简介:摘要例1 男,6岁9月龄,新生儿呼吸窘迫综合征,慢性咳嗽,反复呼吸道感染,精神运动发育落后,甲状腺功能低下,肺CT间质改变,治疗后无氧依赖;检出染色体14q13.1q21.3微缺失。例2女,10月龄,新生儿呼吸窘迫综合征,持续缺氧,运动发育落后,甲状腺功能低下,泼尼松治疗1个月后缺氧明显改善,复查肺CT实变吸收,间质小囊状透亮影较前增多;检出NKX2-1p.Y387X杂合变异。两例均诊断为脑-肺-甲状腺综合征,肺间质疾病轻重不等。
简介:1病例资料患者,男,35岁,于2005年3月11日因“腹痛、腹胀,停止排便2周”急诊入我科行剖腹探查术。术中于腹膜返折上5cm处见一直肠肿瘤,绕肠腔1周,侵及浆膜,肠壁内见大量息肉样病变,遂行Hartmann手术,并拟行二期吻合。