简介：摘要目的通过三维影像学（3D-CT）及二维影像学技术对我院行全髋置换术的成人髋关节发育不良患者进行术前设计比较二者近期疗效。方法选取2014年6月至2017年12月间在我院住院治疗并行人工全髋关节置换的成人DDH患者60例，随机分为两组，每组30例，（Ⅰ组）传统全髋关节置换组，（Ⅱ组）数字化全髋关节置换组。结果两组患者术后Harris评分无明显差异（P＞0.05），手术时间、术中出血量、术后引流量、平均住院天数、平均下地时间，统计分析两者比较差异具有统计学意义（P＜0.05），Ⅱ组旋转中心恢复情况、臼杯覆盖率、臼杯安返合格率与Ⅰ组相比有统计学意义（P＜0.05），Ⅱ组术前所拟定假体型号吻合率高于Ⅰ组。结论通过三维影像学技术进行术前设计可以拟定最佳的手术计划，提高假体安装的准确性及假体的生存率，在指导成人髋发育不良全髋置换术中具有较高的应用价值。

简介：摘要目的通过3D打印辅助术前设计对我院行全髋置换术的成人髋关节发育不良患者进行术前设计比较二者近期疗效。方法选取2014年6月—2017年12月间在我院住院治疗并行人工全髋关节置换的成人DDH患者60例，随机分为两组，每组30例，(Ⅰ组)传统术前设计全髋关节置换组，（Ⅱ组）3D打印全髋关节置换组。结果两组患者术后Harris评分无明显差异（P＞0.05），手术时间、术中出血量、术后引流量、平均住院天数、平均下地时间，统计分析两者比较差异具有统计学意义(P＜0.05)，Ⅱ组旋转中心恢复情况、臼杯覆盖率、臼杯安放合格率与Ⅰ组相比有统计学意义（P＜0.05），Ⅱ组术前所拟定假体型号吻合率高于Ⅰ组。结论通过3D打印辅助术前设计可以拟定最佳的手术计划，提高假体安装的准确性及假体的生存率，在指导成人髋发育不良全髋置换术中具有较高的应用价值。

简介：摘要目的探讨组织学绒毛膜羊膜炎(histological chorioamnionitis，HCA)暴露对呼吸窘迫综合征(respiratory distress syndrome，RDS)早产儿并发支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia，BPD)的影响。方法收集2018年1月至2020年12月在青岛市妇女儿童医院产科出生并收入本院NICU胎龄<32周、存活>14 d的RDS早产儿的临床资料。据胎盘病理，分为HCA阳性+RDS阳性组(观察组)和HCA阴性+RDS阳性组(对照组)，分析两组BPD的发生情况、临床特点及HCA分期与BPD严重程度的相关性。结果共162例RDS早产儿，中位出生胎龄为29.29(28.29，30.43)周，中位出生体重为1.32(1.13，1.55)kg；BPD的发生率为69.8%(113/162)，病死率2.7%(3/113)；观察组114例，对照组48例。观察组BPD发生率76.3%(87/114)，高于对照组54.2%(26/48)，差异有统计学意义(P<0.05)。HCA的分期与BPD的严重程度尚未证实有关(rs＝0.062，P＝0.571)。观察组母亲使用抗生素前血C-反应蛋白、早产儿生后第1天降钙素原均高于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)。在已诊断为BPD的113例RDS早产儿中，HCA组抗生素使用时间、监护室住院时间、住院费用均高于非HCA组，差异均有统计学意义(P<0.05)。结论HCA暴露会增加RDS早产儿并发BPD的风险。此外，HCA还增加了BPD早产儿抗生素使用时间、监护室住院时间及费用。

