简介：摘要目的探讨局灶性皮质发育不良(FCD)相关"难定位"难治性癫痫患者的手术疗效及相关影响因素。方法选择福建医科大学附属第一医院神经外科自2011年1月至2018年12月经颅内脑电图(iEEG)评估后行手术治疗的35例FCD相关"难定位"难治性癫痫患者作为研究对象，采用Engel分级标准评估手术疗效，将患者分为疗效完全满意组(Engel Ⅰ级)和疗效不完全满意组(Engel Ⅱ~Ⅳ级)。比较2组患者的临床资料，采用多因素Logistic回归分析确定FCD相关"难定位"难治性癫痫患者术后疗效的独立影响因素。结果术后疗效完全满意26例(74.3%)，疗效不完全满意9例(25.7%)。与疗效完全满意组比较，疗效不完全满意组患者的致痫灶完全切除率较低，差异有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示，致痫灶不完全切除为"难定位"难治性癫痫的手术疗效的独立影响因素(P=0.014，OR=0.050，95%CI：0.005~0.547)。结论FCD相关"难定位"难治性癫痫患者经iEEG监测定位致痫灶后手术切除可获得满意疗效。致痫灶不完全切除患者手术疗效较差。

简介：摘要目的对3例X连锁先天性肾上腺发育不良(X-linked adrenal hypoplasia congenita, XL-AHC)患者进行遗传病因分析，以提高对此病的认识。方法收集3例XL-AHC患者及家属外周血提取基因组DNA，采用全外显子组测序筛选出致病基因，并进行Sanger测序和家系验证。结果3例先证者均在幼年诊断为原发性肾上腺皮质功能不全，青春期出现低促性腺激素性性腺功能低下而无青春期发育。基因检测发现先证者1携带NR0B1基因c.420delG(p.R141Gfs*123)半合子突变，其母为c.420delG杂合突变携带者，临床表型正常，其弟弟未携带该突变，符合X连锁隐性遗传。先证者2和先证者3均携带NR0B1基因c.212_213delAA(p.K71Rfs*41)半合子突变。检索人类基因突变数据库未见c.420delG和c.212_213delAA突变报道，提示为新的致病突变。结论本研究在3例XL-AHC患者中发现2个新的NR0B1基因突变c.420delG及c.212_213delAA，对于发病早的肾上腺皮质功能减退的男性，应警惕XL-AHC可能，及早进行NR0B1基因筛查有助于本病的早期诊断。

简介：摘要局灶性皮质发育不良（focal cortical dysplasia, FCD）是导致药物难治性癫痫的常见原因之一，Ⅰ型在FCD中的占比为38.3%，而Ⅱ型占比为61.7%。手术是治疗FCD的有效方式。术前发现病灶并精准定位是决定手术方式及预后的重要因素。目前对于FCD的诊断主要依赖MRI检查，但是，高达40%的Ⅱ型FCD和85%的Ⅰ型FCD病灶在常规MRI上表现为阴性，给诊断和手术带来极大的难度。随着MRI硬件、软件及后处理技术的发展，极大提高了FCD在常规MRI表现为阴性的检出率（综合诊断增益率为31%），对病灶准确定位、指导手术、降低术后癫痫发作具有重要意义。因此本文就提高常规MRI表现为阴性的FCD检出率的方法进行综述。

简介：摘要支气管肺发育不良(BPD)常见于需要氧疗的早产儿，而高氧应激反应的主要靶细胞为肺血管内皮细胞(PVEC)。笔者拟就高氧对PVEC的生理功能、代谢过程及PVEC内信号分子改变，在BPD发生、发展中作用的研究进展进行综述。

简介：摘要目的探索及分析对合并骨性关节炎的成人髋关节发育不良患者采用人工全髋关节置换术进行治疗的临床疗效。方法本组收集我院2012年1月~2014年12月间接诊的合并骨性关节炎的30例成人髋关节发育不良患者进行临床研究，所有患者确诊后均给予人工全髋关节置换术进行治疗。观察30例患者的治疗效果，并比较手术前后患者的疼痛情况和行走情况。结果本组30例患者经治疗后优16例（53.33%），良12例（40.0%），可2例（6.67%），差0例（0.0%），优良率为（93.33%），手术后患者的VAS评分显著低于手术前（P＜0.05），手术后患者的独立行走率显著高于对照组（P＜0.05）。结论对合并骨性关节炎的成人髋关节发育不良患者采用人工全髋关节置换术进行治疗疗效显著，值得临床推广。

