简介：摘要毒蕈碱型乙酰胆碱受体(muscarinic acetylcholine receptor，M-AChR)是胆碱能受体的一种，近年来关于各类M-AChR在抑郁症中的机制研究很多，本次主要对M-AChR在抑郁症发病和治疗中的相关机制进行阐述和总结，并且对相关药物的研究进行总结和展望。M1-AChR、M2-AChR在抗抑郁方面发挥重要作用，其可能机制涉及海马和前额叶皮质(prefrontal cortex，PFC)等脑区雷帕霉素靶蛋白复合体1(mammalian target of rapamycin complex 1，mTORC1)信号通路的激活、兴奋性神经递质和脑源性神经营养因子(brain-derived neurotrophic factor，BDNF)等因子的释放等，同时蛋白激酶A(protein kinase A，PKA)-α-氨基羟甲基恶唑丙酸(α-amino-3-hydroxy-5-methylisoxazole-4-propionieacid，AMPA)通路的激活在M2-AChR介导的抗抑郁效应中起重要调节作用，但是具体机制以及各类M-AChR间的相互作用仍有待于探究，这也可能成为接下来的研究重点。目前，相关药物的临床试验主要集中在东莨菪碱，随着临床试验的进展，该药物的量效曲线和副作用耐受性等会更加明确，相信更多患者能够从中受益。

简介：无

简介：摘要宫颈腺癌的相对及实际发病率均逐年升高，宫颈胃型腺癌是人乳头状瘤病毒（HPV）非依赖性腺癌中最常见的类型，认识和掌握此类病变的临床及病理学特征具有重要意义。本文分析和总结了宫颈胃型腺上皮病变的临床病理学特征以及近年来新进展，旨在提高病理医师对此类病变的认识和诊断能力。

简介：摘要目的运用生物信息学方法探讨甲型流感病毒所致肺损伤的可能机制。方法从Gene Expression Ominbus（GEO）数据库中选择基因表达谱GSE57455、GSE63786和GSE64800，通过GEO2R工具在线分析，筛选出差异表达基因（DEGs），基于STRING构建蛋白互作网络图，筛选出显著模块；并对获取的DEGs进行Gene Ontology（GO）分析和Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes（KEGG）通路富集分析。通过Cystoscape软件筛选出具有高度连接性的关键基因，并构建生物学功能图。结果筛选得到119个交集DEGs，其中上调基因有106个，下调基因13个。GO分析显示，DEGs显著富集于免疫应答、细胞分裂等生物学过程中；显著富集于细胞外间隙、胞外区部分等细胞组成上；显著富集于趋化因子活性、细胞因子受体结合等分子功能上。KEGG通路富集显示，DEGs显著富集于细胞因子及受体相互作用信号通路、趋化因子等信号通路。同时，共筛选得到7个关键基因：FIGNL1、GBP5、ICOS、ARG1、IRF7、CYSLTR1和SLMAF8，其富集作用主要在免疫应答、精氨酸代谢、B细胞反应等生物学功能。结论FIGNL1介导的肺组织细胞受损、IRF7和GBP5介导的Ⅰ型IFN反应、ARG1介导的精氨酸代谢以及ICOS、CYSLTR1和SLAMF8介导的趋化因子和炎性因子的活化与甲型流感病毒所导致的肺损伤密切相关。

简介：摘要目的探讨甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia，MMA)cblA型患儿的临床特点、基因变异类型及治疗效果。方法分析12例cblA型MMA患儿的临床表现，治疗方案及预后，对先证者及其父母进行MMAA基因的变异分析。结果MMA cblA型患儿主要表现为呕吐、气促和嗜睡。维生素B12治疗对11例(91.7%)患儿有效。治疗后患儿血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、尿甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平均显著降低，差异有统计学意义(均P < 0.05)。8例患儿生长发育正常(66.7%)，4例智力运动发育落后(33.3%)。检测到14种MMAA基因变异，包括6种新变异：c.54delA(p.A19Hfs*43)、c.275G>A(p.G92V)、c.456delT(p.G153Vfs*8)、c.667dupA(p.T223Nfs*4)、c.1114C>T(p.Q372X)和c.1137_1138delCA(p.F379Lfs*27)。最常见的变异为c.365T>C(p.L122P)(29.2%)。结论cblA型MMA患儿主要表现为呕吐、气促和嗜睡，大部分患儿为维生素B12治疗有效型。c.365T>C为中国MMAA基因的常见变异。