简介：目的探讨发生支气管肺发育不良（BPD）的早产儿支气管肺泡灌洗液（BALF）中肝细胞生长因子（HGF）和血管内皮生长因子（VEGF）表达水平变化及其相关性。方法选择2009年10月至2013年6月浙江省金华市中心医院（浙江大学金华医院）和温州医科大学附属二院育英儿童医院收治的生后24h内行气管插管呼吸机辅助治疗的60例早产儿为研究对象。根据早产儿是否为BPD,将其分为BPD组（n=22）和非BPD组（n=38）。两组患儿的胎龄、出生体质量、性别构成比、生后5minApagar评分、肺表面活性物质（PS）应用次数等一般临床资料比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。两组患儿均于在气管插管拔除之前采集BALF,采集时间点分别在生后第1,3,7,14天。采用酶联免疫吸附测定（ELISA）法测定BALF上清液中HGF、VEGF及sIgA水平,并对两组进行对比分析。本研究遵循的程序符合金华市中心医院（浙江大学金华医院）和温州医科大学附属二院育英儿童医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。结果①BPD组患儿接受呼吸机治疗时间明显较非BPD组长（Z=3.283,P=0.001）。②早产儿生后2周内不同时间点,BPD组患儿BALF中HGF及VEGF水平均低于非BPD组（P〈0.05）,且随着日龄的增加,BPD组的HGF水平逐渐下降,而VEGF水平逐渐升高。③出生后第3天HGF及VEGF水平与BPD转归呈负相关关系（OR=0.806,95%CI：0.764～0.851,P〈0.01;OR=0.288,95%CI：0.189～0.439,P〈0.01）。结论BPD早产儿BALF中HGF、VEGF水平明显低于非BPD早产儿。出生后第3天的HGF、VEGF低水平表达与BPD发生具有相关性。

简介：摘要本文报道了1例罕见的额骨干骺端发育不良2型成年男性患者，其临床表现为眶上嵴突出、宽鼻梁、小下颌，同时合并多发颞骨骨瘤、手足畸形、脊柱侧弯、感音神经性聋，基因学检测发现MAP3K7基因的杂合错义变异c.1454C>T/p.P485L。对该患者进行了人工耳蜗植入、颞骨骨瘤切除及外耳道重建术，患者生活质量得到了明显提升，术后听觉行为分级标准（categories of auditory performance，CAP）达5级，即不借助唇读可理解常用短语。

简介：摘要目的探索立体定向脑电图（SEEG）引导下对功能区局灶性皮质发育不良（FCD）病灶进行适形热凝治疗的癫痫控制效果及安全性。方法回顾性分析2017年9月至2020年8月广东三九脑科医院癫痫中心收治的热凝毁损的癫痫患者资料。对影像学和脑电等术前评估手段证实为功能区FCD且病灶范围局限的药物难治性癫痫患者进行SEEG电极植入。在设计电极植入方案时，使用软件重建三维MRI影像和病灶三维形态，使电极触点尽可能充分覆盖病灶。SEEG监测确定毁损靶点和脑皮质电刺激预判安全性。刺激参数采用预毁损和永久毁损参数相结合，毁损模式采用单根电极相邻触点间直接毁损和多根电极邻近触点间交叉互毁相结合进行逐点毁损。结果共纳入22例患者，年龄2~30（15±9）岁。MRI显示FCD病灶累及中央前回19例，累及中央后回3例，累及左侧额盖3例，同时累及中央前后回1例，同时累及左侧额盖和中央前回2例。病灶长径长1.2~4.0（2.2±0.7）cm。置入SEEG电极7~12（9±2）根；其中穿过病灶内的电极数2~8（5±2）根。治疗时热凝总靶点数6~83（29±18）个，电刺激出功能的靶点有0~21［M（Q1，Q3）］［3.5（0，5）］个；其中直接毁损靶点数为6~58（23±13）个，交叉互毁靶点数为0~30［3（0，6）］个；分做2~5次完成热凝。热凝过程中有11例（50%）立即出现肌力下降；1例（4.5%）出现语速减慢；3例（13.6%）热凝结束后出现肌力下降；但只有1例（4.5%）遗留长期轻偏瘫后遗症。随访6~42（20±10）个月，Engel Ⅰ级17例（77.3%），Engel Ⅱ级3例（13.6%），Engel Ⅲ级2例（9.1%）。结论SEEG引导下的适形热凝治疗范围局限的功能区FCD癫痫患者安全有效。

简介：

简介：目的系统评价维生素A(VitA)防治早产儿支气管肺发育不良(BPD)的有效性及安全性。方法计算机检索PubMed、EMBASE、Cochrane图书馆临床对照试验资料库、中国期刊全文数据库(CNKI)、中国科技期刊数据库(维普)和万方数字化期刊全文数据库，收集已发表的VitA防治早产儿（胎龄＜37周）BPD的RCT。检索时间均为建库至2017年10月1日，同时采用主题词和自由词进行检索。主要结局指标为BPD发生率和出院前病死率；次要结局指标包括早产儿视网膜病变（ROP）、动脉导管未闭（PDA）和脑室内出血（IVH）发生率，住院，吸氧，机械通气时间，治疗过程中的不良反应。使用Cochrane手册对纳入研究的RCT进行偏倚风险评估，采用Revman5.3软件进行统计分析。结果共纳入6篇英文RCT1170例早产儿，给药方式5篇为肌肉注射，1篇为胃管给药。6篇均描述了随机序列的产生方法，均提及分配隐藏，均无结局数据缺失和选择性报告结果，5篇采用双盲法。Meta分析结果显示，VitA组较对照组主要结局指标BPD发生率［RR=0.84，95％CI：0.75~0.94］差异有统计学意义，病死率［RR=1.04，95％CI：0.81~1.34］差异无统计学意义；次要结局指标ROP、PDA、IVH、住院时间、机械通气时间、吸氧时间和不良反应（败血症、呕吐、抽搐）差异均无统计学意义。结论早产儿生后补充VitA可降低BPD发生率。

