简介：目的探讨新一代测序技术的新型无创DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用价值。方法2012年8月1日至2013年4月30日在安徽省妇幼保健院接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测者1365例,均为单胎,孕周(19.1±5.8)周,按照孕妇年龄及血清学筛查结果分为唐氏综合征筛查(唐筛)高危组、高龄组和其他原因组3组由北京贝瑞和康生物技术有限公司和湖南湘雅医院产前诊断中心合作开展的"大规模基于新一代测序技术的新型无创DNA产前检测",对孕妇外周血中游离胎儿DNA进行序列分析,对检测结果阳性者进行羊水穿刺及胎儿染色体核型分析;对检测结果阴性者行电话随访其胎儿出生后情况。结果①3组孕妇共计1365例均成功完成游离胎儿DNA检测,检测结果为阳性者共33例,包括21三体19例、18三体8例、45,X6例。其中唐筛高危组检出21三体8例、18三体7例、45,X4例;高龄组检出21三体9例、18三体1例、45,X2例;超声侧脑室增宽检出21三体1例、鼻骨缺失检出21三体一例。②游离胎儿DNA检测结果异常的33例孕妇中,28例进行了羊膜腔穿刺及染色体核型分析。19例21三体检测阳性者18例进行了羊膜腔穿刺,17例染色体核型均为47,XN,+21,另1例核型为46,XN(70)/47,XN,+21(10),最后经胎儿脐血染色体检测为46,XN,随访新生儿正常。胎儿鼻骨缺失发现时已24周,无创检出21三体,行脐带血检测结果为异位型21三体,核型46,XX,der(21;21)(q10;q10),+21。结果检出率100%,准确率94.4%。8例18三体检测阳性者中有7例进行了羊膜腔穿刺,7例核型为47,XN,+18;两者结果完全一致,另l例拒绝羊水穿刺,引产中发现胎儿全身水肿。③6例45,X检测阳性者中有3例进行了羊膜腔穿刺,2例核型为45,X,1例为46,XX(出现了假阳性),另3例拒绝羊水穿刺,其敏感性和准确性无法统计。④3组孕妇血浆中游离胎儿DNA检测结果阴性者1312例,经电话随访,截止至2012

简介：目的探讨芳香化酶P450（P450arom）在子宫内膜增生症、子宫腺肌病等雌激素依赖性疾病病变内膜中的不同表达。方法采用免疫组化方法分别测定子宫腺肌病异位内膜（Ⅰ组）、子宫腺肌病在位内膜（Ⅱ组）、子宫内膜增生症内膜（Ⅲ组）、正常子宫内膜（Ⅳ组）四组不同内膜中P450arom的表达。根据阳性率和表达强度进行量化评分（免疫组化评分）。结果①P450arom在子宫腺肌病异位、在位、子宫内膜增生症内膜中均阳性表达，但在正常子宫内膜无表达，P450arom在异位子宫内膜表达强度明显高于在位子宫内膜、增生症子宫内膜（P〈0．05）；异位子宫内膜病灶周围肌肉组织中也有P450arom表达；②P450arom在子宫内膜异位症内膜的增殖期和分泌期表达，差异无统计学意义（P〉0．05）。结论①雌激素限速酶P450arom是子宫腺肌病、子宫内膜增生症等雌激素依赖性疾病发生、发展的重要激素，局部分子水平代谢紊乱可能导致疾病发生。②内膜P450arom检查不能作为盆腔子宫内膜异位症诊断方法，但可作为雌激素依赖性疾病筛选方法。

简介：目的探讨纤维乳管镜检查分级在乳头血性溢液乳腺疾病中应用的可行性。方法对Mokbel’S分级系统略做调整，对617例乳头血性溢液患者的纤维乳管镜检查资料进行分级，评估纤维乳管镜图像特征分级诊断的准确性。以病理检查结果为标准，对纤维乳管镜分级诊断结果进行比较评价，计算出纤维乳管镜图像特征分级诊断的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和准确度。采用ROC曲线对分级诊断进行检测。结果根据调整后的纤维乳管镜分级，617例乳头血性溢液患者中0级0例，1级21例，2级71例（含恶性1例），3级386例（含恶性9例），4级43例（含恶性8例），5级96例（含恶性78例）。纤维乳管镜分级的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和准确度分别为89．6％、89．8％、61．9％、97．9％和89．8％。ROC曲线下面积是0．897，95％可信区间是0．859～0．935。结论纤维乳管镜检查分级可用于乳头血性溢液的乳腺疾病，对早期发现乳腺癌、减少乳腺癌的漏诊具有临床参考价值。

