简介:摘要目的探讨腺病毒载体介导神经生长因子(NGF)体外转染大鼠肌源干细胞(MDSCs)应用于基因治疗的可行性。方法培养并纯化MDSCs细胞株,采用具有高效转染能力的腺病毒载系统将NGF基因导入MDSCs中,采用绿色荧光蛋白(EGFP)荧光技术检测转染率、实时荧光定量PCR (qPCR)检测目的基因NGF的表达情况。结果腺病毒感染MDSCs的感染复数为1000时最佳,感染率可达80%。EGFP自72 h时荧光表达开始逐渐增强。转染的MDSCs中NGF基因高表达。结论通过携带NGF的腺病毒载体可以成功转染MDSCs,从而上调目的基因在肌源干细胞中的表达;且通过腺病毒介导转染的目的基因NGF不会导致肌源干细胞的过度增殖和凋亡。
简介:摘要新生儿遗传代谢病筛查已在世界范围内广泛开展,串联质谱检测已逐步成为扩展的新生儿遗传代谢病筛查主要方法。基因测序作为一项新技术,已越来越多地应用于遗传代谢病诊断。我国新生儿遗传代谢病总体发病率和疾病谱尚不完全明确。利用已发表的中国新生儿串联质谱筛查遗传代谢病数据总结我国遗传代谢病总体发病率、疾病谱以及单一遗传代谢病发病率,为新生儿遗传代谢病基因测序技术的建立与相关政策法规的制定提供依据。
简介:摘 要:高校艺术类专业学生党建工作是大学生思想政治教育的重要组成部分。艺术类专业特殊性和学生个性特点,决定了党建教育活动的特殊性和创新性,这给艺术类学生党建工作带来了新的内涵和挑战。本文以党史学习教育为契机,将党史学习教育融入艺术类专业学生党建工作,是艺术类学生党建工作更具灵魂,提升大学生思想政治教育质量。
简介:【摘要】目的:总结分析自体造血干细胞基因修复治疗MLD的临床远期疗效和安全性。方法:选取2015-2018年在我院住院治疗的4例异染性脑白质营养不良的患儿,通过采集自体造血干细胞进行基因的慢病毒载体并转染后回输患儿体内,对基因修复后患儿进行随访观察,评估运动功能、语言能力和智力的改善情况;头颅MRI脑白质病变变化。结果:4例患者中随时间最长1例为4年9个月,最短1例为 1年2个月,2例语言功能均有改善,语速增快,字句增多,1例运动功能有改善,2例运动功能、语言功能均较前进展变差; 2例影像学头颅MR显示病变范围变小,所有病例芳基硫酸酯酶均升高,治疗后只出现近期口腔溃疡和骨髓抑制。结论:自体造血干细胞基因修复治疗MLD在一定程度上能控制疾病进一步发展,无严重并发症,相对安全可行,其临床治疗效果仍有待深入研究。
简介:【摘要】 目的 分析普通人群中HPgV-1流行及基因亚型分布情况。方法 采集2020年珠海市484名HIV-1普通人群血清样本,提取病毒RNA,采用PCR方法扩增HPgV-1 E基因、测序,通过系统进化树获得基因亚型分布情况。结果 珠海市普通人群HPgV-1阳性率为4.55%, 获得有效序列22份,G3型20例(90.91%)占主要地位,与中国、日本等地近年流行株高度同源;其次是G2型2例(占9.09%)。结论 珠海市普通人去中
简介:【摘要】目的:探究梧州市妇女人乳头瘤病毒(HPV)感染与高危型人乳头瘤病毒(HPV DNA)检测结果,为宫颈癌防治提供合理理论依据。方法:抽取梧州市2020年1月~2020年12月期间来我院就诊妇女总计142例,该142例都是先进行荧光定量PCR法HPV DNA检测,后予以反向杂交法对HPV进行基因分型确诊,对比分析结果。结果:142例就诊妇女中,总计检出HPV基因分型高危型阳性人数为97例,占比68.30%,疑似高危阳性人数为11例,占比7.75%,HPV DNA检出人数为115例,占比80.98%。结论:高危型HPV感染与宫颈癌前病变关系密切,通过HPV基因分型检测,在早期宫颈癌及癌前病变筛查中具有较高应用价值。