简介：摘要目的补肾活血为主的中药人工月经周期联合针灸治疗卵泡发育不良的疗效，汇集B超数据资料，并探讨其疗效机理。方法将40例卵泡发育不良患者随机分为治疗组和对照组2组。治疗组20例,序贯服用滋肾养血汤、促排卵汤、益肾种玉汤，配合月经周期盘龙刺法，配合红外线神灯理疗。对照组20例,采用刺激卵泡发育及诱导排卵法治疗，观察临床治疗效果。结果(1)治疗后两组患者的卵泡、内膜厚度及形态、总疗效、PRL水平、FSH均较治疗前有显著性改善(P<0.05)。能够有效刺激不良卵泡的生长发育，治疗前后排卵前优势卵泡最大直径相比较有显著性差异P<0.01)。结论补肾活血为主滋肾养血汤、促卵泡汤、益肾种玉汤治以补肾填精，养血活血为主，联合盘龙刺为主针刺、耳穴、艾灸，可从整体上调节HPOA轴，使其恢复平衡，从而达到治疗LPD的目的。

简介：摘要目的探讨极早产儿支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia，BPD)相关性肺动脉高压(pulmonary hypertension，PH)的临床特点及危险因素。方法选择2016年1月至2018年12月上海市儿童医院新生儿重症监护病房收治的胎龄<32周且符合BPD诊断标准的早产儿进行回顾性分析。根据生后28 d后多普勒心脏彩超检查是否存在PH分为PH组和非PH组。分析两组早产儿的基本资料、母亲妊娠期情况、多普勒心脏彩超检查结果、并发症、治疗措施、住院天数等指标。结果共纳入BPD早产儿86例，其中PH组18例，非PH组68例。PH组胎龄、出生体重低于非PH组[(28.0±1.2)周比(28.8±1.5)周，975(875，1 151)g比1 172(954，1 374)g]，重度BPD比例及母亲年龄≥35岁比例高于非PH组[44.4%(8/18)比16.2%(11/68)，44.4%(8/18)比13.2%(9/68)]，差异有统计学意义(P<0.05)。PH组早产儿室间隔缺损、存在早发性PH比例高于非PH组[11.1%(2/18)比1.5%(1/68)，77.8%(14/18)比51.5%(35/68)]，呼吸机使用天数、用氧天数、住院天数均长于非PH组[58.5(42.0，74.0)d比39.0(30.0，51.8)d，62.0(42.8，82.5)d比45.5(38.3，57.5)d，(79.2±16.5)d比(67.9±18.9)d]，差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析显示，呼吸机使用天数、用氧天数及母亲年龄≥35岁是BPD极早产儿发生PH的独立危险因素(P<0.05)。结论BPD相关性PH极早产儿具有胎龄小、出生体重低、BPD程度重、母亲年龄≥35岁、合并室间隔缺损、早发性PH以及呼吸机使用天数和用氧天数显著延长的临床特点。呼吸机使用天数和用氧天数长、母亲年龄≥35岁是极早产儿BPD相关性PH的独立危险因素。

简介：摘要目的了解Hippo信号通路主要组成分子在先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia，CDH)模型大鼠胎肺组织中的表达情况，初步探讨该通路与CDH肺发育不良的关系。方法应用除草醚建立CDH大鼠模型，选取模型组中单纯左侧膈疝的胎鼠左肺作为研究对象，通过免疫印迹法和RT-PCR分别检测肺组织中Lats1、Taz和Yap(pYap)表达情况并与对照组胎鼠的左肺组织进行比较。结果Lats1、Taz和Yap在模型胎鼠和正常胎鼠的支气管、肺上皮细胞及肺动脉壁中都有表达。模型组的Yap蛋白及其mRNA的表达量分别为2.333 3±0.367 5和1.243 3±0.103 3明显高于对照组的1.250 9±0.388 6和0.983 3±0.065 0，两组比较，差异有统计学意义(P<0.05)；而Lats1蛋白及其mRNA和Yap蛋白磷酸化水平(pYap)的表达量在两组间的差异均无统计学意义(P>0.05)。Taz的mRNA表达量在模型组和对照组分别为1.216 7±0.033 9和1.013 3±0.183 4，组间比较，差异有统计学意义(P<0.05)；但其蛋白表达水平的组间差异无统计学意义(1.049 7±0.372 9和1.001 4±0.002 1，P>0.05)。结论先天性膈疝大鼠胎肺中未磷酸化的Yap的表达水平相对增加可能是导致胎肺成熟滞后、发育受阻的重要原因。

