简介：摘要目的在妊娠妇女中筛查葡萄糖激酶(GCK)基因突变引起的青少年发病的成年型糖尿病2型(MODY2)，了解MODY2的诊断和治疗现状。方法回顾性分析2016年1月至2018年12月在北京潞河医院规律产检、未使用胰岛素的妊娠妇女，以妊娠后至少3次空腹静脉血糖均≥5.5 mmol/L、至少1次血清甘油三酯≤1.43 mmol/L、75 g口服葡萄糖耐量试验(OGTT)2 h血糖增量<4.6 mmol/L为筛查条件，对满足条件受试者进行GCK基因序列测定。结果共纳入2 956例受试者，符合GCK基因筛查条件者24例，检测出1例GCK基因突变(c.G784A, p．G262R, NM_033507, NP_000153)，该患者前后2次妊娠期间接受胰岛素治疗，一胎为巨大儿未携带该突变位点，二胎新生儿携带该突变位点，出生体重正常。结论妊娠期间采用静脉血糖联合甘油三酯的筛查方法，有助于识别MODY2患者，明确诊断MODY2有助于指导患者进行精准血糖调控，避免过度治疗引起的新生儿不良结局发生。

简介：摘要目的探讨全身型幼年型特发性关节炎合并冠状动脉扩张的临床特点。方法回顾性分析2019年5月至2021年6月在首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科住院的5例全身型幼年型特发性关节炎合并冠状动脉扩张患儿的病例资料，分析临床表现、血常规、炎症指标、超声心动图、血管超声及CT血管造影、治疗转归等情况。结果5例患儿中男2例、女3例，起病年龄为7月龄至4岁7月龄，诊断时间为1.5~3.0个月，其中4例曾被诊断为不完全川崎病。3例为单侧冠状动脉扩张，2例为双侧冠状动脉扩张。4例合并多器官损伤、3例合并巨噬细胞活化综合征、3例合并肺损伤、2例合并心包积液、1例合并肺动脉高压。3例患儿应用甲泼尼龙冲击治疗并予以甲氨蝶呤联合环孢素，最终应用生物制剂后病情得到控制并已减停泼尼松，另2例应用足量泼尼松口服治疗并逐渐减量，同时加用甲氨蝶呤，1例在泼尼松减量过程中复发。5例患儿均未发现其他血管受累。冠状动脉扩张在治疗1~3个月后完全恢复。结论全身型幼年型特发性关节炎合并冠状动脉扩张者起病年龄小，诊断时间长，易出现多器官损伤，对激素和常规免疫抑制剂不敏感，应尽早加用生物制剂治疗。如治疗及时，冠状动脉扩张预后良好。

简介：摘要目的：探讨基于光学相干断层扫描（OCT）图像的深度学习算法用于湿性年龄相关性黄斑变性（wAMD）的分型的可行性以达到辅助眼科疾病诊断的目的。方法：数据使用2018年6月至2019年6月在宁波市眼科医院门诊确诊为wAMD患者39例（46眼）。首先将资深眼科专家提供的每例患者AMD等级作为分型算法的金标准，再使用Resnet34模型结构输出预测分型结果并与金标准对比，不断进行参数微调直到损失收敛，最终实现自动判断患者疾病等级。结果：使用已训练的模型进行所有测试病例的预测，基于正确的病例数与所有测试病例数的比例作为算法最终的准确率，结果表明深度学习网络方法分型准确率，与普通医师wAMD分型准确率相比，高出20%。通过梯度加权的类激活映射可视化模型诊断依据可作为临床医师诊断的参考。结论：深度学习经OCT图像数据训练后对wAMD分型的准确率明显高于普通医师对wAMD的分型准确率。基于深度学习算法的wAMD分型结果可用于疾病的辅助诊断，缓解国内专业眼科医师紧缺的现状。