简介:【摘要】目的:分析胎儿出生缺陷产前筛查及无创基因测序技术的临床应用。方法:采用回顾性分析法,选取2017 年1月至2020 年12月在江门市妇幼保健院检测的4010例孕妇作为研究对象,征得孕妇同意后行 NIPS,对检测阳性孕妇建议羊膜腔穿刺或脐带血穿刺进行胎儿染色体核型分析和CNV-seq检测,对比分析 NIPS与胎儿染色体核型分析和CNV-seq检测结果的一致性。结果:本组4010例孕妇经 NIPS检测共筛查出82例阳性,其中21-三体19例, 18-三体11例,13-三体2例,性染色体非整倍体30例,染色体致病性微缺失微重复20例,以核型分析结果为金标准,NIPS检测 18-三体高风险、21-三体高风险及 13-三体高风险的复合阳性预测值为80%,性染色体非整倍体的复合阳性预测值为44.82%,致病性微缺失/微重复的阳性预测值为26.32%。4010例孕妇通过NIPS检测得出阴性结果人数为3928人,在后续随访中发现12例流产,4例新生儿染色体异常,其余3912例新生儿未发现明显异常。结论:无创基因测序技术在胎儿出生缺陷产前筛查中具有较强的实用价值,但是无创基因测序技术检测中对常见非整倍体疾病的阳性预测值较高,而在微缺失/微重复、性染色体异常等的检测中阳性预测值尚有待提高,临床中应根据孕妇风险情况合理选择
简介:摘要目的探讨前B细胞白血病同源盒基因3(PBX3)和第10号染色体缺失的磷酸酶和张力蛋白同源等位基因(PTEN)在宫颈癌中的表达及与临床病理特征和预后的关系。方法收集2014年6月至2018年12月南京市仙林鼓楼医院收治的85例宫颈癌患者的宫颈癌组织和癌旁组织,采用免疫组织化学法检测PBX3和PTEN表达水平。单因素分析和多因素Logistic回归模型分析PBX3和PTEN表达水平与临床病理特征的关系,Kaplan-Meier生存曲线分析PBX3和PTEN表达水平与预后的关系。结果宫颈癌组织PBX3蛋白阳性表达率38.82%(33/85),高于癌旁组织的25.53%(20/85),PTEN蛋白阳性表达率36.47%(31/85),低于癌旁组织的98.82%(84/85),差异均有统计学意义(χ2=4.633,P=0.031;χ2=75.500,P<0.001)。单因素分析显示,宫颈癌组织PBX3和PTEN表达与临床分期、肿瘤分化程度、淋巴结转移、血管侵犯和肿瘤浸润程度有关(P<0.05)。多因素Logistic回归模型显示,临床分期、肿瘤分化程度和淋巴结转移是宫颈癌组织PBX3或PTEN阳性表达的独立影响因素(P<0.05)。PBX3阳性表达患者45.45%(15/33)死亡,中位生存时间31个月;阴性表达患者25.00%(13/52)死亡,中位生存时间38个月,Log-rank检验显示宫颈癌组织PBX3阳性表达患者与阴性表达患者生存情况比较差异有统计学意义(P=0.025)。PTEN阳性表达患者22.58%(7/31)死亡,中位生存时间39个月;阴性表达患者38.89%(21/54)死亡,中位生存时间33个月,Log-rank检验显示宫颈癌组织PTEN阳性表达患者与阴性表达患者生存情况比较差异有统计学意义(P=0.035)。结论宫颈癌中PBX3表达上调,PTEN表达下调。PBX3和PTEN表达水平与临床分期、肿瘤分化程度和淋巴结转移均有关。宫颈癌组织PBX3阳性表达患者的预后差于阴性表达患者,PTEN阳性表达患者的预后好于阴性表达患者。
简介:摘要目的探讨前B细胞白血病同源盒基因3(PBX3)和第10号染色体缺失的磷酸酶和张力蛋白同源等位基因(PTEN)在宫颈癌中的表达及与临床病理特征和预后的关系。方法收集2014年6月至2018年12月南京市仙林鼓楼医院收治的85例宫颈癌患者的宫颈癌组织和癌旁组织,采用免疫组织化学法检测PBX3和PTEN表达水平。单因素分析和多因素Logistic回归模型分析PBX3和PTEN表达水平与临床病理特征的关系,Kaplan-Meier生存曲线分析PBX3和PTEN表达水平与预后的关系。结果宫颈癌组织PBX3蛋白阳性表达率38.82%(33/85),高于癌旁组织的25.53%(20/85),PTEN蛋白阳性表达率36.47%(31/85),低于癌旁组织的98.82%(84/85),差异均有统计学意义(χ2=4.633,P=0.031;χ2=75.500,P<0.001)。单因素分析显示,宫颈癌组织PBX3和PTEN表达与临床分期、肿瘤分化程度、淋巴结转移、血管侵犯和肿瘤浸润程度有关(P<0.05)。多因素Logistic回归模型显示,临床分期、肿瘤分化程度和淋巴结转移是宫颈癌组织PBX3或PTEN阳性表达的独立影响因素(P<0.05)。