简介：摘要糖原累积病Ⅱ型是目前所知唯一属于溶酶体贮积症的糖原累积病。糖原累积病Ⅱ型患儿发病年龄不同，症状复杂，早诊断早治疗才能更好地控制病情。为了规范儿童糖原累积病Ⅱ型的诊断和治疗，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织相关专家在2013版专家共识的基础上，结合近10年来国内外有关儿童糖原累积病Ⅱ型的最新诊治研究进展及相关中国专家的临床经验总结，制定了适合中国国情的儿童糖原累积病Ⅱ型诊治专家共识。

简介：摘要目的分析跨区域专科联盟文化整合要点，以促进紧密型医联体的文化融合，探讨促进该模式高效运转的策略。方法采用定量与定性相结合的方法。于2019年2月18日通过问卷调查了解基层医院192名职工的基本情况和医院文化自评情况；对调查数据进行描述性分析。于2019年2月21日通过对联盟医院院长进行深入访谈，并分别对核心医院到基层医院医疗支援半年以上的7名医生、基层医院5名医生和2名护士长开展焦点小组访谈，了解联盟医院文化整合的方向、要点、成效和挑战；采用"内容分析法"整理录音资料和访谈文稿。结果基层医院职工对组织公民行为、医疗质量和团队导向满意度较高，其自评医院文化各要素原始得分平均分分别为3.755、3.754和3.698;但他们自觉创新、弱等级导向不足和激励机制不够，其自评得分平均分分别为3.469、3.391和3.297。医技类职工和学历在本科及以上职工的自评总分均较低，分别为3.029和3.202。医院文化整合的方向是加强技术指导和对医患的关爱，并且在人才培训、科研创新和精神文化建设方面要加强合作与支持；而整合的关键要点是接纳。目前制约该模式高效运转的问题来自医保政策、物质资源政策、后勤保障、信息化管理、人才培养与支援、绩效管理这些方面。结论实现跨区域专科联盟的紧密型医联体的文化整合应通过价值观、制度、行为和物质这些维度的相互作用实现，应重视发挥政府主导和统筹作用，完善配套管理。

简介：摘要目的分析儿童甲型流感合并川崎病（KD）的临床特征，增强对甲型流感合并川崎病的早期识别。方法对首都医科大学附属北京地坛医院2018年1月1日至2019年12月31日收治的682例实验室确诊的甲型流感患儿资料进行回顾性分析，筛选甲型流感病毒感染合并川崎病儿童共14例（KD+甲流组）。选择同期就诊的符合纳入标准及排除标准的28例KD患儿为KD组，28例单纯甲型流感患儿为甲流组。比较KD+甲流组和KD组患儿临床表现、发热持续时间及冠状动脉病变发生率。比较KD+甲流组、KD组和甲流组患儿白细胞（WBC）、中性粒细胞百分比、淋巴细胞百分比、血小板、快速C-反应蛋白（CRP）、红细胞沉降率（ESR）、降钙素原（PCT）、血清淀粉样蛋白酶A（SSA）、白蛋白、转氨酶和心肌酶水平。结果KD+甲流组患儿发热持续时间[（11.21 ± 3.36）d]较KD组[（6.29 ± 2.21）d]更长，差异有统计学意义（t = 5.81、P < 0.001）。KD+甲流组丙种球蛋白无反应型（IVIG）比例（42.9%）较KD组（14.3%）更高，差异有统计学意义（χ2 = 4.1、P = 0.41）。KD+甲流组患儿WBC[（13.18 ± 4.39）× 109/L]、ESR[（60.5 ± 15.82）mm/h]、CPR[55.5（17.56，61.0）g/L]、SSA[76.5（23.0，311.6）mg/L]和丙氨酸氨基转移酶（ALT）[49.5（23.1，78.0）U/L]均较KD组和甲流组升高，差异均有统计学意义（F = 27.92、P < 0.001，F = 47.97、P < 0.001，Z = 3.15、P = 0.007，Z = 4.36、P < 0.001，Z = 2.68、P = 0.027）。KD+甲流组较KD组患儿冠状动脉扩张发生概率更高（57.0% vs. 25.0%），差异有统计学意义（χ2 = 4.2、P = 0.041）。KD+甲流组患儿IVIG无反应型发生率较单纯KD组高（42.9% vs. 14.3%），差异有统计学意义（χ2 = 4.1、P = 0.041）结论甲型流感合并KD患儿发热时间、明确诊断所需时间较长，其IVIG无反应型发生率更高，且血清SSA和ALT水平显著升高。

简介：无

简介：摘要回顾性分析行外科手术的13例小胰癌(≤2 cm)患者，EUS分型中肿瘤狭窄型(A3型)占大多数，而单纯扩张型(B型)及间质肿瘤型(C型)较少。EUS对小胰癌的分型可为未来胰腺癌的处理提供一定诊治思路。

