简介：920222脑干听觉诱发电位的发育规律/蔡方成…∥中华儿科杂志。-1991,29(5)。-272～274采用丹麦D、N2000C型神经电位仪对272例31孕周～14岁正常儿和23例健康青年的脑干听觉诱发电位(BAEP)进行测定,在120分贝刺激下,31周孕龄、(CA)时的早产儿已显Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ主要波形,33周CA可见Ⅰ～Ⅵ6个波,足月儿的Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ波出波率已选89.4～100%。说明围产期和婴儿期是BAEP发育最

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简介：891091小儿疾病156例临床分析/张华…∥吉林医学。-1989,10(2)。-101～102本组男93例,女63例。发病年龄1岁以下46例,1～15岁110例。部分发作42例,全身性

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简介：目的采用基因芯片技术筛查精神发育迟滞伴小阴茎男童的基因组微失衡,探讨Y染色体无精子症因子C区（AZFc）部分缺失对其的致病性。方法提取1例精神发育迟滞伴小阴茎男童（先证者）及其父亲外周血DNA,利用CytoOneArray染色体芯片行全基因组微失衡初筛,之后采用定制4×180KSNP＋CNV精神发育相关芯片行全基因组微失衡筛查。选择特异性STS标签sY1191,sY1291作为引物,利用PCR特异性扩增11例正常男童,9/20例4×180KSNP＋CNV芯片检测异常的精神发育迟滞未伴小阴茎男童,先证者及其父亲的Y染色体AZFc区域。进一步对170例精神发育迟滞未伴小阴茎男童行PCR扩增,分析AZFc区域缺失频率。结果1CytoOneArray染色体芯片检测发现先证者存在AZFc区域全缺失（chrY：24646690-28103711）,定制4×180KSNP＋CNV精神发育相关芯片排除其他精神发育相关基因组微失衡,发现AZFc区域部分缺失（chrY：24873066-25203027;chrY：25850255-26245019）,结果不同于CytoOneArray染色体芯片。220例精神发育迟滞伴小阴茎男童行4×180KCNV＋SNP芯片检测,5例存在Y染色体AZFc区域部分缺失,但缺失起止点不同;4例为已知的致精神发育异常的基因组微失衡。3PCR验证表明先证者及其父亲为AZFc区域b2/b3缺失,此片段缺失同时存在于1/11例正常男童、4/9例精神发育迟滞未伴小阴茎男童。4精神发育迟滞未伴小阴茎男童AZFc区域b2/b3缺失频率为15.1%（27/179）。结论AZFc区域b2/b3缺失可能不是精神发育迟滞伴小阴茎男童的致病病因,此AZFc区域部分缺失在中国人群中为多态性位点。