简介：摘要目的总结单纯型甲基丙二酸血症的临床表型及分子遗传学特点，探讨诊断、治疗及预防对策。方法回顾性收集我国26个省市1998年1月至2020年3月确诊的单纯型甲基丙二酸血症患儿314例（男180例、女134例），采用Sanger测序、靶向捕获二代测序或者全外显子测序分析、多重连接依赖探针扩增技术、定量PCR等技术进行基因诊断。根据发病年龄，分为早发型（发病年龄≤12月龄）和晚发型（发病年龄>12月龄）。根据个体情况，给予钴胺素、左卡尼汀、特殊饮食及对症治疗。采用χ2检验进行组间比较。结果314例单纯型甲基丙二酸血症患儿中58例（18.5%）通过液相串联质谱法新生儿筛查发现，5例（1.6%）为尸检确诊，251例（79.9%）患儿为发病后临床诊断。发病年龄为3小时龄~18岁，其中早发型159例（71.0%），晚发型65例（29.0%）。较常见的临床表现是代谢危象、智力运动落后、癫痫、贫血和多脏器损伤。早发型较晚发型患儿代谢性酸中毒及贫血常见[20.8%（33/159）比9.2%（6/65），34.6%（55/159）比16.9%（11/65），χ2=4.261、6.930，P=0.039、0.008]。236例（75.2%）接受了基因分析，227例（96.2%）获得了基因诊断，在7个基因（MMUT、MMAA、MMAB、MMADHC、SUCLG1、SUCLA2、MCEE）上共发现127个变异，其中49个为新变异。MMUT变异导致的甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏（mut型）211例（93.0%），常见的MMUT变异是c.729_730insTT、c.1106G>A、c.914T>C。c.914T>C在早发型中发生的频率较晚发型高[8.3%（18/216）比1.6%（1/64）,χ2=3.859，P=0.037]。mut型较其他类型患儿代谢危象常见[72.6%（114/157）比3/13,χ2=13.729，P=0.001]。发育落后、肌张力低下在mut型患儿中比其他类型患儿少见[38.2%（60/157）比9/13、25.5%（40/157）比8/13，χ2=4.789、7.705，P=0.030、0.006]。58例新生儿筛查发现的患儿中44例（75.9%）从无症状时开始治疗，发育正常；14例（24.1%）临床发病后才开始接受治疗，遗留有不同程度的智力、运动发育落后。结论分析了我国单纯型甲基丙二酸血症患儿的临床表型与基因型特点及相关性，扩展了基因变异谱。鉴于单纯型甲基丙二酸血症有临床表现复杂及早发严重的倾向，新生儿筛查对于早期诊断、改善预后至关重要。建议将致病基因MMUT列入我国育龄夫妇孕前携带者筛查目录中，关口前移至出生缺陷一级预防。

简介：

简介：目的讨论移动C型臂cT在A3型胸腰椎爆裂骨折手术中的初步应用及其意义。方法对2012年1月至2014年12月收治的21例单节段AO分型A3型胸腰椎爆裂骨折患者资料进行回顾性研究，男15例，女6例；年龄17～68岁，平均43．6岁；脊髓损伤按照美国脊髓损伤协会（ASIA）分级：A级1例，B级2例，c级12例，D级4例，E级2例。术前进行CT检查，术中使用后路椎弓根螺钉技术对所有患者行骨折撑开复位，再行移动C型臂cT检查骨块复位情况，确定下一步是否实施椎板切开椎管减压、骨折块复位处理。术后再次进行CT检查，并跟踪监控骨折复位和椎管管径复原状况。结果所有患者术后获10—18个月（平均15．5个月）随访。所有患者术后第3天和末次随访时的后凸cobb角、椎体前缘压缩率、椎管占位率、椎体平移率、疼痛视觉模拟评分与术前比较明显减小，差异均有统计学意义（P〈0．05），而以上指标术后第3天与末次随访时比较差异均无统计学意义（P〉0．05）。ASIA脊髓功能恢复良好：B级1例改善为C级，C级4例改善为D级，5例改善为E级，D级3例改善为E级。结论术中移动C型臂cT扫描在A3型胸腰椎爆裂骨折术中对是否进一步行切开椎板减压有一定的指导作用，提高了A3型胸腰椎爆裂骨折治疗的安全性和可靠性，对于手术计划的确定和修改有一定的指导意义。