简介：盆底功能分基础的盆底电生理功能和压力控尿功能、张力支持功能、生殖与性功能。各种诱因导致盆底功能障碍，首先出现盆底电生理功能的变化。因而使通过电刺激来改善和修复盆底的电生理功能成为可能，同时利用生物反馈原理嘲使患者根据反馈信号学习调节控制自己的生理功能，达到预防和治疗疾病的目的。本文通过PHENIXU4神经肌肉刺激治疗仪，利用电刺激加生物反馈治疗女性盆底功能障碍性疾病70例，结果疗效显著。

简介：芳香化酶是体内雌激素合成的最后一步限速酶,在许多雌激素依赖性疾病中表达水平增高,芳香化酶抑制剂通过抑制芳香化酶的活性,降低体内雌激素的水平,从而应用于多种雌激素依赖性妇科疾病（如子宫内膜癌、乳腺癌、子宫肌瘤、子宫内膜异位症等）的治疗。近年来有关芳香化酶抑制剂的研究不断深入,本文就芳香化酶抑制剂在妇科常见疾病中的应用作一综述。

简介：北京大学人民医院女性盆底疾病诊疗中心定于2012年5月中旬及10月中旬举办两期女性盆底疾病诊疗手拉手培训班,每期4天。包括参观盆底电刺激治疗、尿动力学检查、专题讲座及手术录像讲解,并在专家指导下演练模型及手术操作。

简介：目的探讨胎盘及脐血中基质金属蛋白酶-1（matrixmetalloproteinases,MMP-1）及其抑制因子-1（tissueInhibitorofmetalloproteinases-1,TIMP-1）表达与妊娠期高血压疾病（hypertensivedisordercomplicatingpregnancy,HDCP）发生及疾病严重程度的相关性。方法选择2012年1月至2014年1月湖北医药学院附属太和医院产科收治的86例HDCP患者为研究组,其中妊娠期高血压组36例、轻度子痫前期组18例和重度子痫前期组32例,选取同期正常妊娠晚期孕妇60例为对照组。采用免疫组化（SP）法检测各组胎盘中MMP-1、TIMP-1的表达;酶联免疫吸附法（ELISA）检测脐血血清中MMP-1、TIMP-1的表达。结果胎盘中MMP-1在对照组、妊娠期高血压组、轻度子痫前期组、重度子痫前期组的阳性表达率分别为96.7%、77.8%、66.7%、23.1%;4组脐血血清中MMP-1的表达分别为（294.33±11.53）pg/mL、（247.78±20.32）pg/mL、（177.67±12.63）pg/mL、（124.68±15.41）pg/mL,4组间两两比较差异均有统计学意义（P〈0.05）。4组胎盘和脐血血清中TIMP-1的表达差异无统计学意义（P〉0.05）。结论MMP-1与HDCP的发生和疾病严重程度之间存在相关性。

简介：胎儿期的生长发育情况能印迹成年个体的机体功能,低出生体重能增加成年后发生高血压、糖尿病、高血脂等代谢性疾病的风险。低出生体重儿往往伴有血糖皮质激素水平升高。糖皮质激素作为影响生长和发育的重要激素,对胎儿各个器官都具有编码作用。糖皮质激素水平过高可以导致胎儿宫内生长受限、新生儿低体重等。糖皮质激素在'胎儿起源的成年疾病'中扮演重要角色。糖皮质激素胎盘屏障11β-羟基类固醇脱氢酶Ⅱ型(11β-HSD2)在保护胎儿方面起着重要作用。

简介：目的：观察妇炎舒胶囊联合康妇消炎栓治疗盆腔炎性后遗症的临床效果。方法：将新疆医科大学六附院及银川路社区医院盆腔炎性后遗症就诊患者随机分为治疗组和观察组。试验组130例采用妇炎舒胶囊5粒，每日3次口服。同时康妇消炎栓1枚，每日2次，直肠用药，共4周。对照组】30例采用盐酸左氧氟沙星胶囊O．1g，每日2次口服，用药10天。结果：治疗组的临床治疗效果总有效率高于对照组患者（P〈0．05），差异有显著性。结论：妇炎舒胶囊联合康妇消炎栓治疗盆腔炎性疾病后遗症，具有疗效确切、不良反应少的特点，值得临床推广。

