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  • 简介:摘要报道1例努南样综合征伴生长期毛发松动患者,检测分析其家系的基因突变情况。患儿女,3岁,特殊面容,身长矮小,手足掌纹多,皮肤颜色较深。头发稀疏细软,皮肤镜下可见黑点征,单一毛发毛囊单位,毛干直径粗细不等,直立发,新生毳毛,偶见发干缩窄、结节状发。采集先证者及其父母外周血,提取基因组DNA行全外显子组测序,结果显示,先证者SHOC2基因2号外显子存在c.4A>G错义突变,导致第2号氨基酸由丝氨酸变为甘氨酸(p.S2G),患儿父母未检出该突变。结合临床表型与基因突变,确诊为努南样综合征伴生长期毛发松动。

  • 标签: 努南综合征 皮肤镜检查 努南样综合征伴生长期毛发松动 SHOC2基因
  • 简介:摘要目的对一例婴儿型多囊肾病胎儿的 HNF1B基因变异进行分析,明确其致病原因。方法收集引产胎儿的新鲜组织及其父母外周静脉血样,提取基因组DNA,进行全外显子测序分析,筛查出与临床表型相关的变异位点,并通过Sanger测序进行位点验证。结果胎儿组织样本中检测到HNF1B基因的一个c.1370C>T(p.P457L) 杂合变异,其父母为正常。该变异经检索相关数据库及文献均未见报道为新变异。结论HNF1B基因的c.1370C>T新发杂合变异可能为婴儿型多囊肾的致病原因。本研究结果为该病的遗传咨询和临床产前诊断提供了依据。

  • 标签: 婴儿型多囊肾病 HNF1B基因 全外显子测序 Sanger测序
  • 简介:摘要目的分析Ⅰ型Bartter综合征患儿SLC12A1基因变异的功能特性,探索分子伴侣类药物4-苯丁酸钠对SLC12A1基因变异体的纠正作用。方法回顾性分析2017至2018年南京医科大学附属儿童医院收治的3例Ⅰ型Bartter综合征患儿的临床表现、生长发育情况、实验室检查结果及SLC12A1基因变异情况等,在人胚胎肾293细胞(HEK293)中分别过表达野生型和变异型SLC12A1基因,运用蛋白免疫印迹法检测各组Na+-K+-2Cl-共同转运体(NKCC2)的表达水平,免疫荧光技术检测NKCC2的亚细胞定位,同时用分子伴侣类药物4-苯丁酸钠处理转染SLC12A1基因变异体的细胞,运用非配对t检验比较处理前后药物对变异体的纠正作用。结果3例患儿中男2例、女1例,分别为3.0、4.0、1.2岁。均表现为早产,母亲孕期羊水多,生后出现低氯性碱中毒,伴低钾、低钠血症等。一代测序结果显示3例患儿为SLC12A1基因纯合或复合杂合型变异。在HEK293细胞中发现3种变异体NKCC2(p.L463S、p.L479V和p.507-510del)膜蛋白表达均低于野生型(0.718±0.039、0.287±0.081、0.025±0.156比1.001±0.028,t=5.92、8.35、30.49,均P<0.01),p.L479V和p.507-510del总蛋白表达均低于野生型(0.630±0.032、0.043±0.003比1.000±0.111,t=3.21、8.65,均P<0.05)。4-苯丁酸钠处理组p.L463S、p.L479V成熟型蛋白表达水平均高于未处理组(0.459±0.018比1.123±0.024、0.053±0.012比1.256±0.037,t=2.75、18.35,均P<0.05)。免疫荧光实验示p.L479V和p.507-510del 2种变异体滞留于细胞质内,且4-PBA可以促进p.L479V变异体转运到细胞膜上。结论SLC12A1基因3种变异体导致蛋白表达或定位异常,4-苯丁酸钠可在一定程度上纠正Ⅰ型Bartter综合征患儿SLC12A1基因变异体的表达和定位缺陷,可能为临床治疗Ⅰ型Bartter综合征提供新的治疗靶点。