简介：摘要目的探讨缓冲型圆锥形套筒冠应用于重度牙周病伴牙列缺损中的临床效果。方法12例重度牙周病伴牙列缺损的患者经牙周治疗后进行缓冲型圆锥型套筒冠义齿修复，观察治疗前后牙齿的松动度、牙周袋的深度、牙槽骨边缘骨高度，以及患者的主观感受来评价治疗效果。结果12例患者共制作缓冲型圆锥型套筒冠义齿18件，追踪观察时间为6～24个月，随着时间的推移，牙齿松动度和牙周袋深度逐渐减小，X线片显示牙槽骨边缘的骨高度未降低，根据患者的随访显示，患者对修复效果基本满意。结论缓冲型圆锥形套筒冠应用于重度牙周病伴牙列缺损的修复有较好的临床效果。

简介：摘要目的分析急诊闭合复位交叉经皮穿针固定治疗儿童GartlandⅡ型及Ⅲ型肱骨髁上骨折临床疗效。方法回顾分析2015年4月至2016年4月期间在我院诊治的36例GartlandⅡ、Ⅲ型肱骨髁上骨折儿童临床资料，均进行急诊手术，采用闭合复位交叉经皮穿针固定，观察临床治疗效果。结果36例患者术后3-6周均全部痊愈，其中28例恢复优，占77.8%，恢复良好6例，占16.7%，可1例，占2.8%，临床治疗总有效率为97.3%；术后1例患者发生轻度肘内翻畸形，无针道感染、医源性尺神经损伤等并发症；术后第4周与第8周肘关节功能评分对比，差异有统计学意义(P<0.05)。结论急诊闭合复位交叉经皮穿针固定治疗儿童GartlandⅡ型及Ⅲ型肱骨髁上骨折是一种创伤小，并发症低，肘关节功能恢复良好，是临床较为理想的治疗手段，值得推广和应用。

简介：目的探讨采用袢钢板治疗TossyⅢ型肩锁关节脱位及NeerⅡ型锁骨远端骨折的临床疗效。方法采用袢钢板技术治疗TossyⅢ型肩锁关节脱位25例,NeerⅡ型锁骨远端骨折23例,其中男性31例,女性17例;年龄21~75岁,平均（37.12±13.21）岁。交通意外伤30例,摔伤16例,另2例为陈旧性肩锁关节脱位。对患者进行术后随访,观察术后肩关节功能恢复情况。结果患者术后肩锁关节疼痛较术前明显好转,肩关节功能评估时肩关节功能基本恢复至伤前活动能力。术后Constant-Muley评分,TossyⅢ型肩锁关节脱位组术后6个月总分平均为（93.8±1.9）分,NeerⅡ型锁骨远端骨折组术后12个月总分平均为（92.3±2.0）分。结论用带袢钢板治疗TossyⅢ型肩锁关节脱位及NeerⅡ型锁骨远端骨折近期及中期疗效较好。

简介：摘要：观察肝阳上亢型的H型高血压患者运用天麻钩藤饮的疗效。方法：选择150例肝阳上亢型的H型高血压患者作为研究对象。分组治疗8周后，观察各项指标。结果：治疗组的有效率明显高于对照组，且有统计学意义（P*