简介：摘要原发性高草酸尿症（primary hyperoxalurias，PH）是一种罕见的常染色体隐性遗传病。目前PH共分3种类型：PH1、PH2和PH3。PH3是由4-羟基-2-氧戊二酸醛缩酶（4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase，HOGA1）基因发生突变所致。HOGA1基因所编码的酶缺失致内源性草酸生成过多，尿液中草酸排泄增加，进而导致肾钙质沉着症及反复发作的草酸钙结石。首发症状可表现为泌尿系感染、血尿、反复的尿路结石及肾脏钙质沉着症。基因诊断是PH3诊断的金标准。我们报道1例中国PH3患者，主要表现为幼年起病反复发作的尿路结石，全外显子测序证实HOGA1基因2处杂合突变：c.834_834+1GG>TT及c.834G>A，患者最终进展为终末期肾病，规律血液透析后行肝肾联合移植治疗，但术后因恶性心律失常死亡。

简介：摘要教学和科研是大学中的两项重要职能，在新建应用型本科院校中的作用尤其重要，关系到学校的发展方向和学科成长，应用型本科院校重视教育的实践性和科研的应用性，但是由于应用型本科院校师资力量相对薄弱，如何借助兼职教师力量和企业应用型项目，如何能够把握好教学和科研的关系，让科研促进教学，教学激励科研，从而达到教学和科研相互促进，从而促进人才培养一直是值得探讨和研究的课题。

简介：摘要目的探讨儿童甲型流感病毒感染的临床特征，为早期识别重症患儿提供参考依据。方法选取2017年10月至2019年5月因流感样症状在我院就诊的病例，并经Xpert-Xpress流感/呼吸道合胞病毒检测平台诊断为甲型流感病毒感染的114例患儿，分为轻症甲型流感组(47例)和重症甲型流感组(均合并肺炎，67例)，比较两组患儿各项临床特征。结果114例患儿中，男女比例为1.28∶1，年龄1个月12 d～12岁，中位年龄3.00(4.27)岁。最常见的临床表现为发热、咳嗽、喘息，分别占79.82%、68.42%、43.00%。混合感染率为24.56%，腺病毒、呼吸道合胞病毒、肺炎支原体混合感染率占前3位，分别为5.26%、4.39%、3.51%；混合细菌感染率为12.28%。重症甲型流感组患儿中位年龄1.00(3.58)岁，轻症甲型流感组为4.00(5.00)岁，两者差异有统计学意义(Z＝-3.81，P<0.001)；重症甲型流感组混合感染率为38.80%(26/67)，轻症甲型流感组为4.26%(2/47)，两者差异有统计学意义(χ2＝17.8，P<0.001)；重症甲型流感组患儿外周血中性粒细胞/淋巴细胞比例中位数为2.64(3.37)，轻症甲型流感组为1.17(2.02)，两者差异有统计学意义(χ2＝-2.46，P＝0.01)。结论小年龄儿童、发生混合感染、高外周血中性粒细胞/淋巴细胞比值患儿易进展为重症病例，Xpert-Xpress流感/呼吸道合胞病毒检测系统是一种简单、快速、准确的流感检测手段，为诊断及治疗提供了良好依据。

简介：摘要目的分析双相障碍Ⅱ型抑郁发作患者的认知功能损伤特征和发生率。方法采用中文版精神分裂症认知功能评估成套测验［Measurement and Treatment Research to Improve Cognition in Schizophrenia（MATRICS） Consensus Cognitive Battery， MCCB］ 评估双相障碍Ⅱ型抑郁发作组（n=124）及健康对照组（n=124）的信息处理速度、注意/警觉性、工作记忆、词语学习、视觉学习、推理和问题解决能力及社会认知7个认知领域的认知功能，采用协方差分析比较2组认知功能的差异，并进一步分析低于标准值1、1.5和2个标准差下各认知领域受损的数量及百分比，采用Sperman相关分析患者认知功能得分与临床症状特征的相关性。结果（1）双相障碍Ⅱ型抑郁发作组的信息处理速度、注意/警觉性、工作记忆、词语学习、视觉学习、推理和问题解决能力及社会认知7个认知领域和MCCB总分均低于健康对照组（P<0.01）；患者词语学习、推理与问题解决能力与发作次数呈负相关（r =-0.212，P = 0.018；r =-0.183，P = 0.042）；（2）以低于标准值1.5 和2 个标准差计算时，分别有79.84%（99/124）和92.74%（115/124）的健康对照者未表现出认知功能损伤，各认知领域损伤发生率分别为2.42%~6.45%和0~4.84%；（3）以低于标准值1.5和2个标准差计算时，双相障碍Ⅱ型抑郁发作组有33.06%（41/124）和14.52%（18/124）至少2个及以上的认知领域受损，各认知领域损伤发生率分别为9.68%~24.19%和3.23%~15.32%，其中视觉学习损伤发生率为12.90%、工作记忆和社会认知领域损伤的发生率为24.19%。结论双相障碍Ⅱ型抑郁发作患者存在广泛而多维度的认知功能领域损伤，发生率较高，以工作记忆、视觉学习和社会认知损伤更为突出；且发作次数越多，词语学习及推理与问题解决能力越差。

