简介：目的探讨妊娠期胎儿染色体核型异常的产前诊断指征,为产前诊断及遗传咨询提供参考依据。方法收集2010年10月至2014年4月于甘肃省妇幼保健院产前诊断中心接受介入性产前诊断胎儿染色体核型分析的5655例孕妇的临床病历资料为研究对象。其产前诊断指征包括：产前血清学筛查结果高风险,如21-三体综合征风险值≥1/270或18-三体综合征风险值≥1/350（2482例）,高龄（年龄≥35岁,1889例）,不良妊娠史（675例）,夫妇一方染色体异常（49例）,产前超声检查结果异常（465例）,以及早孕期接触大量化学毒剂、辐射或严重病毒感染,或服用可能致畸的药物等（95例）,上述产前诊断指征均为单一指征,无交叉。通过羊膜腔穿刺染色体检查进行胎儿染色体核型异常确诊。采用回顾性分析法对上述具有不同产前诊断指征孕妇的临床病历资料,进行胎儿染色体核型异常类别及检出例数、检出率,以及产前超声检查结果异常与胎儿染色体核型异常结果进行分析,并对具有不同产前诊断指征孕妇的胎儿染色体核型异常检出率,进行统计学分析。本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会的批准,介入性产前诊断术前均与受试者签署知情同意书。结果1接受介入性产前诊断的5655例孕妇中,共计检出胎儿染色体核型异常为124例,检出率为2.2%。分别以产前血清学筛查结果高风险、高龄、不良妊娠史、夫妇一方染色体异常、产前超声检查结果异常、早孕期异常物质接触史为产前诊断指征,进行介入性产前诊断的孕妇分别为2482、1889、675、49、465及95例,检出胎儿染色体核型异常分别为40、47、12、5、19及1例,检出率分别为1.6%、2.5%、1.8%、10.2%、4.1%及1.1%。夫妇一方染色体异常及产前超声检查异常孕妇胎儿的染色体核型异常发生率较高。上述具有不�

简介：胎儿染色体非整倍体异常包括唐氏综合征（Down＇ssyndrome，DS）、18-三体综合征（18-trisomysyndrome）、13三体综合征（13-trisomysyndrome）及一些性染色体异常。其中，最常见的是DS和18～三体综合征。这两种疾病对个体的智能发育和体格发育有严重影响，是致残和致死的严重出生缺陷，至今尚无有效治疗方法。因此，对该类疾病进行产前筛查和产前诊断，在受检者知情同意原则下选择性终止妊娠，是防止这类疾病患儿出生的重要措施。

简介：目的探讨p16/微小染色体维持蛋白（MCM）2和p16/Ki-67免疫组织化学双重染色,对高危型人乳头瘤病毒（HR-HPV）呈阳性妇女宫颈病变的筛查效果。方法选择2015年4月至10月,于四川省成都市双流区招募的符合本研究纳入、排除标准,并且于四川大学华西第二医院进行HPVDNA检测,诊断为HR-HPV呈阳性的62例妇女为研究对象。采集这62例HR-HPV呈阳性受试者的宫颈脱落细胞学标本,均采取新柏薄层液基细胞学检查（TCT）及p16/MCM2、p16/Ki-67免疫细胞化学双重染色。对于HPV-16、-18呈阳性,或其他12种HR-HPV（HPV-31、-33、-35、-39、-45、-51、-52、-56、-58、-59、-66、-68）呈阳性,并且TCT结果为≥未明确意义的非典型鳞状细胞（≥ASCUS）的受试者,均进行阴道镜检查,若阴道镜检查结果异常,再进行宫颈活组织检查。统计学比较p16/MCM2、p16/Ki-67双重染色与TCT,对HR-HPV呈阳性受试者宫颈病变筛查的敏感度、特异度、受试者工作特征（ROC）曲线下面积（AUC）,评估p16/MCM2和p16/Ki-67双重染色对HR-HPV呈阳性受试者宫颈病变筛查的有效性。本研究经过四川大学医学伦理委员会批准（批准编号：K2014018）。所有受试者均同意参加宫颈癌筛查,并签署临床研究知情同意书。结果（1）纳入本研究的62例HR-HPV呈阳性受试者中,p16/Ki-67、p16/MCM2阳性率,均随宫颈病变程度增高而呈上升趋势（χ~2=21.947,P〈0.001;χ~2=5.268,P=0.022）。TCT阳性率与宫颈病变程度无显著相关性（χ~2=1.850,P=0.174）。（2）HPV-16、-18呈阳性受试者的p16/Ki-67阳性率为69.2%（9/13）,显著高于其他12种HR-HPV呈阳性受试者的36.7%（18/49）,并且差异有统计学意义（χ~2=4.413,P=0.036）。HPV-16、-18呈阳性受试者与其他12种HR-HPV呈阳性受试者的p16/MCM2阳性率相比较,差异无统计学意义（χ~2=2.510,P=0.113）。（3）TCT及p16/Ki-67、p16/MCM2双重染色,对纳入本研究的62例HR-HPV呈阳�

简介：小儿髓母细胞瘤（medulloblastoma），也称为成神经管细胞瘤，是最常见的儿童恶性脑肿瘤。近期德国癌症研究中心等研究机构同时公布了“Subgroup-SpecificStructuralVariationAcross1000MedulloblastomaGenomes”等2篇文章，报道了1087个独立髓母细胞瘤样品基因组，从中发现亚型特异性结构及序列存在差异，相关成果公布在NatureOnline。

简介：目的探讨不同年龄肠套叠患儿的临床表现和诊断治疗特点。方法采用回顾性分析方法分析四川省人民医院儿童医学中心2011年1月至2013年7月收治的76例14岁以下肠套叠患儿的临床病历资料。将其按照患儿年龄分别纳入0-2岁组（n=58）和≥2岁组（n=18）。肠套叠患儿均通过腹部超声检查、空气灌肠或剖腹探查术确诊。采用统计学方法分析两组患儿的临床症状、体格及辅助检查结果、空气灌肠复位、手术治疗、复发情况及病理性起始点有无等（本研究遵循的程序符合四川省人民医院人体试验委员会制定的伦理学标准，得到该委员会批准，分组征得受试对象监护人的知情同意，并与其签署临床研究知情同意书）。结果两组患儿性别、发病至就诊时间比较，差异无统计学意义（P〉0.05）。两组患儿的超声检查阳性率、空气灌肠复位成功率、手术治疗率、肠坏死率及复发率比较，差异无统计学意义（P〉0.05）。0-2岁组患儿临床表现有典型肠套叠症状者（同时具有阵发性腹痛、呕吐和果酱样大便）占62.1%（36/58），≥2岁组则为5.6%（1/18），两组比较，差异有统计学意义（P〈0.05）。0-2岁组患儿合并呕吐、血便发生率分别为75.9%（44/58）和0（0/58），≥2岁组则分别为22.2%（4/18）和5.6%（1/18），差异均有统计学意义（P〈0.05）。本组仅一例6岁患儿证实为回肠幼年性息肉导致的继发性肠套叠（存在PLP）。结论本组临床病历资料显示，虽然多数急性原发性肠套叠患儿的发病年龄〈2岁，但≥2岁患儿仍然存在该病可能，而且≥2岁患儿的肠套叠多数仍为原发性肠套叠，主要临床表现为腹痛，症状典型者罕见，空气灌肠复位对其仍安全有效。

简介：1-脱氨基-8-D-精氨酸血管加压素（DDAVP）是人工合成的血管加压素类药物，可提高健康人群及血友病（hemophilia）患者血浆因子Ⅷ（FⅧ）、vonWillebrand因子（vWF）及组织型纤溶酶原激活物（t-PA）水平。在国外，DDAVP成功用于防治轻型血友病A（HA）、1型血管性血友病导致的出血事件，已有30多年历史。越来越多研究证实，DDAVP对女性HA携带者、已有抑制物产生的HA及获得性HA，甚至对血友病B（HB），也有一定治疗作用。DDAVP使用安全、价格低廉，尤其可降低因使用血液制品导致的人体免疫缺陷病毒（HIV）、肝炎病毒等的传播及因反复使用外源性FⅧ导致的FⅧ抑制性抗体产生的危险。因此，建议对新诊断为血友病的患者，也应进行DDAVP应答测试，以评估患者在将来防治出血性事件时使用该药的可能性和方案。