简介：摘要目的比较生物型与水泥型人工膝关节单髁置换术治疗内侧间室膝骨关节病的临床疗效。方法检索Pubmed、荷兰医学文摘数据库(Embase)、循证医学数据库(Cochrane Library)、Web of science、中国期刊全文数据库(CNKI)和万方数据库2000年1月至2019年10月所有关于生物型与水泥型人工膝关节单髁置换术治疗内侧间室膝关节病的临床随机对照研究(RCT)和非随机对照研究(CCT)。排除重复文献，低质量文献，观察指标不符文献以及无法获得全文的文献。采用Cochrane风险评估工具及纽卡斯尔-渥太华量表(NOS)对纳入研究的文献进行质量评价。使用Revman 5.3进行Meta分析，比较两种固定方式在假体周围透亮线，5年假体生存率，牛津大学膝关节评分(OKS)，并发症，手术时间等方面的差异。结果共纳入文献9篇，累计病例18 702例，其中生物组8 735例，水泥组9 967例。Meta分析结果显示：生物型单髁组与水泥型单髁组比较，生物型单髁组假体周围完全透亮线的发生率更低[比值比(OR)＝0.08，95%置信区间(CI)(0.01，0.42)，P＝0.003]，膝关节OKS功能评分更高[均数差(MD)＝2.08，95%CI(0.51，3.65)，P＝0.009]，5年假体生存率更高[OR＝1.39，95% CI(1.20，1.60)，P<0.0001]，手术时间更短[MD＝-9.23，95% CI(-13.72，-4.74)，P<0.0001]，在并发症的发生率方面，两组间差异无统计学意义[OR＝0.43，95% CI(0.17，1.09)，P＝0.07]。结论与水泥型单髁相比，生物型单髁可以降低假体周围完全透亮线的发生率，提高膝关节功能及5年假体生存率，缩短手术时间，且不会增加并发症的发生，在临床值得推广应用。

简介：摘要目的探讨高龄老人EvansIV型股骨粗隆间骨折行水泥型人工股骨头置换的临床疗效。方法我院自2009年3月至2004年6月采用骨水泥型人工股骨头置换治疗高龄老人EvansIV股骨粗隆间骨折25例，其中男性7例，女性18例，年龄75-88岁，平均年龄82岁。25例患者住院治疗，随访12-24个月，髋关节功能良好，无髋关节畸形及关节脱位，明显降低卧床并发症，提高老年患者生存质量。结论对于高龄老年患者EvansIV股骨粗隆间骨折采用骨水泥型人工股骨头置换具有创伤小、操作相对简单、利于老年患者康复及有效降低卧床并发症、提高患者生存质量等优点。

简介：

简介：摘要胰源性糖尿病也被称为3C型糖尿病，系世界卫生组织糖尿病分型中特殊类型糖尿病的第3个；流行病学资料显示，此亚型糖尿病的患病率明显高于1型糖尿病，即临床工作中其患病率被明显低估，误诊漏诊时常发生；此外，此类糖尿病轻重程度变异大，更易发生重度低血糖或低血糖昏迷，而治疗中胰酶和脂溶性维生素补充等必要的治疗措施常常被忽视；为此2020年美国糖尿病学会（ADA）指南中新增关于此糖尿病亚型的章节。本文讨论此糖尿病亚型的发病机制、诊断及治疗要点，以及除了 3C型糖尿病本身，1型和2型糖尿病病程中也存在的胰腺外分泌功能下降问题；提示临床工作中需进一步关注3C型糖尿病，以及糖尿病病程中发生的胰腺外分泌功能受损问题。

简介：摘要目的观察自拟前列通解方治疗湿热瘀阻型ⅢA型慢性前列腺炎的疗效。方法将诊断为慢性前列腺炎的患者61例，按照随机数字表法分为对照组31例、治疗组30例，治疗组给予中药前列通解方，对照组给予塞来昔布胶囊，疗程4周，观察治疗前后患者中医证候、前列腺液常规、NIH-CPSI评分等指标情况，评定临床疗效。结果治疗后中药组中医症状积分、前列腺液白细胞计数等指标的改善明显优于西药组，差异有统计学意义(P<0.05)。结论自拟前列通解方治疗湿热瘀阻证ⅢA型慢性前列腺炎有明显临床疗效。

