简介:致心律失常性右心室心肌病(Arrhythmogenicrightventricularcardiomyopathy,ARVC)是一种病因复杂的遗传性心肌疾病,是四种主要的心肌病类型之一,目前尚无有效的治愈方法。ARVC通常由编码桥粒蛋白复合体的基因突变导致,桥粒蛋白由包括由血小板亲和蛋白(Plakophilin2,PKP2),桥粒芯糖蛋白(Desmoglein,DSG2),桥粒芯胶蛋白(Desmocollin,DSC2),桥粒斑蛋白(Desmoplakin,DSP)和桥粒珠蛋白(Plakoglobin,PG/JUP)在内的五种蛋白构成,本文总结了该五种基因相关的基因修饰动物模型的建立、ARVC表型复制特点及缺陷,此外,本文同时总结了部分非桥粒蛋白复合体相关的ARVC动物模型。已有ARVC模型各具特色,但也存在多种缺陷和问题。因此,针对已有和新发致病基因的定点和定时诱导发病模型,是未来精准复制动物模型创制的大趋势,可提高我们关于人类疾病病理进程的认识,帮助探索有效的治疗策略。
简介:目的探讨慢性充血性心力衰竭(心衰)患者左室运动不同步与右室收缩功能减低之间有无相关性。方法72例心衰患者行二维应变及常规超声检蹙。测量前间隔与后壁收缩期轴向应变达峰时间差(SPWMD),以SPWMD兰130ms为左室不同步的标准,测量收缩期三尖瓣环化移(TAPSE)等参数。并以TAPSE114mm为截值分为右室收缩功能正常组与减低组。结果22例(30.56%)患者存在右室收缩功能减低,46例(63.90%)患者存在左窒内运动不同步。右室收缩功能正常组与减低组间的SPWMD无明显差异(P=0.658),TAPSE与SPWMD之间无明显相关(r=0.136,P=0.255)。结论心衰患者的右室功能减低与左室内机械运动不同步无明显相关。全面评价心功能需要同时定最分析左、右室功能。
简介:近10年来,结核病以极为迅猛的势头再次肆虐全球.目前已跃升为威协人类健康头号杀手,据WHO估计,全球每年新发病例800~1000万,死亡300万[1].我国每年新发病例450万,死亡13万人[2].疫情严峻与实验室诊断技术滞后、因误诊得不到规律治疗致耐药结核病人剧增有密切关系.近20年结核病的实验室诊断技术得到了较大的发展,主要有以下几个方面:即细菌学诊断、免疫学诊断、分子生物学诊断及其它实验室诊断技术.为了选择合理、科学、符合各级诊疗机构的结核病实验室诊断技术方案,本文对结核病实验室诊断技术研究进展作如下综述.