简介：摘要目的分析合并骶骨发育不良的腰骶部畸形术后断棒的发生并探讨相应的翻修策略。方法回顾性分析2001年1月至2018年1月期间在南京鼓楼医院手术治疗的19例合并骶骨发育不良的腰骶部畸形患儿的病历资料，其中男11例，女8例，年龄（9.6±5.2）岁，通过术后规律的随访评估患儿矫形效果、内固定在位情况，记录出现断棒的时间及位置，并测量侧凸Cobb角、冠状面平衡和矢状面平衡等指标，分析相应的翻修手术方案及效果。结果在随访过程中共有3例患儿发生了断棒，因此合并骶骨发育不良的腰骶部畸形术后断棒的发生率为15.8%（3/19）。依据3例患儿各自的情况，制定了个性化的方案并行脊柱单纯后路翻修手术，其中，最关键的步骤为骶髂关节缺损处的充分植骨融合。在翻修手术后，有2例患儿的侧凸Cobb角得到改善（91.5°比47.5°，49.0°比28.0°），1例患儿的冠状面平衡得到改善（40.3 mm比24.3 mm），且均无并发症的再发生。结论合并骶骨发育不良的腰骶部畸形患儿术后断棒的发生比较常见，这可能与其独特的畸形结构和生物力学特点有关，个性化的翻修策略和骶髂关节缺损处的充分植骨融合将保证翻修术后脊柱平衡的重建与维持。

简介：摘要目的探讨超声对新生儿髋关节发育不良的早期诊断及对患者生活质量的影响。方法回顾性分析2017年1月至12月在我院顺利分娩后接受髋关节发育超声筛查的1000例新生儿，将其根据筛查结果分为异常组、可疑组与正常组，给予有针对性的早期干预并评价筛查结果、干预效果。结果正常组624人，可疑组341人，异常组35人，异常组占比3.5%；正常胎位产新生儿发育型髋关节不良（DDH）的发病率显著低于臀位产新生儿，异常组的a角最低，B角最高，与其他两组差异显著，差异有统计学意义（p＜0.05）；经过早期干预后随访复查，正常组、疑似组、异常组分别有1例、3例与4例确诊为发育型髋关节异常，经Pavlik吊带治疗、蛙式支具等方式治疗后均痊愈出院，治愈率为100%。结论超声诊断新生儿髋关节发育不良具有良好的诊断效果，能确保患儿及时得到早期干预与治疗，改善新生儿的生长发育质量，值得临床上大力推广。

简介：摘要目的探讨髋关节发育不良行人工髋关节置换术患者围手术期临床护理干预的效果。方法2005年1月-2012年1月，对30例行人工髋关节置换术患者，通过临床资料和护理干预，根据病人的疾病特点，有针对性地预防和控制并发症的发生。结果随访2-7年，平均5.2年，30例髋关节置换术患者均髋关节功能恢复效果比较好。结论髋关节发育不良行人工髋关节置换术患者在围手术期实施有针对性的护理干预，提高了治疗疗效，促进了关节功能恢复，降低了并发症的发生率。

