简介:摘要目的明确一例发育迟缓患儿染色体拷贝数变异的性质和来源,分析其与表型的相关性。方法应用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术以及G显带染色体核型分析对患儿及其父母进行检测。结果SNP array分析显示患儿在10p15.3区存在1.2 Mb的微缺失,18p11.21-pter区存在15 Mb的重复,其父母未见染色体拷贝数异常。G显带核型分析结果显示患儿的10号染色体存在结构异常,其父亲染色体核型为46,XY,t(10;18)(p15;p11.2),其母亲核型未见异常。结论患儿10号染色体的结构异常源自其父携带的t(10;18)平衡易位,其核型为46,XX,der(10)t(10;18)(p15;p11.2)pat。10p15.3区微缺失和18p11.21-pter区重复是导致患儿异常表型的原因。
简介:启初冠名《大牌驾到》上海家化旗下的婴幼儿护肤品牌-启初牵手腾讯2016年自制王牌综艺节目《大牌驾到》。作为四季联播长青款综艺栏目《大牌驾到》,特邀明星奶爸奶妈,分享初为人母人父的心路及育儿经历。'黄金IP+王牌平台'的完美组合,完美诠释启初'取植物之初,育生命之初'的品牌主张。启初专为中国0至3岁婴幼儿肌肤定制,全心全意用心只为给予中国宝宝更适合的呵护。