简介：目的观察成人髋关节发育不良（DDH）终末期骨关节炎髋臼和Harris窝的解剖学特征,探讨复原Harris窝和确定髋臼中心的方法,以准确安装髋臼假体,恢复髋关节旋转中心。方法自2005年3月至2011年2月,对42例（48髋）成人髋关节发育不良终末期骨关节炎施行人工全髋置换术（THA）,其中男6例6髋,女36例42髋。年龄27~62岁（平均45岁）;术前拍摄标准骨盆平片确定Crowe分型,其中CroweⅠ型6髋,Ⅱ型11髋,Ⅲ型20髋,Ⅳ型11髋。采用后外侧入路显露髋臼,观察髋臼和Harris窝的解剖学特征,清除覆盖于Harris窝表面的骨赘,复原出Harris窝和髋臼切迹,并以此为标志确定髋臼中心,磨削髋臼,安装髋臼假体。术后拍摄骨盆平片测量髋关节旋转中心的垂直距离和水平距离,评价旋转中心恢复效果。结果48例成人DDH髋臼呈浅杯形、浅盘形、贝壳形、三角形四种基本病理类型,Harris窝根据骨赘覆盖程度不同呈现出裂隙状、三角状、封闭状、浅平状四种病理类型;根据复原Harris窝及髋臼切迹,确定髋臼中心并安装髋臼假体,手术前后骨盆前后X线片对比髋关节旋转中心：髋关节旋转中心垂直距离术前（37.8±5.2）mm,术后（13.7±2.4）mm,差异有统计学意义（P〈0.05）。髋关节旋转中心水平距离术前（41.6±6.3）mm,术后（24.4±4.7）mm,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论在成人DDH终末期骨关节炎髋臼和Harris窝因脱位程度和骨赘增生程度不同呈现出不同的病理类型,清除覆盖于Harris窝表面的骨赘可以复原出Harris窝和髋臼切迹,以复原后的Harris窝和髋臼切迹为标志确定髋臼中心,安装髋臼假体,可以准确地恢复髋关节旋转中心。

简介：摘要目的探讨全髋关节置换术(THA)治疗脊髓灰质炎后遗症患者非瘫痪侧髋关节发育不良(DDH)的临床效果。方法回顾性分析2015年1月—2018年4月解放军东部战区总医院骨科收治的12例非瘫痪侧因DDH行THA的脊髓灰质炎后遗症患者的临床资料。其中男5例，女7例；年龄35～52岁，平均40.2岁；CroweⅠ型6髋，CroweⅡ型5髋，CroweⅢ型1髋。患者均采用后外侧入路治疗。观察患者手术时间、术后住院时间、出血量及并发症；对比手术前后患者Harris髋关节评分和疼痛VAS变化，采用Harris髋关节评分评定疗效。结果本组12例患者均顺利完成手术。手术时间51～91(64.9±11.0)min；术中出血量203～347(282.7±44.4)mL，术后急性失血量353～485(414.2±51.6)mL；术后住院时间4～9 d。术后无感染、骨折、神经血管损伤等并发症发生，手术切口均获得一期愈合。术后患者均获随访6～24个月，平均18个月。随访期间，患者下地行走良好，无假体脱位及假体松动发生。末次随访髋关节Harris评分较术前明显增加，分别为(62.8±7.52)和(90.2±2.64)分；末次随访VAS较术前明显降低，分别为0.00(0.00, 0.00)分和4.00(3.00, 6.00)分，差异均有统计学意义(t＝11.913、Z＝10.864，P值均<0.05)。术后髋关节Harris评分评定：优10髋，良2髋。结论通过对髋关节假体安放位置进行合理设计，采用THA治疗脊髓灰质炎后遗症患者非瘫痪侧DDH可以取得满意的疗效。

