简介：异常血红蛋白病是由于遗传缺陷（常染色体显性遗传）致珠蛋白肽链结构异常或合成障碍,使一种或一种以上结构异常的血红蛋白,部分或完全替代了正常的血红蛋白而引起的一组疾病。至今已发现400多种结构异常性血红蛋白病和100多种珠蛋白生成障碍性贫血[1-2]。临床可表现溶血性贫血、

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简介：[目的]探讨DNA修复基因XRCC1Arg399Gln基因多态性与肝癌易感性的关系。[方法]选取113例广西肝癌高发现场筛查的肝癌患者及113例同地区的正常人群进行对照研究，采用聚合酶链式反应一限制性长度多态性方法（PCR—RFLP）。比较XRCC1Arg399Gln不同基因型与肝癌发病的关系。[结果]变异型等位基因XRCC1399Arg／Gln和GlrdGln的出现率在肝癌组和对照组中分别为29．20％和14．16％（P〈0．05）；而野生基因型XRCC1399Arg／Arg出现率在肝癌组和对照组中分别为70．79％和85．84％（P〉0．05）。[结论]XRCC1Arg399Gln基因多态性在肝癌的发生发展中具有一定的影响作用。

简介：目的：探讨复方黄连降糖片治疗2型糖尿病的可能作用机制。方法：对链脲佐菌素注射加高脂饮食诱导的2型糖尿病模型大鼠，给予复方黄连降糖片治疗8周。氧化酶法测定血糖，放射免疫双抗体法测定血清胰岛素，RT—PCR法测定大鼠肝脏、骨骼肌和脂肪组织IILS-1mRNA的表达及Westernblot法测定肝脏、骨骼肌和脂肪组织IRS-1蛋白的表达。结果：复方黄连降糖片治疗组大鼠的血糖和血清胰岛素均有所下降，各组织IRS-1的基因表达均显著提高。结论：复方黄连降糖片可能通过提高外周组织IRS-1的基因表达，从而对2型糖尿病起到治疗的作用。

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简介：新加坡国家癌症中心的小组确认了一个新的基因“标识”。它由57个基因按特别的方式组合而成，可预测12个月内肝癌是否会复发，准确率高达88％。

简介：目的:探讨胃癌前疾病不同中医证型中IL-1、IL-8、IL-10基因多态性的分布情况。方法:招募85例慢性萎缩性胃炎、胃溃疡或胃息肉患者及20名健康志愿者,抽取外周血作为检测样本,采用等位基因专一性实时荧光PCR技术检测IL-1B-31C/T及IL-1B-511T/C、IL-8-251T/A、IL-10-592C/A及IL-10-1082A/G基因位点SNP并进行基因分型;分析基因分型在不同中医证型及健康对照组中的分布差异,并评价各基因型与胃癌发病风险的关系。结果:IL-1B-31TT基因型和IL-10-1082AG基因型在脾胃湿热组中较健康对照组明显增多(P<0.05),IL-8-251AA基因型在肝胃不和证和脾胃虚弱证中较对照组显著增高(P<0.05),而IL-1B-511T/C、IL-10-592C/A各基因型在各组及证型中的分布无显著性差异。结论:不同胃癌前疾病中医证型IL-1、IL-8、IL-10基因型分布不尽相同,提示不同中医证型与基因多态性可能有一定的相关性;携带有IL-1B-31TT和(或)IL-10-1082AG型基因的脾胃湿热证,或携带有IL-8-25AA型基因的肝胃不和及脾胃虚弱证胃癌前疾病患者可能患胃癌的风险增大。

简介：摘要目的研究BCSG1-siRNA质粒对乳腺癌特异性基因BCSG1表达的影响及其对放疗敏感性的影响，分析各种治疗方案的效果。方法选取人体乳腺癌种植瘤模型和MCF-7乳癌细胞种植瘤模型建立成功的小鼠各30只，分别随机分为A、B、C、D、E、F6组。分别给予BCSG1-siRNA纳米粒治疗、高低剂量X线放疗，设对照组。所有小鼠于治疗结束后一周进行样本采集，将各组裸鼠处死，完整剥离肿瘤组织块。求出肿瘤近似体积（V），称取瘤重，计算肿瘤抑制率；通过RT-PCR实验检测BSCG1-mRNA表达定量；通过Westernblot实验检测BSCG1蛋白表达水平；用流式细胞术检测细胞凋亡率。结果1.治疗结束后根据抑瘤率、BCSG1-mRNA表达水平及蛋白表达量来评价治疗效果。两种种植瘤模型的治疗效果由大到小顺序均为A>B>E>C>D>F。2.人体乳腺癌种植瘤模型与MCF-7种植瘤模型的结果基本一致，同等条件下，MCF-7细胞种植瘤模型的效果要略微优于人体乳腺癌种植瘤模型。结论加入BCSG1-siRNA纳米粒治疗后进行放疗效果优于单独进行放疗，即BCSG1-siRNA纳米粒可以提高乳腺癌放疗的敏感性。两种种植瘤模型的治疗效果不具有显著性差异，需进行进一步研究。

