简介：目的探讨孕妇孕中期二联血清标记物用于产前筛查时,对唐氏综合征、18-三体、神经管畸形等出生缺陷疾病检出的实际应用意义。方法应用时间分辨荧光免疫分析技术对孕中期(15～20+6周)35岁以下妇女进行二联血清标记物(AFP、free-βHCG)检测,2T-risk软件计算风险值。对于高危孕妇进行产前诊断。结果共筛查109703例孕妇,其中唐氏综合征高危孕妇4725人,阳性率为4.31%(4725/109703),18-三体高危588人,阳性率0.54%(588/109703),神经管畸形高危861人,阳性率0.78%(861/109703)。接受羊膜腔穿刺术的高危孕妇1952人,发现染色体异常59人,异常检出率为3.02%(59/1952)。结论利用孕妇二项血清标记物进行孕中期产前筛查可有效检出唐氏综合征等染色体异常疾病及其它部分先天性疾病,是预防和降低出生缺陷的有效手段。

简介：近几年,无创产前检测（noninvasiveprenataltest,NIPT）已被大家所熟知,一些试点单位也在逐步开展此项技术。从世界范围来看,已经有多个国家都出台了相应的NIPT指南,我国也于2015年出台了NIPT相关的政策法规。基于段院长提出的＂制度先行,培训先行＂理念,我们在第五届胎儿医学大会上特邀了来自北京协和医院的刘俊涛教授,

简介：目的：使用阴道镜筛出癌前病变及肉眼不能发现的早期宫颈癌，指导活检，提高活检和诊断的准确率，做到早发现，早诊断，早治疗。及时进行癌前阻断，从而降低发病率和死亡率。方法：用电子阴道镜对3722例农村妇女进行宫颈癌筛查，其中对2672例绝经前妇女行常规电子阴道镜检查，发现异常即在阴道镜下定点行组织活检。结果：256例检查结果中，发现异常147例，异常率51．42％，其中98例为CIN1，18例为CIN2，14例为CIN3，5例为原位癌，12例为尖锐湿疣。镜下定位活检100％。结论：阴道镜筛查能有效筛查宫颈癌及宫颈上皮内瘤病变，是提高宫颈癌筛查诊断的重要手段。电子阴道镜在宫颈癌筛查中具有低成本、高效益的特点，即有一定的临床价值和经济价值。

简介：目的：分析河口社区适龄妇女乳腺癌及宫颈癌的筛查情况，提高妇女的预防意识及生活质量。方法：选取我社区5800名年龄在35～65岁的妇女作为本次的筛查对象，所有筛查对象均行乳腺癌筛查及宫颈癌筛查。结果：本次共筛查5800名妇女，共检出2例乳腺癌患者，其检出率为0．03％，其他乳腺疾病636例，其检出率为11．0％；检出宫颈癌3例，其检出率为0．05％，良性宫颈疾病2300例，其检出率为39．7％，子宫肌瘤211例，检出率为3．6％。结论：妇女生殖健康状况仍存在较大的问题。不容乐观，应加强对适龄妇女两癌相关知识健康教育的重视，且要加强对适龄妇女开展两癌筛查及生殖道感染普查普治工作的重视，从而有效地减少宫颈癌、乳腺癌发生，以有效地提高妇女的生活质量。

简介：目的探讨宫颈细胞学联合高危乳头瘤状病毒分型筛查在绝经后妇女中的应用及其特点。方法回顾性分析2015年6月至2017年6月在首都医科大学复兴医院进行宫颈癌筛查的665例绝经后妇女的临床资料。结果665名绝经妇女中，感染高危HPV有126例（18．9％）：HR-HPVA9感染为89例（71．0％），与其他类型相比较具有显著性差异P=0．008〈0．5；TCT异常者67例（10．0％）。阴道镜检查的123例患者中，阳性率为11．4％（14／123）；TCT提示NILM、HR-HPVA9阳性56例患者中阳性率为5．3％（3／56）；65岁以上妇女HR-HPV感染率、阳性率有所下降，但无统计学意义。结论重视绝经后妇女宫颈癌的筛查；宫颈细胞学联合高危乳头瘤状病毒分型筛查是最佳筛查手段。

简介：吞咽困难是脑卒中的一种常见并发症,在脑卒中病人中发病率极高。吞咽困难的危害相当严重,对于脑卒中病人的康复而言,解除吞咽障碍是当务之急。对脑卒中病人的吞咽康复训练方法进行归纳总结。

