简介：摘要目的对罗氏MODULARE170全自动电化学发光免疫分析仪进行性能评价。方法对不同浓度血清样本糖类抗原19-9（CA19-9）的测定,对该仪器进行精密度、准确度、线性范围、回收试验以及样品间的携带污染程度进行验证。结果所有检测指标的批内、批间精密度CV均小于5%,准确度偏倚＜15%，线性范围基本与厂家一致,回收率为97%～106%，样本间无携带污染。结论该设备精密度、准确度好,线性范围能够满足临床检测的基本要求。

简介：由北京大学第一医院儿科主办的“2013年第四届儿科肾脏病学会研讨会暨第23届全国儿科肾脏病学习班”定于2013年6月19～23日在北京举行，本次研讨会为国家级继续医学教育项目，同时也是国际儿科肾脏病学会

简介：目的探讨X—rayrepaircross—complementinggroup1（XRCC1）RB99Q基因多态性与结直肠癌易感性的关系。方法通过计算机检索和手工检索，收集有关XRCC1R399Q基因多态性与结直肠癌易感性关系的文献，筛选出符合条件的文献，应用Meta分析软件对各项研究进行异质性检验，计算合并OR值及其95％可信区间，并行敏感性分析和发表偏倚的评估。结果国内外共有21篇文献纳入研究（结直肠癌组6229例；对照组10692例）。Meta分析结果显示：XRCC1R399Q基因多态性在整个人群中与结直肠癌无明显的关联性（ORQQvs、RR=1．10，95％CI=0．90～1．35；ORQQ/RQvs.RR=1．02，95％CI=0．90～1．16；ORQQvs.RR/RQ=1．12，95％CI=0．95～1．33）。通过种族的分层分析发现XRCC1R399Q基因多态性与结直肠癌易感性在亚洲人群和欧洲人群中无差异。结论XRCC1R399Q基因多态性与结直肠癌间不存在明显的易感性。

简介：[摘要]目的：观察人骨保护素（humanosteoprotegerin，hOPG）在犬牙周韧带细胞（periodontalligamentcells，PDLCs）中的表达情况，为后期的牙周组织再生实验制备高表达目的基因hOPG的种子细胞。方法：体外构建携带hOPG基因的腺病毒载体Ad5-hOPG—EGFP，并将其转染Beagle犬PDLCs，通过流式细胞术、实时定量RT．PCR、ELISA以及WesternBlot检测目的基因的转录和表达。结果：重组腺病毒Ad5一hOPG—EGFP成功转染犬PDLCs，转染72h后转染效率达到80％以上，转染的细胞发出较强的绿色荧光；基因和蛋白水平检测表明，hOPG在犬PDLCs中得到了有效表达。结论：重组腺病毒介导的hOPG基因可以在PDLCs中有效表达。

简介：目的系统评价HLA-G基因3’非编码区14bp插入/缺失多态性与子痫前期的相关性。方法计算机检索PubMed、WebofScience、EMbase、CBM、CNKI、WanFangData、VIP,收集2012年5月以前国内外公开发表的有关妊娠妇女及其配偶、后代HLA-G14bp插入/缺失多态性与子痫前期相关性的病例-对照研究。由两位研究者按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料和评价质量后,采用RevMan5.1软件进行Meta分析。结果最终纳入10篇文献。Meta分析结果显示：子痫前期组父亲与子代的HLA-G＋14bp基因单倍型频率以及父亲＋14bp/＋14bp基因型频率明显高于正常对照组,子代HLA-G14bp基因单倍型频率低于正常妊娠组。其合并OR值及其95%CI分别为1.42（1.10,1.84）、1.54（1.25,1.90）、2.00（1.19,3.38）、0.67（0.54,0.82）。子痫前期组子代＋14bp/＋14bp基因型频率明显高于正常对照组,14bp/14bp基因型频率明显低于正常对照组[OR=1.75,95%C（I1.11,2.77）;OR=0.57,95%CI（0.41,0.81）]。子痫前期组,母（-14bp/-14bp）/子（-14bp/-14bp）基因型配伍频率显著低于正常妊娠组[OR=0.52;95%CI（0.31,0.85）],而母（＋14bp/-14bp）/子（＋14bp/＋14bp）基因型配伍频率显著高于正常妊娠组[OR=3.77;95%CI（1.40,10.11）];父（-14bp/-14bp）/子（-14bp/-14bp）基因型配伍频率显著低于正常妊娠组[OR=0.33,95%CI（0.15,0.75）]。结论父亲和子代HLA-G14bp插入/缺失多态性与子痫前期存在相关性,母子基因型配伍分析可为子痫前期病因研究与临床诊治提供新线索。