简介：DII4／Notch1信号通路是肿瘤血管形成、血管发育等领域的研究热点．然而其在消化道血管发育不良（AGD）中的作用机制尚未阐明。沙利度胺常用于治疗AGD所致的消化道出血。目的：探讨DII4／Notch1信号通路在消化道AGD形成中的作用以及沙利度胺的干预机制。方法：收集不明原因反复消化道出血、经胶囊内镜和（或）小肠镜检查确诊为AGD的患者25例和因AGD致消化道出血接受沙利度胺（100mg／d．疗程4个月）治疗者10例，18名健康志愿者作为正常对照。以ELISA法检测血清DII4、Notchl浓度。结果：AGD组血清DII4、Notch1浓度显著高于正常对照组（P〈0．01），且DII4与Notch1间呈正相关（r=0．900，P〈0．01）。沙利度胺治疗前后，AGD患者的血清DII4、Notch1浓度无明显改变；根据性别和疗效进行分层分析，差异亦无统计学意义。结论：DII4／Notch1信号通路可能参与了消化道AGD的形成．沙利度胺对该信号通路的调节作用不明显．

简介：摘要目的探讨组织学绒毛膜羊膜炎(histological chorioamnionitis，HCA)及其分期与早产儿支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia，BPD)的相关性。方法回顾性选取2017年8月至2019年1月在青岛市妇女儿童医院产科出生并收入新生儿科的胎龄<34周、母亲除外感染性疾病的早产儿，根据胎盘病理检查结果分为HCA阴性组和HCA阳性组，比较两组早产儿BPD发生率及严重程度。已诊断为BPD的早产儿根据胎盘病理检查结果及分期标准分为HCA阴性组、HCA早期组、HCA中晚期组，比较各组早产儿BPD严重程度、一般情况、感染指标、呼吸支持情况、主要并发症的差异。结果共入组361例，HCA阳性组206例，HCA阴性组155例，共发生BPD 55例，两组BPD发生率分别为20.4%(42/206)、8.4%(13/155)，差异有统计学意义(P<0.05)；所有已诊断为BPD的早产儿中，HCA早期组24例，HCA中晚期组18例，HCA分期与BPD严重程度无相关性(P>0.05)。HCA早期组和HCA中晚期组BPD早产儿胎龄、生后前白蛋白、危重病例评分小于HCA阴性组，生后白细胞计数(white blood cell，WBC)、中性粒细胞比例、贫血、动脉导管未闭、脑室旁白质软化、新生儿呼吸窘迫综合征发生率大于HCA阴性组，HCA中晚期组生后WBC大于HCA早期组，差异有统计学意义(P<0.05)。结论HCA可增加早产儿BPD发生率，但HCA分期与BPD严重程度无关。HCA还可增加BPD患儿合并其他疾病的几率。

简介：

简介：摘要：目的：人工全髋关节置换术治疗成人髋关节发育不良伴骨性关节炎的手术方法及近期临床研究。方法：选择我院2020-2022年收治的成人髋关节发育不良伴骨性关节炎患者56例进行研究，将其随机分为参照组（28例）观察组28例。参照组应用常规治疗，观察组应用人工全髋关节置换术治疗。观察两组手术相关指标并对比；对于两组治疗前后的患者疼痛情况以及功能恢复情况进行观察并对比；对于两组生活质量情况进行观察并比较。结果：观察组患者手术相关指标：手术时间、术中出血量均优于参照组，P＜0.05；观察组患者治疗后的疼痛情况以及功能恢复情况优于参照组，P＜0.05；观察组患者的生活质量评分均高于参照组，P＜0.05。结论：人工全髋关节置换术治疗成人髋关节发育不良伴骨性关节炎患者的效果较好，患者的疼痛感明显降低，生活质量也有了相应的提高，促进了患者疾病的康复。

简介：【摘要】：目的：对成人髋关节发育不良合并骨性关节炎使用全髋关节置换术治疗，研究其对患者髋关节功能的改善作用。方法：从2020年1月至2022年1月在院治疗的成人髋关节发育不良合并骨性关节炎患者中选择实施全髋关节置换术治疗的50例患者（共60髋）纳入研究，分析其病例资料，记录患者手术情况及术后恢复情况，对比患者术前、术后1年髋关节功能、双下肢长度差。结果：患者均顺利完成手术，切口均一期愈合，患者生活改善明显，对手术效果满意，在最后一次随访复诊时，X片检查提示假体均位于真髋臼内，无假体松动移位。术后1年髋关节功能评分明显提高，双下肢长度差也从术前的（8.67±1.25）cm减少至（1.53±0.66）cm，组间对比差异显著，有统计学意义（P