PBX3阳性表达患者45.45%(15/33)死亡,中位生存时间31个月;阴性表达患者25.00%(13/52)死亡,中位生存时间38个月,Log-rank检验显示宫颈癌组织PBX3阳性表达患者与阴性表达患者生存情况比较差异有统计学意义(P=0.025)。PTEN阳性表达患者22.58%(7/31)死亡,中位生存时间39个月;阴性表达患者38.89%(21/54)死亡,中位生存时间33个月,Log-rank检验显示宫颈癌组织PTEN阳性表达患者与阴性表达患者生存情况比较差异有统计学意义(P=0.035)。结论宫颈癌中PBX3表达上调,PTEN表达下调。PBX3和PTEN表达水平与临床分期、肿瘤分化程度和淋巴结转移均有关。宫颈癌组织PBX3阳性表达患者的预后差于阴性表达患者,PTEN阳性表达患者的预后好于阴性表达患者。
简介:摘要目的探究组蛋白去乙酰化酶2(histone deacetylase 2,HDAC2)基因多态性与汉族男性酒精使用障碍(alcohol use disorder,AUD)之间的关联性,为早期识别和干预酒精使用障碍提供参考。方法选择194例汉族AUD患者(病例组)和310例正常人(对照组),提取两组外周血基因组DNA,从HapMap数据库获得HDAC2基因的13个SNP位点,采用Agena MassARRAY SNP基因分型法对两组进行基因分型。SPSS 25.0分析两组基因型频率和等位基因频率的差异,并使用Haploview 4.2软件进行连锁不平衡以及单倍体分析,利用置换次数为50 000次的置换检验进行多重检验矫正。结果HDAC2基因3个SNP位点(rs9481408,rs6568819,rs9488289)的基因型在病例组和对照组之间均差异有统计学意义(均P<0.05)。进一步在5种不同遗传模型中分析这3个位点,结果显示病例组与对照组相比,三个位点在隐性遗传模式下与AUD存在显著相关(P=0.033,T/T与C/C-C/T基因型比较,OR=1.78,95%CI: 1.05~3.03;P=0.032,T/T与C/C-C/T基因型比较,OR=1.79,95%CI: 1.05~3.03;P=0.022,G/G与C/C-C/G基因型比较,OR=1.85,95%CI: 1.09~3.13)。构建7个SNP单倍型,其中GATCTGCCAATAA在病例组和对照组之间关联比值比为2.44,差异有统计学意义(P<0.05)。结论HDAC2基因多态性位点rs9481408、rs6568819、rs9488289以及GATCTGCCAATAA单倍型与汉族男性人群酒精使用障碍的发病具有相关性,HDAC2基因是AUD易感基因之一。
简介:摘要目的探讨N-Myc下游调节基因2(NDRG2)在膀胱癌(BCa)细胞中放射抗性中的表达情况及作用。方法体外培养T24细胞,采用不同剂量的X射线(0、2、4、8、10和20 Gy)照射T24细胞,筛选最佳的X射线剂量作后续处理,建立放射抗性BCa细胞系T24/R,使用CCK-8法检测细胞毒性,分别采用流式细胞仪、transwell测定T24/R细胞和T24细胞增殖、侵袭能力的差异。Western blot检测细胞中上皮-间质转化(EMT)相关蛋白的表达。在T24/R细胞中过表达NDRG2,X射线放射剂量逐渐递增的情况下处理两组细胞,检测T24/R组(control组)和T24/R-NDRG2组中细胞生存比例,2 Gy剂量处理后检测细胞迁移能力的变化。结果X射线剂量≥2 Gy时可显著抑制细胞活力,因此选择2 Gy X射线照射作为BCa细胞毒性的最佳条件并成功建立T24/R放射抗性细胞系;凋亡检测发现在T24/R组中S期细胞数量较T24组增加[(26.49±4.5)% vs (14±2.6)%,P<0.05];transwell检测发现,T24/R较对照组T24细胞显示出更强的迁移能力(P<0.05),但两组细胞EMT相关蛋白的表达差异无统计学意义(P>0.05)。在放射剂量逐渐递增的情况下处理两组细胞,发现NDRG2的过表达降低了T24/R细胞放射抗性的存活率(P<0.05)和迁移能力(P<0.05)。结论BCa细胞的放射抗性是肿瘤局部复发的原因之一,上调NDRG2的表达可抑制T24细胞的放射抗性,因此可作为放射抗性BCa患者的治疗候选方案。