简介：摘要目的探讨支气管肺发育不良(bronchoplumnary dysplasia，BPD)早产儿2周岁内因呼吸道感染再入院情况及危险因素。方法选择2016年1月至2017年12月温州医科大学附属第二医院收治的胎龄≤32周早产儿进行回顾性分析，根据是否发生BPD及BPD程度分为轻中度BPD组、重度BPD组和非BPD组，比较3组患儿生后2年内因呼吸道感染再入院率及再入院时的临床资料，采用Logistic回归进行再入院危险因素分析。结果共收治566例胎龄≤32周早产儿，BPD发生率为30.2%(171/566)，其中轻中度BPD占81.9%(140/171)，重度BPD占18.1%(31/171)。BPD早产儿2周岁内因呼吸道感染再入院率为45.0%(77/171)，其中重度BPD组再入院率为71.0%(22/31)，分别是非BPD组和轻中度BPD组的2.6和1.8倍。81.8%(63/77)BPD早产儿首次再入院发生在1周岁内，轻中度BPD和重度BPD组分别为83.6%(46/55)和77.3%(17/22)。重度BPD组住院次数>1次的比例较另两组显著升高(P<0.01)。对142例在本院随访的BPD早产儿进行再入院分析，发现呼吸道合胞病毒感染是再入院的主要病因，轻中度和重度BPD患儿2周岁内因呼吸道合胞病毒感染再住院率分别为6.8%(8/118)和16.7%(4/24)。轻中度和重度BPD组再住院后需呼吸支持比例高于非BPD组(P<0.05)，重度BPD组入住重症监护室时间长于非BPD组和轻中度BPD组(P<0.05)。颅内出血、新生儿期住院时间长和家族性过敏体质是BPD患儿再入院的独立危险因素。结论BPD尤其重度BPD早产儿2周岁内呼吸道感染再入院率高，再入院后病情重。颅内出血、新生儿期住院时间长和家族性过敏体质是BPD患儿呼吸道感染再入院的危险因素。

简介：摘要听神经发育不良（cochlear nerve deficiency，CND）患儿可受益于人工耳蜗植入术（cochlear implantation，CI），但其术后听觉言语效果具有较大差异，目前还没有有效的临床工具来预测CND患儿CI术后效果。挑选适合人工耳蜗植入的CND患儿、植入侧别的确定以及术后听觉言语效果的预测一直是学术界的焦点、难点。本文就近年来有关评估听神经发育不良患儿人工耳蜗植入术后效果影响因素的研究进展做一综述，着重介绍影像及电生理学方面特点对CI术后效果影响特点的研究进展。

简介：摘要目的对1例反复高热疑似为少汗型外胚层发育不良的患儿进行基因检测，以明确其病因。方法应用医学全外显子组测序技术(whole exome sequencing，WES)检测患者基因组内的单核苷酸变异，用低深度全基因组测序技术(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing，CNV-seq)对WES检测的结果进行验证，应用PCR和实时荧光定量PCR技术检测患者及母亲EDA基因第3～8外显子的缺失情况。结果WES检测提示患儿chrX：69 243 016-69 395 730区可能存在半合子缺失。CNV-seq检测提示患儿Xq13.1区存在约0.12 Mb的缺失，缺失范围涉及EDA基因。PCR检测确认患儿EDA基因第3～8外显子存在半合子缺失，其母亲未见相同缺失。结论患儿为EDA基因第3～8外显子半合子缺失变异所致的少汗型外胚层发育不良患者，可能为新发变异或其母亲为生殖腺嵌合体。WES和CNV-seq技术对于诊断罕见疾病中具有较高的价值。

简介：摘要目的探讨1例X连锁少汗性外胚层发育不良(X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia，XLHED)患儿基因型与表型的对应关系。方法收集1例XLHED患儿及其父母的临床资料，同时采集他们和100名无亲缘关系的健康对照的外周血标本，提取DNA。应用二代皮肤靶向测序包检测基因变异，再用Sanger测序验证。在数据库中搜索有关中国XLHED患者基因检测方面的所有文献，统计分析文献中患者基因型、表型及两者间的相关性。结果在XLHED患儿EDA基因检测到1个新的杂合移码变异c.655_689del，而其父母和无亲缘关系的100名健康对照中均未发现该变异。共搜索到有关中国XLHED患者EDA基因检测方面的文献57篇，发现EDA基因变异位点61个，推测基因型与表型间存在一定的对应关系。结论在XLHED患者中检测到1个新的EDA变异位点c.655_689del，扩展了EDA的基因变异谱，同时丰富了XLHED的基因型、表型及两者间关系的资料。

简介：无

简介：摘要：目的：研究在早产儿支气管肺发育不良治疗中应用布地奈德混悬液治疗方式起到的治疗效果。方法：选取2022年3月至2023年3月期间本院存在支气管肺发育不良的84例早产儿为观察对象，随机将这84例早产儿分为对照组和观察组，对照组患儿应用常规治疗方式，观察组患儿应用布地奈德混悬液治疗方式，通过对两组早产儿基本资料分析来了解不同治疗方式起到的治疗效果。结果：应用布地奈德混悬液治疗的观察组早产儿治疗有效率高于对照组，患儿不良反应发生率低于对照组，且治疗后血气指标变化优于对照组（P＜0.05）。结论：在早产儿支气管肺发育不良治疗中应用布地奈德混悬液方式能够保障治疗效果，且能在改善早产儿血气状况的同时降低不良反应出现，因此值得在临床实践中推广。