简介：目的研究bcl-2/IgH基因重排与微卫星DNA改变在B细胞淋巴瘤发生发展中的作用以及bcl-2/IgH基因重排与微卫星不稳定和杂合性缺失之间的关系.方法应用巢式PCR方法检测bcl-2/IgH基因重排；选取14号染色体上2个微卫星多态性标记,采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析法（PCR-SSCP）检测37例B细胞淋巴瘤中微卫星不稳定和杂合性缺失.结果37例B细胞淋巴瘤中,bcl-2/IgH基因重排频率为24.3％（9/37）；微卫星不稳定发生率为48.6％（18/37）,杂合性缺失发生率为40.5％（15/37）,其中D14S65位点微卫星不稳定和杂合性缺失频率较高,分别为29.7％（11/37）和27％（10/37）.经统计学分析结果显示：D14S65位点bcl-2/IgH基因重排与微卫星不稳定有关（P＜0.05）,与杂合性缺失无关（P＞0.05）；但D14S45位点bcl-2/IgH基因重排与微卫星不稳定和杂合性缺失无关（P＞0.05）.结论D14S65是B细胞淋巴瘤中敏感的检测位点,bcl-2/IgH基因重排和微卫星不稳定性可能共同导致B细胞淋巴瘤的发生.

简介：以阿蒂擎天凤梨乙烯处理和不处理的植株为材料建立的抑制性差减杂交文库中，筛选到的一个被乙烯诱导并与已知植物谷胱甘肽-S-转移酶（GST）同源的cDNA片段，通过RACE技术得到该基因的全长eDNA序列。序列分析表明，该基因可能属于thioredoxin-1ikesuperfamily和GSTC_familysuperfamily两个超家族中的成员。利用半定量RT—PCR检测该基因的表达量在乙烯处理后先会在1h显著升高，然后随时间逐步降低，说明乙烯作为一种逆境胁迫相关激素，可在短时间内诱导凤梨中GST的表达。推测其在受到外源乙烯信号诱导后，一方面可能参与了植物体内的解毒作用，另一方面可能参与了花青素的合成调控和运输。本实验中的GST作为观赏凤梨中一个新发现的GSTs家族成员，对于研究热带花卉中GSTs家族的特点和提高其抗逆性和品质具有重要的理论意义和实用价值。

简介：目的探讨RNA干扰下调叉头转录因子M1（ForkheadboxproteinM1，FoxMl）基因小干扰RNA（smallinterferingRNA，siRNA）对胰腺癌细胞化疗药物敏感性的影响及分子机制。方法设计合成3个FoxM1siRNA，转染人胰腺癌Panc-1细胞后采用定量PCR方法筛选下调FoxM1mRNA效果最好的siRNA；然后以该siRNA转染Panc-1细胞后，分别以实时定量PCR检测各组细胞FoxM1mRNA表达情况；以不同浓度siRNA转染胰腺癌细胞后，分别以MTT法检测吉西他滨（20nM，Gemcitabine）对各组细胞生长和化疗敏感性的影响；以蛋白质印迹方法检测Akt磷酸化情况。结果3个siRNA均明显下调FoxM1mRNA水平，以S3效果最好。MTT结果显示，Con-A＋Gem组、Con—B＋Gem组、siRNA（3．125nM）＋GemsiRNA、siRNA（6．25nM）＋Gem、siRNA（12．5nM）＋Gem组抑制率分别为17．78％、17．56％、35．39％、52．81％及70．98％。蛋白质印迹检测发现，siRNA转染组Akt磷酸化水平明显下调。结论FoxM1基因siRNA可促进胰腺癌细胞化疗敏感性，通过下调Akt磷酸化水平可能是其重要机制之一，但其内在的分子机制尚需进一步探讨。