简介：

简介：早期不良经历会对儿童大脑发育造成消极影响，具体表现为脑体积偏小，左脑皮层发育受抑制，连接左右脑的胼胝体发育缓慢，从而抑制左右脑的协调合作，并使边缘系统中的左海马、杏仁核以及与之相关的小脑蚓体体积减小，进而引发多种心理或精神问题，导致个体社会适应能力下降、认知功能受损。本文从神经网络的形成和应激激素分泌的角度阐述早期不良经历对大脑发育产生消极影响的机制，并提出了相应的预防和干预策略。

简介：摘要目的观察注射用牛肺表面活性剂(PS)联合布地奈德防治新生儿支气管肺发育不良(BPD)的效果。方法抽取2018年6月至2019年12月焦作市妇幼保健院收治的86例呼吸窘迫综合征(RDS)患儿，采用随机数字表法分为两组，每组43例。对照组采用常规治疗联合牛肺表面活性剂治疗，观察组采用常规治疗联合牛肺表面活性剂与布地奈德联合治疗，记录两组临床指标，比较两组治疗前(T0)、第1剂用药后2 h(T1)、第2剂用药后2 h(T2)的血气指标包括动脉血氧分压(PaO2)、动脉血二氧化碳分压(PaCO2)及pH值、呼吸机应用时间，炎症指标包括白细胞介素-6(IL-6)、白细胞介素-8(IL-8)、肿瘤坏死因子α(TNF-α)，统计BPD及并发症情况。结果观察组呼吸机使用时间及氧疗时间短于对照组(P<0.05)；两组住院时间比较，差异未见统计学意义(P>0.05)；两组T1、T2时PaCO2水平较T0时降低，PaO2水平较T0时升高，且观察组T1、T2时PaCO2水平低于对照组，PaO2水平高于对照组(P<0.05)；两组T1、T2时pH值均较T0时升高，但组间比较差异未见统计学意义(P>0.05)；两组T1、T2时IL-6、IL-8、TNF-α水平较T0时降低，且观察组低于对照组(P<0.05)；观察组BPD发生率低于对照组(P<0.05)；两组动脉导管未闭、败血症、肺出血发生率比较差异未见统计学意义(P>0.05)。结论注射用牛肺表面活性剂联合布地奈德防治RDS患儿BPD，较牛肺表面活性剂单用获益更佳，患儿血气、炎症反应改善，呼吸机使用时间及氧疗时间缩短，BPD发生率降低。

简介：摘要本文报道1例因DEAH-box RNA解旋酶37(DHX37)先天性缺陷导致46，XY部分型性腺发育不良。收集并分析总结1例因"外生殖器模糊不清"于2020年9月就诊于河南科技大学第一附属医院内分泌代谢科患儿的临床资料及基因检测结果。患儿为3月龄男童，表现为小阴茎、双侧隐睾，染色体核型46，XY，睾酮、抗米勒管激素、抑制素B降低，卵泡刺激素升高，睾丸活检示双侧性腺发育不良，基因检测发现DHX37存在c.923G>A(p.Arg308Gln)新发杂合突变。临床上对于46，XY性腺发育不良需考虑DHX37变异。

简介：摘要目的探讨1例合并外耳发育不良的先天性糖基化障碍1y型(congenital disorder of glycosylation type 1y，CDG-1y)患儿的遗传学病因。方法采用家系全外显子测序法(trio-whole exome sequencing，trio-WES)检测相关基因的变异，通过Sanger测序法对候选变异进行验证，并对其致病性进行生物信息学预测。结果患者为男性，10岁，主要表现为智力障碍、小头畸形合并先天性外耳发育不良。trio-WES检测发现患儿携带X染色体SSR4基因第4外显子c.302dupC(p.Y102Lfs*2)半合子移码变异，既往未见报道。Sanger测序在患儿父母中均未发现同样的变异，故属于新发变异(de novo)(PS2)；在主要人群基因频率数据库中均未收录(PM2)。多种软件预测结果均提示其为致病变异(PP3)。UCSF chimera软件分析提示，该变异可使SSR4蛋白空间结构严重变形，导致生物学功能的丧失(PVS1+PM1)。根据ACMG指南，判断为致病性变异(PVS1+PS2+PM1+PM2+PP3)。结论SSR4基因c.302dupC(p.Y102Lfs*2)可能为患儿罹患CDG-1y的原因。上述发现拓宽了SSR4基因的变异谱以及CDG-1y的表型谱。