简介:目的:探讨急性髓细胞白血病(AML)患者的分子遗传学特征及其与临床特征的关联性。方法:采用骨髓短期培养和G显带技术对103例AML患者进行染色体核型分析,并通过PCR技术对其基因突变、融合基因等进行检测。结果:在103例患者样本中所检测到的FMS样酪氨酸激酶3基因的内部串联重复(FLT3-ITD)突变和酪氨酸激酶结构域点突变(FLT3-TKD)、核磷蛋白1(NPM1)基因突变、神经母细胞瘤RAS癌(NRAS)基因突变、异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)基因突变、CCAAT/增强子结合蛋白α(CEBPA)基因突变、人类原癌基因C-KIT突变的发生率分别为14.3%、3.3%、14.3%、12.4%、5.6%、10.6%和18.8%;NPM1突变阳性患者较阴性患者骨髓幼稚细胞比例高(P=0.0105),FLT3-ITD突变阳性患者较阴性患者的病死率低(P=0.0285),而C-KIT突变阳性患者较阴性患者的病死率高(P=0.0255)。结论:AML患者的分子遗传学特征细化了基于核型的AML危险度分层,其中FLT3-ITD、NPM1、C-KIT突变与患者的临床特征有关联。
简介:一直到最近,临床上最广泛接受的多囊卵巢综合征(PCOS)的定义仍是妇女高雄激素合并慢性无排卵,并且没有肾上腺或垂体疾病。这一综合征早期描述的基础是卵巢的形态学,但是卵巢形态学并不被认为是诊断的必要条件。然而,最近开始使用的现代高分辨率诊断超声检查又一次使平衡更加向以形态学为基础的方向倾斜。现在认识到PCOS的表现谱既包括多毛合并正常月经的妇女,又包括无排卵但没有多毛的妇女。在这些发现的基础上,2003年由欧洲人类生殖和胚胎学协会和美国生殖医学协会共同发起在荷兰鹿特丹举行的共识会议上,PCOS的诊断标准被更新了(表1)。现在的诊断要求至少有以下特征中的2条:
简介:目的:探讨正常胃上皮细胞和不同分化程度胃癌细胞的细胞内固有荧光特征性生物物质来源。方法:通过激光共聚焦显微镜比较2种不同分化程度的胃癌细胞株和正常胃上皮细胞株在波长500~530nm的固有荧光表现:以罗丹明123(Rodamine123)对细胞内线粒体进行染色,观察细胞固有荧光的位置分布;采用氧化呼吸链阻断剂羰基氰化物间氯苯腙(CCCP)阻断细胞氧化呼吸反应,测定细胞内固有荧光强度变化。结果:波长500~530nm的细胞固有荧光主要来自于细胞线粒体内,不同分化程度的胃癌细胞株荧光强度都明显弱于正常上皮细胞株。CCCP作用于细胞可提高该波长范围细胞内的荧光强度。结论:细胞在500~530nm波段固有荧光减弱的特征可能有助于诊断胃癌,该固有荧光的生物物质来源可能是参与线粒体内氧化呼吸作用的重要辅酶还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NADH)。