简介：目的：获得齐口裂腹鱼过氧化物酶体增殖物激活受体Y辅助活化因子1a（PGC-1a）cDNA序列，探讨其在齐口裂腹鱼肌肉组织中的表达规律。方法：根据斑马鱼基因PGC-1a序列设计引物，提取齐口裂腹鱼肌肉组织总RNA，经RT-PCR扩增PGC-1a仪基因序列；利用半定量RT-PCR分析齐口裂腹鱼PGC-1a基因在红肌和白肌中的mRNA表达特性。结果：获得齐口裂腹鱼PGC-1a基因序列2633bp，GenBank登陆号为JNl95738，其中ORF为2631bp，编码876个氨基酸残基，与同鲤科的斑马鱼、草鱼和金鱼的同源性较高，为88％～93％，但与哺乳动物和禽类如人、小鼠、大鼠、猪、牛和鸡的同源性较低，为49％～50％。在基础状态下，PGC-1a在齐口裂腹鱼红肌中的表达显著高于白肌，禁食可显著诱导PGC-1a在红肌和白肌中的表达水平。结论-首次克隆得到齐口裂腹鱼PGC-1a基因序列，其在红肌中的表达显著高于白肌中，禁食可显著诱导其在红肌和白肌中的表达，为研究PGC-1a在齐口裂腹鱼肌肉中的作用提供了理论依据。

简介：目的了解卵巢癌患者在铂类治疗过程中产生获得性耐药相关基因表达动态变化的情况，为临床预后的预测及个体化治疗奠定理论基础。方法采用Benjamini—Hochberg（BH）法对源于TCGA数据库（TheCancerGenomeAtlas）的256例敏感和耐药患者的卵巢癌全基因表达谱数据进行差异表达基因筛选。采用DAVID软件中的KEGG模块对筛选出的差异基因进行通路富集，筛选出P〈0．05的通路，对筛选出的通路所包含的基因采用成组t检验找出差异显著的基因（P〈0．05）。对筛选出的基因采用COREMINE工具进行文本挖掘，找出与多药耐药及肿瘤耐药存在线性相关的基因，将其与患者预后进行分析，确定存在差异显著的基因。采用实时荧光定量PCR法检测所筛选出的基因在裸鼠诱导耐药模型不同给药阶段的表达变化情况。结果BH法共筛选出306个差异表达基因，其中上调基因110个，下调基因196个。DAVID软件的KEGG模块分别筛选出5条上调及4条下调通路，成组t检验筛选出有差异的基因共37个，其中上调基因18个，下调基因19个。COREMINE工具检索出与多药耐药及肿瘤耐药存在线性相关的上调基因为ITPA、IMPDH2、RPS7、PDE5A和PDE4D，下调基因为GNAS、CVFR、BUB3、PRKDC、RBL2、SMC1A、CALR、CCNE2及CHEK1。生存分析结果提示CALR及PRKDC基因的表达与患者生存时间有关，CALR和PRKDC基因高表达组的患者生存时间长于低表达组。qRT-PCR检测发现，CALR和PRKDC基因随顺铂注射次数增多，在SKOV3-GFP及SKOV3／DDPii肿瘤组织中的表达量逐渐降低。结论CALR与PRKDC基因可能与卵巢癌铂类耐药及患者的预后密切相关，且随着耐药的产生，CALR和PRKDC基因的表达量逐渐降低。