  • 标签: 巴特综合征 基因型 表型
  • 简介:摘要17岁急性髓系白血病患儿化疗后接受同胞全相合造血干细胞移植治疗。移植后123 d出现发热等症状,经胸部CT、头颅磁共振成像及第二代高通量测序检查,诊断为播散型毛霉菌病,早期予颅内病灶清除术,联合两性霉素B脂质体及泊沙康唑抗毛霉菌治疗,预后良好。

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  • 作者: 张华勇 马洁卉 孙丹
  • 学科: 医药卫生 >
  • 创建时间:2022-12-13
  • 出处:《中华儿科杂志》 2022年第06期
  • 机构:华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院 武汉市妇幼保健院心血管内科,武汉 430016,华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院 武汉市妇幼保健院神经内科,武汉 430016
  • 简介:摘要2例散发性偏瘫性偏头痛患儿,例1,男,5岁10月龄,因“反复惊厥发作5年余,行为异常20 d”入院。例2,男,4岁6月龄,因“反复惊厥发作3年余,发热伴右侧肢体活动受限1 d”入院。2例患儿均无相关家族史,早期表现为热性惊厥,随年龄增长,在发热等诱因下出现先兆头痛伴急性脑病发作。基因检测均为ATP1A2基因错义变异,分别为c.2143G>A(p.Gly715Arg)、c.2563G>A(p.Gly855Arg)。

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  • 简介:摘要患儿 男,39日龄,因“咳嗽8 d,腹泻3 d,哭闹12 h,面灰3 h”2020年12月就诊于昭通市第二人民医院,患儿于其母孕25周时B超提示小于孕周11 d,左侧鼻骨偏短,右侧鼻骨缺如。出生后无头发、无眉毛、无汗、高热,诊断为“疑似外胚层发育不良”。父母全外显子组基因检测结果示母亲携带EDA基因c.693delC(p.Gln232Argfs*48)杂合变异。对产前诊断留存的羊水DNA样本进行Sanger测序示患儿该位点为半合子变异。

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  • 简介:摘要目的探讨3-甲基戊烯二酸尿症(MGA)Ⅰ型患儿的致病变异。方法回顾性分析。采用高通量测序结合Sanger测序验证对2017年6月盐城市妇幼保健院收治1例Ⅰ型MGA患儿家系进行基因检测,运用生物信息学方法对新变异的致病性进行预测,并对新剪切变异的可能影响进行实验验证。结果血串联质谱、尿气相色谱质谱结果提示患儿为Ⅰ型MGA。患儿AUH基因检出复合杂合变异c.373C>T(p.R125W)和c.942+3A>G,分别来自母亲和父亲;3种软件预测错义变异c.373C>T (p.R125W)具有致病性,R125在各物种中高度保守;4种在线分析工具预测新变异c.942+3A>G不影响剪切,但反转录-PCR联合Sanger测序分析表明,该变异引起AUH基因转录产物第9外显子缺失。患儿出生45 d起予左卡尼汀及无亮氨酸奶粉治疗,体格智力发育正常。结论若患儿临床诊断明确,针对临床意义不明变异需进行RNA分析,验证其对剪切的影响;本研究丰富了AUH基因的突变谱。

  • 标签: 3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型 高通量测序 AUH基因 新变异
  • 简介:摘要目的对GI.1型札如病毒进行全基因组扩增测序尝试并开展初步分析。方法利用本研究设计的GI组札如病毒全基因组5’末端通用引物及杯状病毒3’末端引物,对本实验室保存的两株GI.1型札如病毒标本进行全基因组扩增,然后进行文库构建、上机测序及序列组装。通过BioEdit软件进行序列比对分析,采用MEGA 7.0软件构建进化树进行进化分析。结果两个标本测序质量优异,测序方法具有可行性;在全基因组(WGS)、NSP基因、VP1基因及VP2基因进化树中,均归类为GI.1型;位点变异分布于各个基因片段,但VP1基因的N端保守性较好,熵值较低;大部分基因的核苷酸突变尤其是NS3、NS5及VP1基因的核苷酸突变以同义突变为主,未形成相应氨基酸的突变。结论成功地开展了对GI.1型札如病毒全基因组扩增测序及相关进化分析,为札如病毒的检测提供了新的思路。