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简介：目的观察中药益智温胆颗粒对APP/PS1（B6）双转基因小鼠行为学、脑组织病理形态及Aβ的影响。方法选用APP/PS1（B6）双转基因小鼠随机分为模型组、益智温胆组和多奈哌齐组,将同系背景小鼠作为空白组。益智温胆组、多奈哌齐组以相应药物灌胃,模型组和空白组给予等体积的生理盐水,连续灌胃90天。采用Morris迷宫测试、跳台测试评估APP/PS1（B6）小鼠行为学;HE染色观察APP/PS1（B6）小鼠海马组织病理变化;ELISA法检测APP/PS1（B6）小鼠海马Aβ含量。结果Morris水迷宫测试：与空白组比较,模型组小鼠发现平台时间显著延长（P〈0.01）,且游泳总路程明显增加（P〈0.01）;与模型组比较,给药组小鼠发现平台时间均缩短（P〈0.01）,且游泳总路程均减少（P〈0.01）。跳台测试：与空白组比较,模型组小鼠出错次数明显增加（P〈0.01）,且潜伏期明显缩短（P〈0.01）;与模型组比较,给药组小鼠出错次数明显减少（P〈0.01）,潜伏期明显延长（P〈0.01）。海马组织形态：模型组有明显的脑神经元变性,可见到淀粉样蛋白斑块沉积;多奈哌齐组可看到神经元数量增多且细胞结构排列较整齐;益智温胆组空泡变性和细胞核增大有所改善,神经细胞排列和细胞形态较好。海马Aβ含量：与空白组比较,模型组小鼠海马Aβ_（1-42）和Aβ_（1-40）明显增加（P〈0.01）;与模型组比较,益智温胆组和多奈哌齐组小鼠海马组织中的Aβ_（1-42）和Aβ_（1-40）含量明显下降（P〈0.01）;与多奈哌齐组比较,益智温胆组小鼠海马组织中Aβ_（1-42）和Aβ_（1-40）含量无明显差异（P〉0.05）。结论益智温胆颗粒有助于提高痴呆小鼠学习记忆能力,可能是通过保护海马神经细胞,降低β样淀粉蛋白沉积实现。

简介：摘要目的探讨中国人群细胞色素P4501A1（CYP1A1）基因多态性与急性白血病易感性的关系。方法全面检索、收集相关文献，对文献进行评价筛选、异质性检验，应用RevMan51对各研究结果进行合并，计算合并OR值及其95%CI，并利用漏斗图评估发表性偏倚。结果共纳入符合条件的文献6篇，其中急性白血病患者694例，对照组747例。Meta分析结果示合并OR=106，95%CI=061~185。结论中国人群CYP1A1基因多态性与急性白血病易感性之间无关联。

简介：摘要目的探讨切除修复交叉互补基因1（ERCC1）Asn118AsnC→T,rs11615多态性与晚期结直肠癌患者对奥沙利铂为主方案一线化疗疗效的关系。方法108例晚期结直肠癌患者采静脉血提取DNA,以real-timePCR法对ERCC1基因进行SNP分型。患者接受奥沙利铂为主方案化疗,观察疾病有效率（CR+PR）及肿瘤进展时间（TTP）,比较不同基因型与其有效率的关系。结果108例入组患者总有效率为565%(61/108),其中ERCC1基因进行SNP分型，纯合基因型（C/C）与杂合基因型（C/T+T/T）在疾病有效组和无效组之间分布有统计学意义(χ2=7959，P=0005)。入组患者总中位TTP为6个月,C/T+T/T基因型患者中位TTP为6个月,与C/C中位TTP7个月相比,差异有统计学意义（χ2=24247P=0039）。结论ERCC1Asn118Asn基因多态性与晚期结直肠癌患者接受奥沙利铂为主方案一线化疗的临床疗效有相关性,有待进一步临床研究。

简介：绿茶能抗癌这一民间说法，终于被基因研究证实了。由复旦大学遗传工程国家重点实验室与美国约翰霍普金斯大学医学院合作完成的“羰基还原酶1作为表没食子儿茶素没食子酸酯对抗肝癌的一种新型靶标”研究成果，在最新出版的《肝脏病学》杂志上以封面文章形式发表。这是中国科学家在研究肝癌发生发展及化学药物治疗中的又一新发现。

简介：目的探讨养阴活胃合剂对慢性萎缩性胃炎模型大鼠B淋巴细胞瘤-2基因（B-celllymphoma-2,Bcl-2）和三叶因子1（trefoilfactor1,TFF1）基因蛋白表达的影响及机制。方法将实验大鼠随机分为空白对照组、模型组、中药低、中、高剂量组及阳性药物对照组,每组16只。除空白对照组常规饲养、自由进食水外,均采用2g水杨酸钠加入100mL的30%乙醇溶液中给大鼠灌胃,每天1次,每次3mL,配合隔日喂食不禁水法造成慢性萎缩性胃炎模型,模型复制成功后分别运用中药低、中、高剂量及维酶素治疗,采用免疫组化法检测大鼠胃黏膜Bcl-2及TFF1表达阳性细胞数,光镜观察胃黏膜病理组织学变化。结果采用单因素方差分析法,组间比较采用方差分析中的LSD法。与空白对照组（18.08%）比较,各组Bcl-2蛋白阳性表达率均明显升高（P〈0.05）;与模型组（43.41%）比较,应用养阴活胃合剂治疗后,中药高、中剂量组Bcl-2蛋白阳性表达率均明显降低（P〈0.05）。与空白对照组（95.66%）比较,各组TFF1蛋白阳性表达率均明显降低（P〈0.05）,除中药高剂量组TFF1蛋白阳性表达率接近于空白对照组外（P〉0.05）;与模型组（84%）比较,中药高、中剂量组TFF1蛋白阳性表达率均明显升高（P〈0.05）。结论养阴活胃合剂对CAG大鼠模型有良好的治疗作用,能够改善慢性萎缩性胃炎大鼠胃黏膜病理形态,提示养阴活胃合剂可能通过下调Bcl-2的表达,上调TFF1表达起到治疗效果。

简介：基因芯片又称DNA微阵列(DNAmicroarray),是90年代兴起的一项前沿DNA分析技术.

简介：摘要目的探讨卵巢妊娠的临床特征及诊治措施,尽最大努力提高卵巢妊娠的诊治水平。

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