简介：对用固相扣除杂交方法从低温驯化沙冬青克隆得到的AmLEA5基因进行表达模式分析和生物信息学分析,表明该基因编码一种第5族胚胎发育晚期丰富蛋白（LEA）,全长693bp,含有1个297bp的开放阅读框,编码98个氨基酸,预测Am-LEA5的分子量为10.6kDa,是一种亲水性蛋白,有多个磷酸化位点。密码子偏好性分析表明该基因略偏好于用A或T结尾的密码子。系统发生分析表明,AmLEA5蛋白与蒺藜苜蓿LEA（ACJ84182.1）亲缘关系最近。qRT-PCR结果显示AmLEA5的表达量在低温、干旱、盐和热胁迫条件下均有上调,尤其在低温胁迫后期富集量最高。亚细胞定位表明,用YFP标记的AmLEA5位于细胞质和细胞核内。一系列试验结果表明AmLEA5基因在沙冬青抵御非生物胁迫,尤其是在抵御低温胁迫机制中发挥重要作用。

简介：目的：探讨健康志愿者和高血压患者的多药耐药基因（Multidrugresistance1gene,MDR1）C3435T基因多态性对替米沙坦血药浓度和药动学的影响。方法：采用聚合酶链反应（Polymerasechainreaction,PCR）和限制性内切片段多态性（Restrictionfragmentlengthpolymorphism,RFLP）的方法对19名健康志愿者和61例高血压患者进行MDRl基因分型；使用HPLC-MS法测定志愿者单剂量口服40mg替米沙坦48h内血药浓度和高血压患者的稳态血药浓度。比较替米沙坦在不同基因型的健康志愿者单剂量药动学及高血压患者稳态血药浓度的差异。结果：在61例高血压患者中，MDRlCC型纯合子频率39.34%，TT型纯合子频率11.48%，CT型杂合子频率49.18%，C3435T发生率在健康人群和高血压患者之间没有明显的差异，C3435T的三个不同基因型志愿者Cmax、tmax、t1/2、AUC0-48、AUC0-∞和CL差异无统计学意义（P＞0.05）。三个基因型高血压患者的稳态血药浓度差异无统计学意义（P＞0.05）。结论：MDRlC3435T基因多态性对替米沙坦的血药浓度和药动学无影响。

简介：为进一步培养本科生对生物科学的兴趣，了解祖国博大精深的蚕丝文化，并为广大优秀大学生提供一个亲身体验实验室浓厚科研氛围和优良人文环境的交流平台，由西南大学研究生院主办、家蚕基因组生物学国家重点实验室承办的“2013学术夏令营”活动于7月20日正式开营。

简介：目的对影响华法林代谢及作用的多个相关基因进行测定,探讨其对中国人群低强度华法林抗凝稳定剂量的影响程度.方法共纳入170名拟采取低强度华法林抗凝治疗患者,对其与华法林代谢及作用相关的3个基因CYP2C9（rs1057910）、VKORC1（rs9923231）、CYP4F2（rs2108622）位点的基因多态性（SNP）进行检测,随后给予华法林治疗,目标国际标准化比值（INR）1.8-2.5,观察90天,同时记录患者的临床因素、INR值及华法林稳定剂量,分别判断临床及基因因素对华法林稳定剂量水平的影响作用.结果CYP2C9、VKORC1、CYP4F2的5个SNP位点的SNP对华法林稳定剂量存在显著影响（P＜0.05）.经多元回归分析,年龄、体表面积、抗凝第4天INR值以及CYP2C9、VKORC1、CYP4F2的SNP是华法林抗凝稳定剂量的独立影响因素;其中SNP可以独立解释18.6%的华法林稳定剂量的差异.结论在目标强度为INR1.8-2.5的低强度华法林抗凝治疗中,CYP2C9（rs1057910）、VKORC1（rs9923231）、CYP4F2（rs2108622）多态性对稳定剂量存在显著影响,可在临床工作中对上述3个SNP位点进行检测,对抗凝初期华法林的剂量进行预先调整.