简介：妊娠期糖尿病（gestationaldiabetesmellitus,GDM）在孕妇妊娠期间严重危害母亲及胎儿的健康。虽然多数GDM孕妇在分娩后能恢复正常血糖水平,但是其产后发生糖代谢异常和2型糖尿病（T2DM）的风险以及再次妊娠时GDM的复发率高于糖代谢正常孕妇。为了早期发现、早期干预、早期治疗分娩后糖代谢异常和T2DM者,产后血糖筛查和随访管理具有重要价值。本文将对GDM患者产后血糖筛查的时间和方式以及随访管理现状中存在的问题进行阐述,为探索科学的GDM产后随访模式提供参考。

简介：出生缺陷在我国已逐渐成为婴儿死亡和儿童致残的主要原因,在产检中大规模地进行产前筛查,对高危孕妇进行产前诊断,早发现和及时终止妊娠是有效防范缺陷儿出生的主要方法。近年来,各项产前检测技术发展迅速,尤其分子生物学检测技术风起云涌,如何在众多的产前检测技术中寻找安全有效的防范措施显得尤为重要。该研究就超声检查技术、血清学筛查技术、染色体核型分析技术、分子遗传学技术在产前筛查和产前诊断中的进展做一综述。

简介：目的了解先天性心脏病的产前筛查和诊断情况。方法收集2010年4月至2011年12月期间在本院进行产前筛查和诊断的先天性心脏病胎儿以及产前未发现异常而出生后诊断的先天性心脏病患儿,分析其诊断时间、主要畸形和围产儿结局。结果2010年4月至2011年12月期间经产前筛查和诊断的先天性心脏病共33例,其中9例足月分娩,24例引产终止妊娠。漏诊室间隔缺损11例、肺动脉狭窄2例、肺动脉闭锁1例。结论通过孕20～24周超声筛查胎儿心脏结构,能够较好地发现复杂型先天性心脏病,并通过胎儿超声心动图确诊,降低围产儿死亡率。

简介：目的探讨宫颈组织人染色体端粒酶（humantelomeraseRNAcomponent,hTERC）基因检测在宫颈癌筛查中的意义。方法收集2008年10月至2011年2月暨南大学附属第一医院166例宫颈石蜡标本,根据病理结果分为对照组18例（正常宫颈、慢性宫颈炎或鳞状上皮化生）;宫颈上皮内瘤变（cervicalimtraepithelialneoplasia,CIN）Ⅰ组30例;CINⅠ-Ⅱ组28例;CINⅡ组35例;CINⅢ组35例;宫颈癌组20例,其中初治15例（鳞癌11例,腺鳞癌3例,腺癌1例）,治疗后复发5例。应用荧光原位杂交（FISH）技术检测上述标本的hTERC基因表达情况,并与宫颈癌其他筛查方法进行比较。结果（1）对照组、CINⅠ、CINⅠ-Ⅱ、CINⅡ、CINⅢ及宫颈癌组中hTERC基因扩增率分别为5.6%、10.0%、32.1%、65.7%、88.6%及95.0%。对照组和CINⅠ组hTERC基因扩增率均显著低于CINⅠ-Ⅱ、Ⅱ、Ⅲ级和宫颈癌组（均P〈0.05）;宫颈组织中hTERC基因的扩增率随着宫颈病变程度递增而逐渐增加（χ2=12.270,P〈0.05）。（2）宫颈组织hTERC基因检测对预测宫颈高级别病变的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值、阳性似然比、阴性似然比及约登指数分别为81.1%、79.3%、80.4%、85.9%、73.0%、3.92、0.24及0.60。结论宫颈组织中hTERC基因检测对宫颈高度病变具有较高的检出率。

简介：该文章于2017年发表在PrenatalDiagnosis杂志上。背景：一般而言，针对T21、T18和T13进行的NIPT检测假阳性率是很低的（0.1％～0．3％）。病例随访研究已经发现一些假阳性结果的潜在可能原因，包括消失的双胎、孕妇未诊断的肿瘤、母体嵌合及局限性胎盘嵌合。

简介：产前筛查作为预防先天缺陷儿出生的一种风险预测手段,结合产前诊断,能有效诊断胎儿是否患有某种遗传性疾病或先天性疾病。风险性评估软件是预测胎儿罹患唐氏综合征等疾病的风险率,纳入软件中的参数分析值在预测中有至关重要的作用。本文就产前筛查中风险性评估软件的各参数进行综述。