简介：摘要：目的：探讨家庭式护理及健康教育在早产儿支气管肺发育不良中的实施效果。方法：获得院伦理委员会准许和早产儿家属同意后，抽选本院在2019年7月至2021年9月期间收治的支气管肺发育不良的早产儿32例，按照计算机乱序的方式进行分组，将其划分为实验A组（n=16，常规护理）和实验B组（n=16，家庭式护理及健康教育）。在此期间，护理人员要准确和详细记录下需要进行观察的指标，为后期数据研究提供数据支持。结果：根据研究数据可知，相较于实验A组，实验B组早产儿家属护理知识掌握度更高，早产儿康复情况更好，P＜0.05。结论：就本次研究所得的具体数据做对比分析发现，采用家庭式护理及健康教育于支气管肺发育不良的早产儿的护理中，能够提高早产儿家属对护理知识的掌握度，促使早产儿快速康复。各项数据对比发现，采用该护理方式比之于实施常规具有明显的优势，因而，可推广。

简介：【摘要】：目的： 探究高频超声检查对 0～ 6个月龄婴儿发育性髋关节发育不良的诊断 筛查价值。 方法： 纳入行髋关节检测的 0-6 个月高危风险婴儿 58例，均为 2018年 4月至 2020年 4月期间收治，其中 0-4 个月婴儿 42 例采取 高频超声检查， 5-6 个月婴儿 16 例均接受 高频超声、 X 线片检查，分析检出情况。 结果： 58 例经高频超声检查 发育性髋关节发育不良的整体检出率为 43.10% ，男性发病率 24.15% 、女性 18.97% ； 16 例 5-6 个月龄婴儿超声检查 髋关节异常检出率 50% 高于 X 线检查的 检出率 12.5% ，差异明显（ P <0.05 ）。 结论： 在 0- 6个月龄婴儿发育性髋关节发育不良的早期 筛查中应用高频超声检出率高，具有操作简单、无损伤、可重复性强等特点，能作为临床早期筛查、诊断的金标准手段，对早期治疗干预具有重要的作用。

简介：摘要目的探讨无创高频振荡通气（noninvasive high-frequency oscillation ventilation，nHFOV）在早产儿重度支气管肺发育不良（severe bronchopulmonary dysplasia，sBPD）撤机后呼吸支持治疗中的临床疗效。方法选择2017年6月至2019年6月湖南省儿童医院新生儿科气管插管机械通气且达到撤机标准的sBPD早产儿，随机分为nHFOV组和经鼻间歇正压通气（noninvasive positive pressure ventilation，NIPPV）组。主要观察指标包括撤机6 h二氧化碳分压、动脉血气pH和氧合指数，72 h撤机成功率和频发呼吸暂停/严重呼吸暂停发生率；次要观察指标包括72 h内影响喂养的腹胀和需要干预的烦躁、呼吸支持（包括有创/无创呼吸支持）总时间、撤机失败后再次有创呼吸支持时间、氧疗时间及住院时间。结果纳入研究的sBPD患儿共90例，nHFOV组和NIPPV组各45例。胎龄（28.5±2.1）周，出生体重（1 034±229） g。nHFOV组撤机后6 h二氧化碳分压低于NIPPV组［（60.9±3.8） mmHg比（67.2±3.1） mmHg］，72 h撤机成功率高于NIPPV组［77.8%（35/45）比66.7%（30/45）］，呼吸支持总时间［（81.6±15.4） d比（89.3±18.9） d］和氧疗时间［（92.8±19.7） d比（99.6±20.1） d］短于NIPPV组，72 h内需要干预的烦躁发生次数高于NIPPV组［（4.9±1.9）次比（2.5±1.1）次］，差异均有统计学意义（P<0.05）。两组其他指标比较差异无统计学意义（P>0.05）。结论nHFOV应用于sBPD患儿撤机后可提高拔管成功率，但烦躁发生次数较多，值得临床进一步应用研究。