简介：目的探讨高压氧治疗对糖尿病足患者血管内皮生长因子（VEGF）基因表达的影响.方法32例糖尿病足患者在常规治疗的基础上给予高压氧治疗,吸入100％纯氧,压力为243kPa,持续25min,稳压后面罩吸入纯氧20min,共3次,每次间隔休息5min,每周6次,连续5周,共30次.检测治疗前后患者空腹血糖、糖化血红蛋白、C反应蛋白、创面面积,并应用RT-PCR方法检测VEGF基因表达情况.结果治疗后患者空腹血糖、糖化血红蛋白、C反应蛋白明显降低[（4.9±3.4）mmol/L比（12.4±3.9）mmol/L、（5.8±1.7）％比（9.0±1.4）％、（1.3±0.4）g/L比（4.3±1.6）g/L],创面面积明显缩小[（29.5±23.2）cm2比（57.1±43.4）cm2],差异均有统计学意义（P＜0.01）.治疗后患者血浆中VEGF基因随治疗时间延长表达逐渐升高,差异有统计学意义（P＜0.01）.治疗过程中有2例患者分别于治疗第3、4周出现耳鸣,但很快消失,未影响治疗.结论高压氧治疗可以增加糖尿病足患者VEGF的表达水平,并促进糖尿病足溃疡的愈合.

简介：由北京大学第一医院儿科主办，2013年第四届国际儿科肾脏病学会研讨会暨第23届全国儿科肾脏病学习班定于2013年6月19日-6月23日在北京举行。本次研讨会为国家级继续医学教育项目，同时也是国际儿科肾脏病学会（InternationalPediatficNephrologyAssociation，IPNA）的继续教育项目。

简介：摘要目的检测单侧肺部孤立小结节患者四种标本p16基因甲基化状态，探讨其在肺部孤立小结节病灶早期诊断中的价值。方法采用MSP法检测79例单侧肺部孤立小结节（Ⅰ期以内肺癌），并接受手术切除的肺癌患者的血清、痰标本、肺泡灌洗液、组织中P16基因甲基化情况。结果经病理证实为NSCLC中腺癌患者四种标本中P16基因甲基化率分别为50.00%，52.77%，58.33%，58.33%；鳞癌患者对应的四种标本中P16基因甲基化率分别为54.54%，54.54%，54.54%，59.09%；而SCLC患者对应的四种标本中P16基因甲基化率分别为0%，15.38%，15.38%，15.38%。结论P16基因甲基化检测对肺部孤立小结节病灶的早期诊断有重要价值，其对NSCLC患者早期诊断及筛查价值高于SCLC。

简介：摘要慢性阻塞性肺部疾病(COPD)是以气流受限不完全可逆，呈进行性发展的肺部疾病，其确切的病因尚不清楚，但近年的研究主要是将其偏向炎症方面，切倾向于蛋白酶与抗蛋白酶失衡学说。本文将对蛋白酶与抗蛋白酶失衡与COPD的关系做一综述。

简介：目的：探讨细胞色素P450（CYP）2C19基因多态性与氯吡格雷抗凝作用的关系，为氯吡格雷个体化用药提供参考。方法：选取诊断为急性冠脉综合征并接受经皮冠状动脉介入治疗术（PCI）的患者，采取血标本并提取外周血基因组DNA，将提取后的总DNA进行PCR扩增，扩增产物经基因芯片杂交法确定基因型，根据不同的基因型对患者进行分组。176例入选病例共分为3组，A组：快代谢基因组（CYP2C19＊1／＊1）；B组：中等代谢基因组（CYP2C19＊1／＊2、CYP2C19＊1／＊3）；C组：慢代谢基因组（CYP2C19＊2／＊2、CYP2C19＊2／＊3或CYP2C19＊3／＊3），测定各组ADP抑制率。应用SPSS13．0软件对数据进行统计分析。结果：176例入选病例三组之间ADP抑制率差异无统计学意义（P〉0．05），127例首次行PCI患者中C组与B组和A组相比，ADP抑制率差异有统计学意义（P〈0．05和P〈0．01）.结论：首次经皮冠状动脉介入治疗术后CYP2C19慢代谢基因型患者常规使用氯吡格雷疗效较差。

简介：2013年9月11日，科技部陈小娅副部长一行来到西南大学家蚕基因组生物学国家重点实验室检查指导工作，并听取了西南大学基础科技工作情况汇报。出席汇报会的还有向仲怀院士和学校党委书记黄蓉生、校长张卫国、党委副书记张跃光、副校长李明、副校长周常勇等。