简介：摘要目的评价两种手术方式对治疗肥胖伴有2型糖尿病(T2DM)的优势。方法回顾分析2012年1月至2019年2月两家医院收治的64例肥胖伴有T2DM的临床资料，根据手术干预情况分为两组，腹腔镜下SG(LSG组) 30例和腹腔镜下胃旁路手术(L-RYGB组) 34例，采用SPSS 17软件进行统计分析。生化指标等计量资料以(±s)表示，采用独立t检验。术后并发症等计数资料采用χ2检验，采用logistic回归(逐步)模型，分析T2DM缓解与否的危险因素，P<0.05为差异有统计学意义。结果两组患者术后1年血脂相关指标除甘油三酯外，两种手术方法均未获得明显改善。两组间BMI和血糖比较差异无统计学意义(P>0.05)；L-RYGB对血糖的缓解率(88.2%)优于LSG(76.7%)P<0.05。而术后1年，两组接受治疗的患者的HbA1c、收缩压和舒张压减少值均明显降低(P＝0.016; P＝0.029和P＝0.017)，多因素logistic回归分析，BMI、空腹血糖、HbA1c可作为1年时T2DM缓解的独立危险因素(P＝0.001; P＝0.001; P＝0.008)。L-RYGB显示出T2DM缓解率明显高于LSG (OR＝1.79, 95%CI: 1.133～2.829, P＝0.013)。两组患者均未发生30d内死亡和胃肠瘘。在深静脉血栓形成的并发症中，L-RYGB的发生率较高(11.8% vs.3.3%, P＝0.022)。结论在T2DM缓解方面，术后1年的结论，L-RYGB优于LSG。远期持久缓解的结果，仍需更长时间的随访研究。

简介：摘要目的探讨2型糖尿病早期肾病患者中医体质辨识分型的规律性，为临床辨证论治2型糖尿病提供客观依据。

简介：目的探讨老年杓型与非杓型高血压患者踝臂指数（anklebrachialindex，ABI）的异常情况及临床意义。方法选择老年原发性高血压患者79例进行24h动态血压监测，分为非杓型组52例和杓型组27例。测定ABI、高敏C反应蛋白（highsensitiveC—reactiveprotein，hs—CRP）、髓过氧化物酶（myeloperoxidase，MPo）水平和血管内皮功能。结果非杓型组ABI、肱动脉内皮依赖性舒张功能较杓型组明显降低，MPO、hs—CRP较杓型组明显升高，差异有统计学意义（P〈0．05）。非杓型组患者ABI与hs—CRP和MPO呈负相关（r=-0．723，r=-0．719，P〈0．01），与肱动脉内皮依赖性舒张功能呈正相关（r=0．917，P〈0．01）。结论ABI降低与斑块不稳定、炎性反应及血管内皮功能受损密切相关，对评价夜间老年高血压患者动脉结构、功能的损害程度、判断预后、指导合理治疗有重要的临床意义。

简介：摘要：【目的】探讨滋阴祛湿法联合低能量激光治疗阴虚夹湿型男性型脱发的临床疗效。【方法】将 60例符合阴虚夹湿证候表现的男性型脱发患者随机分为两组，各 30例。治疗组给予滋阴祛湿方加减联合低能量激光照射；对照组予口服非那雄胺片（ 1mg/日）， 3个月为一个疗程，观察 2个疗程，比较两组疗效评分变化及观察不良反应。【结果】治疗后两组瘙痒、鳞屑、油腻、脱发中医证候评分均显著降低 (P均 <0． 05)，且观察组显著低于对照组 (P均 <0． 05)。【结论】滋阴祛湿法联合低能量激光治疗阴虚夹湿型男性型脱发疗效佳，止脱生发的同时可改善患者相应伴随症状，且安全无明显不良反应。

简介：摘要目的加长型髓内钉与短型髓内钉对高龄股骨粗隆间骨折治疗的疗效对比。方法将我院2015年1月至2017年1月诊治的股骨粗隆间骨折高龄患者76例作为分析对象，平均分组为观察组与对照组，对照组38例患者采用加长型髓内钉进行治疗，观察组38例患者采用短型髓内钉进行治疗。比较分析两组患者手术过程的引流血量、手术时间以及术后住院时间，同时在术后1年进行Harris评分。结果观察组手术血液引流量、骨折愈合时间以及负重行走时间均优于对照组，其差异具统计学意义(P<0.05)。两组患者术后1年的Harris评分差异不显著，无统计学意义(P>0.05)。结论临床上治疗高龄股骨粗隆间骨折分别采用加长型髓内钉与短型髓内钉，其治疗效果差异不明显，短型髓内钉术可有效减少患者手术过程出血量以及患者的康复时间，利于患者早日下地负重行走。