/L)。采用回顾性分析方法,比较两组孕妇的分娩方式、麻醉方式、产前凝血功能、产时出血量及所产新生儿出生时情况,并观察血小板减少组患者治疗情况、产后血小板恢复情况等。本研究遵循的程序符合自贡市第一人民医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。两组孕妇年龄、分娩孕龄及初产妇与经产妇所占比例等比较,差异均无统计学意义(P〉0.05)。结果①两组孕妇分娩方式及剖宫产时麻醉方式构成比比较,差异均有统计学意义(x2=29.40,42.57;P〈0.05)。血小板减少组分娩方式以剖宫产为主,并且其中剖宫产分娩者的麻醉方式以全身麻醉为主。血小板正常组分娩方式以阴道分娩为主,其中剖宫产分娩者的麻醉方式全部采用持续硬膜外麻醉或蛛网膜下腔麻醉。②血小板减少组孕妇剖宫产率及剖宫产时全身麻醉率均有随血小板减少程度增加而增加的趋势(x2=3.11,P=0.04;x2=17.51,P=0.00)。③两组孕妇产前凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FG)和阴道分娩及剖宫产产时出血量比较,差异均无统计学意义(t=1.24,1.61,0.42,0.93,1.58;P〉0.05)。④两组孕妇所产新生儿出生体质量及血小板计数比较,差异均无统计学意义(t=0.860,1.206;P〉0.05)。⑤本组血小板减少组孕妇产前及产后未做特殊治疗�
简介:目的探讨CD4+CD25+调节性T细胞(Treg)及其转录因子Foxp3在儿童传染性单核细胞增多症(IM)发病中的作用。方法选择2010年4月至2011年1月于四川省人民医院诊治的35例IM患儿的外周静脉血标本(每例患儿分别采集2个)为研究对象,并按照标本采集时期分为IM急性期组(n=35)和IM恢复期组(n=35)。选择同期于本院儿童保健门诊进行常规体检的35例健康儿童的外周静脉血标本(每例儿童采集1个)为对照组(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书)。分别检测3组血样标本中CD3+,CD3+CD4+,CD3+CD8+,CD4+CD25+Treg表达率及Foxp3mRNA水平,并进行统计学分析。IM患儿与健康儿童的年龄及性别分布比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。结果IM急性期组外周血CD3+,CD3+CD4+,CD3+CD8+,CD4+/CD8+和CD4+CD25+Treg测定结果分别与IM恢复期组和对照组比较,差异有统计学意义(P〈0.01);IM急性期组Foxp3mRNA表达水平显著降低,分别与IM恢复期组和对照组比较,差异也有统计学意义(P〈0.01),IM恢复期组与对照组比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。IM急性期组CD4+CD25+Treg与Foxp3mRNA表达呈正相关关系(r=0.823,P〈0.05)。结论IM急性期存在明显免疫失衡,即CD3+CD8+明显增高,CD3+CD4+及CD4+/CD8+明显降低,其免疫失衡原因可能是由于CD4+CD25+Treg数量降低及其转录因子Foxp3表达下调导致的免疫抑制功能不足所致。