  • 标签: 札如病毒 全基因组 进化树 同义突变
  • 作者: 朴玉蓉 李文京 杨文利 闫洁 桑艳梅
  • 学科: 医药卫生 >
  • 创建时间:2022-12-13
  • 出处:《中华糖尿病杂志》 2022年第06期
  • 机构:国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院免疫科,北京 100045,国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科,北京 100045,国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院临床营养科,北京 100045
  • 简介:摘要报道1例Donohue综合征患儿的临床表现及遗传学特征,并对相关文献进行复习。患儿具有典型的妖精样外貌、发育落后、黑棘皮、毛发增多、腹部膨隆等临床表现。实验室检查提示空腹低血糖,餐后血糖正常,血中胰岛素、C肽明显升高。基因检测结果发现患儿携带胰岛素受体(INSR)基因复合杂合突变:c.2810C>T、c.2907T>G,其中c.2907T>G未见文献报道。Donohue综合征是罕见的INSR基因突变导致的遗传性胰岛素抵抗综合征,该病目前尚无有效的治疗方法,预后差。现对1例Donohue综合征患儿的诊治过程进行报道,以期提高临床医师对该病的认识。

  • 标签: 高胰岛素血症 Donohue综合征 基因突变 黑棘皮
  • 简介:

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  • 简介:目的了解南通市家栖鼠VKORCl基因与其抗药性之间的关系。方法提取鼠尾组织DNA,用PCR法扩增属VKORCl基因,与Genbank收录的该基因序列进行比对,确定该基因的突变情况。结果南通市家栖鼠的抗药性与其VKORCl基因突变关联度不大,有可能是其他原因造成的。结论南通市抗性鼠与非抗性鼠之间VKORCl基因没有氨基酸残基突变,但有SNP现象发生。

  • 标签: 家栖鼠 抗药性 VKORC1基因
  • 简介:摘要目的分析两例脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型患儿的临床表现及基因检测结果。方法回顾性分析我院收治的两例SMARD1患儿的病史、体格检查、辅助检查及家族基因检测报告等资料,并结合文献进行讨论。结果两例患儿均在6月龄内出现四肢肌力低下,逐渐出现呼吸衰竭表现;胸片提示膈膨升;一例患儿气管镜提示气管软化;免疫球蛋白μ结合蛋白2(IGHMBP2)基因检测发现位点突变c.1737C>A及新发位点突变c.688C>G。结论SMARD1是一种儿童罕见的常染色体隐形遗传病,与脊肌萎缩症临床表现相似,但具有起病急、进展快,容易导致周围性呼吸衰竭而危及生命的特点;IGHMBP2基因检测是诊断SMARD1的主要手段。

  • 标签: 脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型 IGHMBP2 膈肌麻痹 呼吸衰竭 基因检测
  • 简介:目的以解脲支原体1型培养液为模板,PER获得其MB抗原保守区部分基因,进行体外表达和纯化。方法用ExPasy网上软件Protscale分析Uu14个血清型的MB蛋白结构特点及抗原特性,选定14个血清型均在该蛋白同一保守区域有较好的抗原性,针对该序列设计特异性引物,并以UU血清1型DNA为模板进行PER,获得其MB抗原基因相应的片断,克隆入表达载体经测序鉴定后。在大肠杆菌中表达并纯化,以Western—blot鉴定表达产物。结果准确扩增了解脲支原体1型MB抗原保守区基因片段,并在大肠杆菌中获得表达。结论成功构建了pQE30/MB抗原部分保守序列的原核表达载体,在体外成功表达并纯化。表达和纯化的产物具有免疫反应性。

  • 标签: 解脲支原体 MB抗原 表达 纯化
  • 简介:目的通过质性访谈了解BRCA1/2基因突变乳腺癌患者的身心需求,探讨其心理体验。方法采用半结构式访谈基因突变乳腺癌患者13例,采用Colaizzi现象学研究法分析资料。结果BRCA1/2基因突变乳腺癌患者的心理体验可归纳为4个主题:①为罹患乳腺癌找到理由;②负性情绪;③行为改变;④信息缺失和对专业知识的渴求。结论医护人员应在基因遗传方面提供完整和持续的信息和建议,并舒缓患者的情绪,以期提高患者的生活质量。

