简介:摘要Erdheim-Chester病(ECD)是罕见的多系统受累组织细胞浸润性疾病,骨最常受累,但临床及常规影像学表现不特异,骨活检风险高、创伤大,导致本病诊治困难。本文详细描述一例发作性骨痛-四肢骨硬化的中年女性的骨病变及鉴别诊断,对于影像学提示对称性多发长骨骨干骨质硬化的患者应高度警惕ECD,及时完善骨活检,为该类罕见疾病提供临床诊治经验。
简介:摘要:在风险社会背景下,为了防止建筑工程领域的重大责任事故的高发性和多样化,在反思现行《刑法》中重大责任事故罪存在的不足的基础上,提出其构成要件的完善:犯罪主体应该增设单位,犯罪主观方面增设间接故意,应适度提高法定刑并加大法益保护范围,在刑法中增设过失危险犯。建筑公司应反思自身存在的问题,针对工程质量监管和施工安全管理方面存在的问题提出合理的对策,构建完善的企业刑事合规,以适应社会主义市场经济的发展,防止重大责任事故的发生,预防犯罪,提高经济效益,推动整个建筑行业的发展。
简介:摘要目的检测M型瞬时受体电位通道8(melastatin-related transient receptor potential 8,TRPM8)在慢性鼻窦炎、鼻息肉和对照组中鼻甲黏膜组织中表达及表达差异,探讨在慢性鼻窦炎伴鼻息肉(CRSwNP)中TRPM8表达的意义。方法前瞻性纳入2019年2月至2020年1月在武汉大学人民医院耳鼻咽喉头颈外科行鼻内镜手术患者51例,分为慢性鼻窦炎伴鼻息肉(CRSwNP)组17例、慢性鼻窦炎不伴鼻息肉(CRSsNP)组17例和对照组(单纯解剖上存在鼻中隔偏曲或鼻骨骨折的患者)17例。其中男性33例,女性18例,年龄为14~65(34.55±1.689)岁。利用免疫组织化学技术检测3组患者组织(CRSwNP组取息肉组织、CRSsNP组取钩突组织和对照组取中鼻甲组织)中TRPM8的表达及分布。根据免疫组织化学结果分析TRPM8表达与CRSwNP患者术前CT Lund-Mackay评分、鼻部症状视觉模拟量表(VAS)评分和鼻腔鼻窦结局测试20(SNOT-20)量表评分的相关性;利用原代细胞培养及实时定量反转录聚合酶链反应(RT-PCR)和免疫蛋白印迹法检测鼻息肉上皮细胞及中鼻道上皮细胞中TRPM8的mRNA及蛋白表达水平;收取3组临床标本制备成组织匀浆后加入人鼻腔上皮细胞系和原代正常鼻黏膜上皮细胞中刺激24 h,随后利用蛋白免疫印迹技术检测TRPM8蛋白表达。采用SPSS 23.0及GraphPad Prism软件进行统计学分析,两组间采用独立样本t检验,相关性分析采用Spearman检验。结果与对照组相比,CRSwNP组中TRPM8表达明显上调(t=6.852,P<0.05),同时蛋白主要表达在鼻黏膜上皮细胞中;CRSsNP组中TRPM8表达差异无统计学意义(t=1.980,P>0.05)。TRPM8表达与术前CT Lund-Mackay评分、VAS评分和SNOT-20均呈正相关(r=0.512,P<0.05;r=0.853,P<0.01;r=0.814,P<0.01);体外培养对照组中鼻道上皮细胞以及息肉上皮细胞后,检测发现息肉上皮细胞中TRPM8的mRNA及蛋白表达水平明显高于对照组上皮细胞,差异有统计学意义(t=8.845,P<0.05);相较于加入正常对照和慢性鼻窦炎组织匀浆而言,加入鼻息肉组织匀浆的人鼻腔上皮细胞系(RPMI 2650)细胞中TRPM8表达增高。结论TRPM8在鼻息肉上皮细胞中呈高表达且其表达量与患者VAS评分呈正相关,提示TRPM8可能参与鼻息肉发病过程中鼻黏膜上皮细胞调控的发病机制。
简介:摘要目的应用染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis, CMA)技术对1例超声结构异常胎儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)检测,探讨CMA在超声结构异常胎儿产前诊断中的意义。方法应用常规G显带染色体核型分析胎儿及其父母的染色体核型,应用CMA技术分析胎儿及其父母的CNVs。结果G显带核型分析显示胎儿核型与母亲一致,为46,XN,t(8;11) (q21.2;q13)mat,父亲核型正常;父母CMA检测结果均未见异常;胎儿的检测结果为arr[GRCh37]8q13.3 (71 314 082-73 322 915)×1,提示一条8号染色体的8q13.3区域发生2.00 Mb缺失。结论超声结构异常胎儿染色体核型分析检出的平衡易位,需借助CMA等技术进一步确定是否存在微缺失微重复。
简介:摘要目的建立指环病毒7型(TTV7)、8型(TTV8)、10型(TTV10)实时荧光定量PCR检测体系并进行临床验证。方法本研究根据GenBank已发布的TTV7、TTV8、TTV10基因序列设计特异性引物,构建重组质粒pMD19-T-TTV7、pMD19-T-TTV8、pMD19-T-TTV10,以其作为阳性标准品建立了基于FAM-Eclipse探针法的实时荧光定量PCR检测,并进行特异性、敏感性试验与临床样本检测。结果TTV7、TTV8、TTV10的实时荧光定量PCR检测体系标准曲线方程分别为y=-0.340 2x+114.780 0、y=-0.351 1x+114.940 0、y=-0.348 9x+115.020 0,相关系数都在0.99以上,与其他病毒无交叉反应,检测敏感性分别为108拷贝/μl、84拷贝/μl、98拷贝/μl。在临床小儿血清样本中的检测阳性率分别为10.9%、2.1%和4.3%。结论本研究建立的TTV7、TTV8、TTV10实时荧光定量PCR检测体系具有特异性强、灵敏性高等特点,可为临床血清样本TTV检测提供一个快速手段。