简介：摘要目的探讨在研究型医院建设背景下，我国综合性医院如何利用目标管理提升科技实力，从而有力地促进研究型医院内涵建设和发展。方法本文通过数据分析研究法对研究型医院科技实力提升措施及成效进行研究，通过历年科研数据分析医院科技发展存在的问题、目标管理措施及实施措施前后科研指标变化。结果目标管理可使科技实力成效显著提升，获得纵向科研经费总量逐年增长。目标责任制管理可有力提升科研单项活动的员工参与度，高质量论文目标管理可促进科技工作者更多地将成果发表在具有国际影响力的国内期刊上。结论目标管理在医院科技实力提升中发挥重要作用，可以有力地促进研究型医院内涵建设和发展，可以作为研究型医院提升科研水平的有力抓手。

简介：摘要目的通过对2例中国云南地区Ⅱ型Waardenburg综合征（WS2）患儿相关基因突变位点的分析，探讨WS2可能的分子生物学致病原因。方法经知情同意，分别于2018年10月和2019年5月对2例WS2先证者及家系成员进行病史采集、体格检查、听力学评估及颞骨CT检查。获取外周血，提取基因组DNA， 高通量测序方法对MITF、PAX3、SOX10、SNAI2、END3、ENDRB、KITLG基因编码区的全部外显子及部分内含子和启动子进行检测，对先证者及其父母进行突变位点的Sanger测序验证分析。结果先证者1检测出MITF基因第7外显子c.641_643delGAA突变，导致氨基酸改变p.214delR，为整码移码突变，患儿双亲MITF基因序列测序分析该位点无变异，此位点为自发突变。先证者2检测出MITF基因1~9号外显子大片段杂合缺失，影响蛋白质功能的正常发挥。结论基因诊断是确诊Waardenburg综合征的重要依据，MITF基因c.641_643delGAA杂合突变和MITF基因1~9号外显子大片段杂合缺失可能是本研究2例WS2患儿的分子生物学致病原因。

简介：摘要原发性醛固酮增多症是继发性高血压最常见的病因，其分型诊断的金标准是肾上腺静脉采血，但技术要求和费用消耗均较高，尚未能普及。因此，在尚不具备肾上腺静脉采血的医学中心，原发性醛固酮增多症的诊断有较大困难。近年来研究提出了多种非侵入性分型诊断方法，包括11C-MTO PET/CT、CT的拓展应用、确诊试验在分型诊断的新应用、促肾上腺皮质激素兴奋试验以及临床预测模型等，为分型诊断提供了帮助。

简介：摘要手足口病(hand，foot and mouth disease，HFMD)是我国5岁以下儿童常见的丙类传染病，由多种肠道病毒引起。近年研究发现柯萨奇病毒A组10型(coxsackievirus A10，CVA10)逐渐成为HFMD主要病原体之一，其感染呈上升趋势，与肠道病毒71型(enterovirus 71，EV71)、柯萨奇A组16型(coxsackievirus A16，CVA16)、柯萨奇A组6型(coxsackievirus A6，CVA6)呈共循环流行。CVA10细胞受体为含环状结构跨膜蛋白1(recombinant kringle containing transmembrane protein 1，KRM1)，特异性中和抗体命名为2G8，相关动物模型中的疫苗主要为灭活疫苗及病毒样颗粒疫苗。该文就CVA10的细胞受体、中和抗体、疫苗与动物模型研究等方面做出阐述，为HFMD的防控提供一定思路。

简介：摘要神经纤维瘤病2型是一种常染色体显性遗传病，其发病率低，但往往累及中枢及周围神经系统，导致双侧听力损失、平衡困难、面瘫等症状，严重影响患者的生存质量。因此在神经纤维瘤病2型的治疗中，保留面神经功能至关重要。其诊疗方案需综合考虑肿瘤的特点以及患者的意愿，采用多学科协作的个体化方案。

简介：刮板输送机是输送粉尘状、小颗粒及小块等散状物料的连续输送设备，可以水平、倾斜和垂直输送。MC即指垂直型输送机，由于输送时，刮板链条全被埋在物料之中，故称为MC埋刮板输送机；又因为埋刮板机槽宽是200mm所以称为MC20型刮板输送机。埋刮板输送机目前已被广泛应用于化工、建材、冶金、电力、粮食、轻工和交通等领域。