简介：目的：在中国华东地区汉族人群中检测肾素基因启动子区的单核苷酸多态（SNPs）及单倍型分布,并探讨其与原发性高血压的关系。方法：应用聚合酶链反应（PCR）直接测序技术检测肾素基因启动子区以明确其SNPs分布。在192例原发性高血压患者（原发性高血压组）及185例健康对照者（对照组）中对所发现的SNPs开展病例-对照关联研究及基因单倍型分析。结果：所测肾素基因启动子区长度为1674bp,共发现5个SNPs,其中RENP/-1475（G/A）、RENP/-1447（T/G）、RENP/-1165（G/A）和RENP/-1135（T/G）几乎呈完全的连锁不平衡。RENP/-1475（G/A）和RENP/-1292（A/G）多态的基因型和等位基因分布在原发性高血压组与对照组之间差异无统计学意义（P〉0.05）。被检出的5个SNPs属同一单倍域,产生3种单倍型,各单倍型在原发性高血压组和对照组的分布频率差异亦无统计学意义（P〉0.05）。结论：肾素基因启动子区遗传变异可能并不是中国华东地区汉族人群原发性高血压的易感因素。

简介：目的:探讨肝脂酶(HL)启动子514C/T基因多态性与血脂水平的关系.方法:用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析技术(PCR-RFLP),对112名三酰甘油(TG)正常水平者和103例高TG者的HL启动子514C/T基因多态性进行研究.结果:HL启动子514TT等位基因频率在高TG组为0.4563,比正常TG组0.3348高,但差异无显著性.在总研究组中TT型的年龄、TG浓度明显高于CC型和CT型,而载脂蛋白A1(ApoA1)则明显降低(P0＜.05).按性别分层后发现TT型女性和男性的TG、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)的浓度均明显高于非TT型同性(P＜0.05),而高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、ApoA1浓度则分别低于非TT型的同性(P＜0.05).经Logistic回归分析显示总胆固醇(TC)、ApoB、TT型是高TG危险因子,而ApoA1、HDL-C则是保护因子.结论:HL启动子514C/T多态性与高TG血症的发生相关,并可影响血浆脂类的代谢,可能是高TG所致疾病的危险因素.

简介：目的：对UGT1A1基因启动子区A（TA）nTAA多态性进行研究,探讨UGT1A1基因启动子区A（TA）nTAA多态性与血清胆红素水平间的关系。方法：收集205名深圳地区健康汉族个体的外周血,并抽提基因组DNA,通过聚合酶链反应扩增UGT1A1基因的启动子区,经DNA测序确定启动子区A（TA）nTAA多态性并采用偶氮反应法测定血清胆红素。结果：在研究对象中,UGT1A1基因启动子区存在A（TA）6TAA和A（TA）7TAA2种多态性,UGT1A1基因启动子区A（TA）6TAA单倍型频率为93.2%,A（TA）7TAA单倍型频率为6.8%,携带A（TA）6TAA纯合多态性个体占86.8%,携带A（TA）7TAA纯合多态性个体占0.5%,携带A（TA）6TAA/A（TA）7TAA杂合多态性个体占12.7%。携带A（TA）6TAA纯合多态性个体的血清总胆红素水平为（12.4±6.0）μmol/L,游离胆红素为（8.9±4.2）μmol/L;携带A（TA）6TAA/A（TA）7TAA杂合多态性个体的血清总胆红素为（15.6±5.9）μmol/L,游离胆红素为（11.9±4.7）μmol/L;携带A（TA）7TAA纯合多态性个体血清总胆红素为19.2μmol/L,游离胆红素为15.1μmol/L。携带A（TA）6TAA/A（TA）7TAA杂合多态性个体的血清总胆红素水平高于A（TA）6TAA纯合多态性个体（P〈0.01）。结论：A（TA）nTAA多态性与血清总胆红素相关,携带A（TA）6TAA/A（TA）7TAA杂合多态性个体的血清总胆红素水平高于A（TA）6TAA纯合多态性个体,升高的血清胆红素主要为游离胆红素。

简介：目的：探讨肝脂酶（HL）的基因启动子514C/T多态性与高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）间的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测203例高HDL-C患者和156名HDL-C正常对照者（对照组）的HL基因启动子514C/T多态性及其基因型,并探讨其与血脂水平的关系。结果：高HDL-C组HL基因启动子514C/T位点的基因型及等位基因频率分布与对照组相比,差异均无统计学意义（P〉0.05）。再按TG与TC水平将高HDL-C组再分成2组进行观察,高HDL-C组1[TG≥1.70mmol/L和（或）TC≥5.72mmol/L]的等位基因型频率与对照组比较,差异有统计学意义（P〈0.05）,而高HDL-C组2（TG〈1.70mmol/L且TC〈5.72mmol/L）的等位基因型频率与对照组比较则差异无统计学意义（P〉0.05）。高HDL-C组1中CC型者除载脂蛋白A1（ApoA1）及ApoA1/ApoB100外,其他血脂指标均明显高于同基因型的对照组（P〈0.05）。经过多元逐步Logistic回归分析,结果显示三酰甘油（TG）、总胆固醇（TC）与高HDL-C的发生有关（P〈0.05）,而载脂蛋白B100（ApoB100）则与高HDL-C的发生呈负相关。结论：HL基因启动子514C/T多态性可能与脂质代谢有关。