简介：目的探讨多巴胺D3受体（DAD3R）激动剂BP897对小鼠多动秽语综合征（TS）的治疗疗效、有效剂量及其可能的作用机制。方法将60只健康雄性ICR小鼠按照随机数字表法随机平均分为6组,各组10只,分别为：模型组、BP897Ⅰ组、BP897Ⅱ组、BP897Ⅲ组、阳性对照组及正常对照组。除正常对照组外,其余5组均建立TS小鼠模型。于实验第8天起逐日予小鼠灌胃：对正常对照组及模型组小鼠分别予以生理盐水0.1mL灌胃,对阳性对照组予以氟派啶醇0.5mg/kg灌胃,对BP897Ⅰ组、Ⅱ组及Ⅲ组分别予以BP8970.3,1.0,3.0mg/kg灌胃。于造模成功后即刻、灌胃第7天及灌胃第28天,分别采用双盲法对小鼠进行刻板行为评分,各组小鼠在灌胃第28天后,采用酶联免疫吸附测定（ELISA）法检测小鼠脑组织中DAD3R、多巴胺转运蛋白（DAT）及多巴胺含量,并采用统计学方法比较各组刻板行为评分及DAD3R、DAT、多巴胺含量差异,分析DAD3R及DAT分别与多巴胺含量的相关性。各组小鼠体质量等一般情况比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。结果①灌胃第7天及第28天时,小鼠刻板行为评分比较：BP897Ⅱ组及BP897Ⅲ组分别较模型组小鼠显著降低,BP897Ⅱ组较BP897Ⅰ组显著降低,BP897Ⅲ组较BP897Ⅱ组亦显著降低,且差异均有统计学意义（P〈0.05）;而BP897Ⅰ组与模型组比较,BP897Ⅲ组与阳性对照组比较,差异则均无统计学意义（P〉0.05）。②灌胃第28天时,小鼠脑组织中DAD3R,DAT及多巴胺含量比较：模型组较BP897Ⅲ组、阳性对照组及正常对照组均显著降低,BP897Ⅲ组较阳性对照组亦显著降低,且差异均有统计学意义（P〈0.05）;而模型组分别与BP897Ⅰ组及BP897Ⅱ组比较,阳性对照组与正常对照组比较,差异则均无统计学意义（P〉0.05）。③小鼠脑组织中DAD3R及DAT含量均与多巴胺含量呈正相关关系（r=0.765,0.766;均为P〈0.001）。结论1.0～3.0mg/kg的BP

简介：目的探讨产前诊断技术在18-三体综合征胎儿产前诊断中的临床应用现状。方法选取2010年1月至2014年8月于广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心接受介入性产前诊断的13354例孕妇中,检出的95例18-三体综合征胎儿为研究对象。产前诊断方法为胎龄为11~13＋6孕周行绒毛活检术,胎龄为16~24孕周行羊膜腔穿刺术,胎龄〉24孕周后行经皮脐血穿刺术。对95例胎儿的产前诊断指征、胎儿染色体异常核型及超声异常表现进行分析。本研究遵循的程序符合广州市妇女儿童医疗中心制定的伦理学标准,得到该委员会批准,介入性产前诊断的所有操作均获得孕妇及其家属的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。结果1穿刺情况：95例孕妇中,46例（48.4%）于早孕期筛查结果异常,47例（48.4%）于中、晚孕期筛查结果异常,1例为夫妇双方α地中海贫血基因携带者（东南亚缺失型）于早孕期行绒毛活检术提示18-三体综合征高风险,1例于中孕期行产前无创染色体非整倍体检测结果提示18-三体综合征高风险。95例孕妇中,33例（34.7%）接受绒毛活检术,46例（48.4%）接受羊膜腔穿刺术和16例（16.7%）接受脐血穿刺术。2胎儿染色体核型分析结果：91例（95.8%）为单纯型和4例（4.2%）为嵌合体型18-三体综合征,4例嵌合体型中,2例异常核型比例超过20%,早孕期超声检查提示异常;1例嵌合比例11.0%,中孕期血清学筛查提示高风险;1例嵌合8.0%,于早、中孕期检查均未见异常,晚孕期超声检查提示胎儿生长发育迟缓后经产前诊断证实。3超声表现：38例（82.6%）孕妇于早孕期经超声检查提示胎儿异常,主要表现为胎儿颈项透明层（NT）增厚或胎儿合并多发畸形;40例（95.2%）孕妇于中、晚孕期经超声检查提示胎儿异常,其中36例（90.0%）合并2种或以上畸形。结论早孕期产前筛查有助于早期诊断18-三体综合征,�

简介：目的进一步探讨阻断乙型肝炎病毒（HBV）母婴垂直传播的效果，明确携带HBV孕妇干预治疗对保护婴儿抗-HBV感染的意义。探讨乙型肝炎病毒转录体（RNA）检测在母婴传播诊断中的意义。方法将91例HBsAg／HBeAg呈阳性孕妇分成两组。其中治疗组为61例，以乙肝免疫球蛋白（HBIG）与左旋咪唑涂布剂阻断治疗；对照组为30例。治疗组在孕26周起开始阻断治疗，自母亲及其婴儿血清和母亲乳汁中提取核酸，经PCR及RT—PCR分别扩增HBVDNA和RNA，Southern—blotting验证反应的特异性，取代表性产物克隆、测序，检测血清HBVDNA及全长型（IRNA）和顿挫性转录体（trRNA）。结果治疗组和对照组新生儿外周血HBVDNA、fRNA和trRNA的阳性率分别为3．3％，3．3％，47．5％和6．7％，13．3％。70．0％。治疗组的前二项指标明显低于对照组，差异有显著意义（P〈0．01），但trRNA差异无显著意义（P〉0．05）。结论携带HBV孕妇于孕晚期给予HBIG和左旋咪唑涂布剂阻断治疗后，婴儿HBVDNA和fRNA携带率明显降低。治疗组和对照组均有超过1／2的患儿携带trRNA。trRNA在HBV母婴垂直传播过程中有可能是一个出现更早期的可检测指标，有助于确定新生儿HBV感染的状态。

简介：泛素蛋白酶体途径(UPP)和自噬溶酶体途径(ALP)是真核细胞内蛋白质降解的2种重要途径。MG132是一种可逆性肽醛类蛋白酶体(proteasome)抑制剂,可进入细胞中可逆性抑制蛋白酶体活性,抑制UPP介导的蛋白质降解,从而诱导细胞凋亡。自噬性细胞死亡是一种不同于细胞凋亡的程序性死亡,细胞自噬是细胞利用溶酶体降解自身受损的大分子物质和细胞器的生理性细胞死亡过程。卵巢癌是女性生殖系统三大恶性肿瘤之一。晚期卵巢癌患者的5年生存率约为47%,是妇科恶性肿瘤中导致患者死亡率最高的肿瘤。MG132可通过调节凋亡蛋白表达,促进卵巢癌细胞凋亡,但是否可通过调控凋亡、自噬蛋白表达,促进卵巢癌细胞死亡,则迄今文献报道较少。笔者拟就蛋白酶体抑制剂MG132对卵巢癌的作用机制的最新研究现状进行阐述,旨在为MG132治疗卵巢癌提供理论基础。

简介：目的探讨儿童急性B前体淋巴细胞白血病（BCP-ALL）铁转出蛋白（Fpn）表达水平与其临床特征和预后的关系。方法选择2011年2月至2014年6月四川大学华西第二医院收治的64例BCP-ALL患儿为研究对象,纳入研究组。对其统一按照中国儿童白血病协作组（CCLG）-急性淋巴细胞白血病（ALL）2008方案进行分型诊断和治疗。采用随机数字表法随机选择同期于本院健康体检的21例健康儿童,纳入对照组。采用荧光定量逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）技术分别检测研究组BCP-ALL患儿初诊时及对照组受试者体检时骨髓和外周血单个核细胞的Fpn表达水平。以Fpn相对表达量（0.18）为界值进行划分,研究组Fpn相对表达量〉0.18为Fpn高表达患儿,纳入Fpn高表达亚组（n=32）,Fpn相对表达量≤0.18为Fpn低表达患儿,纳入Fpn低表达亚组（n=32）。采用Kaplan-Meier法计算研究组患儿无复发生存（RFS）率、无事件生存（EFS）率和总生存（OS）率。统计学分析Fpn表达水平与研究组BCP-ALL患儿的临床特征、免疫表型、ALL相关融合基因、早期治疗反应、临床危险度及其预后的关系。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准。结果1研究组与对照组受试者,以及Fpn高、低表达亚组患儿的性别构成比和年龄分布分别比较,差异均无统计学差异（P〉0.05）。2研究组Fpn中位相对表达量（0.18）显著低于对照组（2.19）,差异有统计学意义（U=1415.0,P〈0.001）。3研究组患儿初诊时白细胞计数〈50×109/L（47例）和白细胞计数≥50×109/L（17例）患儿的Fpn中位相对表达量分别为0.23和0.04,二者比较,差异亦有统计学意义（U=399.0,P=0.02）。分别按照初诊时中位白细胞计数（21.1×109/L）和中位初诊幼稚细胞绝对计数（14.1×109/L）进行划分,研究组初诊时高、低中位白细胞计数和