简介：目的研究长春市汉族人群I型胶原α1链基因（COL1A1）启动子区一1997G／T、＋1245G／T多态性及其与骨质疏松的关系。方法（1）抽取受试人群外周静脉血5ml，提取血清DNA。（2）应用实时荧光定量PCR仪扩增目的基因的DNA片段。（3）采用TaqMan探针法对-1997G／T及＋1245G／T位点进行等位基因鉴别。（4）应用双能x线骨密度仪测定骨密度（BMD），将374例受试人群分为骨密度正常、骨质疏松、骨质疏松性骨折3组。结果长春市汉族正常人群COL1A1—1997G／T转换中，GG基因型占38．40％，GT基因型占46．38％，TT基因型占15．22％，以GT基因型为主；骨质疏松患者女性GG等位基因型所占比例大于男性，GG基因型占44．39％，GT基因型占43．37％，TT基因型占12．24％；骨质疏松骨折患者GG基因型为主，占47．50％，GT基因型占35．00％，TT基因型占17．50％。骨质疏松组女性GG基因型BMD低于GT、TT基因型，但差异无统计学意义（P均〉0．05）；骨质疏松骨折组女性GG基因型BMD显著低于GT、TT基因型（P均〈0．05）。COL1A1＋1245位点G／T转换，在正常人群中发现GT杂合型2例，占总数的0．53％，其余均为GG基因型。结论COL1A1—1997G／T转换中正常人群以GT基因型为主，骨质疏松患者和骨质疏松骨折患者以GG基因型为主。骨质疏松患者和骨质疏松性骨折患者女性GG基因型BMD均低于GT、TT基因型。COL1A1—1997G／T与BMD显著相关，＋1245G／T与BMD无相关性。