  • 标签: 乳腺癌 心理体验 BRCA1/2 基因突变 质性研究
  • 简介:摘要分析2019年3月遵义医科大学附属医院收治的Cornelia de Lange综合征(CdLs)患儿2例的临床资料及基因变异结果。2例均在婴儿期起病,表现为难治性癫痫,均伴发育落后及特殊外貌,基因检测显示X染色体上SMC1A基因突变,例1为c.2561dupA(p.K854fs)移码突变;例2为c.3441+1G>A(exon24)剪接突变,均为新生杂合突变,位点未见文献报道。2例患儿为SMC1A基因突变所致CdLs,进一步扩大了CdLs的基因型。提示对于早期癫痫起病伴特殊外貌及发育落后的患儿需考虑CdLs的可能,必要时需行基因检测。

  • 标签: Cornelia de Lange综合征 SMC1A基因 临床特征
  • 简介:目的:评估上海地区汉族脑梗死患者对氧磷酶1(PON1)对应基因的-162A/G多态性与脑梗死(CI)间的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对126例CI患者(CI组)及131名同期体检者(对照组)的PON1基因-162A/G多态性进行分析。结果:PON1基因-162A/G多态性AA型、AG型及GG型基因型在对照组和CI组中分别占22.14%、19.08%、58.78%和23.81%、37.30%、38.89%。A、G等位基因频率分布在对照组和CI组中分别为31.68%、68.32%和42.46%、57.54%。经检验,PON1基因-162A/G位点基因型和等位基因频率在2组人群中的分布差异均有统计学意义(P均〈0.05),CI组的等位基因A与对照组比较,其比数比为1.5914,95%可信区间为1.1095~2.2828。结论:PON1基因-162A/G多态性可能与CI发病有关。

  • 标签: 脑梗死 对氧磷酶1 基因多态性
  • 简介:目的了解临床分离碳青霉烯类不敏感革兰阴性杆菌中bla(NDM-1基因的分布,探讨NDM-1阳性菌株的分子流行病学特征。方法收集长沙地区2011年1月—2012年8月临床分离非重复碳青霉烯类不敏感革兰阴性杆菌,聚合酶链反应(PCR)技术筛查bla(NDM-1基因,扩增产物测序和BLAST软件分析。对bla(NDM-1基因阳性菌株,采用E试验法检测其药物敏感性、PCR法检测β内酰胺酶基因(包括bla(DHA)、bla(VIM)、bla(IMP)、bla(GIM)、bla(CTX-M)、bla(KPC)、bla(TEM)和bla(SHV)等)和16SrRNA甲基化酶基因、脉冲场凝胶电泳(PFGE)及多位点序列分型(MLST)技术进行分子生物学分型。结果共收集到687株碳青霉烯类不敏感的革兰阴性杆菌,其中3株被证实为bla(NDM-1基因阳性菌株,包括2株肺炎克雷伯菌(菌株编号CS11495和CS610)和1株阴沟肠杆菌(菌株编号CS30754)。该3株菌均来源于湘雅医院。在测试的12种抗菌药物中,除对阿米卡星和多黏菌素B敏感外,对其余抗菌药物几乎全耐药。菌株CS11495同时检出bla(SHV-12)、bla(TEM-1)、bla(CTX-M-15)和bla(IMP-4),菌株CS610携带bla(DHA)、bla(SHV-12)和bla(TEM-1),菌株CS30754中bla(SHV-12)和bla(TEM-1基因阳性。其余基因均为阴性。2株肺炎克雷伯菌PFGE分型可分为A、B两型。MLST显示,菌株CS11495、CS610和CS30754分别属于ST629、ST490及ST214,其中ST490为国内首次报道。结论bla(NDM-1)阳性菌株具有广泛的耐药谱,与其同时携带多种耐药基因有关。尽管本地区不存在克隆传播,但分布于同一医院的不同科室,应预防其播散。