简介：目的探讨传统血清学筛查、超声筛查及HTS检测应用于染色体非整倍体产前检测的检测效率,评价HTS及联合筛查对胎儿染色体非整倍体疾病检测的灵敏度和特异度及临床可行性。方法收集2013年1月1日至2013年12月31日进行HTS检测的低龄孕妇资料1612例。本研究以核型分析为金标准,血清学筛查高风险、超声筛查异常或HTS检测阳性者在知情同意基础上进行核型分析。其余病例随访至胎儿出生后。结果血清学筛查、超声筛查、HTS对低龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病检测的灵敏度分别为65%（13/20）、24%（6/25）、92%（23/25）,特异度分别为42.52%（608/1430）、91.50%（1442/1576）、99.56%（1569/1576）,阳性预测值分别为1.56%（13/835）、4.29%（6/140）、76.67%（23/30）。超声联合血清学筛查、超声联合HTS的检测灵敏度分别为68%（17/25）、96%（24/25）,特异度分别为40.55%（647/1576）、91.24%（1438/1576）,阳性预测值分别为1.78%（17/954）、14.81%（24/162）。结论HTS检测T21、T18的灵敏度高、假阳性率低,而且HTS可以检测13、X、Y染色体非整倍体等目前血清学筛查无法检测的染色体疾病,因此HTS检测应用于胎儿染色体非整倍体的产前筛查具有临床可行性;与血清学筛查、超声筛查相比,HTS检测效率较高,且无孕周限制,可避免因较高假阳性而造成的不必要的侵入性产前诊断;相比于超声联合血清学筛查,超声联合HTS具有更高的灵敏度、更低的假阳性率,可以缓解产前诊断工作的压力。

简介：目的探究基质金属蛋白酶-2（matrixmetallopreteinases-2,MMP-2）与基质蛋白酶组织抑制因子-2（tissueinhibitorofmetallopreteinases-2,TIMP-2）在正常足月妊娠与妊娠期高血压疾病胎盘组织中的表达。方法选择2012~2014年陕西中医学院第二附属医院妇产科收治的住院期间诊断有妊娠期高血压疾病的产妇60例作为观察组,健康正常足月妊娠的产妇60例作为对照组。检测分析两组产妇胎盘MMP-2与TIMP-2的表达情况。结果两组产妇TIMP-2水平比较差异无统计学意义（P〉0.05）;观察组MMP-2水平与免疫组化积分均显著低于对照组（P〈0.05）。结论MMP-2在妊娠期高血压疾病产妇的胎盘组织内呈低表达,导致胎盘组织内滋养细胞的浸润能力明显下降,与产妇妊娠期高血压疾病的发病密切相关,是胎盘发生病理改变的基础。

简介：目的评价全数字化平板乳腺成像技术的外科意义及临床应用价值。方法2004年1月1日至2005年12月31日间收治的乳腺癌、纤维腺瘤、导管内乳头状瘤及乳腺病等共831例，包括871个病灶。全数字化平板乳腺x线检查的诊断采用美国放射学会推荐的乳腺影像报告和数据系统，并将Ⅳ级及Ⅴ级初步认定为恶性诊断，将Ⅰ级、Ⅱ级及Ⅲ级初步认定为良性诊断。结果FFDM对本组乳腺疾病病灶性质诊断的敏感度80．9％，特异度90．0％，阳性预测值88．4％，阴性预测值83．3％及准确度85．5％。影像诊断为Ⅴ级时乳腺癌占97．7％（260／266），在Ⅳ级的诊断中乳腺癌占67．8％（82／121），在Ⅰ、Ⅱ及Ⅲ级中尚有16．7％（81／484）为乳腺癌。结论乳腺x线诊断为Ⅴ级时手术活检是唯一的治疗方案，Ⅳ级时应积极建议手术活检。要慎重对待Ⅰ、Ⅱ及Ⅲ级的诊断，应由临床医师根据其他临床证据及有关因素决定治疗方案。