简介：摘要目的对1个纯合型家族性高胆固醇血症（HoFH）家系进行遗传学分析。方法前瞻性研究。选择西安市儿童医院心内科2018年10月确诊的1个HoFH家系先证者及家系成员共20人为研究对象，收集临床资料，提取基因组DNA，对先证者进行全外显子靶向捕获二代测序，并在家系内进行Sanger测序验证。对家系成员杂合突变携带者和未携带者的基因型与表型进行分析。结果先证者为7岁10月龄男性患儿，生后尾骨处皮肤可见圆形绿豆大小黄色皮肤突起，3~4岁起双侧肘关节、膝关节及跟腱处皮肤逐渐出现直径0.5~1.5 cm的黄色瘤样结节，患儿身高、体重、智力发育与同龄儿相同。家族其他成员无类似皮肤黄瘤。患儿总胆固醇（TC）18.16~21.24 mmol/L，低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）14.08~15.51 mmol/L，颈部超声提示双侧颈动脉及椎动脉弥漫性硬化斑块，心脏彩超提示主动脉瓣增厚、钙化。基因检测确定了先证者LDLR基因携带c.418G>A（p.E140K）纯合突变，分别遗传自患儿父母，二人为近亲结婚，均携带LDLR-E140K基因杂合突变。家系中携带LDLR-E140K基因杂合突变成员TC、LDL-C和载脂蛋白B分别为（8.40±0.13）、（6.79±0.01）、（1.95±0.05）mmol/L，明显高于未携带者[（4.59±0.28）、（3.35±0.39）、（0.86±0.10）mmol/L，t=7.269、4.595、6.311，P均<0.05]。结论LDLR-E140K基因纯合突变致儿童HoFH，携带纯合突变的先证者临床表型最严重，携带杂合突变的家系成员均有高胆固醇血症表型，LDLR-E140K是家族性高胆固醇血症的致病性变异。

简介：摘要对西安交通大学附属儿童医院心血管内科收治的1例川崎病3次复发患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，男，8岁7个月，于3岁首次川崎病发病，其后分别间隔18个月、23个月、25个月再次复发，且每次复发均表现为完全川崎病的特点。患儿前3次川崎病发病予1次静脉用丙种球蛋白(IVIG)[2 g/(kg·次)]冲击治疗，第4次川崎病发病予2次IVIG[2 g/(kg·次)]冲击治疗。其中患儿第2次川崎病复发时以腹痛为首发表现，并行剖腹探查术，术中发现回盲部数枚肿大融合淋巴结。患儿第3次川崎病复发时再次出现不完全性肠梗阻表现，且抗链球菌溶血素O进行性升高，经抗感染及IVIG冲击等治疗后出院。出院后随访0.5年未见川崎病复发。提示对于既往有川崎病病史且再次出现长时间发热患儿，应警惕川崎病复发可能，且部分川崎病患儿可合并有不完全性肠梗阻。

简介：摘要：近几年来，我国城镇化的进程变得越来越快，这也使得城乡规划管理中的土地资源管理与资源环境之间变得越来越不和谐。若是先考虑城乡规划，那就会造成不合理的土地资源配置，也会严重损害资源环境，甚至还会导致严重的生态问题。本文对城乡规划管理中土地资源管理与资源环境现状进行分析，以供参考。

简介：摘要： 城乡规划与土地管理都非常的重要，在城乡规划中，不可缺少的内容就是土地规划管理，工作人员要认真的分析当地的土地资源情况，然后再结合城乡规划的工作要求，找出能够缓解两者之间的冲突，然后在城乡规划中，合理的进行土地资源的使用，从而使城乡规划的进程加快，并带动当地经济的发展。本文对 基于城乡规划建设的土地资源管理进行分析，以供参考。

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简介：摘要在电厂施工过程中经常会遇到大体积混凝土施工，大体积混凝土施工经常会出现温差裂缝和收缩裂缝，这些裂缝的产生直接影响到整个建筑结构的整体性和耐久性受，也会使电厂建筑的建筑质量受到威胁。

简介：摘要破伤风是可以成功预防的一类疾病，笔者结合文献分析破伤风类毒素、破伤风抗毒素、破伤风免疫球蛋白的不同特点及合理应用的要点。

简介：摘要我国人口的急剧增加，推进了城镇化的发展，城镇化的建设过程中，暴露出土地规划利用的问题，尤其是不同类型的用地之间，存在着明显的矛盾问题，城镇化中的土地规划利用，应该注重合理性与经济性，避免出现问题，才能提高土地规划利用的效率和水平，满足城镇化的需求，城镇化建设中，提高对土地规划利用的重视度，强调土地规划利用的合理性、科学性。本文主要以城镇化建设为研究背景，探讨土地规划利用中的几点问题。

简介：摘要有效控制工程造价，避免超预算是实现建筑企业持续发展的必要因素。分别从预算编制、预算人员素质以及市场预测、项目实施各阶段预算、造价审批五方面入手，提出了造价超预算控制措施，使其在保证施工顺利实施同时，满足企业效益，节约成本。

简介：摘要在电厂施工过程中经常会遇到大体积混凝土施工，大体积混凝土施工经常会出现温差裂缝和收缩裂缝，这些裂缝的产生直接影响到整个建筑结构的整体性和耐久性受，也会使电厂建筑的建筑质量受到威胁。

简介：从竞赛式案例教学、竞赛式实验、竞赛式分组练习、竞赛式考试和竞赛式教学团队组建5方面阐述引入ACM竞赛的优势,指出传统教学模式的弊端,提出程序设计类课程的教学模式改革思路和更有力的教育教学方法。

简介：本文是对我国工作歧视现象的研究。本文分析了我国工作歧视的形式，分析了工作歧视产生的原因，并且提出时策。本文认为，国家的作用在我国反工作歧视中至关重要，国家不仅要完善立法和执法，还要规范自身的用工行为，清理和及时废止与劳动者平等就业权相悖的法律法规，承担生育成本，培育劳动者自身组织的力量等等。

简介：电力工程施工的安全管理不是一个摆设更不是为应付上级检查所设，而是一个关乎企业稳步发展的一个非常重要的系统，我们应给以足够的重视。我国电力施工的安全管理还存在一些问题，针对时弊加强安全管理，把安全管理提高到新的高度，是电力企业安全管理亟待解决的问题。