简介：我国先天畸形儿的出生比率逐年增高,已成为严重的社会公共卫生问题,而产前超声检查凭借其独特的优势,可在孕期对胎儿先天畸形进行筛查以降低出生缺陷的发生。本文就产前超声中较为重要的超声软指标进行综述,探索其在产前筛查胎儿先天畸形中的应用价值,并探讨其临床相关性和相对应的临床处理策略,以期为提高我国出生人口素质提供重要信息。

简介：依据《江苏省卫生厅规范儿童视力筛查的工作》要求,为进一步了解我区学龄前儿童的屈光筛查情况,为制定本地区儿童眼保健措施提供科学依据。我们于2011年4月至5月期间对我区所管辖内的3所城区幼儿园,及8所农村幼儿园,共5236名儿童进行了屈光筛查,现将结果报告如下：

简介：近年来，宫颈癌的发病率逐渐提高，并呈年轻化趋势。宫颈上皮内瘤变（CIN）是宫颈癌的癌前病变，及时准确诊治CIN是预防宫颈癌的有效手段。随着液基细胞制片技术在宫颈病变筛查中的广泛应用，宫颈病变检出率明显提高。本文采用宫颈液基薄层细胞学技术（LCT），结合宫颈细胞学诊断的报告系统（TBS），联合阴道镜下活检的方法对2005年1月至2007年10月在山东省青岛市立医院就诊的6156例患者进行回顾性分析，进一步评价LCT在宫颈病变筛查中的应用价值。

简介：植入前遗传学检测发展早期受技术局限性以及伦理等问题影响,发展缓慢。近年来,随着人类胚胎学和人类基因组学的快速发展,一系列诸如囊胚活检,玻璃化冻存,芯片检测技术以及第二代测序等高新技术的应用,很大程度上解决了早期限制其应用的各种问题,为其应用和推广打开了崭新的局面,但同时又带来新的问题。本文从胚胎学家的视角回顾了植入前遗传学检测的历史,发展过程中涉及的关键因素以及新技术应用可能带来的影响及局限性。

简介：目的通过彩色超声心动图产前筛查胎儿先天性心脏结构异常,严重异常则选择性终止妊娠,部分胎儿行染色体分析,以提高先天性心脏病的产前诊断、干预水平。方法回顾分析2006年1月至2010年12月,在产科行胎儿系统超声检查(孕11～14周和孕22～26周)发现胎儿心脏结构异常者的病例资料,并结合产前诊断中心胎儿大体解剖、染色体异常情况进行综合性分析。结果28056位孕妇中592例经超声心动图诊断先天性心脏病,经引产后尸解及产后随访证实先天性心脏病共84例,占14.19%。经尸解或产后随访证实的病例中,有38例行染色体核型分析,发现异常17例,其中13例为先天性心脏病合并心外畸形者,占34.21%(13/38)。结论超声诊断先天性心脏病合并心外畸形者,应进行产前染色体检查,避免染色体异常综合征的患儿出生,提高生育质量。

简介：<正>染色体异常在新生儿中的发生率约为0.1%~0.2%,最常见的是21-三体综合征,其次为18-三体综合征、13-三体综合征、45,XO、三倍体等[1]。染色体异常的胎儿在超声检查时可以发现一些结构的异常,对于一些严重的结构异常,如脑积水、腹壁裂、脐膨出、心脏畸形及十二直肠狭窄或闭锁等,临床对其妊娠结局已经有了比较深入的认识。但一些非特异性的声像图表现,即与染色体非整倍体相关的微小超声异常发现,统称为超声软指标,大部分见于正常

简介：<正>该讲课视频选自第二届"中国胎儿医学大会",由HowardCuckle教授主讲。HowardCuckle教授,现任国际产前诊断协会主席,美国哥伦比亚大学妇产科系教授,也是英国利兹大学医学院的名誉教授。Cuckle教授及其团队已经开发了一系列最好的产前筛查测试方法。他现在所研究的项目涉及唐氏综合征、囊性纤维化,神经管缺陷,脆性X染色体以及先兆子痫的不良妊娠结局。

简介：目的通过羊水细胞染色体异常分析,探讨染色体异常核型发生的频率,类型及其之间的关系。方法对2010年至2014年,在青岛妇女儿童医院产前诊断中心因孕中期产前筛查高风险的6358例孕妇行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞染色体分析。结果6358例羊水细胞分析中,异常病例247例,检出率3.85%。其中126例21-三体（51.01%）,35例18-三体（14.17%）,1例13-三体（0.4%）,26例性染色体异常（10.53%）,59例其他染色体异常（23.89%）。结论目前在产前筛查高风险的人群中,羊水染色体分析为金标准,对高危孕妇进行羊水染色体分析可减少缺陷儿的出生。