  • 标签: 革兰阴性杆菌 blaNDM-1基因 β内酰胺酶基因 16SrRNA甲基化酶基因 脉冲场凝胶电泳 多位点序列分型
  • 简介:摘要目的检测牛磺酸上调基因1(TUG1)和微小RNA-145(miR-145)在胃癌中的表达情况,探讨两者在胃癌发病中的作用及关系。方法选取2016年2月至2017年2月于海南省肿瘤医院行根治性胃切除术的局部进展期胃癌患者110例,采用实时荧光定量-聚合酶链反应(RT-PCR)方法检测胃癌组织和癌旁正常组织中TUG1、miR-145的相对表达量,分析TUG1、miR-145表达相关性及其与临床病理资料、术后生存的关系。结果与正常组织相比,胃癌组织中TUG1的表达明显升高(P<0.05),miR-145的表达明显降低(P<0.05)。胃癌组织中TUG1、miR-145的相对表达量呈明显负相关关系(P<0.05)。TUG1的表达水平与胃癌患者的淋巴结转移、肿瘤分化程度、临床分期有关(P<0.05),miR-145的表达水平与胃癌患者的淋巴结转移、临床分期有关(P<0.05)。TUG1低表达的胃癌患者总生存率明显高于TUG1高表达者(P=0.010),miR-145高表达胃癌患者总生存率明显高于miR-145低表达者(P<0.001)。结论在胃癌组织中,TUG1明显高表达,miR-145明显低表达,且两者呈负相关关系,具有判断胃癌预后的价值。

  • 标签: 胃肿瘤 微RNAs 牛磺酸上调基因1 miRNA-145
  • 简介:目的运用Meta分析的方法探讨SORL1基因rs2070045位点基因多态与阿尔茨海默病(AD)发病风险的关系。方法应用SORL1、sortilin—relatedreceptor、Alzheimer等关键词,检索Medline、Cochrane图书馆和中国生物医学文献数据库(CBM)发表的文章并附以文献追溯方法。应用RevMan4.2软件进行统计分析。结果三篇文献共11组不同种族人群纳人分析.共有AD组2927例,对照组3869例。AD组和对照组rs2070045位点基因多态现象中GG+GT基因型频率与最常见的纯合子TT基因型频率比的合并比值比(OR)值为1.19,95%可信区间为1.08~1.31.Z=3.39.P=-0.0007,等位基因频率合并OR值为1.17,95%可信区间为1.07~1.27,Z=3.67,P=0.0002。结论SORL1基因rs2070045位点多态性与AD患病风险相关。

  • 标签: 阿尔茨海默病 SORL1基因 多态性 META分析
  • 简介:【目的】神经干细胞(neuralstemcells,NSCs)是一群能自我更新并具有多种分化潜能的细胞,可分化成神经元、少突胶质细胞和星形细胞。NSCs分化受多种转录因子调控网络的影响,本实验旨在研究神经分化因子1(neuronaldifferentiation1,NeuroD1)过表达对NSCs增殖和分化的影响。【方法】分离培养原代大鼠NSCs,免疫荧光染色鉴定NSCs。将携带NeuroD1基因的逆转录病毒转染NSCs,QPCR检测NeuroD1过表达神经干细胞系的构建。QPCR和MTT检测过表达NeuroD1对NSCs增殖和分化的影响;光镜下观察分化细胞形态变化。【结果】第3代NSCs经免疫荧光染色证实所培养细胞为NSCs,可分化为神经元和星形胶质细胞。QPCR结果显示NeuroD1mRNA在NSCs-NeuroD1组表达最高,与其他两组有统计学差异(P〈0.05)。QPCR结果显示MAP2在NSCs-NeuroD1组表达最高,与其他两组有统计学差异(P〈0.05)。MTT结果显示NSCs-NeuroD1组细胞增殖水平最高,与其他两组有统计学差异(P〈0.05)。光镜下可见NSCs-NeuroD1组细胞多分化为神经元细胞。【结论】成功构建NeuroD1过表达神经干细胞系。NeuroD1可促进NSCs增殖和向神经元方向分化。

  • 标签: 神经干细胞 神经分化因子1 分化